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ATG3 rs2638029、rs3732817基因多态性与广西地区抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎的相关性
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作者 韦静思 饶金兰 +4 位作者 朱艳 黄山珊 黎伟 黄莉 薛超 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第11期2645-2649,共5页
目的探讨广西地区人群自噬相关基因(ATG)3 rs2638029、rs3732817位点多态性与原发抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎(AAV)的关联关系。方法采用多重PCR结合高通量测序技术检测194例AAV患者(AAV组)和195例健康成人(对照组)ATG3 rs2638... 目的探讨广西地区人群自噬相关基因(ATG)3 rs2638029、rs3732817位点多态性与原发抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎(AAV)的关联关系。方法采用多重PCR结合高通量测序技术检测194例AAV患者(AAV组)和195例健康成人(对照组)ATG3 rs2638029、ATG3 rs3732817位点的基因型,并收集受试者相关临床资料,分析其基因多态性与AAV易感性、临床症状的关系。结果ATG3 rs2638029、ATG3 rs3732817等位基因和基因型在AAV组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),两位点存在连锁不平衡(D′=0.969,r^(2)=0.249),两位点可构建3个常见单体型,在AAV组和对照组中,各单体型分布差异无统计学意义(P>0.05)。ATG3 rs2638029及rs3732817不同基因型之间,水肿、血尿、蛋白尿症状发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ATG3 rs2638029位点不同基因型IgG水平分布差异有统计学意义(P<0.05)。ATG3 rs3732817位点不同基因型白蛋白水平分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群中的AAV患者ATG3基因多态性可能与IgG水平升高、低白蛋白血症相关联,但可能与AAV患者的遗传易感性无明显关联性。 展开更多
关键词 自噬相关基因(ATG)3 抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎 自噬 多态性 单核苷酸
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