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中国彝族人群p表型家系分析及新A4GALT等位基因鉴定 被引量：2
1
作者 贺坤华 苏品璨 +5 位作者 许先国 林裕翔 徐路琼 徐银霞 赵瑜 马丽琼 《临床输血与检验》 CAS 2021年第1期45-49,共5页
目的研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制。方法对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4G... 目的研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制。方法对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)基因和β1,3-N乙酰半乳糖胺转移酶(β-1,3-N-acetylgalactosyltransferase,B3GALNT1)基因的多态性。结果先证者及其哥哥均为罕见的p表型,血清中均含有能与所有非p表型红细胞凝集并致其溶血的抗-PP1P~K抗体,其他家系成员为正常的P1或P2表型。基因测序发现,34例彝族家系成员中有2例A4GALT基因编码区存在456-457insACACCCC(Bank IT:MG812384)纯合突变,6例456-457insACACCCC杂合突变,7例109A>G和987G>A杂合突变,3例IVS+228C>T杂合突变;所有家系成员B3GALNT1序列均与参考序列一致。456-457insACACCCC突变导致开放阅读框移码,并提前形成终止密码子,产生无效等位基因。结论在一个彝族家系中发现2例p表型,并首次鉴定A4GALT新等位基因456-457insACACCCC,是p表型的分子遗传基础。 展开更多
关键词 彝族 p表型 抗-pp1p~k A4GALT 新等位基因 家系分析
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血清学和分子生物学鉴定罕见p表型——附1例报告 被引量：5
2
作者 赵梓昕 许先国 +7 位作者 洪小珍 王志江 李茜 李秋进 高力立 彭沫溱 罗臻 苏品璨 《中国输血杂志》 CAS 2019年第11期1116-1120,共5页
目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝... 目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBT)进一步对先证者基因组DNA作P1P^k血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-PP1P^k(抗-Tj^a),IgM室温效价及IgG效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型。DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G>C及c.903C>G纯合突变。结论先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-PP1P^k,A4GALT基因c.559G>C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-PP1P^k抗体的分子基础。 展开更多
关键词 p表型 抗-pp1p^k(抗-Tj^a) A4GALT基因 p血型
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血清学和分子生物学鉴定罕见p血型 被引量：7
3
作者 洪小珍 许先国 +1 位作者 朱发明 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2004年第3期146-148,共3页
目的　鉴定 p血型。 方法　用 p表型细胞和抗 PP1 PK(-Tja)血清进行鉴定 ,并进行测序分析。结果和结论　先证者血型为 p ,血清中有罕见的抗 PP1 PK。
关键词 p血型抗-pp p^k(-Tj^a)
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抗-PP1P^(k)的血清学特性探究及P血型相关文献分析
4
作者 李金龙 叶水文 +2 位作者 孙君 陈亚南 向东 《中国输血杂志》 2024年第1期101-106,共6页
目的本研究旨在深入了解抗-PP1P^(k)的血清学特性,探索小p血型孕妇顽固性流产的可能性治疗方法。方法通过使用鸽子蛋清、人血浆中和法;2-巯基乙醇试剂破坏IgM抗体;添加补体成分等方法对抗-PP1P^(k)进行探究。在不同处理条件、不同介质... 目的本研究旨在深入了解抗-PP1P^(k)的血清学特性,探索小p血型孕妇顽固性流产的可能性治疗方法。方法通过使用鸽子蛋清、人血浆中和法;2-巯基乙醇试剂破坏IgM抗体;添加补体成分等方法对抗-PP1P^(k)进行探究。在不同处理条件、不同介质、不同温度下测定抗-PP1P^(k)的效价,研究人血清对抗-PP1P^(k)及其致敏补体能力的中和作用。结果所采用抗-PP1P^(k)在盐水和柱凝集中的效价分别为4和8,低温会使抗-PP1P^(k)效价增高,2-巯基乙醇破坏会明显降低其效价。鸽子蛋清可以部分中和抗-PP1P^(k)。人血浆同样可以降低抗-PP1P^(k)的效价,其中和能力高于鸽子蛋清,且中和能力存在个体差异。结论抗-PP1P^(k)是1种IgM和IgG并存、冷性、可以激活补体的混合抗体。人血浆可以有效降低抗-PP1P^(k)效价以及激活补体的能力,输注中和能力高的血浆有望成为治疗p表型孕妇习惯性流产的新方法。 展开更多
关键词 抗-pp1p^(k) p1p^(k)血型系统 Globoside血型系统 鸽子蛋清 中和实验
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