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广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估 被引量：25
1
作者 唐诚芳 谭敏沂 +5 位作者 谢婷 唐芳 刘思迟 韦青秀 刘记莲 黄永兰 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期463-471,共9页
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查... 目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果:在272117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15 d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症(26.6%)、甲基丙二酸血症(12.7%)及苯丙氨酸羟化酶缺乏症(11.4%),发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿(枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例)早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论:广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。 展开更多
关键词 新生儿筛查 代谢缺陷 先天性 氨基酸代谢病 有机酸代谢病 脂肪酸氧化障碍 citrin蛋白缺乏症 串联质谱法
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智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究 被引量：11
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作者 杨艳玲 张致祥 +8 位作者 顾强 米春兰 张月华 姜玉武 潘虹 戚豫 秦炯 林庆 吴希如 《中国儿童保健杂志》 CAS 2000年第2期82-83,共2页
[目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法。[方法]以2376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象，通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断，根据病种分别给予... [目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法。[方法]以2376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象，通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断，根据病种分别给予治疗。[结果]共425例（17.9％）患儿得以确诊，其中氨基酸代谢异常384例，有机酸血症41例。320例患儿确诊后开始治疗，临床症状明显改善。[结论]氨基酸、有机酸代谢异常多以神经系统损害为主，早期诊断、早期治疗是改善预后的关键，对于原因不明的智力低下、惊厥等患儿应进行相关检查。 展开更多
关键词 筛查 氨基酸 代谢异常 有机酸 智力低下 儿童
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河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析 被引量：8
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作者 河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组 刘芳 +9 位作者 郭莉 孙素真 郑华城 王艳丽 张会丰 陈启梅 贾秀荣 吴永利 娄燕 刘秀珍 《解放军医药杂志》 CAS 2019年第2期76-80,共5页
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患... 目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4. 20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72. 96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19. 31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7. 73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67. 38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85. 84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。 展开更多
关键词 代谢病 先天性 高危儿 筛查 串联质谱法 氨基酸代谢病
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血浆游离氨基酸的柱前衍生反相高效液相色谱分析及其在临床检测中的应用 被引量：18
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作者 郑家概 辜英杰 +4 位作者 闫世平 蔡大川 马丽果 牟德海 李光宪 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期22-25,29,共5页
用邻苯二甲醛(OPA)-9-芴基甲氧基羰酰氯(FMOC)柱前衍生反相高效液相色谱法测定了婴幼儿血浆中的游离氨基酸.衍生由自动进样器在线自动完成;氨基酸的衍生物用Hypersil ODS反相柱分离,荧光检测器检测;流动相A为10 mmol·L-1pH7.2的磷... 用邻苯二甲醛(OPA)-9-芴基甲氧基羰酰氯(FMOC)柱前衍生反相高效液相色谱法测定了婴幼儿血浆中的游离氨基酸.衍生由自动进样器在线自动完成;氨基酸的衍生物用Hypersil ODS反相柱分离,荧光检测器检测;流动相A为10 mmol·L-1pH7.2的磷酸盐溶液(PB),含0.5%(ψ)四氢呋喃;流动相B为PB-甲醇-乙腈(体积比50:35:15);用二元线性梯度程序洗脱,0 min时A为100%,B为0%;25 min时A为0%,B为100%.本法在25 min内使22种氨基酸全部得到良好分离,分离度大于1.5,最小检出限为1 nmol·mL-1,在20～300nmol·mL-1浓度范围内,22种氨基酸的峰面积和浓度之间的线性相关系数在0.982～0.999之间,保留时间和峰面积的相对标准偏差分别为0.05%～0.50%和0.7%～2.9%,回收率为98%～101%.用本法在医院送检的血浆样品中检出了高甘氨酸血症、苯丙酮尿症、精氨琥珀酸血症、胍氨酸血症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症和酪氨酸血症等氨基酸遗传代谢缺陷症. 展开更多
关键词 柱前衍生 反卡甘高效液相色谱法 血浆 游离氨基酸 氨基酸代谢缺陷症
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