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原因不明复发性流产患者血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点突变的研究 被引量：23
1
作者 汪希鹏 林其德 +1 位作者 马政文 赵爱民 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期238-241,共4页
目的　探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变与原因不明复发性流产 (unexplainedrecurrentspontaneousabortion ,URSA)易感因素的相关性。 方法　采用PCR-限制性片段长度多态性方法 ,检测 14 7例原因不明复发... 目的　探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变与原因不明复发性流产 (unexplainedrecurrentspontaneousabortion ,URSA)易感因素的相关性。 方法　采用PCR-限制性片段长度多态性方法 ,检测 14 7例原因不明复发性流产患者 (URSA组 )和 82例有正常妊娠史的妇女 (对照组 )血中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变。结果　 ( 1)C6 77T的 3种基因型在URSA组和对照组总体分布存在显著性差异 (P =0 0 12 ) ,其中URSA组 :基因型CC占 33 3% ,CT占 5 3 1% ,TT占 13 6 % ,对照组 :基因型CC占 5 2 4 % ,CT占 5 1 5 % ,TT占 6 1%。两组 6 77CC基因表达差异有显著性 (P =0 0 0 5 ) ,URSA组C和T等位基因分别为 4 0 1%、5 9 9% ,两组基因分布情况比较 ,差异有显著性 (P <0 0 0 5 ) ;( 2 )A12 98C的 3种基因型在URSA组和对照组中总体分布情况比较 ,差异无显著性 ,12 98AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率比较 ,差异无显著性 (P >0 0 0 5 ) ;( 3)C6 77T/A12 98C连锁基因分析显示 ,8种连锁基因型中 ,URSA组 6 77CC/ 12 98AA表达频率显著降低 ,而 6 77(CT +TT) / 12 98CC仅在URSA组中表达。结论　URSA与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T和A12 98C位点突变有关。 展开更多
关键词 复发性流产 血 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T A1298C位点突变
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妊娠高血压综合征患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血浆中同型半胱氨酸水平测定 被引量：22
2
作者 李克深 孙延芝 +2 位作者 陈黎明 张贵寅 李璞 《中华妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第4期205-207,共3页
目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C 6 77T多态性及血浆同型半胱氨酸水平与妊娠高血压综合征 (妊高征 )的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析法对 6 2例妊高征患者 (妊高征组 )及 90例正常孕妇 (对照组 )... 目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C 6 77T多态性及血浆同型半胱氨酸水平与妊娠高血压综合征 (妊高征 )的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析法对 6 2例妊高征患者 (妊高征组 )及 90例正常孕妇 (对照组 )进行MTHFR基因C6 77T等位基因检测 ,并同时用高效液相色谱法测量两组孕妇血浆中的同型半胱氨酸水平。结果　妊高征组纯合变异型T6 77/T 6 77频率为 0 2 7,T 6 77等位基因频率为 0 5 2 ,明显高于对照组的 0 13与 0 31(P <0 0 5 ,P <0 0 1) ,妊高征组同型半胱氨酸水平为 (9 6 2± 2 11) μmol/L ,也明显高于对照组的 (6 85± 1 98) μmol/L(P <0 0 1)。结论　MTHFR基因C 6 77T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一 ,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨水平升高而引发妊高征。 展开更多
关键词 半胱氨酸 MTHFR基因 妊娠高血压综合征
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血管紧张素I转换酶基因和N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠高血压综合征发病的关系 被引量：15
3
作者 王海燕 李才明 +1 位作者 王筑 杨峰 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期369-372,共4页
目的　探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因和N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征 (妊高征 )发病的关系。方法　应用PCR技术检测 99例妊高征患者(妊高征组 ,其中轻度 2 1例、中度 2 4例、重度 5 4例 )及 5 ... 目的　探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因和N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征 (妊高征 )发病的关系。方法　应用PCR技术检测 99例妊高征患者(妊高征组 ,其中轻度 2 1例、中度 2 4例、重度 5 4例 )及 5 4例正常孕妇 (对照组 )的ACE基因多态性 ,应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测两组孕妇的MTHFR基因多态性。结果　妊高征组孕妇ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为 2 0 2 %、37 4 %、4 2 4 % ,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 5 3 5 %、31 3%、15 2 %。对照组孕妇ACE基因中II、ID、DD基因型频率分别为 4 4 4 %、2 9 6 %、2 5 9% ,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 4 6 3%、4 4 4 %、9 3% ,两组孕妇的DD、CT基因型及D等位基因频率比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。妊高征组轻度与重度患者的DD和CT基因型比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。回归分析表明 ,DD基因型、D等位基因与妊高征发病相关 ;CT基因型与重度妊高征相关。结论　 (1)CC +DD基因型者易患妊高征 ;CC +II或CT +II基因型者不易患妊高征。 (2 )ACE基因中DD基因型、MTHFR基因中CT基因型是妊高征的易感基因 ,ACE基因中II基因型是妊高征的保护基因。 (3)ACE基因? 展开更多
关键词 肽基二肽酶A 胺氧化还原酶类 多肽现象 心血管 妊娠并发症 高血压 疾病遗传易感性
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脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系 被引量：8
4
作者 梅轶芳 金红 +6 位作者 栾绍钧 刘云 吕首旭 金光 赵黎明 吕慕侠 李长彬 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期126-128,共3页
目的　探讨中国汉族人群脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的关系。 方法　利用聚合酶链反应 限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)方法分析脑血栓形成患者 (75例 )与健康人群 (62名 )的M... 目的　探讨中国汉族人群脑血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平的关系。 方法　利用聚合酶链反应 限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)方法分析脑血栓形成患者 (75例 )与健康人群 (62名 )的MTHFR基因突变的情况。采用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平 ,并加以对照分析。 结果　脑血栓形成组与对照组MTHFR基因型频率CC、CT、TT型分别为 0 41、0 35、0 2 4及 0 58、0 2 3、0 1 9,两组相比差异无显著意义 (P =0 1 37)。患者组与对照组MTHFR的T等位基因频率分别为 0 41和 0 31 ,两组相比差异无显著意义 (P =0 0 67)。脑血栓形成组与对照组血浆Hcy水平分别为 (1 8 3± 7 2 ) μmol/L与 (1 3 6± 5 8)μmol/L ,二者比较差异有显著意义 (P <0 0 0 1 )。两组中MTHFR基因TT型者Hcy水平与CC型比较差异有显著意义 (P <0 0 5) ,Hcy水平与叶酸呈负相关 (患者组 :r =- 0 31 ,P <0 0 1 ;对照组 :r =- 0 2 8,P <0 0 5)。结论　血浆Hcy水平升高是脑血栓形成的危险因素之一 。 展开更多
关键词 脑血栓形成 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 基因突变 同型半胱氨酸 PCR-RFLP
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压伴周围动脉闭塞性疾病的易感性 被引量：8
5
作者 刘建伟 叶玲 +1 位作者 刘静 李小鹰 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第1期4-6,共3页
目的　探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因多态性与原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病 (peripheralarterialocclusivedisease ,PAOD)... 目的　探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因多态性与原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病 (peripheralarterialocclusivedisease ,PAOD)的易感性。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 ,检测了 10 0例健康老年人 (NC组 )、10 0例老年EH(EH组 )及 5 9例老年EH伴PAOD患者 (EH PAOD组 )的MTHFR基因多态性。结果　MTHFR等位基因呈多态性。NC组 3种基因型频率为 :CC ,31.0 % ;CT ,5 0 .0 % ;TT ,19.0 %。EH组分别为 :CC ,2 9.0 % ;CT ,4 5 .0 % ;TT ,2 6 .0 %。EH PAOD组分别为 :CC ,15 .9% ;CT ,35 .5 % ;TT ,4 8.6 %。 3组MTHFR基因的C6 77T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为 4 4 .0 %、4 8.5 %、6 4 .4 %。EH PAOD组与NC组、EH PAOD组与EH组比较TT基因型频率和T等位基因频率均呈显著性差异。结论　MTHFR基因C6 77T单核苷酸突变是老年EH伴PAOD的危险因素之一 ,但可能与老年EH无关。 展开更多
关键词 胺氧化还原酶类 多态性 限制性片段长度 动脉闭塞性疾病 高血压
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妊娠高血压综合征亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血管紧张素转换酶基因多态性研究 被引量：6
6
作者 毛东伟 李克深 +2 位作者 赵怡璇 陈黎明 李守柔 《中华围产医学杂志》 CAS 2004年第1期22-24,共3页
目的　探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (methyenetetrahydrofolatereductase ,MTH FR)基因和血管紧张素转换酶 (angiotensin convertionenzyme,ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征的关系。　方法　应用多聚酶链反应 限制性内切酶片... 目的　探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (methyenetetrahydrofolatereductase ,MTH FR)基因和血管紧张素转换酶 (angiotensin convertionenzyme,ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征的关系。　方法　应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 6 2例妊娠高血压综合征 (妊高征组 )患者及 12 0例正常妊娠 (对照组 )的ACE和MTHFR基因多态性。　结果　妊高征组MTHFR基因T/T基因型频率 ( 2 7% )显著高于对照组 ( 15 % ) (P <0 .0 5 ) ,T等位基因频率 ( 5 2 % )也显著高于对照组 ( 39% ) (P <0 .0 1) ,妊高征组ACE基因缺失型纯合子 (DD)频率( 4 0 % )显著高于对照组的 ( 10 % ) (P <0 .0 1) ,缺失型 (D型 )等位基因频率 ( 6 0 % )显著高于对照组的( 2 9% ) (P <0 .0 1)。MTHFR基因T等位基因与ACE基因D等位基因之间存在协同作用。　结论　MTHFR基因和ACE基因多态与妊高征的发病有关 。 展开更多
关键词 妊娠高血压综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 血管紧张素转换酶 基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对同型半胱氨酸水平及脑梗死的影响 被引量：4
7
作者 孙文萍 万琪 +3 位作者 俞英欣 李力 张瑞国 万群 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第1期32-34,共3页
目的　探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性对同型半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)水平的影响及与脑梗死发病的关系。方法　选取年龄、性别匹配的脑梗死患者 97例 (脑梗死组 ) ,对照组 94例 ,测定空腹血浆Hcy浓度 ,采用限... 目的　探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性对同型半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)水平的影响及与脑梗死发病的关系。方法　选取年龄、性别匹配的脑梗死患者 97例 (脑梗死组 ) ,对照组 94例 ,测定空腹血浆Hcy浓度 ,采用限制性内切片段多态性分析法检测MTHFR基因两个位点的基因表型。结果　Hcy水平在脑梗死组与对照组的分布有显著性差异 [( 2 7.4 2± 34.91) μmoL Lvs( 13.82± 12 .18) μmoL L ,P <0 .0 0 1]。C6 77T位点突变对Hcy有影响 ,其中以TT表型者Hcy水平最高 ,A12 98C位点突变对Hcy无影响 ;logistic回归分析表明 ,C6 77T突变者患脑梗死的OR =1.87。结论　MTHFR基因C6 77T位点多态性与脑梗死的发生相关 ,显著影响Hcy水平 。 展开更多
关键词 胺氧化还原酶类 多态性 限制性片段长度 高半胱氨酸 脑梗塞
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环氧化酶-2在肿瘤发生中的作用机制 被引量：5
8
作者 管晓翔 陈龙邦 《肿瘤防治杂志》 2004年第5期543-545,共3页
流行病学调查发现长期使用非甾体类抗炎药 (NSAIDs)的患者结肠癌发病率明显下降 ,而NSAIDs是环氧化酶 (cyclooxygenase ,COX)的抑制剂 ,提示COX 2在肿瘤的发生、发展中起着一定作用。综述最近COX
关键词 肿瘤发生 NSAID COX-2 环氧化酶-2 作用机制 非甾体类抗炎药 患者 流行病学调查 结肠癌 发病率
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Nimesulide对乳腺癌细胞株化疗敏感性的影响及机制研究 被引量：1
9
作者 郭贵龙 李卓英 +1 位作者 尤捷 张筱骅 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2006年第16期1214-1218,共5页
目的:探讨选择性环氧化酶-2(cy-clooxygenase-2,COX-2)抑制剂nimesulide对乳腺癌细胞株化疗敏感性的影响,同时探讨其可能机制。方法:利用体外培养的乳腺癌细胞株MDA-MB-231、MCF-7,MTT法比较多柔比星(ADM)及联合不同浓度的nimesu-lide... 目的:探讨选择性环氧化酶-2(cy-clooxygenase-2,COX-2)抑制剂nimesulide对乳腺癌细胞株化疗敏感性的影响,同时探讨其可能机制。方法:利用体外培养的乳腺癌细胞株MDA-MB-231、MCF-7,MTT法比较多柔比星(ADM)及联合不同浓度的nimesu-lide对两种细胞抑制率的影响(IC50);应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)观察不同浓度nimesulide对两种细胞多药耐药蛋白(MDR1)mRNA的影响。结果:Nimesulide能增加ADM对MDA-MB-231、MCF-7的细胞毒作用,这种作用与nimesulide呈剂量依赖性,对COX-2高表达的MDA-MB-231细胞更加敏感;nimesulide能降低MDR1mRNA的表达水平,并呈剂量依赖性(10、25、50μmol/Lnimesulide)。结论:选择性COX-2抑制剂nimesulide能增加ADM对MDA-MB-231、MCF-7的细胞毒作用,这种作用可能与MDR1水平的下调有关,为选择性COX-2抑制剂联合细胞毒药物用于乳腺癌的化疗提供了实验依据。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/病理学 肿瘤细胞 培养的 氧化还原酶类/拮抗剂和抑制剂 抗药性 肿瘤
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调节环氧化酶-2治疗肿瘤的前景 被引量：1
10
作者 王明兰 《肿瘤防治杂志》 2003年第9期998-1000,共3页
环氧化酶 - 2 (cyclooxygenase ,COX-2 )高表达与肠癌、乳腺癌、卵巢癌和头颈癌等恶性肿瘤的发生、发展有关。研究发现 ,COX 2通过抑制细胞凋亡和促进肿瘤血管增生 ,参与肿瘤的发生、发展。目前研究结果显示 ,化疗、放疗与COX
关键词 肿瘤/药物疗法 氧化还原酶类/拮抗剂和抑制剂 综述文献
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