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改良精浆中性α-糖苷酶测定法的效果观察 被引量:9
1
作者 谷翊群 陈振文 +2 位作者 梁晓薇 吴志刚 吴伟雄 《生殖医学杂志》 CAS 1992年第2期89-91,共3页
采用常规及改良的中性 a-糖苷酶测定法对37例正常男性精浆中性 a-糖苷酶总活力进行了测定,数值分别为28.38~116.68 m U/每次射精(()±1.96s,下同)及15.54~84.81 m U/每次射精。两种方法所测出的中性 a-糖苷酶总活力有显著相关... 采用常规及改良的中性 a-糖苷酶测定法对37例正常男性精浆中性 a-糖苷酶总活力进行了测定,数值分别为28.38~116.68 m U/每次射精(()±1.96s,下同)及15.54~84.81 m U/每次射精。两种方法所测出的中性 a-糖苷酶总活力有显著相关性。改良的方法为临床提供了正常参考值的下限。使用同样两种方法测定了48例输精管结扎术后精子已消失男性精浆中性 a-糖苷酶总活力。常规方法测定,48例全部可测出酶活力,数值为2.57~37.38mU/每次射精,而改良方法测定,其中32例酶活性消失,16例可测出酶的活性,上限为5.85 m U/每次射精。 展开更多
关键词 精液 α-葡萄糖革酶 输精管阻塞 绝育术
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当归浓缩丸提取物对α-葡萄糖苷酶活性的抑制作用 被引量:6
2
作者 席蓓莉 朱宇 吴慧平 《第四军医大学学报》 北大核心 2007年第22期2070-2071,共2页
目的:从当归浓缩丸中提取α-葡萄糖苷酶抑制剂.方法:利用冷浸得到当归浓缩丸水提物;取部分水提物经醇沉后,浓缩上清液得到其流浸膏;从其水提醇沉中得到粗当归多糖.体外实验观察了当归浓缩丸三种提取物对α-葡萄糖苷酶活力的影响,有效成... 目的:从当归浓缩丸中提取α-葡萄糖苷酶抑制剂.方法:利用冷浸得到当归浓缩丸水提物;取部分水提物经醇沉后,浓缩上清液得到其流浸膏;从其水提醇沉中得到粗当归多糖.体外实验观察了当归浓缩丸三种提取物对α-葡萄糖苷酶活力的影响,有效成分鉴定以及当归浓缩丸流浸膏的动力学类型.结果:当归浓缩丸流浸膏对α-葡萄糖苷酶有抑制作用,呈量效关系,氨、α-萘酚反应阳性;其流浸膏对该酶抑制类型为竞争性抑制.结论:当归浓缩丸流浸膏对该酶活力抑制作用可能与含黄酮苷类化合物有关. 展开更多
关键词 当归浓缩丸 α-葡糖苷酶类 酶抑制剂
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伴脑血管病的晚发型Pompe病一家系临床、病理和分子遗传学特点 被引量:7
3
作者 赵玉英 赵冰 +3 位作者 杨霞峰 孙义华 李伟 焉传祝 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期561-565,共5页
目的报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系,总结其临床、病理和分子遗传学特点。方法对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集;5名家系成员均行酸性α-糖苷酶(GAA)基因目的片... 目的报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系,总结其临床、病理和分子遗传学特点。方法对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集;5名家系成员均行酸性α-糖苷酶(GAA)基因目的片段PCR扩增与测序。结果患病者为兄妹2人,均有自青少年期出现的进行性肢带肌无力,近来出现眩晕、共济失调等症状方就诊,颅脑CT和MRI示梗死、出血和脑白质多发缺血变性灶,其中哥哥颅脑CT血管成像(CTA)示脑动脉多处狭窄与后循环系统多发动脉瘤,妹妹颅脑CTA仅显示有多处动脉串珠样狭窄。前者肌肉活体组织检查病理表现为典型的空泡样变性和肌纤维内糖原的沉积。2例患者GAA酶活性均明显低于正常。对该家系5位家族成员(包括2例患者)的GAA基因分析发现2例患者及其母亲存在第9号外显子自1388位点起19个碱基的杂合缺失突变。结论以后循环受累为主的脑血管病是Pompe病少见的特殊表型。GAA基因c.1388 del 19为新发突变,与临床表型的关系尚不能确定。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 脑血管障碍 活组织检查 α葡糖苷酶类
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串联质谱检测干血滤纸片多种溶酶体酶活性方法的建立 被引量:6
4
作者 占霞 顾学范 +5 位作者 琳娜 叶军 邱文娟 韩连书 张惠文 梁黎黎 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期761-765,共5页
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)、α-半乳糖苷酶(GLA)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)活性。方法 方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗... 目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)、α-半乳糖苷酶(GLA)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)活性。方法 方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗传代谢性疾病筛查的2 175份干血滤纸片标本和2012年9月至2014年1月在新华医院儿科就诊的20例溶酶体贮积病(lysosomal storage disorders,LSDs)患儿干血滤纸片样本。干血滤纸片提取液与酶底物及内标孵育后,经液液和固相萃取,氮气吹干,复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标,计算酶活性。评价方法的线性、精密度、准确度和最低检测限;检测2 175份新生儿-干血滤纸片样本,0.5~99.5百分位数法确立4种酶活性参考区间;同时检测20例LSDs患儿干血滤纸片样本进行临床验证。结果 酶活性测定批内和批间精密度为1.7%~11.8%,批内和批间准确度为85%~115%,产物和内标实测浓度比值与添加的理论浓度比值线性系数为0.997~0.999。GALC、GAA、GLA和IDUA的最低检测限分别为0.03 μmol/(L·h)、0.09 μmol/(L·h),0.12 μmol/(L·h),0.16 μmol/(L·h);初步确定新生儿酶活性参考区间分别为GALC[0.51~8.51 μmol/(L·h)],GAA[1.99~22.22 μmol/(L·h)],GLA[1.68~41.59 μmol/(L·h)],IDUA [2.36~19.21 μmol/(L·h)];20例LSDs患儿酶活性明显低于参考区间,串联质谱法能有效检出Krabbe、Pompe、Fabry、MPSⅠ患儿。结论 成功建立了串联质谱法检测干血滤纸片中GALC、GAA、GLA、IDUA活性。 展开更多
关键词 溶酶体贮积病 串联质谱法 干燥血斑检测 半乳糖神经酰胺酶 d葡糖苷 酶类 Α-半乳糖苷酶 艾杜糖醛酸酶
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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 被引量:4
5
作者 杨娟 冯伟勋 +8 位作者 操基清 王艳云 李亚勤 黄石标 罗燕君 刘焯霖 孙毅明 刘振华 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期411-415,共5页
目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给... 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感最先改善,也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。 展开更多
关键词 α葡糖苷酶类 糖原贮积病Ⅱ型 通气机 机械
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糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析 被引量:4
6
作者 操基清 张成 +7 位作者 刘友章 黄永兰 刘丽 杨娟 李亚勤 冯善伟 利婧 佘世峰 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期32-36,共5页
目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周血酸性α葡糖苷酶(acidalphaglucosidase,GAA)活性和GAA基... 目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周血酸性α葡糖苷酶(acidalphaglucosidase,GAA)活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、女性2例,Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机支持,Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力。Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高,符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群。GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变,即外显子2的无义突变c.241C〉T(P.Gln81X)和外显子16的错义突变c.2238G〉C(P.Trp746Cys)。结论GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要,且便于遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 早期诊断 α葡糖苷酶类 突变 系谱
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晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究 被引量:4
7
作者 金巍娜 阙呈立 +6 位作者 唐海燕 黄昱 王朝霞 刘潇 吕鹤 张巍 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期399-404,共6页
研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进... 研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 呼吸功能试验
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对《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》的解读 被引量:3
8
作者 关鸿志 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期378-381,共4页
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。2006年以来,人重组α-葡糖苷酶... 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗,使患者预后显著改善。2013年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表,有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 参考标准 综述
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重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察 被引量:3
9
作者 徐玲玲 张丽丹 +6 位作者 梁玉坚 唐雯 黄雪琼 裴瑜馨 程玉才 黄慧敏 张成 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期829-833,共5页
目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例(青年型3例、婴儿型2例)GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐... 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例(青年型3例、婴儿型2例)GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能. 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 酶替代疗法 溶酶体贮积病 α 葡糖苷酶类 神经肌肉疾病
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糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展 被引量:3
10
作者 张成 杨娟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期386-392,共7页
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护... 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量。本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酸类 综述
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Inhibitory effect and mechanism of acarbose combined with gymnemic acid on maltose absorption in rat intestine 被引量:2
11
作者 Toshiaki Imoto Yasutake Hiji 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第1期9-15,共7页
AIM: To compare the combinative and individual effect of acarbose and gymnemic acid (GA) on maltose absorption and hydrolysis in small intestine to determine whether nutrient control in diabetic care can be improved b... AIM: To compare the combinative and individual effect of acarbose and gymnemic acid (GA) on maltose absorption and hydrolysis in small intestine to determine whether nutrient control in diabetic care can be improved by combination of them. METHODS: The absorption and hydrolysis of maltose were studied by cyclic perfusion of intestinal loops in situ and motility of the intestine was recorded with the intestinal ring in vitro using Wistar rats. RESULTS: The total inhibitory rate of maltose absorption was improved by the combination of GA (0.1g/L-1.0 g/L) and acarbose (0.1 mmol/L-2.0 mmol/L) throughout their effective duration (P 【0.05, U test of Mann-Whitney), although the improvement only could be seen at a low dosage during the first hour. With the combination, inhibitory duration of acarbose on maltose absorption was prolonged to 3h and the inhibitory effect onset of GA was fastened to 15 min. GA suppressed the intestinal mobility with a good correlation (r = 0.98) to the inhibitory effect of GA on maltose absorption and the inhibitory effect of 2 mmol/L (high dose) acarbose on maltose hydrolysis was dual modulated by 1g/L GA in vivo indicating that the combined effects involved the functional alteration of intestinal barriers. CONCLUSION: There are augmented effects of acarbose and GA,which involve pre-cellular and paracellular barriers. Diabetic care can be improved by employing the combination. 展开更多
关键词 ACARBOSE Animal Nutrition Animals Diabetes Mellitus Type 2 Dose-Response Relationship Drug Drug Interactions Gastrointestinal Motility Hypoglycemic Agents In Vitro Intestinal Absorption Intestine Small Male MALTOSE RATS Rats Wistar Research Support Non-U.S. Gov't SAPONINS TRITERPENES
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七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析 被引量:1
12
作者 杨娟 操基清 +8 位作者 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期405-410,共6页
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初诊年龄12~29岁... 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初诊年龄12~29岁、明确诊断年龄12~30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0~5.27 nmol/(mg·h)。GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E)。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 基因 突变
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晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析 被引量:1
13
作者 吴世陶 刘方 +2 位作者 石伟伟 张敏 刘恒方 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期466-472,共7页
目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降... 目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降低、不耐受疲劳和呼吸困难,酸性α葡糖苷酶(GAA)活性均明显降低。5例患者肌肉组织HE染色显示多数肌纤维内可见大小不一、数量不等、形态不规则的空泡样变性;改良Gomori三色染色可见空泡内有大量蓝紫色颗粒沉积;高碘酸-雪夫染色显示4例空泡内糖原成分增多,1例空泡内糖原成分流失。GAA基因检测显示,5例患者共检出9个变异位点,4例为复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲,分别为c.13201322delGAT(p.Met440del)缺失突变、c.2331G>C(p.Thr777Thr)同义突变、c.2237G>A(p.Trp746^(*))无义突变、c.877G>A(p.Gly293Arg)错义突变、c.2238G>C(p.Trp746Cys)错义突变、c.784G>A(p.Glu262Lys)错义突变、c.2014C>T(p.Arg672Trp)错义突变和c.2332-2A>G剪切突变;1例为c.1432G>A(p.Gly478Arg)纯合突变,来源于母亲。其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G系国内外首次报道。结论晚发型GSDⅡ型患者临床表现主要为四肢近端肌无力和呼吸困难,血清GAA酶活性明显下降,肌肉组织病理学具有特征性,GAA基因变异主要为复合杂合突变,其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G为新发变异,扩展了GAA基因变异谱。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 晚发性障碍 α葡糖苷酶类 病理学 分子生物学 基因 突变
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婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防 被引量:1
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作者 王涛 雷茜 +6 位作者 肖红玉 张建芳 王娟莉 刘百灵 许小艳 姚振宇 张艳敏 《精准医学杂志》 2018年第4期307-310,315,共5页
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡... 目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。结果 4例病儿分别在生后2~8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9nmol/(g·min);4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变,分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X。病儿均于确诊后3~6个月死亡。2例进行了下一胎产前诊断,其中1例携带单个杂合突变,顺利分娩,1例携带与先证者相同复合杂合突变,终止妊娠。结论发病GSDⅡ病儿分别携带来自父母的致病突变,婴儿型GSDⅡ病儿症状出现早,未经酶替代治疗死亡率高。GSDⅡ在我国尚未列入产前筛查,对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查,有助于GSDⅡ出生缺陷的预防。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 突变 基因检测 优生学
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作用于不同靶点的抗乙型肝炎病毒天然药物的研究进展 被引量:1
15
作者 李沿涛 许瑞安 崔秀灵 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期702-705,共4页
乙型肝炎病毒(HBV)是导致乙型肝炎的严重致病因子之一,属于DNA病毒,具有较强的复制增殖能力和典型的病毒感染过程。具有抗HBV作用的天然药物作用机制往往与核苷类药物不同,抑制HBV增殖的作用靶点主要集中在HBV转录过程中的启动子及其与... 乙型肝炎病毒(HBV)是导致乙型肝炎的严重致病因子之一,属于DNA病毒,具有较强的复制增殖能力和典型的病毒感染过程。具有抗HBV作用的天然药物作用机制往往与核苷类药物不同,抑制HBV增殖的作用靶点主要集中在HBV转录过程中的启动子及其与HBV启动子结合的肝细胞核因子、HBV成熟组装过程中的热激同源蛋白70和α葡糖苷酶以及DNA损伤修复过程中的重要激酶ATM等。本文介绍了HBV的生物学特征和HBV感染过程,并且以天然药物抑制HBV增殖的不同靶点为阐述依据,介绍相关天然药物的研究进展。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 天然产物 肝细胞核因子类 HSP70热激蛋白质类 α葡糖苷酶类
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晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例患者的临床和病理及其家系GAA基因分析
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作者 黄振 岳冬曰 +2 位作者 史晓芳 董继宏 卢家红 《中国临床神经科学》 2014年第6期646-652,共7页
目的研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理特征,同时取得患者和家属知情同意后对其家系进行遗传咨询,提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应(... 目的研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理特征,同时取得患者和家属知情同意后对其家系进行遗传咨询,提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果 1患者男性21岁,临床表现为呼吸肌、四肢近端肌无力。肌电图提示肌源性损害。三角肌病理和免疫组化染色提示肌源性损害,酸性磷酸酶染色(+)。血GAA活性明显低于正常,符合晚发型GSDⅡ诊断。2家系GAA基因分析提示,患者及其父亲和2位姑姑(父亲的妹妹)均携带一个未见报道的GAA基因新突变:位于第8号外显子的缺失突变(p.Met439del);患者及其母亲、外祖母均携带一个已报道的GAA基因16号外显子错义突变(p.Trp746Cys);该家系中发现一些非致病性杂合突变。结论在晚发型GSDⅡ家系中发现一个新的GAA基因第8号外显子缺失突变p.Met439del。先证者因存在双杂合突变导致GAA活性下降并出现晚发型GSDⅡ的临床和病理改变。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 基因 突变 谱系
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Inhibitive efficacy of Nymphoides indica rhizome extract onα-glucosidase, and cross-link formation of advanced glycation end products
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作者 Muhammad Hanif Muzammil Ahmad Khan +4 位作者 Muhammad Ramzan Abdul Rafey Ali Zaman Imran Aziz Ama'null'ah Adnan Amin 《Journal of Traditional Chinese Medicine》 SCIE CSCD 2021年第3期376-380,共5页
OBJECTIVE: To investigate the inhibitive efficacy of Nymphoides Indica(L.) Kuntze rhizome extract onα-glucosidase and on cross-link formation of advanced glycation end products(AGEs).METHODS: The plant extracts were ... OBJECTIVE: To investigate the inhibitive efficacy of Nymphoides Indica(L.) Kuntze rhizome extract onα-glucosidase and on cross-link formation of advanced glycation end products(AGEs).METHODS: The plant extracts were prepared by cold maceration and fractionated in solvents of diverse polarity. The in vitro α-glucosidase inhibition assay, fluorescence spectrometry and SDS-PAGE analysis was performed for antiglycation assays.RESULTS: During α-glucosidase inhibition assay significant inhibition by chloroform(0.43 mg/mL)and methanol fractions(0.66 mg/mL) was noticed.During the AGEs inhibition assay, both oxidative(BSA-MGO) and non-oxidative(BSA-glucose)modes were employed. The inhibition of AGEs by total extract was considered moderate(IC_(50)0.10 mg/mL) as a result of non-oxidative mode, whereas in case of oxidative mode(BASA-MGO) no activity was recorded. Among fractions the methanolic fraction presented significant results both in oxidative(IC_(50)0.01 mg/mL) and non-oxidative modes(IC_(50) 0.3 mg/mL). Likewise the ethyl acetate fraction was more active in non-oxidative mode(IC_(50)0.04 mg/mL) compared to oxidative mode(IC_(50)0.32 mg/mL).During assay for inhibition of cross-link formation,the chloroform fraction significantly inhibited cross-link formation in a dose dependent mode.CONCLUSION: It was finally concluded that N. Indica rhizome extract possesses significant properties that inhibit α-glucosidase, and AGEs cross-link formation. 展开更多
关键词 Nymphoides Indica alpha-glucosidases glycation end products advanced protein cross links antiglycation
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α-葡糖苷酶抑制剂诱导的结肠囊样积气症1例 被引量:2
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作者 宗晔 赵海英 +2 位作者 王拥军 吴咏冬 张澍田 《胃肠病学》 2016年第10期639-640,共2页
病例:患者男,67岁,因健康体检于2014年3月11日在我院行结肠镜检查,平素略感腹胀1年余,程度不严重,粪便略干燥,2~3 d/次,无明显腹痛,无便血,无恶心呕吐,体重无变化。查体腹部平坦,未见肠型,腹软,全腹无压痛,肠鸣音4次/min。既往患者伴有... 病例:患者男,67岁,因健康体检于2014年3月11日在我院行结肠镜检查,平素略感腹胀1年余,程度不严重,粪便略干燥,2~3 d/次,无明显腹痛,无便血,无恶心呕吐,体重无变化。查体腹部平坦,未见肠型,腹软,全腹无压痛,肠鸣音4次/min。既往患者伴有2型糖尿病史2年,口服阿卡波糖50 mg tid治疗,无慢性支气管炎病史,无高血压冠心病病史,无自身免疫性疾病。 展开更多
关键词 肠壁囊样积气症 α葡糖苷酶类 诊断 治疗
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小檗碱对葡萄糖吸收的抑制作用 被引量:45
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作者 潘国宇 王广基 +4 位作者 孙建国 黄志江 赵小辰 顾轶 刘晓东 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期911-914,共4页
目的 研究小檗碱的吸收特性和对肠道葡萄糖吸收的影响 ,探索小檗碱抗糖尿病作用机制。方法 采用在体肠灌流模型观察小檗碱的吸收特性 ;用Caco 2细胞模型研究小檗碱对肠上皮细胞二糖酶 (麦芽糖酶 )活力的影响和对葡萄糖转运蛋白的作用... 目的 研究小檗碱的吸收特性和对肠道葡萄糖吸收的影响 ,探索小檗碱抗糖尿病作用机制。方法 采用在体肠灌流模型观察小檗碱的吸收特性 ;用Caco 2细胞模型研究小檗碱对肠上皮细胞二糖酶 (麦芽糖酶 )活力的影响和对葡萄糖转运蛋白的作用。结果 小檗碱在肠道内几乎不吸收 (2 5h吸收量小于 5 % ) ,但能有效抑制小肠上皮细胞上二糖酶活力 ,其抑制蔗糖酶的ID50 为 1 830mg·L- 1 ;对麦芽糖酶也有抑制作用 ,但无明显的剂量关系。小檗碱对于葡萄糖在Caco 2细胞上的摄取也有一定抑制作用。结论 小檗碱抗糖尿病作用可能主要通过抑制蔗糖酶、麦芽糖酶等二糖酶活力 ,作为一种α 葡糖苷酶抑制剂发挥其抗糖尿病作用。 展开更多
关键词 小檗碱 CACO-2细胞 Α-葡糖苷酶 葡萄糖吸收
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应用α-葡萄糖苷酶抑制剂高通量筛选模型筛选降血糖中药 被引量:47
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作者 张冉 刘泉 +1 位作者 申竹芳 杜冠华 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期740-743,共4页
目的建立筛选α-葡萄糖苷酶抑制剂的体外高通量筛选模型,并对30味常用清热解表中药进行筛选。方法应用大鼠小肠上段提取的α-葡萄糖苷酶,以蔗糖作为底物,通过测定反应体系中葡萄糖的生成量来检测α-葡萄糖苷酶的活性。通过优化酶促反应... 目的建立筛选α-葡萄糖苷酶抑制剂的体外高通量筛选模型,并对30味常用清热解表中药进行筛选。方法应用大鼠小肠上段提取的α-葡萄糖苷酶,以蔗糖作为底物,通过测定反应体系中葡萄糖的生成量来检测α-葡萄糖苷酶的活性。通过优化酶促反应条件,建立检测α-葡萄糖苷酶活性的比色测定法及其抑制剂体外筛选的方法,并对30味中药共72个样品进行高通量筛选。结果阿卡波糖对α-葡萄糖苷酶的抑制活性与文献报道相近;筛选发现鸭跖草、山慈菇和桑叶等3味中药的不同极性提取物对α-葡萄糖苷酶有可重复的抑制作用。结论应用比色法建立的筛选模型可进行α-葡萄糖苷酶抑制剂的高通量筛选及中药相关活性物质的发现。 展开更多
关键词 Α-葡萄糖苷酶 抑制剂 高通量药物筛选 中药
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