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Clinical study on cytomegalovirus infection after hematopoietic stem cell transplantation in 26patients with primary immunodeficiency diseases
1
作者 阙蜜 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2014年第3期189-190,共2页
Objective To explore the risk factors,and control measures of cytomegalovirus(CMV)infection after hematopoietic stem cell transplantation(HSCT)in children with primary immunodeficiency diseases(PID).Methods We retrosp... Objective To explore the risk factors,and control measures of cytomegalovirus(CMV)infection after hematopoietic stem cell transplantation(HSCT)in children with primary immunodeficiency diseases(PID).Methods We retrospectively analyzed the results of 26 patients with PID-Wiskott-Aldrich syndrome(WAS,n=20),severe combined immunodeficiency(SCID,n=1),Xlinked chronic granulomatous disease(XCGD,n=2)and X-linked hyper-immunoglobulin M(Ig M) 展开更多
关键词 HEMATOPOIETIC aldrich IMMUNOGLOBULIN SCID children GVHD surveillance TRANSPLANT WEEKLY donor
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伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷症1例报告
2
作者 杨保国 《中国优生与遗传杂志》 1992年第2期125-124,共2页
伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷症又称Wiskott-Aldrich综合征,简称WAS。临床较少见,本院遇见一例,特报告如下。 病例报告 病历摘要:患儿,男,3.5个月,住院号39281。因腹泻、便鲜血2月余,加重10天于90年1月10日入院。患儿自生后1个月开... 伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷症又称Wiskott-Aldrich综合征,简称WAS。临床较少见,本院遇见一例,特报告如下。 病例报告 病历摘要:患儿,男,3.5个月,住院号39281。因腹泻、便鲜血2月余,加重10天于90年1月10日入院。患儿自生后1个月开始出现腹泻、大便呈黄绿色稀便4~5次/日,经常便血、量不多,轻微发热,一月来头面部有湿疹,皮肤出现出血点,面色逐渐苍白。发病以来经常“感冒”,曾患“肺炎”2次,先后在本地医院及济南部队医院诊疗,诊断:菌痢,ITP?经抗感染、输血、激素治疗,病情不见好转。患儿系第一胎,第一产,足月顺产,生后情况好,母乳喂养,量足,未加辅食。父母体健,非近亲结婚。体检:T37.2℃、 展开更多
关键词 免疫缺陷症 医院诊疗 母乳喂养 aldrich 黄绿色稀便 出血点 足月顺产 非近亲结婚 菌痢 IgG
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Wiskott—Aldrich综合征1例
3
作者 阎桂荣 刘子华 《承德医学院学报》 1990年第3期190-191,共2页
Wiskott——Aldrich综合征(简称WAS),是一种少见的伴血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷病,现报告1例如下。男性患儿,15个月,1986年4月23日因反复皮肤出血、湿疹、疖肿一年,鼻衄、排柏油样便半个月入院。
关键词 aldrich Wiskott 联合免疫缺陷病 皮肤出血 男性患儿 柏油样便 哮喘性支气管炎 多发性平滑肌瘤 便潜血 胸腺移植
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免疫缺陷病人的围手术期处理
4
作者 张国华 顾倬云 《人民军医》 北大核心 1989年第4期21-23,共3页
目前,尽管人们对许多感染性疾病在病理生理和发病机理上有了深入的了解,但是,外科感染的发病率和死亡率仍然保持很高的水平。免疫缺陷或受损是造成感染的基本原因,现将免疫缺陷病人的围手术期处理简述如下。一、外科医生可能遇到的免疫... 目前,尽管人们对许多感染性疾病在病理生理和发病机理上有了深入的了解,但是,外科感染的发病率和死亡率仍然保持很高的水平。免疫缺陷或受损是造成感染的基本原因,现将免疫缺陷病人的围手术期处理简述如下。一、外科医生可能遇到的免疫缺陷疾病和一些损害免疫功能的因素 1.原发性免疫缺陷,包括各种类型的先天性低丙种球蛋白血症,缺乏T细胞的Di George综合征,进行性淋巴细胞和血小板减少的Wiskott-Aldrich综合征,毛细血管扩张失调综合征以及巨噬细胞抑制因子缺陷所致的慢性粘膜皮肤念珠菌病等。 展开更多
关键词 免疫缺陷病 围手术期 原发性免疫缺陷 免疫缺陷疾病 aldrich 外科医生 免疫功能 感染性疾病 失调综合征 毛细血管扩张
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Wiskott-Aldrich综合征研究进展 被引量:22
5
作者 赵晓东 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第21期1621-1624,共4页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷为主要表现,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。该病由编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变所致。WASp仅在造血系统表达,在造血细... Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷为主要表现,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。该病由编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变所致。WASp仅在造血系统表达,在造血细胞分化、迁移,细胞信号传导,免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞的功能异常。近来对WAS发病机制,尤其是各种免疫细胞的功能进行了深入研究。但自身免疫和血小板减少的机制仍不清楚。现将近年WAS的研究进展综述如下。 展开更多
关键词 WISKOTT-aldrich综合征 WAS蛋白 免疫缺陷 免疫细胞功能
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Wiskott-Aldrich综合征132例临床特点及基因型分析 被引量:15
6
作者 李文言 刘大玮 +2 位作者 张璇 丁媛 赵晓东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期925-930,共6页
目的探讨Wiskott—Aldrich综合征(WAS)患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料,探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫... 目的探讨Wiskott—Aldrich综合征(WAS)患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料,探讨其临床表现、WAS蛋白表达、基因型、免疫学相关实验室检查、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)等治疗及预后情况。结果(1)132例WAS患儿均为男性,中位发病年龄15d(1d~4岁4月龄),中位诊断年龄10月龄(1月龄~22岁1月龄),其中典型WAS112例,XLT20例。外周血中位血小板值23×10^9/L(1×10^9/L~80×10^9/L)。(2)临床始发症状以出血为主,占75.0%(99例),其次为湿疹,占16.7%(22例)。病程中132例患者均有不同程度的出血、湿疹和感染表现,其中21例(15.9%)并发自身免疫性疾病,1例合并白血病。(3)115例患者进行了WAS蛋白(WASP)流式检测,其中88例表达阴性,12例表达减少,5例表达正常,10例呈双峰。(4)基因检测显示122个家系中共发现81种突变,发现已报道的8种热点突变,即290C〉N/291G〉N(R86C/H/L)、665C〉T(R211X)、155C〉T(1t41X)、168C〉T(T45M)、IVSl+1g〉t/a、IVS6+5g〉a、IVS8+1g〉a和IVS8+1_+6delgtga;同时发现新发突变29种,包括321T〉C、415C〉A、471C〉T、102—105delC、521delC、1330delA、IVS2-2a〉c、168C〉A/1412C〉T和exonl-2del/1412C〉T等。(5)免疫学检查发现部分患儿外周血CD3’T细胞(31.3%)、辅助性T细胞(37.3%)及细胞毒性T细胞(38.6%)比例下降;患儿外周血免疫球蛋白IgG增高(51.1%)、IgA增高(43.3%)、IgM减低(25.6%)及IgE增高(40.0%)。(6)132例患儿现存活72例,其中36例接受造血干细胞移植治疗,14例接受规律IVIG治疗的典型WAS患儿感染频率降低,症状较治疗前明显改善。结论Wiskott—Aldrich综合征发病年龄早 展开更多
关键词 Wiskott—aldrich综合征 基因型 诊断 预后
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Wiskott-Aldrich综合征基因治疗研究进展 被引量:10
7
作者 田宇 张蕊 王天有 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第13期1034-1036,共3页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由WAS基因突变引起WAS蛋白异常,影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WA... Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由WAS基因突变引起WAS蛋白异常,影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WAS患者唯一根本治疗方案,但存在人类白细胞抗原(HLA)相合供者少,发生移植物抗宿主病及免疫系统失调等风险。随着基因编辑技术的研究及进展,多项研究均说明了基因治疗是WAS的前景治疗。现就近年来WAS基因治疗方面的多个研究进行总结,旨在提高临床医师对WAS及WAS基因治疗的认识。 展开更多
关键词 WISKOTT-aldrich综合征 WAS基因 治疗
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造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征一例报告及文献复习 被引量:10
8
作者 于洁 管贤敏 +8 位作者 戴碧涛 蒋莉萍 苏庸春 肖剑文 刘筱梅 宪莹 徐酉华 杨锡强 赵晓东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期183-188,共6页
目的Wiskott—Aldrich综合征(WAS)是一种原发性免疫缺陷性疾病,严重病例预后不良。采用人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞骨髓移植成功治疗1例,特此总结并进行文献复习。方法采用流式细胞仪检测WAS蛋白(WASP)表达和基因分析确诊... 目的Wiskott—Aldrich综合征(WAS)是一种原发性免疫缺陷性疾病,严重病例预后不良。采用人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞骨髓移植成功治疗1例,特此总结并进行文献复习。方法采用流式细胞仪检测WAS蛋白(WASP)表达和基因分析确诊WAS。患儿姐姐为人类白细胞抗原全相合骨髓供者,所采集骨髓单个核细胞数为4.38×10^8/kg,CD34^+细胞3.78×10^6/kg患儿体重。采用白消安/环磷酰胺全清髓的预处理方案,环孢菌素单用预防移植物抗宿主病。移植后检测WASP表达和短串联重复序列(STR)作为植入证据。结果患儿诊断:WAS,WASP(-IVS9+2T〉C,WASP阴性)。白消安/环磷酰胺预处理后骨髓回输;移植13d中性粒细胞(ANC)绝对值0.8×10^9/L,移植15d起血小板〉50×10^9/L,1个月后正常。移植50d起患儿WASP表达阳性,STR显示为供者DNA完全嵌合;随访至移植后510d,患儿健康,WASP稳定表达。结论结合病例和文献复习,人类白细胞抗原相合同胞骨髓移植治疗典型WAS近期预后较好。 展开更多
关键词 Wiskott—aldrich综合征 造血干细胞移植 基因
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13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析 被引量:9
9
作者 刘超 陈晓燕 +7 位作者 吴文齐 安文彬 常丽贤 兰洋 易美慧 蔡玉丽 冯静 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期463-467,共5页
目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1~48)月,确诊年龄24(1~60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WA... 目的研究Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特征。方法对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3(1~48)月,确诊年龄24(1~60)月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症(XLT)。WAS评分为2(1~3)分,血小板计数为20.5(13~46)×10~9/L,平均血小板体积为8.1(6.7~12.1)fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3^+T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例(25%);CD3-CD56+NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例(25%);IgG升高者1例(25%),IgM下降者2例(50%),IgA下降者1例(25%),4例患儿IgE均升高(100%)。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例(65%),剪接突变2例(14%),无义突变2例(14%),移码突变1例(7%)。随访39(3~62)个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):463-467] 展开更多
关键词 WISKOTT-aldrich综合征 血小板减少 基因 临床特征 儿童
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24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系 被引量:8
10
作者 赵琴 蒋利萍 +2 位作者 于洁 肖剑文 赵晓东 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第13期1404-1407,共4页
目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral bloodmononuclear cells,PBMCs)、... 目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral bloodmononuclear cells,PBMCs)、WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein,WASP)的表达。对WASP基因进行直接测序,并分析基因型与表现型的关系。结果 24例患儿系男性,2例临床表现型评分为2分,为X连锁血小板减少症(X-linkedthrombocytopenia,XLT);其余患儿评分均≥3分,为典型WAS。除1例WASP正常表达,2例WASP表达减少外,其余患儿WASP均为阴性。发现WASP基因突变包括7例错义突变、4例无义突变、6例缺失突变及7例拼接位点突变。共发现基因突变21种、新发突变3种,即180 C>T(A49V)、342-343del CA(S103fsX121)、IVS7+2 T>C。发现已报道的热点突变6种,包括291 G>A(R86H)、291G>T(R86L)、1035del G(G334fsX444)、665 C>T(R211X)、IVS6+5 G>A、IVS8+1 G>A。错义突变患儿2例为XLT,其余均为典型WAS。无义突变、缺失突变及拼接位点突变的患儿均为评分3~5分的典型WAS,部分患儿表现型严重。结论 WASP下游区域的基因突变、无义、缺失、拼接位点突变类型则更可能导致WASP表达缺失、不稳定或截短型WASP,临床表型多为典型WAS。环境因素可导致患儿表现型加重。 展开更多
关键词 WISKOTT-aldrich综合征 WASP表达 基因型 临床表现型
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Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特征与诊断治疗 被引量:9
11
作者 赵惠君 谢晓恬 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期685-688,共4页
目的归纳与分析我国儿童Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征,为提高WAS早期诊断率提供参考依据。方法全面归纳与分析上海交通大学医学院苏州九龙医院和同济大学附属同济医院经治病例,以及近6年来国内文献中临床资料基本完整的共1... 目的归纳与分析我国儿童Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征,为提高WAS早期诊断率提供参考依据。方法全面归纳与分析上海交通大学医学院苏州九龙医院和同济大学附属同济医院经治病例,以及近6年来国内文献中临床资料基本完整的共18例儿童WAS的临床表现和辅助检查结果。结果患儿均为男性,平均起病年龄和确诊年龄分别为出生1.9个月和10.8个月,均存在湿疹、感染倾向、血小板减少伴血小板体积缩小等WAS临床特征。18例患儿中,10例(55.56%)诊断时已达重症程度(评分4—5分),且存在随诊断时年龄增大,重症比例增高的趋势。常规免疫功能检测结果缺乏特异性诊断价值,典型临床表现和WAS基因检测为主要诊断依据。7例患儿曾被误诊为免疫性血小板减少性紫癜,接受糖皮质激素和静脉输注免疫球蛋白治疗无效。4例经异基因造血干细胞移植治疗,3例治愈,1例死于移植相关问质性肺炎,其余14例后续治疗和预后不明。结论典型临床表现和WAS基因检测是WAS的主要诊断依据。需要提高临床对WAS的认识,加强对血小板减少症的鉴别诊断,以提高WAS早期诊断率,避免误诊和漏诊。 展开更多
关键词 Wiskott—aldrich综合征 血小板减少症 临床表现 鉴别诊断
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Wiskott-Aldrich综合征临床特点与基因测序分析 被引量:8
12
作者 彭方 农光民 +3 位作者 蒋敏 刘晓微 刘宏涌 李勇 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期675-679,共5页
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、基因及蛋白表达。方法1.收集在广西医科大学第一附属医院儿科就诊的1例WAS患儿的临床资料,收集该患儿及其母亲的血样提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术对WAS基因编码的蛋白... 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、基因及蛋白表达。方法1.收集在广西医科大学第一附属医院儿科就诊的1例WAS患儿的临床资料,收集该患儿及其母亲的血样提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术对WAS基因编码的蛋白(WASP)的12个外显子进行扩增,然后进行双向测序,用Westernblot对蛋白表达情况进行分析。2.通过中国知网、中国期刊全文数据库检索1991年1月至2013年10月报道的有临床资料和明确基因诊断的WAS文献,结合广西医科大学第一附属医院收治的1例患儿,回顾性分析我国WAS表型与基因型及蛋白表型之间的关系。结果1.本例患儿有典型的WAS表型,临床表型评分为4分,经基因检测患儿WAS基因外显子1存在无义突变,e.71C〉T(P.R13X),患儿母亲基因检测正常;Wes—ternblot分析患儿WASP缺失(WASP-),患儿母亲蛋白表达正常。患儿为自发突变。2.通过检索,我国共报道WAS患儿53例,均为男性患儿,最小发病年龄1d,最大发病年龄3岁,其中49例临床表现为典型的WAS三联征,4例临床表现为X-连锁血小板减少症(XLT)。免疫学检查缺乏特异性,突变基因分布在除4、5、6、9、12之外的各个外显子及l、3、6、7、8、9、11的内含子上。蛋白检测大多为阴性。结论对出生后有反复感染、持续血小板减少和湿疹的男性患儿,应考虑患WAS的可能性,基因诊断为诊断本病的金标准,检测蛋白有助于进一步明确患儿临床表型、基因型和蛋白表型三者之间的关系。 展开更多
关键词 Wiskott—aldrich综合征 临床特征 基因突变 蛋白表达
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儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗 被引量:8
13
作者 张志勇 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第9期676-679,共4页
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott—Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的x连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征。
关键词 Wiskott—aldrich综合征 X连锁血小板减少症 原发性免疫缺陷病 造血干细胞移植 儿童
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两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定 被引量:6
14
作者 蒋利萍 徐酉华 +4 位作者 杨锡强 刘恩梅 王莉佳 刘宇隆 陈冠荣 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期590-593,T002,共5页
目的 明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法 根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基... 目的 明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法 根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。结果 以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序 ,发现两种新型WASP基因突变 :2例WAS孪生兄弟WASP基因第 10外显子 ,第 984位核苷酸C缺失突变 (984delC) ,导致 317位密码子后移码突变 ,于 4 4 4位密码子提前出现终止密码 (H317fsX4 4 4 ) ;其母亲为此突变WASP基因携带者。另 1例WAS患儿WASP基因第 11外显子 ,第 1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T) ,为无义突变 ,使第 4 5 2位密码子提前变为终止密码(E4 5 2X)。其母亲无此突变WASP基因。结论 鉴定出两种新型WASP基因突变 ,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。 展开更多
关键词 WISKOTT-aldrich综合征 基因突变 鉴定 WAS蛋白 X-连锁隐性遗传免疫缺陷病 小儿
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Wiskott—Aldrich综合征高危儿七例产前诊断 被引量:7
15
作者 赵琴 张志勇 +3 位作者 赵晓东 蒋利萍 赵耀 杨锡强 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期15-19,共5页
目的探讨Wiskott—Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义。方法2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿。详细记录先证者病史... 目的探讨Wiskott—Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义。方法2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿。详细记录先证者病史,进行家族相关亲属基因检测,建立7个WAS家系图谱。2008年至2011年对7个家系中携带异常基因的7个高危孕妇于孕18~20周经羊膜腔穿刺抽取羊水。其中部分羊水提取细胞DNA,经PCR扩增WAS基因。PCR产物进行双向序列重复测定。其中1例高危孕妇孕28周采集脐带血,采用流式细胞术检测WASP。培养羊水中胎儿脱落细胞,采用原位制片及G带染色技术进行染色体核型分析。产后采集高危儿外周血进行基因分析和WASP检测验证产前诊断结果。结果7例WAS高危儿羊膜腔穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100%。WAS基因和染色体核型分析结果显示1例正常男性胎儿,4例正常女性胎儿,2例为女性异常基因携带者。1例脐带血流式细胞术检测WASP显示正常表达。7例高危儿均顺利出生,产后WASP和基因分析结果均正常,与产前结果相同。结论羊水脱落细胞核型、基因分析与脐带血WASP检测可为WAS高危孕妇提供可靠的产前诊断服务。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺术 产前诊断 胎血 Wiskott—aldrich综合征
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Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗进展 被引量:9
16
作者 赵惠君 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第15期1129-1132,共4页
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott—Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病。虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基因(WAS)及... 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott—Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病。虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基因(WAS)及其产物蛋白(WASP)检测可以确诊,但由于发病率较低,病例严重程度差异显著,临床易漏诊或误诊。现通过收集近年来国内外有关WAS研究进展文献,对历年来临床报道资料进行汇总分析,并结合作者既往诊治经验,归纳WAS诊治要点供临床参考。 展开更多
关键词 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 原发性免疫缺陷病 血小板减少症 鉴别诊断 造血干细胞移植
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脑钠肽水平与急性心肌梗死面积关系的研究 被引量:6
17
作者 丁福祥 刘同库 关明 《北华大学学报(自然科学版)》 CAS 2010年第6期524-526,共3页
目的探讨血浆脑钠肽(BNP)水平与急性心肌梗死(AMI)面积的关系.方法以86例AMI患者为观察对象,根据梗死相关部位的不同将其分为前壁心肌梗死组57例,下壁心肌梗死组29例.结果 Aldrich公式法预测的心梗面积与治疗前BNP水平显著相关,而QR... 目的探讨血浆脑钠肽(BNP)水平与急性心肌梗死(AMI)面积的关系.方法以86例AMI患者为观察对象,根据梗死相关部位的不同将其分为前壁心肌梗死组57例,下壁心肌梗死组29例.结果 Aldrich公式法预测的心梗面积与治疗前BNP水平显著相关,而QRS积分法预测的心梗面积与治疗后BNP水平显著相关(r分别为0.889,0.872,P〈0.01);前壁心肌梗死组治疗前BNP水平高于下壁心肌梗死组.结论 BNP与AMI的面积有相关性,BNP越高,心肌梗死的面积越大,BNP可能为急性心肌梗死初期的危险分层提供重要依据. 展开更多
关键词 急性心肌梗死 脑钠肽 aldrich公式法 QRS积分法
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6例Wiskott—Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析 被引量:6
18
作者 江明华 王兆钺 +6 位作者 苏健 曹丽娟 李建琴 孙雄华 白霞 王改锋 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期577-582,共6页
目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变,探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群;免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白;全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细... 目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变,探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群;免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白;全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等;用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白(WASP)基因。结果患儿均反复感染及发生湿疹,临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少,均有轻中度贫血,白细胞计数有所升高;骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加,伴成熟障碍,产血小板能力下降。患儿CD3+T细胞减少,CD4+/CD8+比值紊乱,CD19+及CD16+CD56+细胞均正常;患儿IgA均增高,IgG大多数增高,1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变:10250C—T,6783C—G,10216—10221插入G,9964缺失T,10192—10203缺失GCCTGCCGGGG与10052—10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变;例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者,而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变,属散发性病例。除6783C—G(Y102stop)位于外显子3,其余突变位于外显子10,均为无义、小插入或缺失突变。结论本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板,免疫功能紊乱;基因突变均为缺失、插入及无义突变,其临床表型与基因突变类型有一定关系;患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症,鉴别诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 WISKOTT-aldrich综合征 基因分析 血小板
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Wiskott-Aldrich综合征10例临床特点与实验室诊断分析 被引量:5
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作者 肖慧勤 张志勇 +3 位作者 蒋利萍 于洁 杨锡强 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期43-48,共6页
目的探讨10例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床及分子特点。方法总结10例拟诊WAS患儿临床资料,包括血常规、免疫功能、骨髓常规和扫描电镜检查及临床表型评分。流式细胞术(FCM)检测10例患儿外周血单个核细胞(PBMC)中WAS蛋白(WASP)... 目的探讨10例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床及分子特点。方法总结10例拟诊WAS患儿临床资料,包括血常规、免疫功能、骨髓常规和扫描电镜检查及临床表型评分。流式细胞术(FCM)检测10例患儿外周血单个核细胞(PBMC)中WAS蛋白(WASP)表达。PCR扩增WASP基因序列并直接双向测序分析9例患儿及其亲属突变情况。结果本组均男性,多以自幼大便带血丝及皮肤瘀点瘀斑起病。均有血小板减少伴小血小板,湿疹和免疫缺陷表现。临床表型评分3例评5分,3例评4分,4例评3分。具有阳性家族史患儿临床诊断年龄明显早于无家族史者。多数患儿IgA(8/9)、IgE(8/9)和IgG(7/9)升高,除6例CD4^+T比例下降(6/9),其余患儿淋巴细胞亚群分类正常。1例淋巴细胞增殖功能降低(1/3)。骨髓常规缺乏特征性改变。5例患儿淋巴细胞扫描电镜(SEM)均可见典型微绒毛异常。10例患儿WASP均为阴性,9例行WASP基因分析发现7种不同突变,3例为新型突变(168 C>A,T45 K;747-748 del T,I 238 Fs X260;253 Ins A,C73X)。8例位于编码区,1例位于内含子。4例突变位于EVH1区,2例BR区,1例VCA区,1例GBD区。突变类型包括无义突变4例(2例155 C>T,R 41 X;2例665 C>T,R 211 X),错义突变2例(168 C>A,T45 K~*;1487G>A,D485N/5'剪切),缺失突变1例(747-748 del T,I 238 Fs X260~*),拼接位点突变1例(Ivs9+2 T>C),插入突变1例(253 Ins A,C73X~*)。8例患儿母亲为突变携带者。除预防性抗生素及静注丙球(IVIG),3例接受干细胞移植,移植后2例正常表达WASP,1例死于巨细胞病毒(CMV)所致的肺间质性病变。结论早发持续血小板减少伴血小板体积减少的男性患儿应怀疑WAS及相关疾病、WAS蛋白检测和基因分析是明确诊断的重要手段。基因分析还有利于发现携带者和进行遗传咨询。干细胞移植是目前根治WAS,尤其是重症患儿最有效的方法。 展开更多
关键词 WISKOTT-aldrich综合征 WAS蛋白 WAS蛋白基因 临床表型 分子诊断
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Wiskott-Aldrich综合征相关疾病 被引量:5
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作者 殷勇 陈健德 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期297-299,共3页
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN)。本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷。该病可导致严重并发症... Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN)。本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷。该病可导致严重并发症,因此应早期诊断、早期治疗。严重患者需进行异基因造血干细胞移植。 展开更多
关键词 Wiskott—aldrich综合征 X连锁血小板减少症 X连锁中性粒细胞减少症 WAS基因 突变
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