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Alagille综合征诊断治疗进展
被引量：
19
1
作者
马艳立
宋元宗
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第11期1188-1192,共5页
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)又称为动脉-肝脏发育不良,是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因(1型ALGS)或者NOTCH2基因突变(2型ALGS)导致Notch信号通路缺陷,从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器...
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)又称为动脉-肝脏发育不良,是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因(1型ALGS)或者NOTCH2基因突变(2型ALGS)导致Notch信号通路缺陷,从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环,以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。
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关键词
alagille
综合征
胆汁淤积综合征
jag
1
肝脏
原文传递
题名
Alagille综合征诊断治疗进展
被引量：
19
1
作者
马艳立
宋元宗
机构
暨南大学附属第一医院儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第11期1188-1192,共5页
文摘
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)又称为动脉-肝脏发育不良,是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因(1型ALGS)或者NOTCH2基因突变(2型ALGS)导致Notch信号通路缺陷,从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环,以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。
关键词
alagille
综合征
胆汁淤积综合征
jag
1
肝脏
Keywords
alagille
syndrome
cholestasis
syndrome
jag
1
liver
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Alagille综合征诊断治疗进展
马艳立
宋元宗
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
19
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