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肠道病毒71型重症和危重症手足口病患儿肾上腺皮质功能状态评价 被引量:31
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作者 武洁 成怡冰 +5 位作者 李志方 李玉芬 李玉萍 许惠敏 李兴旺 钱素云 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期249-254,共6页
目的探讨大剂量促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH,250μg),在治疗手足口病中的价值。方法前瞻性、多中心调查评估重症和危重症肠道病毒71型(EV71)感染住院患儿的肾上腺皮质功能状态。①研究地点:本项目在首... 目的探讨大剂量促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH,250μg),在治疗手足口病中的价值。方法前瞻性、多中心调查评估重症和危重症肠道病毒71型(EV71)感染住院患儿的肾上腺皮质功能状态。①研究地点:本项目在首都医科大学附属北京儿童医院、郑州儿童医院、开封市儿童医院及山东省临沂市人民医院的儿童加强监护病房(PICU)中进行。②研究对象:2009年6月至2010年5月入住四所医院PICU临床诊断符合重症或危重症HFMD的患儿,同时进行EV71病毒核酸检测和大剂量(250μg)ACTH刺激试验,其中EV71病毒核酸检测为阳性的51例最终纳入本研究。③试验方法:患儿人住PICU6h内、使用糖皮质激素前,取血测定血清基础皮质醇(TO)浓度,之后静脉注射ACTH250μg,分别于注射后30min、60min取血测血清皮质醇水平(为T30、T60)。皮质醇的增值为ATmax=(T30、T60的最大值)-T0,肾上腺功能障碍(adrenal insufficiency,AI)的诊断标准为:ATmax≤90μg/L。结果①51例HFMD患儿中,AI发生率为52.94%(27/51),重症组与危重症组AI发生率分别为44.74%(17/38)和76.92%(10/13),差异有统计学意义(P〈0.05)。②进行危重病例评分(PCIS),≤70分组、≥90分组AI发生率分别为81.82%(9/11)、28.57%(4/14),两者比较差异有统计学意义(P〈0.05)。③死亡组、存活组AI的发生率分别为75%(6/8)、48.84%(21/43),差异无统计学意义(P〉0.05)。死亡组的T0值高于存活组(P〈0.05)。结论重症及危重症EV71感染患儿中AI发生率较高,EV71感染危重患儿更容易出现AI。AI可能影响重症与危重症EV71感染患儿预后。HFMD患儿确定或高度怀疑合并AI时,可能仍然需要补充一定量外源性糖皮质激素,激素使用方案需个体化,使用时机、剂量以及治疗疗程,则有� 展开更多
关键词 手足口病 肾上腺皮质功能减退 肠道病毒71型 重症监护病房 儿科
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免疫检查点抑制剂所致内分泌不良反应处理流程研究进展 被引量:14
2
作者 罗景梅 杨中策 +1 位作者 潘俐 张丽华 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期200-206,共7页
免疫检查点抑制剂(ICIs)是近年来出现的一种新型抗癌药物,为特异性靶向T细胞抑制性受体的单克隆自身抗体,通过阻断抑制T细胞功能的负调节因子来增强抗肿瘤作用。ICIs可产生特殊的免疫毒性,称为免疫相关不良反应(irAEs)。irAEs可影响多... 免疫检查点抑制剂(ICIs)是近年来出现的一种新型抗癌药物,为特异性靶向T细胞抑制性受体的单克隆自身抗体,通过阻断抑制T细胞功能的负调节因子来增强抗肿瘤作用。ICIs可产生特殊的免疫毒性,称为免疫相关不良反应(irAEs)。irAEs可影响多种组织,其中内分泌系统常见的毒性反应包括垂体炎、甲状腺功能异常、肾上腺皮质功能减退及自身免疫性糖尿病等。内分泌性irAEs有可能引发严重的后果,因此,临床工作中须仔细监测并按流程进行处理。该文通过介绍免疫治疗中ICIs导致的内分泌性irAEs,以及阐述该类不良反应的处理流程,旨在为临床医师处理内分泌性irAEs时提供思路。 展开更多
关键词 免疫检查点抑制剂 免疫相关不良反应 垂体炎 甲状腺功能异常 肾上腺皮质功能减退 自身免疫性糖尿病
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DAX1/NROB1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析 被引量:12
3
作者 付勇 聂敏 +5 位作者 夏维波 卢琳 茅江峰 潘慧 伍学焱 赵维纲 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第30期2119-2122,共4页
目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素... 目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素释放激素(LHRH)兴奋试验和人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序.结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DAX1/NR0B1基因突变.主要临床特点为:(1)部分患者(3个家系)有X连锁隐性遗传的家族史;(2)发病年龄均<10岁(2个月~9岁),在我院就诊年龄15~34岁;(3)均有肾上腺皮质功能低减的表现,但表现不同.主要为:色素沉着(9例),恶心、呕吐(8例),低血压(6例),肾上腺皮质危象(4例),其他有:乏力、低血糖、易感冒等;实验室检查:发病时均有低钠血症,血ACTH高于正常,血17-OHP低于正常;(4)均无青春发育,LHRH兴奋试验无反应,其中部分患者(3例)HCG兴奋试验正常;(5)CT提示双肾上腺细小.结论 X连锁的AHC临床上主要表现为肾上腺皮质和性腺功能低减,但不同患者临床表现差别大,因此对于男性儿童肾上腺皮质功能低减症患者,应管惕X连锁的AHC,需进行DAX1/NR0B1基囚检测并随访患者的性腺发育情况. 展开更多
关键词 肾上腺功能减退 性腺功能减退症 先天性肾上腺发育不良
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小剂量促肾上腺皮质激素刺激实验在危重病患儿肾上腺功能评估中的作用 被引量:10
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作者 周益平 张育才 +3 位作者 戎群芳 徐梁 崔云 朱艳 《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期472-477,共6页
目的探讨小剂量(1μg/1.73m2)促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激实验在儿童危重症相关性肾上腺皮质功能障碍(CIRCI)评估中的意义。方法对收入上海交通大学附属儿童医院儿童重症监护病房(PICU)患儿24h内测定血液基础皮质醇(To)后,... 目的探讨小剂量(1μg/1.73m2)促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激实验在儿童危重症相关性肾上腺皮质功能障碍(CIRCI)评估中的意义。方法对收入上海交通大学附属儿童医院儿童重症监护病房(PICU)患儿24h内测定血液基础皮质醇(To)后,静脉注射ACTH(1μg/1.73m2),30min后测定刺激后血液皮质醇(t)水平,根据%和皮质醇增值(△max=T1-T0)判断肾上腺功能,以T0〈10μg/dL或△max≤9μg/dL为判断肾上腺功能障碍标准。结果95例患儿中,严重感染35例,非感染重症患儿30例,大手术患儿30例,总病死率为12.6%(12/95)。CIRCI发生率55.8%(53/95),其中重症感染组、非感染重症组、大手术组患儿CIRCI发生率分别是60%、53.3%和53.3%,差异无统计学意义(P〉0.05)。重症感染组、非感染重症组、大手术组、%和T0分别为(37.17±47.35)μg/dL、(31.52±52.78)斗∥dL、(28.61±17.45)μg/dL和(50.26±48.21)μg/dL、(58.56±73.21)μg/dL、(42.41±13.56)μg/dL,3组差异无统计学意义(P〉0.05)。CIRCI组和正常皮质醇反应组患儿病死率分别是7.5%和19.O%(P〉0.05)。T0和T1水平与儿童危重病例评分(PCIS)有关(P〈0.05)。结论危重症患儿存在肾上腺功能障碍,CIRCI发生率较高,小剂量ACTH刺激实验可以作为肾上腺功能功能判断的依据。本研究未发现危重病患儿CIRCI与病死率的显著相关性。 展开更多
关键词 危重病 肾上腺功能障碍 危重病相关性肾上腺皮质功能障碍 ACTH刺激实验 儿童
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Update on adrenal insufficiency in patients with liver cirrhosis 被引量:11
5
作者 Anca Trifan Stefan Chiriac Carol Stanciu 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第4期445-456,共12页
Liver cirrhosis is a major cause of mortality worldwide,often with severe sepsis as the terminal event.Over the last two decades,several studies have reported that in septic patients the adrenal glands respond inappro... Liver cirrhosis is a major cause of mortality worldwide,often with severe sepsis as the terminal event.Over the last two decades,several studies have reported that in septic patients the adrenal glands respond inappropriately to stimulation,and that the treatment with corticosteroids decreases mortality in such patients.Both cirrhosis and septic shock share many hemodynamic abnormalities such as hyperdynamic circulatory failure,decreased peripheral vascular resistance,increased cardiac output,hypo-responsiveness to vasopressors,increased levels of proinflammatory cytokines [interleukine(IL)-1,IL-6,tumor necrosis factor-alpha] and it has,consequently,been reported that adrenal insufficiency(AI) is common in critically ill cirrhotic patients.AI may also be present in patients with stable cirrhosis without sepsis and in those undergoing liver transplantation.The term hepato-adrenal syndrome defines AI in patients with advanced liver disease with sepsis and/or other complications,and it suggests that it could be a feature of liver disease per se,with a dif-ferent pathogenesis from that of septic shock.Relative AI is the term given to inadequate cortisol response to stress.More recently,another term is used,namely "critical illness related corticosteroid insufficiency" to define "an inadequate cellular corticosteroid activity for the severity of the patient's illness".The mechanisms of AI in liver cirrhosis are not completely understood,although decreased levels of high-density lipoprotein cholesterol and high levels of proinflammatory cytokines and circulatory endotoxin have been suggested.The prevalence of AI in cirrhotic patients varies widely according to the stage of the liver disease(compensated or decompensated,with or without sepsis),the diagnostic criteria defining AI and the methodology used.The effects of corticosteroid therapy on cirrhotic patients with septic shock and AI are controversial.This review aims to summarize the existing published information regarding AI in patients with liver cirrhosis. 展开更多
关键词 Liver CIRRHOSIS adrenal insufficiency SEPTIC shock CORTICOSTEROID therapy
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皮质醇激素治疗与脓毒症:半个世纪的争论 被引量:10
6
作者 刘辉 姚咏明 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期92-96,共5页
皮质醇激素在脓毒症治疗中的应用已有较长历史。20世纪50年代的临床研究肯定了大剂量激素在脓毒症治疗中的疗效,但美国感染协会已于1992年基本否定了激素作为常规治疗方案在严重脓毒症患者中的应用。而后小剂量激素被认为可明显改善脓... 皮质醇激素在脓毒症治疗中的应用已有较长历史。20世纪50年代的临床研究肯定了大剂量激素在脓毒症治疗中的疗效,但美国感染协会已于1992年基本否定了激素作为常规治疗方案在严重脓毒症患者中的应用。而后小剂量激素被认为可明显改善脓毒症患者预后而获得推荐。2008年,大规模的欧洲多中心临床试验(CORTICUS)报告却显示小剂量激素治疗并不能降低脓毒症患者的病死率。研究者对激素治疗对象的选择、肾上腺功能相对不足的标准以及疗程的长短等问题仍有争议。因此,脓毒症激素治疗的方式及疗效还有待进一步探讨。 展开更多
关键词 脓毒症 皮质醇激素 肾上腺功能减退
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异丙酚对失血性休克复苏大鼠应激激素和免疫平衡的影响 被引量:10
7
作者 吉祥 曹书华 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期278-281,I0002,共5页
目的观察异丙酚对失血性休克复苏后大鼠应激激素、细胞因子的影响及对重要脏器的保护作用。方法雄性Wistar大鼠66只被随机分为对照组、失血性休克复苏组和异丙酚治疗组。制备失血性休克复苏动物模型后,异丙酚组经股静脉输注异丙酚10mg^... 目的观察异丙酚对失血性休克复苏后大鼠应激激素、细胞因子的影响及对重要脏器的保护作用。方法雄性Wistar大鼠66只被随机分为对照组、失血性休克复苏组和异丙酚治疗组。制备失血性休克复苏动物模型后,异丙酚组经股静脉输注异丙酚10mg^-1·kg^-1·h^-1,休克复苏组输注等量生理盐水。休克复苏组和异丙酚组分别于术后30、60、120、180和240min取6只大鼠,采集腹主动脉血及肺和小肠组织标本,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆皮质醇、γ-干扰素(IFN-γ)和白细胞介素-4(IL-4)水平,光镜下观察肺和小肠组织病理学改变,并行组织病理学评分。结果与对照组比较,休克复苏组大鼠血浆皮质醇水平明显降低(P均〈0.01);IFN-γ和IL-4呈进行性升高,IFN-γ/IL-4比值随病程进展逐渐下降(P均〈0.01);肺和小肠组织损伤明显,病理学评分显著增加[肺:(3.09±0.56)分比(0.31±0.25)分,小肠:(7.61士1.20)分比(0.86±0.72)分,P均〈0.01]。异丙酚组低皮质醇血症程度降轻,IFN-γ和IL-4升高程度降低,IFN—γ/IL-4比值下降趋于减缓(P〈0.05或P%0.01);肺和小肠组织损伤明显减轻,病理学评分显著降低(肺:(1.27土0.40)分,小肠:(3.69±1.28)分,P均〈0.013。结论异丙酚可减轻失血性休克复苏大鼠的低皮质醇血症,调节炎症反应,保护重要脏器。 展开更多
关键词 失血性休克 肾上腺皮质功能不全 皮质醇 细胞因子 异丙酚
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原发性肾上腺皮质功能减退临床诊断 被引量:10
8
作者 李嫔 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期414-418,共5页
肾上腺皮质功能减退(AI)是一类以糖皮质激素不足为主要病理机制的疾病。原发性肾上腺皮质功能减退(PAI)与肾上腺皮质激素的合成或释放不足有关,临床可伴或不伴有盐皮质激素不足。AI的临床表现缺乏特异性,有时起病隐匿,发展凶险,临床不... 肾上腺皮质功能减退(AI)是一类以糖皮质激素不足为主要病理机制的疾病。原发性肾上腺皮质功能减退(PAI)与肾上腺皮质激素的合成或释放不足有关,临床可伴或不伴有盐皮质激素不足。AI的临床表现缺乏特异性,有时起病隐匿,发展凶险,临床不易早期识别,如诊断治疗不及时甚至会危及生命。一旦临床怀疑AI,要谨慎有序地分步诊断,逐步排除可能的鉴别诊断。并通过实验室检查对下丘脑-垂体-肾上腺轴功能进行详细评估,通过分析病因作出合理的最终诊断。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能减退 临床诊断 下丘脑-垂 体-肾上腺轴
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肾上腺危象处理 被引量:10
9
作者 巩纯秀 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期425-428,共4页
数十年来,肾上腺危象均被模糊描述为一组具有危重表现的综合征。因此导致"肾上腺危象"发生率、病死率、治疗等一系列研究的一致性差,缺乏共识。直至2015年,英国的医师推荐了一个诊断方法,虽然仍不完善,但可令临床医师应用时... 数十年来,肾上腺危象均被模糊描述为一组具有危重表现的综合征。因此导致"肾上腺危象"发生率、病死率、治疗等一系列研究的一致性差,缺乏共识。直至2015年,英国的医师推荐了一个诊断方法,虽然仍不完善,但可令临床医师应用时有所参考。肾上腺功能不全这类疾病都有可能在某些因素的打击下诱发危象。认识到它的凶险,教育好如何识别和处理肾上腺危象至关重要。先天性肾上腺皮质增生是儿童肾上腺危象的主要原发疾病,对其治疗还需要进一步研究。因小剂量疗法和速效制剂自应用以来危象的发生是增加的。目前还缺乏很好的证据。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能低下 肾上腺危象 治疗 儿童
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肾上腺皮质功能状态与急性呼吸窘迫综合征患者预后关系的研究 被引量:8
10
作者 杨毅 刘玲 +6 位作者 赵波 李茂琴 吴彬 严正 顾勤 孙华 邱海波 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第17期1212-1215,共4页
目的探讨肾上腺皮质功能状态与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者预后的关系。方法纳入2004年7月至2005年2月符合ARDS诊断标准的患者158例,以是否存活分为存活组和死亡组。静脉注射促肾上腺皮质激素250μg,放射免疫分析法测定注射前、注射后... 目的探讨肾上腺皮质功能状态与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者预后的关系。方法纳入2004年7月至2005年2月符合ARDS诊断标准的患者158例,以是否存活分为存活组和死亡组。静脉注射促肾上腺皮质激素250μg,放射免疫分析法测定注射前、注射后30 min及60 min血浆皮质醇水平(T0、T30及T60)。计算T30或T60的最大值与T0的差值(ΔTmax),以ΔTmax≤248.4 nmol/L作为相对肾上腺皮质功能不全的诊断标准。记录患者一般情况、急性生理和慢性健康(APACHEⅡ)评分、心率、呼吸、平均动脉压、氧合指数、动脉血pH、动脉血乳酸、血红蛋白、血小板和白细胞计数、功能衰竭器官个数和住院28 d病死率。结果158例患者中存活72例,死亡86例,28 d住院病死率为54.4%(86/158),相对肾上腺皮质功能不全发生率为42.7%(68/158)。死亡组患者相对肾上腺皮质功能不全发生率明显高于存活组(62.8%vs19.4%,P<0.01)。伴相对肾上腺皮质功能不全的ARDS患者病死率明显升高(76.5%vs36.8%,P<0.01)。ΔTmax判断预后的受试者操作曲线(ROC)下面积为0.655。Logistic多元回归分析显示功能衰竭器官数和相对肾上腺皮质功能不全是ARDS患者死亡的独立危险因素。结论肾上腺皮质功能状态对ARDS患者预后判断有指导价值。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能不全 呼吸窘迫综合征 预后
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Relationship between adrenal function and prognosis in patients with severe sepsis 被引量:9
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作者 YANG Yi LIU Ling +6 位作者 ZHAO Bo LI Mao-qin WU Bin YAN Zheng GU Qin SUN Hua QIU Hai-bo 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2007年第18期1578-1582,共5页
Background It is known that the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis is highlighted by stimulation, such as sepsis, trauma, etc, when corticortropin increases and plasma cortisol levels enhance. Relative adrena... Background It is known that the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis is highlighted by stimulation, such as sepsis, trauma, etc, when corticortropin increases and plasma cortisol levels enhance. Relative adrenal insufficiency is not uncommon in critically ill patients and may occur in severe sepsis patients with high plasma cortisol levels. It has been demonstrated that a short corticotropin test has a good prognostic value and is helpful in identifying patients with septic shock at high risk for death, but it has not been established for all severe sepsis patients, especially in China. The aim of this study is to explore the relationship between adrenal function and prognosis in patients with severe sepsis. Methods This prospective study was conducted between July and December 2004 in 6 teaching hospitals. Two hundred and forty patients with severe sepsis were enrolled in this study. A short corticotropin stimulation test was performed in all patients by intravenous injection of 250 pg of corticotropin. Blood samples were taken immediately before the test (TO), 30 (T30) and 60 (T60) minutes afterward, and the plasma cortisol concentration was measured by radio-immunoassay. At the onset of severe sepsis, the following parameters were recorded: age, sex, Acute Physiology and Chronic Health Evaluation (APACHE) II, heart rate, mean arterial pressure (MAP), arterial partial pressure of oxygen (PaO2)/fraction of inspired oxygen (FiO2), peripheral blood of hemoglobin, platelets and leukocyte concentration and the number of organ failure. Patients were designated into two groups (survival and non-survival groups) according to the 28-day mortality. Relative adrenal insufficiency was defined as the difference between TO and the highest value of T30 or T60 (△Tmax) ≤9 μg/dl. Results (1) Two hundred and forty patients with severe sepsis were included in this study, with 134 patients in the survival group and 106 in the non-survival group. The 28-day mortality was 44.2%. 展开更多
关键词 severe sepsis PROGNOSIS CORTISOL CORTICOTROPIN adrenal insufficiency
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脓毒症患者肾上腺皮质功能不全的新认识 被引量:6
12
作者 徐锐 杜权 《国际麻醉学与复苏杂志》 CAS 2017年第6期554-558,共5页
背景 脓毒症是严重创伤、大手术后的重要并发症,是导致患者死亡的重要原因,其中脓毒性休克的病死率超过40%.目前已发现脓毒症患者的肾上腺皮质功能状态直接影响病情严重程度和预后,使用糖皮质激素(glucocorticoid,GC)具有一定效果,... 背景 脓毒症是严重创伤、大手术后的重要并发症,是导致患者死亡的重要原因,其中脓毒性休克的病死率超过40%.目前已发现脓毒症患者的肾上腺皮质功能状态直接影响病情严重程度和预后,使用糖皮质激素(glucocorticoid,GC)具有一定效果,但是存在一定争议,而且肾上腺皮质功能不全的发生机制不清. 目的 为及时评估患者肾上腺皮质功能状态,适时、适量给予外源性GC,较精准地代偿受损的肾上腺皮质功能提供依据,以改善预后和降低病死率. 内容 脓毒症早期下丘脑-垂体-肾上腺轴(hypothalamus-pituitary-adrenal axis,H-P-A轴)被激活,GC分泌增加.GC主要通过抑制丝裂原蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPK)和核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)等途径抑制炎症级联反应.在脓毒症晚期和脓毒性休克患者,肾上腺皮质细胞和血管内皮细胞受损造成皮质功能不全,表现为GC分泌不足及其受体亲和力减低.血皮质醇水平和促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)水平用以评估肾上腺皮质功能,也辅助诊断肾上腺功能不全(adrenal insufficiency,AI)和相对肾上腺功能不全(relative adrenal insufficiency,RAI).小剂量GC可提高脓毒性休克的逆转,代偿肾上腺皮质功能,有利于维持脓毒症患者的循环稳定. 趋向 需要更深入地研究脓毒症合并AI和RAI的发生机制以进一步完善脓毒症的GC治疗. 展开更多
关键词 脓毒症 脓毒性休克 肾上腺功能不全 相对肾上腺功能不全
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原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点 被引量:8
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作者 王龙 卢琳 +8 位作者 陆召麟 陈适 朱惠娟 潘慧 段炼 阳洪波 王林杰 袁涛 李乃适 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期915-921,共7页
目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,... 目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43);自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。 展开更多
关键词 肾上腺功能减退 艾迪生病 结核 自身免疫 基因突变
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多发性内分泌腺瘤病2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术后甲状腺髓样癌的围手术期处理 被引量:8
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作者 陈笑 郁正亚 +3 位作者 肖晖 陈山 陆凡倩 陈晓红 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第10期781-784,共4页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病2A型患者双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术后,再次行甲状腺髓样癌手术的围手术期处理。方法7例多发性内分泌腺瘤病2A型患者来自3个家系,术前通过化验和影像学检查诊断为甲状腺髓样癌合并肾上腺嗜铬细胞瘤,既往... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病2A型患者双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术后,再次行甲状腺髓样癌手术的围手术期处理。方法7例多发性内分泌腺瘤病2A型患者来自3个家系,术前通过化验和影像学检查诊断为甲状腺髓样癌合并肾上腺嗜铬细胞瘤,既往均有甲状腺髓样癌和对侧肾上腺嗜铬细胞瘤手术史。所有患者均接受RET基因外显子直接测序。患者先接受腹腔镜下肾上腺嗜铬细胞瘤切除术,术后经糖皮质激素替代治疗,继而行甲状腺全切加颈淋巴结清扫术。结果3个家系中一个家系是RET基因C634Y/D707E联合突变;另外两个家系分别是C634Y和C634R位点突变。患者因双侧肾上腺嗜铬细胞瘤均曾行手术治疗,术后合并肾上腺功能不全。经围手术期应用糖皮质激素和严密监测。患者均顺利度过甲状腺全切加颈淋巴结清扫术围手术期,未发生肾上腺危象及相关并发症。结论本研究中多发性内分泌腺瘤病2A型患者具有RET基因突变,其中D707E为一个新发现的突变位点。肾上腺功能不全患者手术可能诱发肾上腺危象,危及生命。正确的围手术期临测和处弹可避免相关并发症。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 肾上腺功能减退 嗜铬细胞瘤 围手术期 基因突变
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危重症相关性皮质醇功能不全的诊断与治疗 被引量:8
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作者 罗彤枫 麦梨芳 +5 位作者 张少玲 梁颖 林刁珠 郭颖 周晶 严励 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2014年第11期120-122,共3页
近年来,危重症相关性皮质醇功能不全(CIRCI)成为新的研究热点。目前以基础皮质醇水平<10μg/dl和(或)大剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验后Δmax<9μg/dl作为CIRCI的最佳诊断标准,但CIRCI的诊断和激素替代治疗的作用仍存在着... 近年来,危重症相关性皮质醇功能不全(CIRCI)成为新的研究热点。目前以基础皮质醇水平<10μg/dl和(或)大剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验后Δmax<9μg/dl作为CIRCI的最佳诊断标准,但CIRCI的诊断和激素替代治疗的作用仍存在着很多争议。如何早期识别和准确诊断CIRCI并进行有效的治疗措施,依然是临床医师面临的重大挑战。本文就近年来CIRCI的诊断及激素治疗作用进行综述。 展开更多
关键词 危重病 肾上腺功能减退 糖皮质激素类 脓毒症
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儿童复合型甘油激酶缺乏症 被引量:8
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作者 李秀珍 刘丽 梅慧芬 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第5期441-444,共4页
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性... 甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD),临床表现取决于所累及的基因位点。尿液气相色谱-质谱(GC-MS)联用分析检出大量甘油可确定诊断。该文3例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,均有先天性肾上腺皮质功能低下、高甘油尿症及杜氏肌营养不良相应的典型临床表现。经限制脂肪摄入及糖皮质激素治疗,肾上腺皮质功能不足症状明显改善,但肌无力进行性加重,随访中两例已死于肾上腺皮质危象。 展开更多
关键词 甘油激酶缺乏症 肾上腺皮质功能低下 儿童
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肾上腺皮质功能减退药物治疗进展 被引量:7
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作者 郑荣秀 刘戈力 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期472-476,共5页
肾上腺皮质功能减退(adrenalinsufficiency,AI)是指各种原因导致的肾上腺皮质激素分泌不足,如不及时治疗,会有很高的病死率及并发症发生率。该病可由肾上腺皮质本身的病变或功能障碍所致(原发性AI),也可因为下丘脑-垂体-肾上腺 ... 肾上腺皮质功能减退(adrenalinsufficiency,AI)是指各种原因导致的肾上腺皮质激素分泌不足,如不及时治疗,会有很高的病死率及并发症发生率。该病可由肾上腺皮质本身的病变或功能障碍所致(原发性AI),也可因为下丘脑-垂体-肾上腺 (hypothalamic-pituitary-adrenal, HPA)轴功能损伤(继发性AI或获得性AI)引起。明确病因对于评估患者整体状况及制定适当治疗方案至关重要。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能减退 药物治疗 进展 儿童
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脓毒症合并肾上腺功能不全/相对肾上腺功能不全的糖皮质激素治疗进展 被引量:6
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作者 林霖 周荣斌 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第21期2594-2598,共5页
近年来脓毒症患者常见的并发症是肾上腺功能不全(AI),同时也可能出现相对肾上腺功能不全(RAI),导致其体内血浆皮质醇水平降低,造成高病死率。但近年的研究中,关于脓毒症合并AI/RAI尚缺乏深层的认识,而且目前尚无统一的诊断标准。本文介... 近年来脓毒症患者常见的并发症是肾上腺功能不全(AI),同时也可能出现相对肾上腺功能不全(RAI),导致其体内血浆皮质醇水平降低,造成高病死率。但近年的研究中,关于脓毒症合并AI/RAI尚缺乏深层的认识,而且目前尚无统一的诊断标准。本文介绍了脓毒症合并AI/RAI的流行病学、发病机制、诊断标准及治疗干预,表明糖皮质激素可以通过升高脓毒症合并AI/RAI患者的血浆皮质醇水平,改善预后。 展开更多
关键词 脓毒症 肾上腺功能不全 糖皮质激素类
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肾上腺皮质功能不全与代谢危象及猝死 被引量:6
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作者 陈晓红 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期555-559,共5页
肾上腺皮质功能不全是一类由原发或继发因素引起的肾上腺皮质激素分泌不足的疾病。由于其临床表现缺乏特异性,不易早期识别,可导致诊断延迟,若治疗不及时会引发肾上腺危象甚至发生猝死。由肾上腺皮质功能不全引起的患儿猝死可能与肾上... 肾上腺皮质功能不全是一类由原发或继发因素引起的肾上腺皮质激素分泌不足的疾病。由于其临床表现缺乏特异性,不易早期识别,可导致诊断延迟,若治疗不及时会引发肾上腺危象甚至发生猝死。由肾上腺皮质功能不全引起的患儿猝死可能与肾上腺危象导致的高钾血症直接相关。胃肠疾病及感染等是肾上腺危象的常见诱因。尽管其是一种可治疗的疾病,但若未进行适当的预防或延误治疗往往导致不必要的死亡。因此,需要制定更多措施来预防肾上腺危象,并确保在危象发生后采取恰当的急救方案,以减少猝死。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能不全 肾上腺危象 猝死 儿童 管理
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一种DAX-1基因移码突变(428delG)引起的X-连锁先天性肾上腺发育不良 被引量:6
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作者 许敏 王佑民 +1 位作者 邢学农 周晓惠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期11-15,共5页
目的研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAX-1基因的突变。方法收集1个临床诊断X-连锁先天性肾上腺发育不良的家系中2例患者及亲属的临床资料和外周血标本;提取基因组DNA,设计4对引物... 目的研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAX-1基因的突变。方法收集1个临床诊断X-连锁先天性肾上腺发育不良的家系中2例患者及亲属的临床资料和外周血标本;提取基因组DNA,设计4对引物扩增DAX-1基因的2个外显子,PCR扩增DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后进行直接测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果两例患者(表兄弟)DAX-1基因第1外显子处均存在428delG半合子移码突变。而患者的基因型与其临床表型并不一致。家系中有3例女性(他们的母亲及外祖母)为此突变的杂合子,正常人及家族中其他成员无该位点突变。结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变428delG。各种基因型与表现型之间并无相关性。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能减退 DAX-1基因 移码突变
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