期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
Adgrv 1基因经Hedgehog通路调控纤毛发育致视网膜色素变性的研究
1
作者 张磊 张国云 +5 位作者 王千沣 王茹 方琪 强薇 白淑玮 王海燕 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第11期1701-1707,共7页
目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制。方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1^(-/-)),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、HE、视网膜透射电镜和免疫荧光方法验证A... 目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制。方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1^(-/-)),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、HE、视网膜透射电镜和免疫荧光方法验证Adgrv1基因变异对纤毛结构的影响,分析Hh信号通路关键因子的表达变化。结果:Adgrv1基因在视网膜和原代培养肺成纤维细胞中均有表达,但Adgrv1^(-/-)小鼠表达量显著降低。Adgrv1基因变异可造成光感受器外节盘膜溶解,以及原代肺成纤维细胞纤毛长度明显缩短,在视网膜组织和细胞水平Hh信号通路上Ptch1、Gli基因表达明显下降,而PKA基因表达上升。结论:Adgrv1基因变异致视网膜色素变性,与Hh通路中PTCH1、GLI1蛋白表达降低,使得细胞纤毛缩短,视网膜光感受器细胞外节盘膜溶解有关。 展开更多
关键词 adgrv1基因 HEDGEHOG信号通路 纤毛 USHER综合征 视网膜色素变性(RP)
下载PDF
五例ADGRV1基因突变癫痫的临床特点与突变分析
2
作者 马梦宇 乔保俊 +6 位作者 刘艺丹 孙影 吴兴饶 张彦可 李秋波 张军臣 孔庆霞 《癫痫杂志》 2021年第3期228-233,共6页
目的旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月—2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果共收集5例AD... 目的旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月—2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果共收集5例ADGRV1突变的癫痫患者,其中男1例、女4例,平均年龄(7±5.83)岁。3例有癫痫家族史,另2例患者父亲有热性惊厥史。2例表现为全面性强直阵挛发作,3例表现为部分性发作继发全面性发作。基因检测结果共发现了ADGRV1基因上7个变异位点,其中1个错义突变位点c.2039A>G已有文献报道。5例患者中2例进行了癫痫手术治疗,术后仍长期联合应用多种抗癫痫药物治疗,另3例患者长期应用抗癫痫药物治疗。目前5例患者中4例发作仍未能得到有效控制,1例随访近1年未再发作。结论 ADGRV1基因突变所致癫痫的临床特征为起病早,主要表现为全面强直阵挛发作或部分性发作继发全面性发作,发作时伴有意识障碍。抗癫痫药物与术后抗癫痫药物联合治疗效果较差。基因检测可以指导遗传咨询和辅助诊断。 展开更多
关键词 癫痫 基因突变 adgrv1
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部