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Notch信号通路相关的人类骨发育疾病
被引量：
7
1
作者
韩先卓
刘畅
《医学综述》
2018年第8期1606-1611,共6页
骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生长,控制骨组织正常发育。近年来,Notch信号通路已成为多个领域的研究热点之一,许多疾病的发生、发展与其...
骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生长,控制骨组织正常发育。近年来,Notch信号通路已成为多个领域的研究热点之一,许多疾病的发生、发展与其密切相关,其中Notch信号通路在骨疾病的诊断中起重要作用。且由此展开的分子遗传学检测提高了骨疾病的检出率,减少了各种组织活检带来的痛苦,也使诊断更为精确。未来,Notch信号通路的相关基因检测将为一些发育性骨疾病的诊断提供新思路。
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关键词
NOTCH信号通路
脊椎肋骨发育不全
ALAGILLE
综合征
Hajdu-Cheney
综合征
adams
-
oliver
综合征
下载PDF
职称材料
Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病1例并文献复习
2
作者
史慧远
宋纯东
张博
《疑难病杂志》
CAS
2024年第8期999-1001,共3页
报道1例Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词
adams
-
oliver
综合征
5
型
NOTCH1基因
IGA肾病
诊断
治疗
下载PDF
职称材料
以神经系统受累为主的Adams-Oliver综合征2型临床和基因分析
3
作者
徐敏
何燕
郭虎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期227-230,共4页
目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成...
目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化,伴脑室旁片状脱髓鞘,脑发育不良,双侧海马轻度萎缩,右侧颞枕叶异常信号。基因检测发现患儿DOCK 6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异,分别来自于表型正常的父母亲,为致病性变异。结论新发现AOS2致病基因,扩大了DOCK 6基因变异谱。
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关键词
adams
-
oliver
综合征
2
型
DOCK
6基因
临床表
型
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职称材料
题名
Notch信号通路相关的人类骨发育疾病
被引量：
7
1
作者
韩先卓
刘畅
机构
吉林大学口腔医院正畸科
广州医科大学附属口腔医院广州口腔病研究所口腔医学重点实验室正畸科
出处
《医学综述》
2018年第8期1606-1611,共6页
文摘
骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生长,控制骨组织正常发育。近年来,Notch信号通路已成为多个领域的研究热点之一,许多疾病的发生、发展与其密切相关,其中Notch信号通路在骨疾病的诊断中起重要作用。且由此展开的分子遗传学检测提高了骨疾病的检出率,减少了各种组织活检带来的痛苦,也使诊断更为精确。未来,Notch信号通路的相关基因检测将为一些发育性骨疾病的诊断提供新思路。
关键词
NOTCH信号通路
脊椎肋骨发育不全
ALAGILLE
综合征
Hajdu-Cheney
综合征
adams
-
oliver
综合征
Keywords
Notch signaling pathway
Spondylocostal dysostosis
Alagille syndrome
Hajdu-Cheney syndrome
adams
-
oliver
syndrome
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病1例并文献复习
2
作者
史慧远
宋纯东
张博
机构
河南中医药大学第一附属医院儿科医院
河南中医药大学儿科医学院
出处
《疑难病杂志》
CAS
2024年第8期999-1001,共3页
基金
国家自然科学基金(82074493)
河南省中医药科学研究重大专项(2023ZYZD02)
+1 种基金
河南省卫生健康委员会国家中医临床研究基地科研专项(2022JDZX003)
河南省中医药学科领军人才项目(豫卫中医函(2021)8号)。
文摘
报道1例Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词
adams
-
oliver
综合征
5
型
NOTCH1基因
IGA肾病
诊断
治疗
Keywords
adams
-
oliver
syndrome type
5
NOTCH1 gene
IgA nephropathy
Diagnosis
Treatment
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
以神经系统受累为主的Adams-Oliver综合征2型临床和基因分析
3
作者
徐敏
何燕
郭虎
机构
南京医科大学附属儿童医院神经内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期227-230,共4页
文摘
目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化,伴脑室旁片状脱髓鞘,脑发育不良,双侧海马轻度萎缩,右侧颞枕叶异常信号。基因检测发现患儿DOCK 6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异,分别来自于表型正常的父母亲,为致病性变异。结论新发现AOS2致病基因,扩大了DOCK 6基因变异谱。
关键词
adams
-
oliver
综合征
2
型
DOCK
6基因
临床表
型
Keywords
adams
-
oliver
syndrome type 2
DOCK 6 gene
clinical phenotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Notch信号通路相关的人类骨发育疾病
韩先卓
刘畅
《医学综述》
2018
7
下载PDF
职称材料
2
Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病1例并文献复习
史慧远
宋纯东
张博
《疑难病杂志》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
3
以神经系统受累为主的Adams-Oliver综合征2型临床和基因分析
徐敏
何燕
郭虎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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