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卵巢癌大网膜转移差异基因的筛选及验证
1
作者
张淑芬
谢娅姣
+3 位作者
朱君佑
付琨
杨宇
张瑜
《现代妇产科进展》
CSCD
北大核心
2016年第10期730-733,共4页
目的:通过筛选并验证卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本的差异表达基因,从中发现与卵巢癌大网膜转移相关的基因。方法:应用基因芯片检测3对配对的卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本差异基因表达谱,初步筛选出差异表达显著的基因,并...
目的:通过筛选并验证卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本的差异表达基因,从中发现与卵巢癌大网膜转移相关的基因。方法:应用基因芯片检测3对配对的卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本差异基因表达谱,初步筛选出差异表达显著的基因,并通过qRT-PCR和免疫组化法验证基因芯片结果。结果:通过基因芯片检测共筛选得到187个差异性表达的mRNA,其中大网膜转移组相对于卵巢癌原发灶组表达上调的基因160个,表达下调的基因27个。初步筛选出差异表达显著的2个mRNA:Interleukin 8(IL-8)和Armadillo Repeat Containing 9(ARMC9);qRT-PCR和免疫组化结果显示,IL-8和ARMC9在大网膜转移灶中的表达均显著高于卵巢癌原发灶(P<0.05)。结论:IL-8和ARMC9基因可能与卵巢癌大网膜转移有关。
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关键词
卵巢癌
大网膜转移
基因芯片
INTERLEUKIN
8
armc
9
下载PDF
职称材料
Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析
2
作者
赵登职
楚艳
+6 位作者
杨科
霍晓东
雷星星
杨艳丽
张朝阳
肖海
廖世秀
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第1期21-25,共5页
目的探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征,采集先证者及其家系成员外周血样,提取基因组DNA,进行高...
目的探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征,采集先证者及其家系成员外周血样,提取基因组DNA,进行高通量基因测序分析,应用Sanger测序对致病变异位点进行验证,并对家系2高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者为胎儿,宫内孕23+5周,超声及磁共振均表现为"小脑蚓部发育不良"及"臼齿征",引产胎儿无明显临床表型异常,基因检测提示其INPP5E基因存在c.812+3G>T和c.1828G>C复合杂合变异,临床诊断为Joubert综合征1型。家系2先证者表现为生长发育迟缓、智力低下、有特殊面容、肌张力低下、右足六趾畸形,磁共振提示小脑发育不良及"臼齿征",先证者ARMC9基因存在c.485C>G和c.1878+1G>A复合杂合变异,临床诊断为Joubert综合征30型。产前诊断提示家系2胎儿ARMC9基因携带c.485C>G杂合变异,新生儿随访临床表型正常。结论INPP5E基因c.812+3G>T及c.1828G>C复合杂合变异和ARMC9基因c.485C>G及c.1878+1G>A复合杂合变异分别是家系1和家系2的遗传学致病原因,上述发现扩展了Joubert综合征的致病变异谱,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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关键词
JOUBERT综合征
INPP5E基因
armc
9
基因
高通量测序
产前诊断
原文传递
一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变
被引量：
1
3
作者
程婷婷
吕楠
+7 位作者
陆超
万凯
沈玥
董纪强
朱敏杰
罗敏娜
尚清
高华方
《生殖医学杂志》
CAS
2022年第3期346-352,共7页
患儿,男,2月10天,以“不会追视、追听”为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊。主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示“磨牙征”,临床诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC...
患儿,男,2月10天,以“不会追视、追听”为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊。主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示“磨牙征”,临床诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC9基因存在c.485C>G(p.Ser162)和c.1878+1G>A复合杂合变异,两位点分别来自母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式。RT-PCR实验证实c.1878+1G>A变异导致了20号外显子跳跃。本研究报道了2个新的ARMC9致病性变异位点,拓宽了Joubert综合征的突变谱,为该家庭的遗传咨询及产前诊断提供了重要的分子基础。
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关键词
JOUBERT综合征
armc
9
基因
全外显子组测序
磨牙征
下载PDF
职称材料
题名
卵巢癌大网膜转移差异基因的筛选及验证
1
作者
张淑芬
谢娅姣
朱君佑
付琨
杨宇
张瑜
机构
中南大学湘雅医院妇产科
中南大学资源加工与生物工程学院
出处
《现代妇产科进展》
CSCD
北大核心
2016年第10期730-733,共4页
基金
中南大学研究生自主探索创新基金项目(No:2015zzts297)
湖南省科技计划项目(No:2013FJ4114)
文摘
目的:通过筛选并验证卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本的差异表达基因,从中发现与卵巢癌大网膜转移相关的基因。方法:应用基因芯片检测3对配对的卵巢癌原发灶和大网膜转移灶组织样本差异基因表达谱,初步筛选出差异表达显著的基因,并通过qRT-PCR和免疫组化法验证基因芯片结果。结果:通过基因芯片检测共筛选得到187个差异性表达的mRNA,其中大网膜转移组相对于卵巢癌原发灶组表达上调的基因160个,表达下调的基因27个。初步筛选出差异表达显著的2个mRNA:Interleukin 8(IL-8)和Armadillo Repeat Containing 9(ARMC9);qRT-PCR和免疫组化结果显示,IL-8和ARMC9在大网膜转移灶中的表达均显著高于卵巢癌原发灶(P<0.05)。结论:IL-8和ARMC9基因可能与卵巢癌大网膜转移有关。
关键词
卵巢癌
大网膜转移
基因芯片
INTERLEUKIN
8
armc
9
Keywords
Ovarian cancer
Omentum metastasis
Microarray
Interleukin 8
armc
9
分类号
R737.31 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析
2
作者
赵登职
楚艳
杨科
霍晓东
雷星星
杨艳丽
张朝阳
肖海
廖世秀
机构
河南省人民医院河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州大学人民医院河南大学人民医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第1期21-25,共5页
基金
国家重点研发计划(2019YFC1005103)。
文摘
目的探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征,采集先证者及其家系成员外周血样,提取基因组DNA,进行高通量基因测序分析,应用Sanger测序对致病变异位点进行验证,并对家系2高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者为胎儿,宫内孕23+5周,超声及磁共振均表现为"小脑蚓部发育不良"及"臼齿征",引产胎儿无明显临床表型异常,基因检测提示其INPP5E基因存在c.812+3G>T和c.1828G>C复合杂合变异,临床诊断为Joubert综合征1型。家系2先证者表现为生长发育迟缓、智力低下、有特殊面容、肌张力低下、右足六趾畸形,磁共振提示小脑发育不良及"臼齿征",先证者ARMC9基因存在c.485C>G和c.1878+1G>A复合杂合变异,临床诊断为Joubert综合征30型。产前诊断提示家系2胎儿ARMC9基因携带c.485C>G杂合变异,新生儿随访临床表型正常。结论INPP5E基因c.812+3G>T及c.1828G>C复合杂合变异和ARMC9基因c.485C>G及c.1878+1G>A复合杂合变异分别是家系1和家系2的遗传学致病原因,上述发现扩展了Joubert综合征的致病变异谱,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
关键词
JOUBERT综合征
INPP5E基因
armc
9
基因
高通量测序
产前诊断
Keywords
Joubert syndrome
INPP5E gene
armc
9
gene
High-throughput sequencing
Prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变
被引量：
1
3
作者
程婷婷
吕楠
陆超
万凯
沈玥
董纪强
朱敏杰
罗敏娜
尚清
高华方
机构
国家卫生健康委科学技术研究所
北京协和医学院研究生院
郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院
出处
《生殖医学杂志》
CAS
2022年第3期346-352,共7页
基金
国家重点研发计划(2016YFC1000307)
中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2020GJZ05)。
文摘
患儿,男,2月10天,以“不会追视、追听”为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊。主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示“磨牙征”,临床诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC9基因存在c.485C>G(p.Ser162)和c.1878+1G>A复合杂合变异,两位点分别来自母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式。RT-PCR实验证实c.1878+1G>A变异导致了20号外显子跳跃。本研究报道了2个新的ARMC9致病性变异位点,拓宽了Joubert综合征的突变谱,为该家庭的遗传咨询及产前诊断提供了重要的分子基础。
关键词
JOUBERT综合征
armc
9
基因
全外显子组测序
磨牙征
Keywords
Joubert syndrome
armc
9
gene
Whole-exome sequencing
Molar tooth sign
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
卵巢癌大网膜转移差异基因的筛选及验证
张淑芬
谢娅姣
朱君佑
付琨
杨宇
张瑜
《现代妇产科进展》
CSCD
北大核心
2016
0
下载PDF
职称材料
2
Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析
赵登职
楚艳
杨科
霍晓东
雷星星
杨艳丽
张朝阳
肖海
廖世秀
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
3
一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变
程婷婷
吕楠
陆超
万凯
沈玥
董纪强
朱敏杰
罗敏娜
尚清
高华方
《生殖医学杂志》
CAS
2022
1
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职称材料
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