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三种不同类型早发性阿尔茨海默病的临床、影像生物标志物及基因特点分析
1
作者 李海涛 杨伊姝 +2 位作者 张伟 田园如画 李轩宇 《临床和实验医学杂志》 2024年第14期1462-1467,共6页
目的探讨3种不同类型早发性阿尔茨海默病(EOAD)的临床、影像生物标志物及基因特点。方法运用首都医科大学附属北京友谊医院医渡云临床数据平台,以“AD、AD源性轻度认知功能障碍”作为疾病名称关键词,限制年龄为<65岁,检索时间从2018... 目的探讨3种不同类型早发性阿尔茨海默病(EOAD)的临床、影像生物标志物及基因特点。方法运用首都医科大学附属北京友谊医院医渡云临床数据平台,以“AD、AD源性轻度认知功能障碍”作为疾病名称关键词,限制年龄为<65岁,检索时间从2018年8月至2024年1月。采用描述性统计对符合条件的所有病例从临床特点、生物学标志物、神经影像、基因检测等进行分析。总结并分析3种EOAD典型病例:PS1突变、APP突变、未知基因型患者的临床表现、头颅MR、糖代谢正电子发射计算机断层显像仪(PET)或Aβ-PET、生物学标志物、基因测序结果。结果39例患者致病基因PS1、APP突变为3例(7.7%),APOEε4携带率为17例(43.6%),内侧颞叶萎缩为31例(79.5%),糖代谢PET主要在后扣带回37例(94.8%);额、顶叶皮层34例(87.1%)代谢性降低等。Aβ-PET阳性9例,显像剂主要摄取部位集中在额顶叶(100%)。脑脊液Aβ42降低12例(100%),平均(393.07±90.86)pg/mL;Aβ42/Aβ40比值降低12例(100%),平均0.06±0.02;磷酸化Tau蛋白(p-Tau)升高10例(83.3%),平均(125.82±43.21)pg/mL。家族性PS1突变AD存在PSEN1 p.Tyr159Ser基因突变;APP突变AD存在APP基因有1个突变;未知致病基因突变早发性AD未发现PS1、PS2、APP突变基因,未发现痴呆相关风险基因突变。结论EOAD以“情景记忆力障碍”为主要临床特征,需要结合结构头颅核磁、糖代谢PET或Aβ-PET、生物学标志物、基因检测等综合因素进行临床诊断。 展开更多
关键词 早发型阿尔茨海默病 PS1基因突变 app基因突变 APOEε4基因 糖代谢PET Β-淀粉样蛋白 脑脊液Aβ Aβ-PET
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阿尔茨海默病淀粉样蛋白前体基因突变的初步研究 被引量：2
2
作者 田文强 王拥军 +2 位作者 康德萱 张力群 张岱 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 1999年第5期260-262,共3页
目的 :了解国人家族性及散发性 AD患者中 2 1号染色体上 APP基因 16、 17外显子的突变情况。方法 :对 3例家族性 AD、 2 6例散发 AD,行静脉取血 ,酚、氯仿抽提法 ,提取基因组 DNA,PCR扩增 APP基因 16外显子及其 5′端 84个及 3′端 86个... 目的 :了解国人家族性及散发性 AD患者中 2 1号染色体上 APP基因 16、 17外显子的突变情况。方法 :对 3例家族性 AD、 2 6例散发 AD,行静脉取血 ,酚、氯仿抽提法 ,提取基因组 DNA,PCR扩增 APP基因 16外显子及其 5′端 84个及 3′端 86个 bp的内含子部分 ,17外显子及其 5′端 114个及 3′端 69个 bp的内含子部分 ,经玻璃粉末吸附法纯化靶 DNA片段后 ,对全部 AD患者 ,每例样本分别经含与不含甘油的非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,行两次聚合酶链式反应 -单链构型多态性 (PCR- SSCP)分析 ,并对家族性及散发 AD患者行 fmol PCR产物 DNA序列分析。结果 :全部 AD患者 PCR- SSCP分析 ,未见异常的泳动条带。对国人健康对照及家族性 AD患者 APP基因 16、 17外显子及扩增片段的内含子部分的 DNA序列结果 ,与 Yoshikai报告的 DNA序列完全一致 ,未见异常的缺失、插入或置换。结论 :综合本文检测结果及国内相关文献 ,可以初步认为国人 AD患者 APP基因突变发生率并不普遍。目的 :了解国人家族性及散发性 AD患者中 2 1号染色体上 APP基因 1 6、 1 7外显子的突变情况。方法 :对 3例家族性 AD、 2 6例散发 AD,行静脉取血 ,酚、氯仿抽提法 ,提取基因组 DNA,PCR扩增 APP基因 1 6外显子及其 5′端 84个及 3′端 86个 bp的内含子? 展开更多
关键词 app基因 基因突变 老年性痴呆
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