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APCDD1在直肠癌及结直肠腺瘤中的定量表达
被引量：
2
1
作者
周斌
周总光
+2 位作者
夏庆杰
杨烈
辜俊
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第11期1351-1352,共2页
目的建立荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测APCDD1 mRNA基因表达的方法,了解直肠癌及结直肠腺瘤组织中APCDD1 mRNA的表达水平。方法用荧光定量PCR方法检测86例直肠癌及癌旁组织、20例结直肠腺瘤及配对的正常黏膜组织APCDD1 m...
目的建立荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测APCDD1 mRNA基因表达的方法,了解直肠癌及结直肠腺瘤组织中APCDD1 mRNA的表达水平。方法用荧光定量PCR方法检测86例直肠癌及癌旁组织、20例结直肠腺瘤及配对的正常黏膜组织APCDD1 mRNA相对表达水平并比较其差异。结果75%的结直肠腺瘤和65%的直肠癌表达上调,86例直肠癌APCDD1 mRNA平均相对表达水平为正常黏膜组的4．712倍,20例结直肠腺瘤中APCDD1 mRNA平均相对表达水平为正常黏膜组的3．872倍,直肠癌组和结直肠腺瘤组均较正常黏膜组织上调,差异有统计学意义(P＜0．05)。结论APCDD1 mRNA表达在腺瘤和直肠癌中表达上调,但在直肠癌中与病理分级无明显相关。
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关键词
结直肠癌
apcdd
1
基因表达
原文传递
遗传性单纯性少毛症一家系APCDD1基因突变研究
2
作者
齐思思
缪盈
+5 位作者
徐峰
盛友渔
胡瑞铭
赵俊
周丽娟
杨勤萍
《中国麻风皮肤病杂志》
2023年第12期859-863,共5页
目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因。方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的100例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增APCDD1、RPL21、SNRPE和CDSN基因所有...
目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因。方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的100例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增APCDD1、RPL21、SNRPE和CDSN基因所有外显子及其侧翼序列,用Sanger法测序检测基因突变。结果:该家系共5代,患者13例,正常22例。患病者出生时毛发均正常,后出现进行性头发脱落和头发生长缓慢,体毛稀少,眉毛、睫毛正常。本次实验共采集8例患者4名正常人外周血进行DNA检测。基因测序发现该家系患者存在APCDD1基因杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)。家系中未患病个体及100例健康对照均未发现该突变。其他三个基因RPL21、SNRPE和CDSN在家系全体成员中均未检测到变异。结论:APCDD1基因的杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)可能与该家系遗传性单纯性少毛症发病有关。
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关键词
遗传性单纯性少毛症
少毛症
1
型
apcdd
1
基因
基因突变
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职称材料
题名
APCDD1在直肠癌及结直肠腺瘤中的定量表达
被引量：
2
1
作者
周斌
周总光
夏庆杰
杨烈
辜俊
机构
四川大学华西医院消化外科研究室
出处
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第11期1351-1352,共2页
基金
国家自然科学基金(39925032)
文摘
目的建立荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测APCDD1 mRNA基因表达的方法,了解直肠癌及结直肠腺瘤组织中APCDD1 mRNA的表达水平。方法用荧光定量PCR方法检测86例直肠癌及癌旁组织、20例结直肠腺瘤及配对的正常黏膜组织APCDD1 mRNA相对表达水平并比较其差异。结果75%的结直肠腺瘤和65%的直肠癌表达上调,86例直肠癌APCDD1 mRNA平均相对表达水平为正常黏膜组的4．712倍,20例结直肠腺瘤中APCDD1 mRNA平均相对表达水平为正常黏膜组的3．872倍,直肠癌组和结直肠腺瘤组均较正常黏膜组织上调,差异有统计学意义(P＜0．05)。结论APCDD1 mRNA表达在腺瘤和直肠癌中表达上调,但在直肠癌中与病理分级无明显相关。
关键词
结直肠癌
apcdd
1
基因表达
Keywords
Colorectal
carcinoma
apcdd
1
gene
expression
分类号
R735.3 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
遗传性单纯性少毛症一家系APCDD1基因突变研究
2
作者
齐思思
缪盈
徐峰
盛友渔
胡瑞铭
赵俊
周丽娟
杨勤萍
机构
复旦大学附属华山医院皮肤科
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2023年第12期859-863,共5页
基金
国家自然科学基金(编号:82103760,82003383)。
文摘
目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因。方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的100例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增APCDD1、RPL21、SNRPE和CDSN基因所有外显子及其侧翼序列,用Sanger法测序检测基因突变。结果:该家系共5代,患者13例,正常22例。患病者出生时毛发均正常,后出现进行性头发脱落和头发生长缓慢,体毛稀少,眉毛、睫毛正常。本次实验共采集8例患者4名正常人外周血进行DNA检测。基因测序发现该家系患者存在APCDD1基因杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)。家系中未患病个体及100例健康对照均未发现该突变。其他三个基因RPL21、SNRPE和CDSN在家系全体成员中均未检测到变异。结论:APCDD1基因的杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)可能与该家系遗传性单纯性少毛症发病有关。
关键词
遗传性单纯性少毛症
少毛症
1
型
apcdd
1
基因
基因突变
Keywords
hereditary
hypotrichosis
simplex
hypotrichosis
1
apcdd
1
gene
mutation
分类号
R758.71 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
APCDD1在直肠癌及结直肠腺瘤中的定量表达
周斌
周总光
夏庆杰
杨烈
辜俊
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
2
原文传递
2
遗传性单纯性少毛症一家系APCDD1基因突变研究
齐思思
缪盈
徐峰
盛友渔
胡瑞铭
赵俊
周丽娟
杨勤萍
《中国麻风皮肤病杂志》
2023
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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