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新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例 被引量：10
1
作者 姜敏 鲁洁 +2 位作者 钟雁 王亚娟 杨彩云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期44-47,共4页
目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因的序列。对发现的可疑致病突变采用Sanger测序法进行验证。结果在患儿ANKl基因的编码区检出一个杂合... 目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因的序列。对发现的可疑致病突变采用Sanger测序法进行验证。结果在患儿ANKl基因的编码区检出一个杂合性插入突变（g．834—833insc），其造成了基因的开放阅读框移码，导致蛋白质翻译提前终止，造成蛋白功能丧失。结论ANKl基因编码区834至833位间插入碱基C的突变是本例患儿的可疑致病原因。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ank1基因 突变
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ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析 被引量：9
2
作者 龚军 贺湘玲 +5 位作者 邹润英 陈可可 游亚兰 邹惠 田鑫 朱呈光 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期370-374,共5页
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定... 该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1～3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C>T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ank1基因 SPTB基因 基因突变 球形红细胞计数 儿童
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ANK1基因突变导致遗传性球形红细胞增多症1例报告
3
作者 王红艳 陈锡龙 +1 位作者 王鑫 王卫凯 《中国优生与遗传杂志》 2024年第8期1681-1685,共5页
目的遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料,并学习相关... 目的遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料,并学习相关文献。结果经Sanger测序验证,患儿所携带的c.3179C>T(p.Pro1060Leu)变异为ANK1基因编码区错义突变。染色体位置为:chr8:41552258,合子类型为杂合,该变异遗传自其父亲。本例患儿的各项临床表现符合HS,该位点变异为新发现的突变,目前尚未在人类基因组突变数据库(HGMD)查询到报道。结论本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,这对于解释HS的发病机制及补充ANK1的突变谱起着重要作用,基因检测可协助诊断HS。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 基因突变 ank1
原文传递
遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变——2例病例报道及文献复习 被引量：1
4
作者 王彩丽 张景荣 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期997-1000,共4页
目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习。结果:两例患儿均因贫血就诊。查体巩膜黄染,脾脏肿大。血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高... 目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习。结果:两例患儿均因贫血就诊。查体巩膜黄染,脾脏肿大。血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高。胆红素升高,以间接胆红素升高为主。例1红细胞形态、脆性检查正常。基因测序分析,ANK1基因剪切突变(NM_001142446;exon 9)c.1008+1_1008+2insG(splicing)。例2外周血涂片球形红细胞增多,红细胞脆性增加。基因测序分析,ANK1基因一无义突变(NM_001142446;exon9)c.940C>T(p.R314X)。两例Sanger测序患儿父母均未发现ANK1的突变。目前国内外至少报道了ANK1基因与HS有关的111个重要突变,本文病例临床表现符合HS,ANK1基因突变均未被HGMD数据库收录,无文献报道。结论:本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断HS。 展开更多
关键词 ank1基因 遗传性球形红细胞增多症 新发突变
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一个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症家系的ANK1基因突变分析 被引量：1
5
作者 李栋梁 李博伦 +3 位作者 李素欣 李文静 王友君 郭晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期999-1001,共3页
目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证.... 目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证.结果在先证者ANK1基因的第2外显子编码区检出1个新的杂合性移码缺失(c.247delG:p.His83Ser fs*3).Sanger测序证实了该突变的存在,并在先证者父亲及哥哥中检出了相同的突变.结论ANK1基因编码区c.247delC移码突变很可能是该HSⅠ家系的致病原因. 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ank1基因 突变 目标序列捕获 高通量测序
原文传递
遗传性球形红细胞增多症家系ANK1基因新发剪切位点突变的不典型表型及表型差异探讨
6
作者 丁红珂 潘小英 +6 位作者 吴新华 张彦 吴菁 刘玲 曾玉坤 余丽华 兰菲菲 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年第3期1-5,共5页
目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断。结... 目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断。结果外显子测序发现先证者ANK1基因存在一个剪切位点c.4381+1delG杂合突变,遗传自父亲。该位点在物种间高度保守,生物信息学软件预测提示c.4381+1delG可能影响剪切,本实验室参考人群(2000人)外显子数据中未发现此突变位点,提示人群频率低。产前诊断结果提示胎儿遗传了父亲的基因突变。结论在遗传性球形红细胞增多症家系中首次发现ANK1基因c.4381+1delG杂合突变,数据库中未见报道,丰富了ANK1基因突变谱。先证者及父亲携带基因突变,但没有典型的临床表现且表型存在差异,可能是因为该突变未导致锚蛋白功能全部丧失,红细胞膜损伤程度较低,并且不同个体间存在遗传背景差异所致。胎儿遗传了父亲突变位点,为胎儿今后的发病风险提供遗传咨询信息。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ank1基因突变 表型差异
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