融合基因检测在AML-M_2与AML-M_3鉴别诊断中的价值及其临床意义 被引量：1

1

作者 王季石 夏学鸣 +3 位作者 陈子兴 王阳 王玮 阮长耿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第2期158-160,共3页

本研究对临床形态学上难以分型的急性非淋巴细胞白血病在染色体核型分析及免疫表型分析的基础上,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测了AML-M_3的PML-RARα和AML-M_2的AML_1-Eto两种融合基因的mRNA,并对该两种亚型的鉴别诊断及其实用意... 本研究对临床形态学上难以分型的急性非淋巴细胞白血病在染色体核型分析及免疫表型分析的基础上,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测了AML-M_3的PML-RARα和AML-M_2的AML_1-Eto两种融合基因的mRNA,并对该两种亚型的鉴别诊断及其实用意义作了初步探讨。 展开更多

关键词 急性非淋巴细胞白血病 RT-PCR PML-RARΑ融合基因 aml-eto融合基因

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建立人急性粒细胞白血病M_2裸鼠模型 被引量：1

2

作者 刘媛 董瑞红 +7 位作者 李玉华 汪涯雅 毋静 黄睿 邓兰 宋朝阳 陆志刚 胡海燕 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期95-98,共4页

背景:人实体瘤细胞容易在小鼠体内成瘤,但人荷瘤白血病模型很难构建。通过放射线或环磷酰胺抑制裸鼠免疫系统预处理,可构建低成本、高稳定性的裸鼠模型。目的:探讨融合基因AML/ETO阳性的人急性粒细胞白血病M2白血病细胞Kasumi-1在BALB/... 背景:人实体瘤细胞容易在小鼠体内成瘤,但人荷瘤白血病模型很难构建。通过放射线或环磷酰胺抑制裸鼠免疫系统预处理,可构建低成本、高稳定性的裸鼠模型。目的:探讨融合基因AML/ETO阳性的人急性粒细胞白血病M2白血病细胞Kasumi-1在BALB/c裸鼠体内建立白血病模型的方法。方法:将BALB/c裸鼠以抽签法随机分3组:环磷酰胺组腹腔注射环磷酰胺连续2d后,尾静脉注射Kasumi-1细胞8×105只;照射组给予X射线全身照射,照射当天尾静脉注射Kasumi-1细胞;无预处理组未作任何处理,尾静脉注射Kasumi-1白血病细胞。另取3只正常BALB/c裸鼠作为正常对照。检测外周血涂片、骨髓涂片,流式细胞仪检测骨髓细胞免疫分型,RT-PCR检测白血病细胞瘤负荷,FISH检测骨髓细胞AML/ETO融合基因阳性细胞百分比。结果与结论:未经任何预处理裸鼠建模14d血涂片中白血病细胞达3.5%,骨髓中肿瘤细胞百分比可达40%以上,与FISH和流式细胞仪检测白血病细胞比例一致,且随着接种时间延长,瘤负荷不断增加。全身照射和环磷酰胺注射后的裸鼠瘤负荷高于无预处理组,但仍可带瘤生存60d。正常裸鼠外周血单个核细胞RT-PCR未发现有融和基因AML/ETO,其他3组均可见融和基因AML/ETO的mRNA表达。提示给予环磷酰胺组和X线照射预处理或单纯尾静脉接种Kasimi-1细胞均可建立急性粒细胞白血病M2裸鼠模型。 展开更多

关键词 急性粒细胞白血病模型 aml/eto融合基因 裸鼠 环磷酰胺 放射线

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急性髓系白血病M_2亚型患者的预后多因素分析 被引量：7

3

作者 苗雨青 陈子兴 +3 位作者 何军 岑建农 鲍晓晶 邱桥成 《中国血液流变学杂志》 CAS 2006年第1期87-89,共3页

目的研究多因素对AML-M2型患者疗效及预后的影响。方法用逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)技术检测47例初诊M2型患者AML1／ETO融合基因的表达、R带法染色体核型分析、免疫分型检测,同时结... 目的研究多因素对AML-M2型患者疗效及预后的影响。方法用逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)技术检测47例初诊M2型患者AML1／ETO融合基因的表达、R带法染色体核型分析、免疫分型检测,同时结合临床资料分析其预后影响因素。结果 1)47例初诊患者中具有t(8;21)伴其他各种复杂染色体异常26 例,正常核型12例及其他复杂染色体异常9例。具有单纯t(8;21)者预后较佳,完全缓解(CR)率高;伴有附加复杂异常预后相对较差,尤其-Y和9q-的t(8;21)者CR率低。2)47例AML-M2中具有AML1/ETO融合基因组占51．1％(24／47),无AML1/ ETO融合基因占48．9％(23／47)。两组诱导达缓解率无明显差别。3)2例高龄及10例高白细胞数常规化疗难达缓解,诱达缓解后短期内(6-10月)又复发。结论伴有附加复杂异常的t(8;21)染色体对预后有不良影响;AML1／ETO融合基因对判断预后、微小残留病及复发有特殊意义;高白细胞及高龄均为预后不良指标。 展开更多

关键词 急性粒细胞性白血病 aml1/eto融合基因 预后 微小残留病

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AML1/ETO+融合基因阳性的AML患者骨髓细胞形态学分析 被引量：9

4

作者 王平 彭贤贵 +3 位作者 陈幸华 刘思恒 张曦 孔佩艳 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1503-1504,1507,I0002,共4页

目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测A... 目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果 M2a52例,M2b8例,M52例,M12例,MDS-RAEB-Ⅱ2例,AML1/ETO融合基因阳性为34.84%,其中(14/52)26.9%,(8/8)100%,(0/2)0%,(0/2)0%,(1/2)50%。回顾分析AML1/ETO阳性病例骨髓涂片,都检测到多少不一的异形中幼粒细胞。AML1/ETO阳性病例在治疗过程中首次化疗完全缓解(CR)率为78.4%(9例M2a、8例M2b及1例RAEB-Ⅱ),4例M2a2次化疗后达到CR,1例M2a5次化疗仍为NR。结论 AML-M2b都有AML1/ETO融合基因改变,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。 展开更多

关键词 急性髓细胞白血病M2b 异形中幼粒细胞 aml1/eto融合基因

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急性髓系白血病AML1/ETO融合基因检测及其临床意义 被引量：6

5

作者 刘旭辉 王云贵 +3 位作者 梁毅 陈志妹 楼基余 金洁 《现代实用医学》 2005年第3期136-138,共3页

目的　了解急性髓系白血病中AML1 /ETO融合基因表达情况及相关临床意义。　方法　应用RT PCR技术检测159例初发未治急性髓系白血病患者骨髓单个核细胞(MNC)AML1 /ETO融合基因及R显带技术检测染色体,并对部分病人进行追踪检测及随访。　... 目的　了解急性髓系白血病中AML1 /ETO融合基因表达情况及相关临床意义。　方法　应用RT PCR技术检测159例初发未治急性髓系白血病患者骨髓单个核细胞(MNC)AML1 /ETO融合基因及R显带技术检测染色体,并对部分病人进行追踪检测及随访。　结果　159例未经选择的初发急性髓系白血病病人中, 31例(19. 5% )有t(8; 21) (q22;q22 )易位, 36例( 22. 6% )表达AML1 /ETO融合基因,所有t(8; 21)阳性的病人均存在AML1 /ETO融合基因。AML1 /ETO融合基因阳性病人缓解率为80. 6%(29 /36),高于阴性病人(M3 除外)的60. 2% (56 /93);AML1 /ETO阳性病人经治疗后转阴并持续阴性者预后好,而持续阳性者预后差,由阴性转阳性者可预示复发。14例持续缓解超过18个月的病人AML1 /ETO融合基因仅1例为阳性。　结论　(1)RT PCR法检测AML1 /ETOmRNA敏感、快速,定期检测可监测微小残留病变。(2)单次PCR法扩增AML1 /ETO融合基因优于巢式PCR法。 展开更多

关键词 白血病 髓细胞性 急性 聚合酶链反应 aml1/eto融合基因

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实时定量RTPCR监测儿童AML患者AML1/ETO融合基因的临床价值 被引量：4

6

作者 柳彩凤 刘桂兰 +5 位作者 张乐萍 程翼飞 陆爱东 田开功 刘艳荣 秦亚臻 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期76-82,共7页

为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO... 为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO融合基因 ,用SPSS软件进行统计学分析研究其和临床的关系。结果显示 :实时定量RT PCR监测AML1 ETO基因的敏感度可达 10 - 5,重复性好。 12份初治标本的AML1 ETO∶GAPDH比值平均为 0 .6 4 8,该比值与骨髓中幼稚细胞数的比值无相关性。微小残留白血病 (MRD)定量水平检测发现 ,化疗 1个月时 6例患儿AML1 ETO的量无明显下降 (高于 5× 10 - 2 ) ,其中 3例早期复发 ,1例晚期复发 ;另 4例患儿有明显下降 (低于 10 - 2 ) ,均长期存活。化疗 3个月时 5例高于 5× 10 - 3者中 3例复发 ;另 6例低于 5× 10 - 3者中 1例复发。 6个月后持续高于 10 - 3者 3例均复发。MRD定量水平动态检测发现 ,在化疗中MRD持续在高水平 (>5× 10 - 3)者 4例全部临床复发 ,复发时间在 3个月到半年 ;4例持续低于 10 - 3,维持在 10 - 4- 10 - 6 ,一直处于骨髓缓解期 ;1例化疗中从 10 - 5上升到 10 - 3,5个月后临床复发。 3例持续缓解超过 9个月的患儿仍可检测到融合基因 ,约 10 - 5- 10 - 6 。结论 :实时? 展开更多

关键词 实时定量RT—PCR 急性髓性白血病 aml1/eto融合基因 微小残留白血病

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WTl基因和AML1-ETO融合基因表达水平在儿童急性髓细胞白血病微小残留病监测中的临床意义 被引量：6

7

作者 张熔 杨季云 +4 位作者 廖静 贾荟 陈芃螈 李戈 石毓君 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2015年第4期283-288,共6页

目的探讨WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平在监测儿童急性髓细胞白血病（AML）微小残留病（MRD）和预测AML复发中的诊断价值。方法选择2007年5月至2015年3月，四川省人民医院儿科收治的13例初治AML1-ETO融合基因阳性AML患儿和本... 目的探讨WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平在监测儿童急性髓细胞白血病（AML）微小残留病（MRD）和预测AML复发中的诊断价值。方法选择2007年5月至2015年3月，四川省人民医院儿科收治的13例初治AML1-ETO融合基因阳性AML患儿和本科同期收治的15例初治白血病融合基因阴性AML患儿为研究对象，分别纳入融合基因阳性组（N=13）和融合基因阴性组（n=15）。采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）技术，同时动态监测初治及随访期融合基因阳性组患儿骨髓标本的WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平，以及监测融合基因阴性组患儿的初治及随访期骨髓标本的WT1基因相对表达水平。采用SPSS统计软件对WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平进行相关性分析；计算并比较MRD预测AML复发的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比及阴性似然比；采用Kap1an—Meier法进行组间无复发生存（RFS）率比较，评估MRD对AML复发的预测能力。本研究遵循的程序符合四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员批准，征得受试对象及监护人的知情同意。结果①共收集融合基因阳性组患儿初治和随访期的骨髓标本83份，其WT1基因和AML1-ETO融合基因相对表达水平呈显著正相关关系（R^2=0．874，P〈0．001），拟合直线回归方程为了：0．07±2．294x。②两组患儿初诊、缓解及复发时，AML1-ETO融合基因及WT1基因相对表达水平比较，差异均无统计学意义（H：1．788，1．846，1．853；P〉0．05）。③首次诱导缓解后，融合基因阳性组患儿AML1-ETO融合基因预测AML复发的诊断指标中，敏感度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均最高，分别为85．7％，76．9％，75．0％和80．0％；阴性似然比最低，为0．29。融合基因阴性组患儿WT1基因预测AML� 展开更多

关键词 白血病 髓样 急性 基因 肾母细胞瘤 aml1-eto融合基因 人类 肿瘤 残留 聚合酶链反应

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应用实时荧光定量RT-PCR检测急性髓系白血病患者aml1／eto融合基因的临床意义分析 被引量：6

8

作者 姜艳梅 袁宏 +3 位作者 刘新元 王滨 李士军 王楠 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期17-22,共6页

本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得... 本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得到1010拷贝数RNA标准品,并对37例患者骨髓/外周血标本进行了检测。结果表明:构建的RNA标准品具有线形良好的标准曲线,扩增效率较高,特异性较好;患者初诊组和复发组的目的基因am l1/eto的相对值的平均值高于完全缓解组(CR)(p<0.05);随访的患者中初诊时目的基因am l1/eto的相对值很高,完全缓解时降低,复发时明显升高。初诊和CR两个时间点目的基因am l1/eto的相对值相差2个数量级以上时,病人的复发危险性相对较小,如果am l1/eto基因的相对值持续升高,则提示患者的预后较差。结论:RQ-RT-PCR方法检测am l1/eto融合基因的敏感性和特异性比较高,可信度和稳定性较好;对am l1/eto融合基因阳性患者MRD定量动态监测有助于初步评价治疗效果,估计患者的复发危险度,因此有望成为确定强化治疗的时机、延长病人完全缓解期的重要手段。 展开更多

关键词 aml1/eto融合基因 RO—RT—PCR 微小残留病

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四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病临床特征的相关性及预后因素分析 被引量：6

9

作者 王雪梅 叶远馨 +2 位作者 杨炼 陆小军 应斌武 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期931-935,共5页

目的分析四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素。方法选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析... 目的分析四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素。方法选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析其临床特征、治疗反应,并随访观察两组患者的预后情况。结果与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者相比,AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者的临床症状差异无统计学意义(P>0.05),主要以贫血、发热、出血为主;两组患者的红细胞(RBC)、血小板(PLT)、粒红比、粒系(NC)%、CD34、人类白细胞DR抗原(HLA-DR)、CD56、CD19差异有统计学意义(P<0.05),数据的中位数值除RBC、PLT偏低外,其余均偏高;两组患者疗效与生存曲线分布差异无统计学意义(P>0.05);在AML-M2患者的长期生存影响因素分析中,CD56、骨髓原粒细胞百分比是长期生存的不利因素,完全缓解因素对长期生存有利。结论四川地区AML1-ETO融合基因阳性AML-M2人群与阴性人群相比,临床症状无特异,除部分血液、骨髓、流式实验数据有差异外,其他临床特征相似。两组患者的生存分析和预后也无明显差异,AMLM2疗效和预后影响因素多,准确评价AML1-ETO的预后诊断作用,应采用分层分析。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 预后 aml1-eto融合基因

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AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者c-kit突变及其临床意义 被引量：5

10

作者 耿素霞 杜欣 +6 位作者 翁建宇 黄欣 陆泽生 钟立业 郭荣 吴穗晶 吴萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期839-842,共4页

本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临... 本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义。采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系。结果表明:31例患者中14例检测到c-kit突变,突变率为45.16%,突变组男性患者的比例为71.43%、初诊时白细胞计数>10×109/L患者的比例为78.57%和伴有髓外浸润患者的比例为21.43%,均明显高于无突变组(29.41%、41.18%、0%,P=0.020,0.036,0.045),两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.437和0.510)。c-kit突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64.29%∶80%)和复发率(58.33%∶21.43%)的差异无统计学意义(P=0.344和0.054),而死亡率(57.14%)在c-kit突变组明显高于无突变组(20%,P=0.039)。结论:AML1-ETO阳性AML患者c-kit突变常见,突变患者预后差,常规检测c-kit突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 aml1-eto融合基因 c-kit突变

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定量监测AML1-ETO融合基因表达水平在急性髓系白血病治疗中的临床价值 被引量：4

11

作者 吴学琼 孟力 +3 位作者 田野 刘文励 周剑峰 李春蕊 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期218-220,共3页

目的探讨急性髓系白血病治疗过程中AML1-ETO融合基因表达水平的变化规律。方法采用基于Taq-Man探针的RQ-PCR技术,以AML1-ETO融合基因为靶分子,定量监测15例急性髓系白血病患者初诊和随访时融合基因的表达水平,分析该基因表达水平的变化... 目的探讨急性髓系白血病治疗过程中AML1-ETO融合基因表达水平的变化规律。方法采用基于Taq-Man探针的RQ-PCR技术,以AML1-ETO融合基因为靶分子,定量监测15例急性髓系白血病患者初诊和随访时融合基因的表达水平,分析该基因表达水平的变化与临床特征的相关性。结果患者初诊时,AML1-ETO融合基因的表达水平为198%~788%,该基因的表达水平与相应的骨髓幼稚细胞比例及患者年龄、性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量和血小板计数之间均无相关性（P〉0.05）;长期缓解（〉1年）患者该基因表达水平降至0.001%~0.01%;复发患者该基因表达水平较缓解时升高,并提前于骨髓细胞形态学复发;AML1-ETO融合基因表达水平大于0,并不能提示临床复发。结论应用RQ-PCR技术对AML1-ETO融合基因进行定量监测,是判断和追踪该基因阳性的白血病患者疗效的良好指标,可以较好地反映患者微小残留病的动态变化。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 aml1-eto融合基因 定量PCR 微小残留病

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一例伴t（1；21；8）（p36；q22；q22）复杂易位的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究 被引量：4

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作者 戴海萍 薛永权 +4 位作者 潘金兰 吴亚芳 王勇 张俊 沈娟 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期557-559,共3页

t（8；21）（q22；q22）是急性髓系白血病（AML）中最常见的再现性染色体异常之一，占伴有核型异常的AML—M2的40％～50％，少数M1、M4患者也可伴有t（8；21）。该易位导致位于8q22的ETO基因与位于21q22的AML1基因发生融合，形成位于衍... t（8；21）（q22；q22）是急性髓系白血病（AML）中最常见的再现性染色体异常之一，占伴有核型异常的AML—M2的40％～50％，少数M1、M4患者也可伴有t（8；21）。该易位导致位于8q22的ETO基因与位于21q22的AML1基因发生融合，形成位于衍生8号染色体的AML1／ETO融合基因，其转录产物能抑制正常AML1蛋白对多种造血相关基因的转录调控作用，是该类白血病发生的主要机制之一。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 复杂易位 荧光原位杂交 aml1/eto融合基因 aml1基因 性染色体异常 造血相关基因 转录产物

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以慢性粒单核细胞白血病样表现的t(8;21)急性髓细胞白血病1例并文献复习 被引量：2

13

作者 冶秀鹏 包慎 +5 位作者 魏玉萍 智峰 李叶琼 白洁 李芳 金立元 《临床血液学杂志》 CAS 2016年第6期915-917,共3页

急性髓细胞白血病（AML）是一组异质性疾病,传统上根据外周血和骨髓中原始细胞的最小数值来区分其他髓系肿瘤。虽然大多数AML都这样诊断,但是目前有几种特殊类型的AML可以不依据原始细胞的计数来诊断。根据WHO 2008造血系统疾病的分型规... 急性髓细胞白血病（AML）是一组异质性疾病,传统上根据外周血和骨髓中原始细胞的最小数值来区分其他髓系肿瘤。虽然大多数AML都这样诊断,但是目前有几种特殊类型的AML可以不依据原始细胞的计数来诊断。根据WHO 2008造血系统疾病的分型规则,只要检出克隆性重现性细胞遗传学异常t（15;17）（q22;q11-12）PML/RARα和t（8;21）（q22;q22）AML1/ETO,即使原始细胞未达到20%,即可诊断为t（15;17）AML和t（8;21）AML。 展开更多

关键词 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤 慢性粒单核细胞白血病 t(8 21)急性髓细胞白血病 aml1/eto融合基因

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用定量多色荧光原位杂交检测t（8；21）急性髓系白血病的异质性及亚克隆间的进化关系 被引量：2

14

作者 王英婵 胡林萍 +7 位作者 林冬 李承文 袁田 贾玉娇 田征 唐克晶 王敏 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期844-850,共7页

目的用定量多色荧光原位杂交（QM．FISH）的方法检测t（8；21）急性髓系白血病（AML）中是否存在异质性亚克隆，及不同亚克隆之间在遗传学上的承继关系。方法在UCSC Genome Bioinformatics数据库中定位检索含目的基因AMLl、ETO、WTl、c-... 目的用定量多色荧光原位杂交（QM．FISH）的方法检测t（8；21）急性髓系白血病（AML）中是否存在异质性亚克隆，及不同亚克隆之间在遗传学上的承继关系。方法在UCSC Genome Bioinformatics数据库中定位检索含目的基因AMLl、ETO、WTl、c-kit和p27的细菌人工染色体（BAC）克隆，用缺口平移的方法将荧光素染料标记的dUTP或dCTP连接到目的基因上制成五色FISH探针。白血病细胞低渗、同定后湿法滴片。将制备好的FISH探针杂交到患者标本上，经荧光显微镜采集荧光信号从而获得清晰稳定的多色图像。计数AMLl．ETO阳性细胞中AMLl-ETO融合基因及基因AMLl、ETO、WTl、c-kit和p27的拷贝数。将各个基因拷贝数相同的细胞定义为同一亚克隆，统计同一患者标本中亚克隆的种类及比例，进而推测不同亚克隆之间的进化关系；比较配对的初诊、复发患者中优势亚克隆的演变，推测与白血病复发、耐药相关的基因异常。结果共检测36例初诊的t（8；21）AML患者骨髓标本，1例与初诊患者配对的复发标本。在36例初诊患者中，4例（11．1％）具有AML1-ETO融合信号增加，3例（8．3％）有AMLl信号增加，10例（27．8％）有AMLl信号缺失，并且这种信号缺失具有性别差异，主要出现在男性患者中，4例（11．1％）有ETO信号增加，20例（55．6％）有wTl信号增加，15例（41．7％）有p27信号增加，14例（38．9％）有c-kit信号增加；28例（77．8％）可检测到异质性亚克隆，不同亚克隆之间呈线性或树状进化关系；1例复发病例标本与配对的初诊病例标本相比较，表现出明显的克隆演变，包括优势克隆比例改变及亚克隆的消失与新生。结论t（8；21）AML的遗传学异常具有广泛异质性，亚克隆之间不仅具有承继关系，而且处于动态进化演变状态。 展开更多

关键词 白血病 髓样 急性 aml1-eto融合基因 原位杂交 荧光 克隆进化

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骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的相关性分析 被引量：3

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作者 杨巧赟 陈旭明 陈远东 《中国医学创新》 CAS 2013年第8期88-89,共2页

目的:分析骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系。方法:对32例急性粒细胞性白血病患者进行AML1/ETO融合基因检测,并比较分析检出率。结果:本组32例AML1/ETO融合基因阳性22例,总检出率为68.75%,其中M2b型患者AML1/ETO融合基因检... 目的:分析骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系。方法:对32例急性粒细胞性白血病患者进行AML1/ETO融合基因检测,并比较分析检出率。结果:本组32例AML1/ETO融合基因阳性22例,总检出率为68.75%,其中M2b型患者AML1/ETO融合基因检出率达95.0%,显著高于其他分型(P<0.01)。结论:骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系在某一分型上表现为较高的相关性,但特异性较低。 展开更多

关键词 白血病 细胞形态 aml1/eto融合基因 相关性

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AML1-ETO融合蛋白致急性髓系白血病机制及靶向治疗 被引量：1

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作者 陈占国 李艳 《微循环学杂志》 2014年第3期80-83,共4页

AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1]... AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1],其表达产物为 AML1-ETO 融合蛋白。大约12%-15%的 AML 患者有 t（8；21）,90%的M2b 亚型存在 AML1-ETO 融合基因,其阳性可作为 M2b的诊断依据。AML1-ETO融合基因阳性的 AML 患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好。近年来, AML1-ETO融合蛋白与 AML造血干细胞或祖细胞基因突变引起 AML的机制及其潜在靶向治疗研究已成为热点,本文就此进展作一综述。 展开更多

关键词 aml1-eto融合基因 急性髓系白血病 融合蛋白 靶向治疗 病机制 aml1基因 染色体易位 eto基因

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AML1-ET09a异构体在伴有t（8；21）的M2型急性髓系白血病中临床意义的研究 被引量：2

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作者 陈慧 张宏 +4 位作者 陈子兴 岑建农 何军 沈宏杰 姚利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期272-274,共3页

t（8；21）（q22；q22）是急性髓系白血病中最常见的一种非随机染色体易位，约40％～50％的AML—M2（FAB分型）患者存在此种染色体易位。t（8；21）（q22；q22）形成AML1-ETO融合基因，虽然AML1-ETO融合蛋白能够改变基因的表达及造血细... t（8；21）（q22；q22）是急性髓系白血病中最常见的一种非随机染色体易位，约40％～50％的AML—M2（FAB分型）患者存在此种染色体易位。t（8；21）（q22；q22）形成AML1-ETO融合基因，虽然AML1-ETO融合蛋白能够改变基因的表达及造血细胞的增殖，但它并不能直接导致白血病的发生。Yan等证实了AML1-ETO融合基因异构体AML1-ET09a的存在，并通过建立动物模型研究AML1-ETO及其异构体AML1-ET09a的致白血病作用，其研究同样表明仅有AML1-ETO表达并不足以产生白血病，而AML1-ET09a则与白血病发生的关系更紧密。 展开更多

关键词 M2型急性髓系白血病 融合基因异构体 aml1-eto融合基因 临床意义 染色体易位 FAB分型 造血细胞 融合蛋白

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EZH2在AML1/ETO阳性急性髓系白血病中的表达及临床意义 被引量：1

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作者 陈荣华 王艳梅 石瑞平 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2022年第5期360-364,共5页

目的探讨果蝇zeste基因增强子人类同源物2(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)在AML1/ETO融合基因(AML1/ETO)阳性急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)中的表达及临床意义。方法选取2015年1月至2018年1月郑州人民医院血液内... 目的探讨果蝇zeste基因增强子人类同源物2(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)在AML1/ETO融合基因(AML1/ETO)阳性急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)中的表达及临床意义。方法选取2015年1月至2018年1月郑州人民医院血液内科收治的AML1/ETO阳性AML患者40例作为AML1/ETO阳性组,另选取同期AML1/ETO阴性AML患者40例作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitive polymerase chain reaction,FQ-PCR)检测骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cells,BM-MNCs)中EZH2 mRNA的表达水平。随访3年,采用Kaplan-Meier法分析EZH2 mRNA表达水平与AML1/ETO阳性AML患者预后的关系,采用Cox回归分析影响AML1/ETO阳性AML患者无复发生存和总生存的危险因素。结果AML1/ETO阳性组患者BM-MNCs中EZH2 mRNA表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。AML1/ETO阳性AML患者BM-MNCs中EZH2 mRNA表达水平与白细胞计数、外周血幼稚细胞比例、髓外浸润、染色体核型预后分层及首次诱导治疗后疗效有关,且与白细胞计数、外周血幼稚细胞比例均呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier曲线显示,EZH2 mRNA低表达组3年总生存率明显高于EZH2 mRNA高表达组(P<0.05)。Cox回归分析显示,首次诱导治疗后疗效及EZH2 mRNA表达情况是影响AML1/ETO阳性AML患者无复发生存和总生存的独立危险因素(P<0.05)。结论AML1/ETO阳性AML患者EZH2 mRNA高表达,可作为评估患者预后的生物标志物。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 aml1/eto融合基因 果蝇zeste基因增强子人类同源物2 预后

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地西他滨对AML1-ETO阳性急性髓系白血病细胞中PD-L2分子表达的影响

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作者 李梦月 邵杨柳 +2 位作者 李雨晴 王莉莉 高晓宁 《解放军医学院学报》 CAS 北大核心 2023年第3期239-247,共9页

背景复发难治性AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者预后差。程序性细胞死亡蛋白-配体2(programmed cell death-ligand 2,PD-L2)是参与白血病免疫逃逸的重要分子,研究去甲基化药物对白血病细胞中PD-L... 背景复发难治性AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者预后差。程序性细胞死亡蛋白-配体2(programmed cell death-ligand 2,PD-L2)是参与白血病免疫逃逸的重要分子,研究去甲基化药物对白血病细胞中PD-L2分子表达的影响,对于优化用药方案具重要意义。目的分析AML1-ETO融合基因阳性的AML细胞中PD-L2分子启动子区甲基化水平及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨(decitabine,DAC)对其表达的影响。方法以AML1-ETO融合基因阳性AML细胞系Kasumi-1以及两对AML1-ETO沉默(SKNO-1-PGK,SKNO-1-siA/E)或诱导细胞系(U937-MT,U937A/E,U937A/E+ZnSO4)为模型,采用终浓度为2.5μmol/L的DAC或0.1%二甲基亚砜(对照)处理细胞72 h,其中Kasumi-1、SKNO-1-PGK细胞系设置0.25μmol/L、1.0μmol/L和2.5μmol/L 3个浓度梯度。采用亚硫酸氢盐修饰后测序法检测PD-L2 DNA启动子区特异性位点的甲基化水平;采用逆转录实时定量PCR技术检测PD-L2 mRNA表达水平。结果Kasumi-1、SKNO-1-PGK细胞系中PD-L2 DNA启动子区呈高甲基化水平,DAC处理后该区域DNA甲基化水平下降(94.3%vs 90.7%,88.6%vs 83.6%)。2.5μmol/L DAC处理后的Kasumi-1、SKNO-1-PGK、SKNO-1-siA/E、U937A/E细胞中PD-L2 mRNA的相对表达水平均显著高于对照组(P均<0.05);特别是DAC处理后,沉默AML1-ETO基因的细胞系中PDL2表达增加(SKNO-1-siA/E与SKNO-1-PGK相比上升35.80%,P=0.031),过表达AML1-ETO基因的细胞系中PD-L2表达减少(U937A/E+ZnSO4与U937A/E相比下降95.51%,P=0.036)。经DAC处理后的Kasumi-1和SKNO-1-PGK细胞系中,PD-L2 mRNA表达呈浓度依赖性递增(Kasumi-1:r2=0.87;SKNO-1-PGK:r2=0.93。P均<0.05)。结论AML1-ETO阳性AML细胞中PD-L2基因的表达受DNA甲基化调控,AML1-ETO可能参与了PD-L2基因表达的抑制。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 aml1-eto融合基因 DNA甲基化 地西他滨 程序性细胞死亡蛋白-配体2

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微小残留病监测在t(8;21)急性髓系白血病中的预后意义 被引量：1

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作者 高海涛 张茵 +3 位作者 陈玉清 陈香丽 牛晓娜 霍磊 《医药论坛杂志》 2016年第8期1-3,共3页

目的本研究旨在探讨微小残留病监测在t(8;21)急性髓系白血病(AML)中的预后意义。方法回顾性分析于2013年1月至2016年1月就诊于郑州大学人民医院的42例t(8;21)AML患者,应用实时定量PCR(RQ-PCR)技术,连续监测患者的AML1-ETO融合基因表达水... 目的本研究旨在探讨微小残留病监测在t(8;21)急性髓系白血病(AML)中的预后意义。方法回顾性分析于2013年1月至2016年1月就诊于郑州大学人民医院的42例t(8;21)AML患者,应用实时定量PCR(RQ-PCR)技术,连续监测患者的AML1-ETO融合基因表达水平,以此代表微小残留病(MRD),分析其动态变化与复发和预后的关系。结果患者的年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白量、血小板水平等临床特征与初诊时的AML1-ETO融合基因表达水平无关。1个疗程巩固治疗后,AML1-ETO融合基因表达水平比诊断时下降小于3个对数级者,与下降大于3个对数级者相比,3年的无病生存率(DFS)分别为:(46.3±9.2)%和(73.4±8.7)%(P=0.017),3年的总生存率(OS)分别为:(49.2±10.7)%和(75.9±9.8)%(P=0.013)。治疗结束随访期间,AML1-ETO融合基因表达水平持续低于0.001%者均未复发。结论 RQ-PCR技术连续动态监测t(8;21)AML的MRD水平,具有重要的预后价值。 展开更多

关键词 微小残留病 急性髓系白血病 aml1-eto融合基因 预后

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