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ADGRV1多态性与子宫颈癌关联性研究
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作者 敖梅红 郑涵 +4 位作者 王艳 胡双 邓旭情 孙仙娥 李隆玉 《实验与检验医学》 CAS 2024年第3期235-240,共6页
目的探讨粘附G蛋白偶联受体V1(ADGRV1)基因多态性与子宫颈癌易感性之间是否存在关联性。方法采取病例对照(1∶1)匹配研究法,分析ADGRV1基因多态性与子宫颈癌易感性是否有关,同时对子宫颈癌患者ADGRV1基因的rs59661306位点基因分布在不... 目的探讨粘附G蛋白偶联受体V1(ADGRV1)基因多态性与子宫颈癌易感性之间是否存在关联性。方法采取病例对照(1∶1)匹配研究法,分析ADGRV1基因多态性与子宫颈癌易感性是否有关,同时对子宫颈癌患者ADGRV1基因的rs59661306位点基因分布在不同病理特征间作对比。结果ADGRV1基因的rs59661306位点携带GA及GG基因型的个体比携带AA基因型的个体患子宫颈癌的风险显著增大,相应的OR(95%CI)为4.20(1.64~10.72)和3.22(1.23~8.38)。ADGRV1基因的rs59661306位点基因分布在高危人乳头瘤病毒(HPV)感染、肿瘤家族史者、鳞状细胞癌抗原(SCC)不同值中的差异有统计学意义(P<0.05),在淋巴结转移、病理类型、临床分期等临床病理特征中差异无统计学意义。在ADGRV1基因的rs59661306位点携带GA及GG基因型比携带AA基因型的个体更易伴高危HPV感染,相应的OR(95%CI)为13.70(2.32~80.80)和17.53(2.76~111.30)。携带AA基因型的子宫颈癌个体不易伴有家族性肿瘤史。结论ADGRV1基因的rs59661306位点基因多态性与子宫颈癌发病风险有一定相关性,在部分高危环境因素中促使子宫颈癌发生。 展开更多
关键词 子宫颈癌 粘附G蛋白偶联受体V1 多态性
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五例ADGRV1基因突变癫痫的临床特点与突变分析
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作者 马梦宇 乔保俊 +6 位作者 刘艺丹 孙影 吴兴饶 张彦可 李秋波 张军臣 孔庆霞 《癫痫杂志》 2021年第3期228-233,共6页
目的旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月—2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果共收集5例AD... 目的旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月—2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果共收集5例ADGRV1突变的癫痫患者,其中男1例、女4例,平均年龄(7±5.83)岁。3例有癫痫家族史,另2例患者父亲有热性惊厥史。2例表现为全面性强直阵挛发作,3例表现为部分性发作继发全面性发作。基因检测结果共发现了ADGRV1基因上7个变异位点,其中1个错义突变位点c.2039A>G已有文献报道。5例患者中2例进行了癫痫手术治疗,术后仍长期联合应用多种抗癫痫药物治疗,另3例患者长期应用抗癫痫药物治疗。目前5例患者中4例发作仍未能得到有效控制,1例随访近1年未再发作。结论 ADGRV1基因突变所致癫痫的临床特征为起病早,主要表现为全面强直阵挛发作或部分性发作继发全面性发作,发作时伴有意识障碍。抗癫痫药物与术后抗癫痫药物联合治疗效果较差。基因检测可以指导遗传咨询和辅助诊断。 展开更多
关键词 癫痫 基因突变 adgrv1
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De novo ADGRV1 variant in a patient with ictal asystole provides novel clues for increased risk of SUDEP
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作者 Tuo Ji Aaron W.Downs +1 位作者 Luong Dorris Ning Zhong 《Acta Epileptologica》 2023年第2期118-126,共9页
Background Various cardiac and autonomic manifestations are frequently reported during seizures.Among the seizure-related arrhythmia,ictal tachycardia is the most common,followed by ictal bradycardia,with ictal asysto... Background Various cardiac and autonomic manifestations are frequently reported during seizures.Among the seizure-related arrhythmia,ictal tachycardia is the most common,followed by ictal bradycardia,with ictal asystole being the rarest.The occurrence of ictal asystole may obscure the clinical presentation and delay the diagnosis,representing a life-threatening presentation of epilepsy,with an elevated risk of sudden unexpected death in epilepsy patients(SUDEP).These cardiac abnormalities are being increasingly recognized as the key to elucidating the mechanisms of SUDEP.Case presentation We present a 35-year-old man with a history of focal-onset seizures with impaired consciousness since his mid-20 s.He developed different types of seizures for 2 years,described as tonic seizure and atonic seizure(drop attack).During such clinical events,he suffered from falls and cardiac arrest.However,thorough cardiac electrophysiology and imaging workup failed to reveal a cardiac etiology.Subsequent video electroencephalograph(EEG)monitoring was performed,and ictal bradycardia and ictal asystole were discovered.A cardiac pacemaker was implanted,and at 3-year follow-up,the patient did not suffer more atonic seizures,or falls.Genetic tests discovered a de novo variant of Adhesion G Protein-Coupled Receptor V1(ADGRV1),which may provide a clue for the patient’s ictal asystole and the increased risk of SUDEP.Conclusions Considering the important impact of ictal bradycardia and asystole on the morbidity and potential mortality of epileptic patients,it is important to simultaneously utilize EEG and electrocardiogram to confirm the diagnosis.This case report highlights the link between the de novo variant of ADGRV1 and the ictal bradycardia/asystole phenotype and implicates the importance of genetic testing in adult epilepsy patients. 展开更多
关键词 Ictal asystole Drug resistant epilepsy adgrv1 SUDEP
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Adgrv 1基因经Hedgehog通路调控纤毛发育致视网膜色素变性的研究
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作者 张磊 张国云 +5 位作者 王千沣 王茹 方琪 强薇 白淑玮 王海燕 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第11期1701-1707,共7页
目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制。方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1^(-/-)),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、HE、视网膜透射电镜和免疫荧光方法验证A... 目的:从Hedgehog(Hh)信号通路分析Adgrv1基因变异致Usher综合征(USH)的机制。方法:基于Adgrv1变异模型小鼠(Adgrv1^(-/-)),野生型(WT)C57BL/6小鼠为对照,从细胞水平和视网膜组织水平采用qRT-PCR、HE、视网膜透射电镜和免疫荧光方法验证Adgrv1基因变异对纤毛结构的影响,分析Hh信号通路关键因子的表达变化。结果:Adgrv1基因在视网膜和原代培养肺成纤维细胞中均有表达,但Adgrv1^(-/-)小鼠表达量显著降低。Adgrv1基因变异可造成光感受器外节盘膜溶解,以及原代肺成纤维细胞纤毛长度明显缩短,在视网膜组织和细胞水平Hh信号通路上Ptch1、Gli基因表达明显下降,而PKA基因表达上升。结论:Adgrv1基因变异致视网膜色素变性,与Hh通路中PTCH1、GLI1蛋白表达降低,使得细胞纤毛缩短,视网膜光感受器细胞外节盘膜溶解有关。 展开更多
关键词 adgrv1基因 HEDGEHOG信号通路 纤毛 USHER综合征 视网膜色素变性(RP)
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