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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析 被引量：26
1
作者 曹金俊 邱文娟 +5 位作者 章瑞南 叶军 韩连书 张惠文 张其刚 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期262-267,共6页
目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和... 目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析.11例患儿中男9例、女2例,就诊年龄2d～17岁,诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查.结果 11例均有血十四烯酰基肉碱（C14∶1）特异性升高.6例为新生儿早发型,3例为婴儿型,2例为成人迟发型.其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡,目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗.11例中共检出17种ACADVL基因突变,检出率95.45％（21/22）,包括11种已知突变（p.S22X,p.G43D,p.A213T,p.C215R,p.G222R,p.W427X,p.R450H,p.R456H,p.R511Q,c.296-297delCA,c.1605＋ 1G＞T）和6种新突变（p.S72F,p.Q100X,p.M437T,p.D466Y,c.1315delG insAC,IVS7 ＋4 A＞G）.p.R450H检出率最高,占总突变的13.63％ （3/22）,其次为S22X和D466Y突变,各占9.09％（2/22）.结论 11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性,新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高,提示基因型和表型间存在一定相关性.早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义. 展开更多
关键词 遗传 代谢 突变 极长链酰基辅酶A脱氢酶 acadvl基因
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究 被引量：5
2
作者 李晓乐 吕书博 +8 位作者 张琳琳 朱昕赟 田远 倪敏 刘素娜 徐一卓 张洁 王军 赵德华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第23期1815-1819,共5页
目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及... 目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证,分析其临床、生化改变及基因变异特点,进行饮食指导,随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例,河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。发现ACADVL基因变异11种,包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c.753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食,随访8~56个月,除2例患儿死亡外,其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 新生儿筛查 acadvl基因 变异分析
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1个家系的报道并文献复习
3
作者 蔡世岩 杨俊逸 +4 位作者 王诗宇 陈红 赵文静 周笑颜 章印红 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期59-66,共8页
目的探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结,分析其发病特点、诊治过程及预后,并对相关文献进行回顾。结果患儿,男,1岁,主... 目的探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结,分析其发病特点、诊治过程及预后,并对相关文献进行回顾。结果患儿,男,1岁,主要表现为频繁发作的呕吐、低血糖、肝功能及心肌酶异常。足跟血串联质谱筛查显示C14、C14:1、C16:1、C16:2、C18和C14/C8明显升高,基因检测发现患儿ACADVL基因存在c.664G>A(p.G222R)和c.1345G>A(p.E449K)复合杂合变异,分别来源于父亲和母亲,患儿被确诊为VLCADD,临床分型为心肌病型。患儿于入院2周后死亡。结合文献报道,共收集60例中国籍VLCADD患儿的资料,其临床分型以心肌病型和肝病型为主,占比达73.3%(43/60);基因变异组合类型与临床分型有一定的相关性,心肌病型患儿多携带2个功能丧失突变(LOF);心肌病型预后最差,死亡率高达76.9%(20/26)。C14:1作为诊断VLCADD的敏感指标,无法用于临床分型和预后评估。c.1349G>A(p.R450H)变异频次最高,占10.8%(13/120)。结论VLCADD的临床分型与预后高度相关。LOF变异在临床表现严重的患儿中更为常见。c.1349G>A(p.R450H)变异可能是中国人群中最常见的变异,早期筛查和诊断可以极大改善患儿的预后。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 acadvl基因 极长链脂肪酸 线粒体脂肪酸β氧化
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一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的基因检测结果分析 被引量：4
4
作者 徐晓薇 张新杰 +2 位作者 林书祥 邢淑华 舒剑波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1009-1013,共5页
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精... 目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院,病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异;遗传代谢病血筛查显示,C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高;C0、C0/C16、C8/C10降低,不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏,与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 acadvl基因 串联质谱 基因诊断
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心肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一个家系的基因变异分析及产前诊断
5
作者 宁昊丰 柴玉琼 +1 位作者 王洁琼 王亚男 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1225-1230,共6页
目的对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测,明确致病变异,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查,对ACADVL基因的疑似变异位点通过Sanger测序进行家系验证... 目的对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测,明确致病变异,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查,对ACADVL基因的疑似变异位点通过Sanger测序进行家系验证,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断其致病性,并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。本研究通过洛阳市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYFY-YCCZ-2021003)。结果患儿ACADVL基因存在c.1532G>A/1827+2_1827+12del复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲,并判定为"可能致病性"和"致病性"。根据患儿的临床表现,结合血串联质谱分析及基因检测结果,诊断为心肌病型VLCADD。产前诊断结果显示胎儿具有同样的复合杂合变异,孕妇选择了终止妊娠。结论ACADVL基因的c.1532G>A/1827+2_1827+12del复合杂合变异可能是该家系患儿的遗传学病因。c.1827+2_1827+12del变异的发现丰富了ACADVL基因的突变谱。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 acadvl基因 全外显子组测序 产前诊断
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以低血糖和高乳酸血症为首发症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 被引量：2
6
作者 李鑫 王薇 +2 位作者 刘学芳 马贵林 孙素真 《中国优生与遗传杂志》 2021年第2期170-173,共4页
目的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍。VLCADD患者的临床表型具有异质性。本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴... 目的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍。VLCADD患者的临床表型具有异质性。本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴儿VLCADD进行回顾性总结。方法回顾患儿临床特点及诊治过程,并总结临床表现与血生化、代谢改变、遗传学特点的关系。结果患儿,男,3月龄,急性起病,以低血糖、高乳酸血症为首发症状,在治疗过程中进行性加重,迅速出现心力衰竭死亡。尿代谢筛查:乳酸尿伴4-羟基苯乳酸增高,酮体及双羧酸也略有增高,全外显子组测序发现患者ACADVL等位基因上1个父源的错义突变:c.1532G>A(p.R511Q),以及1个母源的移码突变:c.259272delGTGTTCCCATACCCinsT(p.V87Cfs*26),患儿姐姐仅携带母源的移码突变,该位点尚未见报道。结论婴儿以低血糖、高乳酸血症为首发症状表现的VLCADD并不多见,易与Reye综合征、有机酸代谢病、病毒性心肌炎等混淆。对于VLCADD可疑病例应对患者及家族成员及早进行相关基因测序,明确其基因型,并实施生育指导。 展开更多
关键词 低血糖 高乳酸血症 心力衰竭 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 acadvl基因 复合杂合突变
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早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例临床及遗传学分析 被引量：1
7
作者 李艳君 张永红 +3 位作者 陈妍 邱文娟 韩连书 朱天闻 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期381-386,共6页
目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预... 目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及其预后情况。结果 3例经分子诊断的早发型VLCADD患儿中男2例,女1例,均无阳性家族史。3例患儿均在新生儿期以代谢危象或消化道症状起病。新生儿筛查2例C14:1增高,1例未行筛查。3例患儿均存在ACADVL基因变异,都为复合杂合子,变异来自父母,其中c. 1615 C> T、c. 231-232 insAATG未见报道。1例患儿生后母乳喂养,2日龄呼吸心跳骤停;另2例患儿因新生儿筛查异常,诊断后立即开始富含中链三酰甘油的特殊奶粉喂养,分别于3月龄、4月龄发生猝死。结论 早发型VLCADD为新生儿期、婴儿期潜在猝死性疾病之一,尽管积极开展早期诊断与治疗,但总体预后仍不佳,因此对先证者家系进行产前诊断、避免患儿出生至关重要。 展开更多
关键词 脂肪酸β氧化代谢障碍 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 早发型 婴儿猝死 acadvl基因
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基因分析联合蛋白质免疫印迹法鉴定极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因新发突变位点的致病性 被引量：1
8
作者 王彦云 孙云 蒋涛 《中华诊断学电子杂志》 2021年第3期176-180,共5页
目的探讨基因分析联合蛋白质印迹(Western blotting)法在极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)ACADVL基因新发突变位点致病性鉴定中的临床应用。方法收集2017年6月1日至2020年10月31日南京市新生儿疾病筛查中心筛查的290738例新生儿遗... 目的探讨基因分析联合蛋白质印迹(Western blotting)法在极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)ACADVL基因新发突变位点致病性鉴定中的临床应用。方法收集2017年6月1日至2020年10月31日南京市新生儿疾病筛查中心筛查的290738例新生儿遗传代谢病筛查样本中,通过串联质谱法检测疑似VLCADD的4例患儿及父母,采集外周血进行基因分析,并用Western blotting检测外周血中极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD,也称为ACADVL)蛋白表达量变化。结果4例患儿通过基因分析被诊断为VLCADD,共检测到8个突变位点[2个疑似致病变异(c.664 G>C、c.342+1 G>A),5个临床意义不明(c.694 G>A、c.1699 C>T、c.1030 A>G、c.1247 C>T、c.833_835 del),1个位点为首次报道(c.1077+6 T>A)]。4个家系共计12个外周血样本通过Western blotting均能检测到ACADVL蛋白的表达,但患儿的目标蛋白表达量均明显低于其父母。家系1的外周血样本保存时间较另外3个家系长,ACADVL蛋白在家系1的父母检测中明显低于另外3个家系;且与外周血保存时间基本一致的非VLCADD家系5比较,家系5内参ACTIN蛋白表达量下降更为明显。结论疑似VLCADD患儿的ACADVL基因检测的位点为临床意义不明时,建议使用新鲜的外周血样本,通过Western blotting完善ACADVL蛋白检测,该结果与基因检测结果可互为补充。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 acadvl基因 印迹法 蛋白质 突变 串联质谱法
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新发现ACADVL基因突变致极长链酰基辅酶脱氢酶A缺乏症1例患儿的临床特点和基因诊断分析 被引量：1
9
作者 杨永鹏 王卫凯 +6 位作者 安彩霞 江燕 魏林 张林杰 张庆华 郝胜菊 徐瑞峰 《中国优生与遗传杂志》 2022年第3期494-497,共4页
目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行临床特点及基因检测分析。方法 对患儿进行临床评估,以及遗传代谢病串联质谱筛查、家系全外显子组测序(Trios-WES)和Sanger测序验证。结果 患儿出现惊厥伴肝脏体积增大并弥漫性... 目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行临床特点及基因检测分析。方法 对患儿进行临床评估,以及遗传代谢病串联质谱筛查、家系全外显子组测序(Trios-WES)和Sanger测序验证。结果 患儿出现惊厥伴肝脏体积增大并弥漫性脂肪浸润、心脏彩超左心室壁增厚、代谢性酸中毒、甘油三酯升高等多种临床症状;遗传代谢病串联质谱筛查显示VLCADD相关特征性指标C14∶1持续升高;进一步基因诊断发现患儿存在ACADVL基因复合杂合突变:第5外显子的c.298_299delCA和第7外显子的c.513C>A基因变异,分别来源于父亲及母亲;同时c.513C>A变异为新发现突变。结合患者的临床特征及串联质谱筛查及基因诊断结果,患者符合VLCADD诊断。结论 本研究结果丰富了VLCADD的临床特征和基因突变谱,为临床VLCADD患者的筛查和诊断提供了新的重要依据,为患者父母再生育遗传风险评估和生育干预指导提供了明确依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 高脂血症 acadvl基因 新发现突变
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1例以猝死为表现的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症报告 被引量：1
10
作者 杜亚婷 周婷 《智慧健康》 2021年第12期88-90,99,共4页
为深入学习新生儿早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特征,为患儿早期得到诊断、干预赢得宝贵的时间,特对本辖区医疗机构1例早发型VLCADD的临床表现、抢救、诊断过程进行总结分析。
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 遗传 代谢 acadvl基因 新生儿
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