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ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习
1
作者
崔清洋
曹银利
+3 位作者
唐成和
韩炜
王卫卫
贾倩芳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期538-541,共4页
目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测...
目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论发现导致MC1DN20的新的线粒体核基因ACAD9的c.1278+1G>A剪切变异和c.895 A>T错义变异。
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关键词
线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型
acad
9
基因
剪切变异
错义变异
下载PDF
职称材料
题名
ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习
1
作者
崔清洋
曹银利
唐成和
韩炜
王卫卫
贾倩芳
机构
新乡医学院第一附属医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期538-541,共4页
文摘
目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论发现导致MC1DN20的新的线粒体核基因ACAD9的c.1278+1G>A剪切变异和c.895 A>T错义变异。
关键词
线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型
acad
9
基因
剪切变异
错义变异
Keywords
mitochondrial complex Ⅰ deficiency nuclear type 20
acad
9
gene
splice variation
missense variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习
崔清洋
曹银利
唐成和
韩炜
王卫卫
贾倩芳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
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