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一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析
被引量：
5
1
作者
潘琼
程龙飞
+4 位作者
孙宝娟
金鑫
钮慧远
沈峰
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期292-295,共4页
目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、...
目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。
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关键词
丑角样鱼鳞病
abca
12
基因
复合杂合性突变
目标区域序列捕获及高通量测序
原文传递
一例丑角样鱼鳞病胎儿的遗传学分析及产前诊断
被引量：
1
2
作者
闫晓杰
项宇识
+3 位作者
宦大为
冯小静
赵艳辉
庞泓
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第12期1195-1198,共4页
目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检...
目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异,胎儿父母均为杂合子.病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病).结论ABCA12基因c.6858delT纯合缺失可能是胎儿发病的原因.
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关键词
丑角样鱼鳞病
abca
12
基因
全外显子组测序
产前诊断
原文传递
题名
一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析
被引量：
5
1
作者
潘琼
程龙飞
孙宝娟
金鑫
钮慧远
沈峰
宁颖
机构
江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科
江苏省淮安市妇幼保健院产前诊断中心
深圳华大基因公司
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期292-295,共4页
基金
淮安市科技创新载体平台建设计划资助项目（HAP201016）
江苏省“333工程”科研项目（BRA2014132）
江苏省妇幼健康科研项目（F201670）
文摘
目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。
关键词
丑角样鱼鳞病
abca
12
基因
复合杂合性突变
目标区域序列捕获及高通量测序
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R714.5 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
一例丑角样鱼鳞病胎儿的遗传学分析及产前诊断
被引量：
1
2
作者
闫晓杰
项宇识
宦大为
冯小静
赵艳辉
庞泓
机构
沈阳市妇婴医院遗传科
沈阳市妇婴医院超声科
沈阳市妇婴医院病理科
沈阳市妇婴医院产科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第12期1195-1198,共4页
基金
沈阳市科技计划项目(18-009-4-11)
辽宁省科学技术计划项目(2011225017).
文摘
目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异,胎儿父母均为杂合子.病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病).结论ABCA12基因c.6858delT纯合缺失可能是胎儿发病的原因.
关键词
丑角样鱼鳞病
abca
12
基因
全外显子组测序
产前诊断
Keywords
Harlequin ichthyosis
abca
12
gene
Whole exome sequencing
Prenatal diagnosis
分类号
R758 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
R714 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析
潘琼
程龙飞
孙宝娟
金鑫
钮慧远
沈峰
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
5
原文传递
2
一例丑角样鱼鳞病胎儿的遗传学分析及产前诊断
闫晓杰
项宇识
宦大为
冯小静
赵艳辉
庞泓
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019
1
原文传递
已选择
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