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PIPk血型系统中一例罕见P表型的分子遗传机制研究 被引量：9
1
作者 马开荣 蓝小飞 +7 位作者 许先国 洪小珍 陈舒 刘瑛 应燕玲 何吉 朱发明 吕杭军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期250-253,共4页
目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1，4半乳糖基转移酶基因（a1，4-galactosyltransferase，A4GALD编码区及侧翼非翻... 目的分析P1Pk血型系统中1例罕见P表型的分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其5个容系成员红细胞血型抗原和血清中的抗体。PCR扩增编码P1Pk的a1，4半乳糖基转移酶基因（a1，4-galactosyltransferase，A4GALD编码区及侧翼非翻译区后进行测序分析，并通过克隆测序法鉴定先证者父母A4GALT基因单体型。结果血清学实验证实先证者为罕见的P表型，其血清中含有抗-Tja抗体，而家系成员为常见的P2表型。DNA测序显示，先证者的A4GALT基因编码区存在1026-1029insC纯合突变，该处C碱基的插入可引起多肽链的移码突变，导致变异型a1，4半乳糖基转移酶比野生型多92个氨基酸残基；而其他家系成员在A4GALT基因该位点均为杂合性插入或野生型。结论在中国人群中发现因A4GALT基因1026-1029insC导致的P表型，该表型携带有抗-Tja抗体。 展开更多
关键词 P1Pk血型系统 p表型 AL 4半乳糖基转移酶 A4galt基因
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P1P^K血型不合引起习惯性流产的血清学及分子生物学研究1例 被引量：9
2
作者 吕小英 陈涌泉 +1 位作者 王厚照 李凌波 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第4期415-418,共4页
目的对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1P^k的α1,4-半乳糖基... 目的对1例疑为P1PK血型不合引起习惯性流产患者进行血清学及分子生物学研究,明确患者血型及抗体特异性,阐述其分子遗传机制。方法采用血清学方法鉴定患者及3个家系成员ABO、P1PK血型及血清中意外抗体;PCR扩增编码P1P^k的α1,4-半乳糖基转移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)第3外显子编码区序列,测序分析DNA序列,并做家系调查。结果血清学试验证实患者及其姐姐均为P1PK血型系统的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK(抗-Tja)抗体,测序结果显示患者及其姐姐均在第3外显子出现903C>G(CCC>CCG)的等位基因突变。结论患者为罕见的p表型,由P1PK血型不合导致血清中产生的抗-PP1PK抗体引起患者习惯性流产,A4GALT基因第3外显子的903C>G突变可能是患者p表型形成的分子基础。 展开更多
关键词 P1P^K血型 p表型 习惯性流产 抗-PP1P^K A4galt基因
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p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例 被引量：1
3
作者 屠佳燕 周建华 +3 位作者 吴瑾惠 洪小珍 许先国 倪修文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期291-294,共4页
目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4... 目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型,血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。 展开更多
关键词 P1PK血型系统 p表型 抗-PP1Pk A4galt基因
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血清学和分子生物学鉴定罕见p表型——附1例报告 被引量：5
4
作者 赵梓昕 许先国 +7 位作者 洪小珍 王志江 李茜 李秋进 高力立 彭沫溱 罗臻 苏品璨 《中国输血杂志》 CAS 2019年第11期1116-1120,共5页
目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝... 目的鉴定并分析P1P^k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBT)进一步对先证者基因组DNA作P1P^k血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-PP1P^k(抗-Tj^a),IgM室温效价及IgG效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型。DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G>C及c.903C>G纯合突变。结论先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-PP1P^k,A4GALT基因c.559G>C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-PP1P^k抗体的分子基础。 展开更多
关键词 p表型 抗-PP1P^k(抗-Tj^a) A4galt基因 P血型
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一例罕见P表型个体家系研究 被引量：1
5
作者 魏玲 姬艳丽 +5 位作者 骆宏 莫春妍 张润青 赵阳 王贞 罗广平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期701-704,共4页
目的研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景。方法用血清学方法鉴定P表型，提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA，采用PCR方法扩增a-1，4半乳糖基转移酶[r（1，4）galactosyltransferase，A4GALT]基因第3外显... 目的研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景。方法用血清学方法鉴定P表型，提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA，采用PCR方法扩增a-1，4半乳糖基转移酶[r（1，4）galactosyltransferase，A4GALT]基因第3外显子，并对扩增产物进行直接测序分析。此外，用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查。结果先证者及其家系成员中共有5人为P表型，A4GALT基因都存在纯合的点突变c．100G〉A（P．Val34Ile）及组合缺失插入突变c．418—428delllins34（P．Glnl39Trpfs”72）；家系成员中有1人为P。表型，两条等位基因中一条为上述突变型，另一条为野生型。健康献血者中发现5名携带c．100G〉A杂合突变，未发现c．418—428delllins34突变。结论A4GALT基因的纯合缺失插入突变导致无功能的等位基因是该家系罕见P表型的分子遗传基础。测序结果表明P表型的遗传方式为常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 p表型 A4galt基因 组合缺失插入突变
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骨髓基质细胞中B4GALT1对与其共培养的人急性髓系白血病细胞株增殖的影响 被引量：1
6
作者 庞星辰 李鸿姣 +2 位作者 王一 关锋 李想 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期283-289,共7页
目的:探讨骨髓基质细胞糖基转移酶B4GALT1的表达对造血细胞增殖的影响及其上游调控机制。方法:在人骨髓来源基质细胞HS5中过表达B4GALT1,并与急性髓系白血病细胞KG1a共培养,采用流式细胞术检测其对造血细胞增殖的影响;应用双荧光素酶报... 目的:探讨骨髓基质细胞糖基转移酶B4GALT1的表达对造血细胞增殖的影响及其上游调控机制。方法:在人骨髓来源基质细胞HS5中过表达B4GALT1,并与急性髓系白血病细胞KG1a共培养,采用流式细胞术检测其对造血细胞增殖的影响;应用双荧光素酶报告基因检测、实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹法对调控基质细胞B4GALT1表达的上游转录因子进行预测和验证。结果:HS5中过表达B4GALT1能显著促进共培养体系中KG1a的增殖。基质细胞中B4GALT1表达与上游c-Jun表达呈正相关,并通过JNK/c-Jun抑制剂进行了验证。结论:糖基转移酶及其引起的相应糖基化差异在造血微环境中起到的调控作用,其作用机制有待更深入的研究。 展开更多
关键词 骨髓基质细胞 B4galt1基因 KG1a细胞 细胞增殖 C-JUN
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B4GALT7基因变异型Ehlers-Danlos综合征一例及文献复习
7
作者 武华红 李辉 《亚洲儿科病例研究》 2018年第3期19-26,共8页
Ehlers-Danlos综合征是一类复杂的遗传性结缔组织疾病,是由多个基因突变引起的粘多糖合成障碍,影响细胞外基质的功能,以关节活动度过大、皮肤松弛和组织脆性为显著特征。其中B4GALT7基因突变引起的Ehlers-Danlos患者还可表现出身材矮小... Ehlers-Danlos综合征是一类复杂的遗传性结缔组织疾病,是由多个基因突变引起的粘多糖合成障碍,影响细胞外基质的功能,以关节活动度过大、皮肤松弛和组织脆性为显著特征。其中B4GALT7基因突变引起的Ehlers-Danlos患者还可表现出身材矮小、前臂骨骼和关节的异常、弯曲的四肢等,这一型患者目前报道的仅有8例。本文报道一例国内确诊的B4GALT7基因突变患者,运用二代测序技术发现两个新的氨基酸突变p.(Arg141Gln)和p.(Arg234His)。同时进行文献回顾,与之前报道病例的临床表型和基因型进行比较,明确该型Ehlers-Danlos综合征常见的共同特征、诊断标准、致病基因,进一步比较不同突变位点引起的临床表现,尝试对B4GALT7基因不同位点突变对蛋白质功能的影响进行解释,帮助临床医生提高对这一罕见疾病的认识,提高诊断率,改善患者的预后。 展开更多
关键词 EHLERS-DANLOS综合征 B4galt7基因 临床表型 诊断标准
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