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2007年中国部分地区猪圆环病毒2型分子流行病学分析 被引量:20
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作者 张建武 庄金山 +2 位作者 刘长龙 王小敏 袁世山 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期2949-2957,共9页
【目的】对采集自上海、江西、山东、江苏、河南和湖南等省的257份进行了PCV2的检测,确定中国PCV2感染情况及分子特征。【目的】设计一对针对PCV2ORF2的引物,利用PCR对其进行PCV2基因组的检测,对PCV2阳性的样品,进行了ORF2的克隆、序列... 【目的】对采集自上海、江西、山东、江苏、河南和湖南等省的257份进行了PCV2的检测,确定中国PCV2感染情况及分子特征。【目的】设计一对针对PCV2ORF2的引物,利用PCR对其进行PCV2基因组的检测,对PCV2阳性的样品,进行了ORF2的克隆、序列测定和分析。【结果】结果显示PCV2阳性率为24.51%(63/257),并能从健康猪群中检测的阳性;各PCV2分离株间ORF2核苷酸序列同源性为84.4%~100%,氨基酸同源性为82.5%~100%,与所属群的不同而不同。【结论】中国有2个群的PCV2毒株在流行,以PCV2b群为主(70.97%,22/31),但也有PCV2a群毒株(29.03%,9/31)的流行,同时PCV2流行的基因型没有明显的地域间差异。部分毒株符合高致病性PCV2的特征,暗示中国已存在高致病性PCV2的流行。 展开更多
关键词 猪圆环病毒2 开放阅读框架2 基因型
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伴糖尿病牙周炎患者牙龈卟啉单胞菌FimA基因型的检测 被引量:21
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作者 杨炳涛 徐菁玲 +2 位作者 和璐 孟焕新 徐莉 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期20-24,共5页
目的 了解伴2型糖尿病牙周炎患者龈下菌斑中牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,Pg)菌毛蛋白A(fimbria protein A,FimA)基因型的分布情况,探讨糖尿病加重牙周破坏的可能机制.方法 纳入北京大学口腔医学院·口腔医院牙周... 目的 了解伴2型糖尿病牙周炎患者龈下菌斑中牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,Pg)菌毛蛋白A(fimbria protein A,FimA)基因型的分布情况,探讨糖尿病加重牙周破坏的可能机制.方法 纳入北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科中老年中重度牙周炎患者80例,其中伴2型糖尿病40例(伴糖尿病牙周炎组),无系统性疾病者40例(单纯牙周炎组).对两组患者分别进行问卷调查、全口牙周检查及血生化检查,滤纸条法取前牙和后牙各一个位点的龈下菌斑形成集合菌斑样本,PCR法检测样本内Pg及其FimA基因型,比较两组受试者Pg及其FimA基因型的检出差异.结果 伴糖尿病牙周炎组菌斑指数[2.35(0.58)]显著高于单纯牙周炎组[1.64(0.76)](P<0.05),其他各项牙周临床指标差异均无统计学意义(P>0.05);伴糖尿病牙周炎组龈下菌斑Pg检出率[50%(20/40)]与单纯牙周炎组[60% (24/40)]相比差异无统计学意义(P>0.05),但FimAⅡ型检出百分比[80%(16/20)]显著高于后者[42%(10/24)] (P<0.05).结论 伴2型糖尿病牙周炎患者较无系统性疾病牙周炎患者更易感染毒力较强的FimA Ⅱ型Pg. 展开更多
关键词 牙周炎 糖尿病 2 紫单胞菌 基因型 Diabetes mellitus type 2
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云南登革4型病毒的鉴定及NS1和NS2a基因序列分析 被引量:11
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作者 王静林 张海林 +6 位作者 孙肖红 付士红 米竹青 龚正达 翟友刚 唐青 梁国栋 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期636-640,共5页
目的对1989年8月分离自云南省盈江县蚊虫的2株登革病毒进行生物学及分子特征的鉴定,明确这两株病毒的血清型及基因型。方法蚊虫用BHK21细胞和乳鼠法分离病毒,用间接免疫荧光试验、RT-PCR等方法进行鉴定,并对这两株病毒的分子生物学特征... 目的对1989年8月分离自云南省盈江县蚊虫的2株登革病毒进行生物学及分子特征的鉴定,明确这两株病毒的血清型及基因型。方法蚊虫用BHK21细胞和乳鼠法分离病毒,用间接免疫荧光试验、RT-PCR等方法进行鉴定,并对这两株病毒的分子生物学特征进行分析。结果从白纹伊蚊和达勒姆阿蚊中各分离到一株病毒,分别命名为M110和M113,这两株病毒对BHK21细胞能产生明显的细胞病变,脑内接种乳鼠4d左右导致乳鼠死亡。该病毒经血凝、血凝抑制和间接免疫荧光试验提示为黄病毒。分别用黄病毒属特异引物、登革4型病毒NS1和NS2a基因片段特异引物进行RT-PCR扩增、序列测定,证实为登革4型病毒。NS1和NS2a基因序列片段分析表明,M110和M113的NS1核苷酸序列与登革4型病毒基因Ⅰ型的H241株(Y19176)同源性最高,分别为99%、98%;NS2a基因片段与H241的核苷酸序列的同源性分别为96.5%、97.1%。结论从盈江县蚊虫分离到的M110和M113病毒为登革4型病毒基因Ⅰ型,表明云南省西部边境地区在20世纪80年代发生过登革4型病毒的流行。 展开更多
关键词 登革4型病毒 NS1 NS2a 基因型
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环氧化酶2基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的相关研究 被引量:9
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作者 曹立平 张治中 +6 位作者 张雨蒙 白文 孙文珊 李松 段作伟 刘新峰 徐格林 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第1期50-53,共4页
目的 探讨环氧化酶2 (COX-2)基因rs20417和rs5275 2个位点多态性与服用阿司匹林治疗的大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后的相关性.方法 入选南京卒中注册系统中2009年12月~2012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司... 目的 探讨环氧化酶2 (COX-2)基因rs20417和rs5275 2个位点多态性与服用阿司匹林治疗的大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后的相关性.方法 入选南京卒中注册系统中2009年12月~2012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司匹林的患者962例.应用改进的多重连接酶检测反应技术分析COX-2基因2个位点的基因型.平均随访(15.13±7.42)个月,记录主要终点事件.结果 rs20417和rs5275最小等位基因频率分别为5.1%、19.1%.随访期间,有89例(9.25%)发生主要终点事件.rs20417位点CC+CG型与GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=0.92,95%CI:0.44~1.89,P=0.81).rs5275位点AA型与AG+GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=1.17,95%CI:0.76~1.79,P=0.48).多因素Cox风险比例模型分析,男性患者预后较好,rs20417 C等位基因和rs5275 G等位基因携带者与预后不相关(P〉0.05).结论 COX-2基因 rs20417和rs5275位点多态性可能与大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后无关. 展开更多
关键词 脑梗死 环氧化酶2 基因型 动脉粥样硬化 阿司匹林 基因频率 预后
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我国三省区细粒棘球绦虫基因的变异分析 被引量:10
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作者 杨俊克 贾万忠 +2 位作者 景涛 田广孚 程晓红 《中国兽医科技》 CSCD 北大核心 2004年第9期12-16,共5页
对从青海省、甘肃省和新疆维吾尔自治区采集的 2 4株细粒棘球蚴 ,用线粒体DNA的CO1基因和ND1基因结合rDNA的ITS2测序 ,调查了不同地区分离株基因型的变异情况。结果显示 ,所有分离株均为普通羊株 (G1基因型 ) ;CO1基因序列的变异率为 0... 对从青海省、甘肃省和新疆维吾尔自治区采集的 2 4株细粒棘球蚴 ,用线粒体DNA的CO1基因和ND1基因结合rDNA的ITS2测序 ,调查了不同地区分离株基因型的变异情况。结果显示 ,所有分离株均为普通羊株 (G1基因型 ) ;CO1基因序列的变异率为 0~ 0 .8% ,ND1基因的变异率为 0 .1%~ 0 .7% ;青海分离株ITS2序列的变异率为 0 .4 %~ 3.1% ;2株青海省西宁市和 1株甘肃省武威市分离株分别在CO1基因和ND1基因序列不同位点发生的 1处核苷酸非同义替换 ,导致 1个编码的氨基酸替代。研究表明 ,我国上述 3省、区部分区域存在的细粒棘球蚴属于同一株 (G1基因型 )。 展开更多
关键词 细粒棘球绦虫 基因型 变异 CO1 ND1 ITS2
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Effects of elevated CO2 and plant genotype on interactions among cotton, aphids and parasitoids 被引量:9
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作者 Yu-Cheng Sun Li Feng +1 位作者 Feng Gao Feng Ge 《Insect Science》 SCIE CAS CSCD 2011年第4期451-461,共11页
Effects of CO2 level (ambient vs. elevated) on the interactions among three cotton (Gossypium hirsutum) genotypes, the cotton aphid (Aphis gossypii Glover), and its hymenoptera parasitoid (Lysiphlebiajaponica A... Effects of CO2 level (ambient vs. elevated) on the interactions among three cotton (Gossypium hirsutum) genotypes, the cotton aphid (Aphis gossypii Glover), and its hymenoptera parasitoid (Lysiphlebiajaponica Ashrnead) were quantified. It was hypothesized that aphid-parasitoid interactions in crop systems may be altered by elevated CO2, and that the degree of change is influenced by plant genotype. The cotton genotypes had high (M9101), medium (HZ401) and low (ZMS13) gossypol contents, and the response to elevated CO2 was genotype-specific. Elevated C02 increased the ratio of total non-structural carbohydrates to nitrogen (TNC : N) in the high-gossypol genotype and the mediumgossypol genotype. For all three genotypes, elevated CO2 had no effect on concentrations of gossypol and condensed tannins. A. gossypii fitness declined when aphids were reared on the high-gossypol genotype versus the low-gossypol genotype under elevated CO2. Furthermore, elevated CO2 decreased the developmental time of L. japonica associated with the high-gossypol genotype and the low-gossypol genotype, but did not affect parasitism or emergence rates. Our study suggests that the abundance of A. gossypii on cotton will not be directly affected by increases in atmospheric CO2. We speculate that A. gossypii may diminish in pest status in elevated COz and high-gossypol genotype environments because of reduced fitness to the high-gossypol genotype and shorter developmental time of L. japonica. 展开更多
关键词 Aphis gossypii cotton genotype elevated CO2 GOSSYPOL Lysiphlebiajaponica tritrophic interaction
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猪圆环病毒2型广西株的分型及基因重组分析 被引量:9
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作者 郭旋 肖雄 +6 位作者 黎木兰 龙凤 刘欢 薛辉 覃艳然 侯韶毅 黄伟坚 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期888-892,共5页
为分析广西猪圆环病毒2型(PCV2)流行毒株的类型和特点,为今后预测PCV2进化、探讨合适的防治对策提供理论指导,对广西不同市(县)送检的猪脾、肺、肾、淋巴结及流产胎儿样本进行了PCV2检测及基因克隆和序列分析,并应用重组软件RDP3.0、Sim... 为分析广西猪圆环病毒2型(PCV2)流行毒株的类型和特点,为今后预测PCV2进化、探讨合适的防治对策提供理论指导,对广西不同市(县)送检的猪脾、肺、肾、淋巴结及流产胎儿样本进行了PCV2检测及基因克隆和序列分析,并应用重组软件RDP3.0、SimPlot3.5.1软件和BOOTSCAN分别对所得基因序列进行了基因重组情况、相似性和遗传进化分析。结果显示,成功克隆了22株PCV2全基因序列,其中有4株属于PCV2d型,1株属于PCV2e型,其余的为PCV2b型。检测到2个重组序列(GXNN-5,GXNN-7),都归属于PCV2b型,重组都发生在ORF1基因区,重组片段NJ进化树的拓扑结构也发生了变化。证实,广西目前流行的PCV2以PCV2b和PCV2d为多,其中以PCV2b型为主。存在两毒株重组现象,重组亲本序列很可能来源于PCV2b和PCV2d型。 展开更多
关键词 猪圆环病毒2 全基因 ORF2 基因型 基因重组
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SIRT1和SIRT2基因多态性及合并基因型与秦川牛肉用性状的关联分析 被引量:9
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作者 桂林生 昝林森 +1 位作者 王洪宝 王洪程 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1741-1749,共9页
旨在探讨SIRT1和SIRT2基因的多态性与秦川牛肉用性状的关系,寻找与秦川牛肉用性状相关的分子标记。本研究利用DNA测序和PCR-PFLP方法检测秦川牛SIRT1和SIRT2基因的多态位点并对其进行基因分型,同时分析了单个多态位点不同基因型及合并... 旨在探讨SIRT1和SIRT2基因的多态性与秦川牛肉用性状的关系,寻找与秦川牛肉用性状相关的分子标记。本研究利用DNA测序和PCR-PFLP方法检测秦川牛SIRT1和SIRT2基因的多态位点并对其进行基因分型,同时分析了单个多态位点不同基因型及合并基因型与秦川牛肉用性状的关联性。结果发现,在SIRT1基因3′侧翼区检测到两个多态位点(G25764A和A25846G),同样在SIRT2基因3′侧翼区也检测到两个突变位点(C19501T和C19518T)。关联性分析表明,在本试验所选取的505头秦川牛样本中,G25764A位点上AA基因型个体的眼肌面积极显著高于AB基因型(P<0.01);A25846G位点上AA基因型个体的眼肌面积与AB和BB两组基因型分别存在显著性差异(P<0.05)和极显著性差异(P<0.01);C19501T位点的不同基因型对眼肌面积和肌间脂肪影响显著(P<0.05),优良基因型为AA;C19518T的BB基因型个体背膘厚显著高于AA基因型(P<0.05)。通过合并基因型发现,AB-BB-AA-BB的各个肉用性状表现最优(P<0.01或P<0.05)。以上结果提示,SIRT1和SIRT2基因单核苷酸多态性及合并基因型对秦川牛肉用性状有一定的影响,可以作为进行秦川牛肉用性状分子标记辅助选择的候选基因。 展开更多
关键词 秦川牛 SIRT1 SIRT2 肉用性状 合并基因型
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335例心脑血管病患者阿司匹林抵抗与环氧化酶2基因多态性位点的相关性 被引量:9
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作者 徐旭 陈忠云 +2 位作者 李婧 梁国威 杨旭 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期602-606,共5页
目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)... 目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)组68例和阿司匹林敏感(AS)组240例。SNP检测采用实时荧光定量PCR方法,使用SHEsis软件构建单体型。并进行分析。结果 AS组、ASR和AR组-1195G>A位点的GG、GA、AA分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.003);3组-1195G>A位点隐性模型GA+AA和GG基因型分布频率亦存在统计学差异(P<0.01),3组等位基因A分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009)。3组-765G>C位点基因型、等位基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P=0.822)。AS组与ASR组、AS组与AR组单体型G-G和A-G分布频率均存在统计学差异(P<0.05,P<0.01)。相关因素校正后,logistic回归分析显示,COX-2的-1195G>A GA+AA基因型仍与AR和ASR的发生显著相关(OR=3.381,95%CI:1.439~7.944)。结论 COX-2基因的-1195G>A等位基因A可能与AR及ASR的发生具有关联性,可能是AR及ASR发生的一个遗传易感性标记位点。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑血管障碍 环氧化酶2 阿司匹林 多态性 单核苷酸 基因频率 基因型
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江苏部分地区猪圆环病毒2型的分子流行病学检测 被引量:8
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作者 管萌 宿春虎 +7 位作者 许晨旭 刘星 杨林 娄亚坤 焦库华 陈素娟 彭大新 刘秀梵 《中国动物检疫》 CAS 2014年第2期62-66,共5页
根据猪圆环病毒2型(PCV2)基因序列,设计1对特异性PCV2的鉴定引物,利用PCR方法对65份疑似PCV2感染的病料进行检测。PCR检测为阳性的病料经处理后,接种无PCV污染的Dulac细胞进行间接免疫荧光检测。对各分离毒株的全基因组进行PCR扩增、测... 根据猪圆环病毒2型(PCV2)基因序列,设计1对特异性PCV2的鉴定引物,利用PCR方法对65份疑似PCV2感染的病料进行检测。PCR检测为阳性的病料经处理后,接种无PCV污染的Dulac细胞进行间接免疫荧光检测。对各分离毒株的全基因组进行PCR扩增、测序和基因型分析。结果表明:共分离鉴定21株PCV2,均属2b基因型,其中有16株为1C群,5株为1A/1B群。研究显示PCV2b 1C群已在江苏成为流行毒株。 展开更多
关键词 猪圆环病毒2 分离 鉴定 基因型 PORCINE CIRCOVIRUS TYPE 2
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不同基因型水稻苗期对1,2,4-三氯苯胁迫的生理响应 被引量:7
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作者 张国良 陈文军 +3 位作者 仇利民 孙国荣 戴其根 张洪程 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期733-740,共8页
利用沙培试验,研究了6种浓度(0、0.1、0.2、0.4、0.6、0.8mmolkg-1沙)的1,2,4-三氯苯(TCB)对两水稻品种香粳20-18(耐性基因型)和泗阳1382(敏感基因型)种子发芽率、发芽指数、幼苗生物量以及叶片和根系的蛋白质含量、丙二醛含量(MDA)、... 利用沙培试验,研究了6种浓度(0、0.1、0.2、0.4、0.6、0.8mmolkg-1沙)的1,2,4-三氯苯(TCB)对两水稻品种香粳20-18(耐性基因型)和泗阳1382(敏感基因型)种子发芽率、发芽指数、幼苗生物量以及叶片和根系的蛋白质含量、丙二醛含量(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)活性、过氧化物酶(POD)活性、过氧化氢酶(CAT)活性等生理指标的影响。结果表明,TCB胁迫下,水稻种子发芽率和发芽指数变化不明显,幼苗的生物量显著下降,香粳20-18下降幅度比泗阳1382小;随TCB胁迫程度的增强,香粳20-18叶片和根系可溶性蛋白质含量呈增加的趋势,泗阳1382叶片蛋白质含量显著下降,高浓度TCB胁迫下其根系蛋白质含量显著下降;两个基因型叶片的O2.产生速率先降后升,香粳20-18根系的O2.产生速率先降后升,高浓度TCB胁迫下显著高于对照,而泗阳1382与对照差异不显著;香粳20-18叶片SOD活性随TCB胁迫程度的增强呈上升趋势,低浓度TCB胁迫下就开始显著高于对照,根系SOD活性显著增强,而泗阳1382叶片和根系SOD活性与对照差异不显著;香粳20-18叶片POD活性先升后降,根系POD活性显著高于对照,而泗阳1382叶片和根系POD活性均显著下降;香粳20-18叶片CAT活性高于或显著高于对照,泗阳1382低于或显著低于对照;两个基因型叶片的MDA含量先降后升,高浓度TCB胁迫下MDA含量显著高于对照,根系MDA含量均随TCB胁迫程度的增强而显著增加。总之,生物量降低幅度小、叶片和根系的蛋白质含量高、抗氧化酶系统清除活性氧的能力强、MDA含量低是耐性基因型的主要生理特征。 展开更多
关键词 1 2 4-三氯苯 水稻 耐性基因型 敏感基因型 毒性 抗氧化酶
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脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究 被引量:7
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作者 曹延延 程苗苗 +4 位作者 宋昉 瞿宇晋 白晋丽 金煜炜 王红 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期160-168,共9页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。绝大多数SMA由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1, SMN1)的纯合缺失突变所致。而SMN1的2+0基因型个体作为一种特... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。绝大多数SMA由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1, SMN1)的纯合缺失突变所致。而SMN1的2+0基因型个体作为一种特殊的SMA携带者,给携带者筛查以及家系的遗传咨询带来了巨大的挑战。已有研究表明,g.27134T>G和g.27706_27707delAT多态位点变异对于Ashkenazi犹太人群中的2+0基因型个体具有提示作用。为进一步探究这两个多态位点是否在中国人群也具有特异性,本研究纳入了44例家系成员和204例已知SMN1基因拷贝数的对照样本。44例家系成员来自于9个无关的SMN1基因纯合缺失的SMA家系,先证者双亲之一疑似为2+0基因型携带者。利用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复(short tandem repeat, STR)连锁分析进行基因型的鉴定以及多态位点的筛查,最终通过对家系三代成员或多子女家系两代成员的分析确定了9个家系中的10例个体为2+0基因型携带者,多态位点筛查显示1例携带3拷贝SMN1基因的个体同时存在g.27134T>G和g.27706_27707delAT多态位点的变异。因此,本研究通过对2+0基因型携带者的鉴定,为家系遗传病的诊断提供了精准的遗传咨询。g.27134T>G和g.27706_27707delAT多态位点可能与中国人群2+0基因型个体的关联度较低,尚需寻找中国人群特异的多态位点以提高2+0基因型携带者的检出率。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 SMN1基因 2+0基因型 STR连锁分析 多态位点
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UCP1基因-3826A>G位点多态性与云南大理地区2型糖尿病患病率相关性的研究 被引量:3
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作者 刘永新 易明珠 +7 位作者 赵茜 黄京 赵野 王雨晴 杨彩婷 孙曙光 忽胜和 来明名 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期17-21,共5页
目的探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM患病率的相关性。方法选取2021年1~12月于大理大学第一附属医院内分泌科收治的204例T2DM患者(T2DM组),同期选取174名体检健康者为正常对照(NC)组,收集两组一般... 目的探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM患病率的相关性。方法选取2021年1~12月于大理大学第一附属医院内分泌科收治的204例T2DM患者(T2DM组),同期选取174名体检健康者为正常对照(NC)组,收集两组一般资料和生化指标,采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)对UCP1基因-3826 A>G位点进行基因分型并统计分析。结果T2DM、NC组UCP1基因-3826 A>G位点基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。T2DM组AG、GG基因型频率和G等位基因频率高于NC组。AG、GG基因型和G等位基因可增加T2DM风险1.638、2.109和1.386倍。T2DM患者AG和GG基因型BMI高于AA基因型(P<0.05)。结论UCP1基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM相关,且该基因位点突变增加T2DM风险。 展开更多
关键词 解偶联蛋白1 基因多态性 基因型 糖尿病 2
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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电患者的GRIN2A突变筛查及遗传特征分析 被引量:7
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作者 刘晓蓉 黄丹 +6 位作者 赖锦星 余璐 孙辉 江孝建 汪洁 廖卫平 黎冰梅 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2016年第1期22-26,共5页
目的对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电(BECTS)患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征。方法收集2012年6月~2014年12月期间我院诊断的BECTS患者,采用PCR扩增和一代测序方法筛查GRIN2A基因突变。结果在收... 目的对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电(BECTS)患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征。方法收集2012年6月~2014年12月期间我院诊断的BECTS患者,采用PCR扩增和一代测序方法筛查GRIN2A基因突变。结果在收集的53例BECTS患者中,发现4例存在GRIN2A杂合突变,其中1例患者同时具有2个GRIN2A基因突变位点。突变包括4个错义突变(c.2627T〉C,p.I876T;c.1341T〉A,p.N447K;c.4322C〉A,p.T1441N;c.1271C〉T,p.P424L)和1个剪切位点突变(c.415-38C〉T),且均为未见报道的新突变位点。除c.1271C〉T为新生突变、c.1341T〉A未能验证突变来源外,其余3个突变均为遗传性突变。突变率为7.5%,外显率为75%。经保守性分析,发生错义突变的氨基酸变化位点均为高度保守。结论GRIN2A可能是BECTS的致病基因。GRIN2A突变存在不完全外显,临床进行遗传咨询时应引起高度重视。 展开更多
关键词 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 GRIN2A 基因型 表型
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Association betweenITGA2 C807T polymorphism and gastric cancer risk 被引量:7
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作者 Jie Chen Nan-Nan Liu +7 位作者 Jia-Qi Li Li Yang Ying Zeng Xiao-Mei Zhao Lin-Lin Xu Xuan Luo Bin Wang Xue-Rong Wang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2011年第23期2860-2866,共7页
AIM: To evaluate the impact of the ITGA2 gene polymorphism on gastric cancer risk. METHODS: A hospital-based case-control study was conducted, including 307 gastric cancer patients and 307 age- and gender-matched co... AIM: To evaluate the impact of the ITGA2 gene polymorphism on gastric cancer risk. METHODS: A hospital-based case-control study was conducted, including 307 gastric cancer patients and 307 age- and gender-matched control subjects. The genotypes were identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay. RESULTS: The frequencies of the wild and variant genotypes in cases were significantly different from those of controls (P = 0.019). Compared with individuals with the wild genotype CC, subjects with the variant genotypes (CT + IT) had a significantly higher risk of gastric cancer (adjusted odds ratio = 1.57, 95% CI = 1.13-2.17, P = 0.007). In stratified analyses, the elevated gastric cancer risk was especially evident in older individuals aged 〉 58 years, nonsmokers and rural subjects. Further analyses revealed that the variant genotypes were associated with poor tumor differentiation and adjacent organ invasion in the sub-analysis of gastric cancer patients. CONCLUSION: The ITGA2 gene C807T polymorphism may be associated with an increased risk of gastric cancer, differentiation and invasion of gastric cancer. 展开更多
关键词 Gastric cancer INTEGRIN ITGA2 Polymor-phism genotype
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巨噬细胞特异性TDO2基因敲除小鼠的构建
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作者 董伟波 陈悦兰 +3 位作者 王燚 程梦 魏伟 常艳 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期994-1000,共7页
目的构建巨噬细胞特异性色氨酸2,3-双加氧酶(TDO2)基因敲除小鼠,为研究TDO2调控巨噬细胞功能影响疾病发生发展提供动物模型。方法基于Cre-Loxp系统构建巨噬细胞特异性TDO2基因敲除(TDO2^(flox/flox)Lyz2-iCre^(+))小鼠。采用PCR和琼脂... 目的构建巨噬细胞特异性色氨酸2,3-双加氧酶(TDO2)基因敲除小鼠,为研究TDO2调控巨噬细胞功能影响疾病发生发展提供动物模型。方法基于Cre-Loxp系统构建巨噬细胞特异性TDO2基因敲除(TDO2^(flox/flox)Lyz2-iCre^(+))小鼠。采用PCR和琼脂糖凝胶电泳鉴定小鼠基因型;采用Western blot和免疫荧光验证小鼠巨噬细胞中TDO2敲除效果;通过苏木精-伊红(HE)染色,观察主要组织器官是否存在自发病变。结果基因型鉴定结果表明,flox扩增产物长度在407 bp或408 bp处仅有一条条带且Cre扩增产物长度在543 bp处有一条条带的小鼠即为TDO2^(flox/flox)Lyz2-iCre^(+)小鼠。Western blot结果显示,与TDO2^(flox/flox)小鼠相比,TDO2^(flox/flox)Lyz2-iCre^(+)小鼠骨髓来源的巨噬细胞(BMDMs)中TDO2表达降低(P<0.01)。免疫荧光结果显示,与TDO2^(flox/flox)小鼠相比,TDO2^(flox/flox)Lyz2-iCre^(+)小鼠腹腔巨噬细胞和BMDMs中TDO2表达降低。HE染色结果显示,与TDO2^(flox/flox)小鼠相比,TDO2^(flox/flox)Lyz2-iCre^(+)小鼠肝脏、脑、肾脏和脾脏组织内细胞形态无明显差异。结论成功构建TDO2^(flox/flox)Lyz2-iCre^(+)小鼠,为后续深入研究TDO2调控巨噬细胞活化在疾病中的作用和机制提供更加精准的实验动物模型。 展开更多
关键词 TDO2 特异性基因敲除 巨噬细胞 基因型鉴定 CRE-LOXP
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Genotype-based precision nutrition strategies for the prediction and clinical management of type 2 diabetes mellitus
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作者 Omar Ramos-Lopez 《World Journal of Diabetes》 SCIE 2024年第2期142-153,共12页
Globally,type 2 diabetes mellitus(T2DM)is one of the most common metabolic disorders.T2DM physiopathology is influenced by complex interrelationships between genetic,metabolic and lifestyle factors(including diet),whi... Globally,type 2 diabetes mellitus(T2DM)is one of the most common metabolic disorders.T2DM physiopathology is influenced by complex interrelationships between genetic,metabolic and lifestyle factors(including diet),which differ between populations and geographic regions.In fact,excessive consumptions of high fat/high sugar foods generally increase the risk of developing T2DM,whereas habitual intakes of plant-based healthy diets usually exert a protective effect.Moreover,genomic studies have allowed the characterization of sequence DNA variants across the human genome,some of which may affect gene expression and protein functions relevant for glucose homeostasis.This comprehensive literature review covers the impact of gene-diet interactions on T2DM susceptibility and disease progression,some of which have demonstrated a value as biomarkers of personal responses to certain nutritional interventions.Also,novel genotype-based dietary strategies have been developed for improving T2DM control in comparison to general lifestyle recommendations.Furthermore,progresses in other omics areas(epigenomics,metagenomics,proteomics,and metabolomics)are improving current understanding of genetic insights in T2DM clinical outcomes.Although more investigation is still needed,the analysis of the genetic make-up may help to decipher new paradigms in the pathophysiology of T2DM as well as offer further opportunities to personalize the screening,prevention,diagnosis,management,and prognosis of T2DM through precision nutrition. 展开更多
关键词 Type 2 diabetes mellitus NUTRIGENETICS Single nucleotide polymorphism genotype DIET Precision nutrition
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侵染优质稻美香占2号的稻瘟病菌生理小种鉴定及无毒基因分析 被引量:5
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作者 汪文娟 苏菁 +3 位作者 杨健源 陈深 鲁国东 朱小源 《植物保护学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期572-582,共11页
为明确优质稻种美香占2号的抗瘟性,并为其合理布局以及与不同品种的轮换种植提供科学依据,利用7个中国鉴别品种和11个抗稻瘟病单基因系,对2013-2017年自广东省美香占2号品种上分离获得的50株稻瘟病菌Magnaporthe oryzae菌株进行生理小... 为明确优质稻种美香占2号的抗瘟性,并为其合理布局以及与不同品种的轮换种植提供科学依据,利用7个中国鉴别品种和11个抗稻瘟病单基因系,对2013-2017年自广东省美香占2号品种上分离获得的50株稻瘟病菌Magnaporthe oryzae菌株进行生理小种鉴定和无毒基因型分析。结果显示,50株稻瘟病菌菌株被鉴定为11个生理小种,其中优势小种分别为C13、B13、B01、B05和C05;50株稻瘟病菌菌株对IRBLkh-K3(仅含Pik-h基因)、NIL-e1(仅含Pi50基因)、IRBL9-W(仅含Pi9基因)和IRBLzt-T(仅含Piz-t基因)4个抗稻瘟病单基因系表现出极低的毒性,频率分别为4%、6%、6%和8%;对IRBLz-Fu(仅含Piz基因)、IRBLkp-K60(仅含Pik-p基因)和IRBLi-F5(仅含Pii基因)3个抗稻瘟病单基因系表现出相对较高的毒性,频率分别为88%、86%和80%;自美香占2号以及其它4个主栽品种上获得的70株稻瘟病菌菌株被聚为不同类群;2003-2007年供试菌株中无毒基因AvrPi9、AvrPiz-t、AvrPi50和AvrPik-h的出现频率较高,无毒基因AvrPi1、AvrPita2、AvrPi2和AvrPish的出现频率中等,无毒基因AvrPii、AvrPik-p和AvrPiz的出现频率较低。 展开更多
关键词 美香占2 稻瘟病 无毒基因型 致病性
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高原娟姗牛β-酪蛋白A2纯合基因型的筛选鉴定 被引量:1
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作者 唐运萍 伏蓉 +6 位作者 李会民 孙蕊仙 司华新 王婧羽 杨发光 丁立 隋世燕 《中国乳品工业》 CAS 北大核心 2023年第6期21-26,共6页
为了筛选出A2A2基因型娟姗牛,组建A2型奶牛育种核心群,为A2牛奶的开发应用奠定基础。从云南欧亚乳业公司鹤庆有机牧场核心群选取385头娟姗牛进行尾静脉采血,提取血液中基因组DNA,检测浓度和纯度后,将提取的DNA进行PCR扩增并送公司测序,... 为了筛选出A2A2基因型娟姗牛,组建A2型奶牛育种核心群,为A2牛奶的开发应用奠定基础。从云南欧亚乳业公司鹤庆有机牧场核心群选取385头娟姗牛进行尾静脉采血,提取血液中基因组DNA,检测浓度和纯度后,将提取的DNA进行PCR扩增并送公司测序,同时对血清中β-酪蛋白的含量进行检测。经不同公司各自使用不同引物进行检测,结果一致。在所有娟姗牛中,检测到3种基因型:A2A2基因型198头、A1A1基因型29头、A1A2基因型158头;3种基因型奶牛分别占51.43%、7.53%和41.04%,A2基因频率达71.95%。娟姗牛β-酪蛋白的平均含量为5.58μg/mL,A2A2型和A1A2型奶牛的β-酪蛋白含量均显著低于A1A1型奶牛(P<0.05),但是A2A2型和A1A2型奶牛之间则无统计学差异(P>0.05)。结果表明,通过DNA测序检测突变位点核苷酸能够鉴定出A2A2基因型娟姗牛,β-酪蛋白含量测定不能分辨出A2A2型和A1A2型娟姗牛。与ELISA蛋白检测方法相比,DNA测序法具有快速准确、成本较低等优点,可作为牛群分型的理想方法。 展开更多
关键词 高原娟姗牛 Β-酪蛋白 A2基因型 基因分型 鉴定
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PAI-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病肾病相关性 被引量:5
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作者 刘梦阳 杨忠思 +2 位作者 申黎艳 孙士营 李慧 《青岛大学医学院学报》 CAS 2011年第1期31-32,35,共3页
目的探讨PAI-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病(2DM)肾病(DN)的相关性,寻找DM的致病基因。方法采用等位基因特异性引物PCR扩增技术检测39例正常人(对照组)和63例2DM病人PAI-1基因4G/5G多态性。结果 DN组PAI-1基因型频率和等位基因频率与对... 目的探讨PAI-1基因4G/5G多态性与2型糖尿病(2DM)肾病(DN)的相关性,寻找DM的致病基因。方法采用等位基因特异性引物PCR扩增技术检测39例正常人(对照组)和63例2DM病人PAI-1基因4G/5G多态性。结果 DN组PAI-1基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均有显著性(χ2=12.186、7.446,P<0.05),DM组PAI-1基因型频率和等位基因频率与对照组比较差异均有显著性(2χ=24.127、7.312,P<0.05);DN组、DM组4G等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性(χ2=6.280,P<0.05)。DN组4G/4G、4G/5G、5G/5G基因型病人尿微量清蛋白排泄率比较差异均有显著性(F=4.922,P<0.05)。结论 4G等位基因存在时,DM的发病风险明显增高,4G等位基因是病人出现清蛋白尿的危险因素。 展开更多
关键词 纤溶酶原激活物抑制物1 基因型 基因频率 糖尿病 2 糖尿病肾病
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