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产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应 被引量:12
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作者 张丽芳 许平 +4 位作者 曾艳 范佳鸣 钱飞燕 钱磊 罗婷婷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期531-532,共2页
目的探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应。方法对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访。结果在299... 目的探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应。方法对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访。结果在2993份样本中,共检出9号染色体异常36例,发生率为1.20%(36/2993),其中核型为9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)者34例,发生率为1.14%(34/2993),9号染色体臂内倒位inv(9)(q22q34)和衍生9号染色体der(9),t(3;9)(q23;p23)各1例,发生率为0.03%(1/2993)。除1例47,XN,inv(9),+21和der(9)t(3;9)(q23;p23)选择引产外,其余34例inv(9)(p12q13)均继续妊娠。结论在产前诊断中发现有inv(9)(p12q13)或其他9号染色体异常者,应告知孕妇潜在的风险,在孕期严密观察,并加强出生后的随访和遗传咨询,以减少生育畸形儿的风险。 展开更多
关键词 产前诊断 羊水染色体 9染色体
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辅助生殖治疗中9号染色体倒位的临床意义 被引量:7
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作者 梁珊珊 潘家坪 滕晓明 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2013年第7期453-455,462,共4页
目的:探讨9号染色体倒位在辅助生殖治疗中的临床意义。方法:回顾性分析9号染色体倒位患者的IVF/ICSI-ET生育结局,与同期夫妻染色体均正常患者进行比较。结果:不育夫妇一方9号染色体倒位的23对共进行23个周期的IVF/ICSI-ET治疗,平均获卵... 目的:探讨9号染色体倒位在辅助生殖治疗中的临床意义。方法:回顾性分析9号染色体倒位患者的IVF/ICSI-ET生育结局,与同期夫妻染色体均正常患者进行比较。结果:不育夫妇一方9号染色体倒位的23对共进行23个周期的IVF/ICSI-ET治疗,平均获卵数10.6±6.0枚,受精率81.22%,卵裂率93.97%,有效胚胎形成率80.21%,胚胎种植率40.00%,临床妊娠率52.63%,流产率20.00%,与对照组230个周期的平均获卵数(10.7±5.9枚)、受精率(75.85%)、卵裂率(92.36%)、有效胚胎形成率(79.06%)、胚胎种植率(25.15%)、临床妊娠率(33.91%)、流产率(11.86%)相比均无统计学差异(P>0.05)。结论:9号染色体倒位患者辅助生殖技术助孕后结局与普通人群相比未见明显差异。 展开更多
关键词 辅助生殖技术 9染色体 临床结局
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108例9号染色体异态性的核型分析及1例9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位新核型报道 被引量:2
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作者 欧珊 欧惠 +4 位作者 唐斌 陈少科 杜娟 蒙达华 郑陈光 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第13期2668-2670,共3页
目的探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等的关系。方法收集2009年1月-2012年7月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例,采用常规方法细胞培养,G显带及C显带。... 目的探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等的关系。方法收集2009年1月-2012年7月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例,采用常规方法细胞培养,G显带及C显带。结果 inv(9)88例,检出率为1.11%;9qh+20例,检出率为0.25%。临床症状组发生概率与人群发生概率基本一致,同时检出9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位1例。结论 9号染色体多态性可导致一定的临床效应,但应持谨慎分析的态度。 展开更多
关键词 9染色体 染色体多态 9染色体 次缢痕增加
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男性9号染色体倒位对辅助生殖结局影响的研究 被引量:1
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作者 徐安莉 朱莉 张若鹏 《中国优生与遗传杂志》 2022年第6期984-988,共5页
目的 探究男性9号染色体倒位是否会对辅助生殖结局产生影响。方法 以2010年至2020年于我科就诊并行体外受精-胚胎移植或卵母细胞内单精子注射治疗的夫妇为研究对象,以其中男方存在9号染色体倒位者为实验组,以染色体均正常的夫妇为对照... 目的 探究男性9号染色体倒位是否会对辅助生殖结局产生影响。方法 以2010年至2020年于我科就诊并行体外受精-胚胎移植或卵母细胞内单精子注射治疗的夫妇为研究对象,以其中男方存在9号染色体倒位者为实验组,以染色体均正常的夫妇为对照组。收集整理两组的精液检查结果、临床资料,回顾性分析其临床结局。结果 本次研究中实验组和对照组的精液体积、浓度、存活精子数、前向运动精子数和形态正常精子率差异没有统计学意义;IVF实验组患者弱精子症的发生率显著高于对照组,ICSI实验组患者畸形精子症的发生率显著高于对照组;实验组和对照组卵子的正常受精率、异常受精率、卵裂率、可用胚胎形成率、胚胎种植率、临床妊娠率、流产率和活产率差异没有统计学意义。结论 存在9号染色体倒位患者发生弱精子症或畸形精子症的概率高于对照组,但男性9号染色体倒位基本不会对辅助生殖结局产生影响。 展开更多
关键词 9染色体 辅助生殖 精液质量
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血液病患者9号染色体倒位检测结果调查 被引量:1
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作者 张慧 顾国浩 +1 位作者 吴丽丽 潘金兰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第2期136-137,共2页
目的调查血液病患者9号染色体倒位(pericentric inversion of chromosome 9,inv(9))的发生率。方法用R显带技术分析2010年1月至2015年10月苏州大学附属第一医院确诊的39 589例血液病患者染色体核型,比较各血液病患者inv(9)检出率的差异... 目的调查血液病患者9号染色体倒位(pericentric inversion of chromosome 9,inv(9))的发生率。方法用R显带技术分析2010年1月至2015年10月苏州大学附属第一医院确诊的39 589例血液病患者染色体核型,比较各血液病患者inv(9)检出率的差异。结果血液病患者inv(9)总检出率为1.44%(571/39 589);急性髓系白血病(AML)和非AML患者inv(9)检出率分别为3.28%(172/5 251)和1.17%(399/34 338),差异有统计学意义(P<0.01);在AA和非AA患者inv(9)检出率分别为3.64%(43/1 181)和1.39%(528/38 408),差异有统计学意义(P<0.01)。结论 AML和AA患者inv(9)检出率升高。 展开更多
关键词 9染色体 血液病 检出率
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海南地区inv(9)伴多次流产的2家系研究
6
作者 陈运春 许玉妮 +4 位作者 曹晓强 郑春娇 林丽英 朱中元 胡建东 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期702-703,共2页
目的对2例多次流产患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,视情况加做C显带分析。结果在1420例遗传咨询者中检出2例inv(9)(p12q13... 目的对2例多次流产患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,视情况加做C显带分析。结果在1420例遗传咨询者中检出2例inv(9)(p12q13)伴多次流产家系。结论 9号染色体臂间倒位是反复自然流产的重要因素之一,对于发生自然流产的夫妇,进行夫妇双方染色体检查,排除遗传因素,对自然流产的诊治具有重要意义,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,染色体异常检出者应建议其产前诊断,做好优生优育,待积累大数据从分子水平进一步分析研究导致其生殖异常的机制。 展开更多
关键词 9染色体 多次流产 家系
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inv(9)血液病患者造血干细胞移植后骨髓造血恢复特征研究
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作者 张慧 顾国浩 +1 位作者 吴丽丽 潘金兰 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第22期3128-3130,3133,共4页
目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]患者在接受造血干细胞移植后中性粒细胞计数(ANC)和血小板计数(PLT)等骨髓造血恢复特征。方法选取2010年1月至2015年10月本院确诊的39 589例血液病患者作为研究对象,采用R显带技术、聚合酶链反应(PCR)技... 目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]患者在接受造血干细胞移植后中性粒细胞计数(ANC)和血小板计数(PLT)等骨髓造血恢复特征。方法选取2010年1月至2015年10月本院确诊的39 589例血液病患者作为研究对象,采用R显带技术、聚合酶链反应(PCR)技术和流式细胞仪检测技术进行染色体核型检查、融合基因检测和骨髓造血恢复相关指标检测。结果 inv(9)血液病患者检出PML-RARα、BCR-ABL1、AML-ETO、EVI1、CBFβ-MYH11、MLL-AF6、AML-AF4、SET-NUM214、SILTALI、IgH重排、TCR重排和BCL1-IgH等多种融合基因。inv(9)患者在接受造血干细胞移植后恢复情况:ANC在移植后12d恢复至大于0.5×10~9/L水平,PLT在移植后16d恢复至大于20×10~9/L水平。非inv(9)患者在接受造血干细胞移植后恢复情况:ANC在移植后12d恢复至大于0.5×10~9/L水平,PLT在移植后13d恢复至大于20×10~9/L水平。结论 inv(9)血液病患者和非inv(9)血液病患者造血干细胞移植后ANC恢复至大于0.5×10~9/L水平所需的时间几乎相等,而inv(9)血液病患者PLT恢复所需的时间比非inv(9)血液病患者所需时间稍长。 展开更多
关键词 9染色体 血液系统疾病 融合基因 造血干细胞移植
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