期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到10篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其删基因新突变 被引量：8
1
作者 董慧 李东晓 +3 位作者 丁圆 金颖 宋金青 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第20期1587-1589,共3页
目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预... 目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后。结果患儿，男，2岁5个月时因不明原因脑病、肝病就诊。患儿发病前发育正常。1岁3个月时进食甜瓜后呕吐、腹泻、腹痛。1岁3个月至2岁1个月期间共间断呕吐发作4次，伴腹泻、嗜睡、昏迷及肝损害，为进食水果后或上呼吸道感染后发作，每次发作时经葡萄糖、碳酸氢钠等静脉输注后病情很快缓解。发作间期无异常。患儿于2岁5个月时进食较多水果30 min后呕吐、昏迷、抽搐，伴发热。当地医院发现低血糖（0.52～2.30 mmol/L），代谢性酸中毒，酮症，肝损害，脑水肿。经治疗后一般情况好转，仍间断抽搐，四肢痉挛型瘫痪。基因分析显示患儿FBP1基因存在c.974T〉A和c.755A〉T 2个突变，父母各携带1个突变，均为未报道的新突变，证实为果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症。结论果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症为罕见的糖异生障碍性疾病，诊断困难，主要治疗方法为限制果糖、避免长期饥饿、感染等疾病，急性期补充葡萄糖溶液，多数预后良好。 展开更多
关键词 果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍 果糖 低血糖脑病
原文传递
一例成人果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析 被引量：4
2
作者 逯静茹 郎艳华 +4 位作者 王翠 刘婷 张瑞晓 韩玥 邵乐平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期752-754,共3页
本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带... 本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带杂合c.960dupG突变。患者突出的临床特点是随年龄增长，病程呈现良性化，但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作，典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高。 展开更多
关键词 果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 乳酸酸中毒 果糖-1 6-二磷酸酶1基因
原文传递
FBP1突变致果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症2例临床及基因研究 被引量：2
3
作者 吕楠 尚清 +2 位作者 马彩云 李靖婕 李东晓 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期854-858,共5页
目的分析2例果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)患儿的临床及分子遗传学特点,为患儿的治疗、该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2017年12月至2018年1月郑州大学附属儿童医院康复中心收治的2例低血糖脑病患儿进行临床资料收集,并... 目的分析2例果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)患儿的临床及分子遗传学特点,为患儿的治疗、该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2017年12月至2018年1月郑州大学附属儿童医院康复中心收治的2例低血糖脑病患儿进行临床资料收集,并应用靶向捕获二代测序的方法进行分子遗传学分析。结果病例1.即先证者,男,7岁,主要表现为饥饿或摄入大量果糖后出现抽搐,多伴酮症酸中毒,临床诊断为低血糖脑病,疑似果糖代谢异常。病例2.先证者同胞弟弟,4岁,主要表现为晨起饥饿、多汗,进食水果后腹痛,曾饥饿后抽搐1次。二代测序结果显示两例患者在FBP1基因存在c.333+12delinsTC和c.490G>A复合杂合突变,父母均为正常表型的携带者。其中c.333+12delinsTC为未报道的新突变,c.490G>A为已报道致病突变,可基因确诊为果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症。结论对于不明原因的低血糖、抽搐、代谢性酸中毒患儿,应考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,及早进行分析遗传学分析,明确病因,有助于准确的指导治疗、改善患儿预后。 展开更多
关键词 果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍 低血糖脑病
原文传递
FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例 被引量：1
4
作者 古再丽阿依·艾萨 热衣兰木·包尔汉 +1 位作者 米热古丽·买买提 沈亦平 《中国医学工程》 2023年第4期130-132,共3页
1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当... 1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当地医院,完善血气:p H=6.9. 展开更多
关键词 果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍
下载PDF
进食甜点后呕吐、乏力，伴甘油尿 被引量：1
5
作者 寇睿 张颖 +4 位作者 雷珂 田飞 刘静 杨洪秀 陈志红 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第20期1573-1577,共5页
患儿，女，6岁，2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常... 患儿，女，6岁，2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常，肝轻度大；血清尿酸一过性升高，2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标，以“甘油尿”为关键词，在PubMed查相关文献，检索到3种相关疾病：果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献，了解疾病特点和实验室检查，临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变，发现该女童携带F卯，基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG，并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测，是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。 展开更多
关键词 果糖 1 6-二磷酸酶缺乏症 甘油尿 低血糖 酸中毒
原文传递
儿童果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症一例临床特点及基因突变分析
6
作者 杨凤华 刘雪雁 王华 《中国小儿急救医学》 CAS 2020年第11期865-867,共3页
目的探讨果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)的临床特征、基因突变特点、诊疗现状及预后。方法回顾分析1例FBP1D患儿的临床资料以及家系全外显子测序结果,并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,生后3 d即因拒乳出现伴阴离子间隙增高的失... 目的探讨果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)的临床特征、基因突变特点、诊疗现状及预后。方法回顾分析1例FBP1D患儿的临床资料以及家系全外显子测序结果,并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,生后3 d即因拒乳出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒及低血糖,血尿代谢病筛查结果未见异常;2.5岁因呕吐、发热后出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒、高乳酸血症;家系全外显子检测发现FBP1基因第7外显子961位点纯合突变(c.960/961insG),明确诊断为FBP1D。给予生玉米淀粉喂养,避免含甘油或果糖食物及药物。结论对于反复多次在感染或饥饿时出现伴有阴离子间隙增高的代谢性酸中毒、高乳酸血症和低血糖的患儿,要考虑到FBP1D的可能,尽早进行基因诊断,急性发作期及时正确治疗及长期饮食控制、避免诱因,预后良好。 展开更多
关键词 果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 临床特点 基因突变 儿童
原文传递
一例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶缺乏症报道及文献复习 被引量：1
7
作者 杨蒙洁 卢一丽 +1 位作者 吴慧平 单小鸥 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期457-461,共5页
报道1例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶(FBPase)缺乏症,并进行文献复习。患儿为13岁男孩,从6岁开始反复出现感染后低血糖,伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒,丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外... 报道1例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶(FBPase)缺乏症,并进行文献复习。患儿为13岁男孩,从6岁开始反复出现感染后低血糖,伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒,丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变,最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作,16.7%有生长迟缓,平均延迟诊断时间约2.8年,易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG,其次c.355 G>A和c.490G>A,均是我国的热点变异位点。 展开更多
关键词 果糖-1 6二磷酸酶缺乏症 低血糖 乳酸性酸中毒 果糖-1 6二磷酸酶基因
原文传递
一例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析 被引量：1
8
作者 毋盛楠 陈琼 +2 位作者 刘芳 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期246-248,共3页
目的分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲... 目的分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T>C杂合变异,母亲携带c.490G>A杂合变异。其中c.826-2T>C为未报道过的新变异,c.490G>A为已知的致病性变异。结论FBP1基因c.826-2T>C和c.490G>A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 果糖-1 6二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 乳酸性酸中毒 低血糖
原文传递
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿11种氨基酸谱的变化研究 被引量：1
9
作者 赵振东 窦倩茹 黄慈丹 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第24期5713-5716,共4页
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿体内氨基酸水平的变化,寻求葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新的诊断依据。方法对新生儿干血片进行11种氨基酸即丙氨酸、缬氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、精氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、甲硫氨酸、苯... 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿体内氨基酸水平的变化,寻求葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新的诊断依据。方法对新生儿干血片进行11种氨基酸即丙氨酸、缬氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、精氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、瓜氨酸和脯氨酸的浓度检测以及各氨基酸间比值的计算,比较58例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿发生黄疸和黄疸治疗恢复氨基酸浓度和氨基酸比值变化进行统计分析,再以58例正常新生儿与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸恢复氨基酸浓度和氨基酸比值变化进行统计分析。结果葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸患儿样本中发现丙氨酸(ALA)、苯丙氨酸(PHE)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)和脯氨酸(PRO)浓度较黄疸恢复浓度升高,精氨酸(ARG)浓度降低,ARG/PHE比值降低,差异均有统计学意义(P<0. 05);而甘氨酸、鸟氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸浓度及VAL/PHE比值变化差异无统计学意义(P>0. 05)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸恢复后所有氨基酸较正常新生儿的浓度水平差异无统计学意义(P>0. 05),但ARG/PHE比值变化差异有统计学意义(P<0. 05),且有53. 55%的样本ARG/PHE比值仍减低,只有46. 45%的样本ARG/PHE比值在正常参考范围内。结论可以通过滤纸干血片中丙氨酸浓度水平变化和ARG/PHE比值来协助葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症 氨基酸谱 串联质谱技术
原文传递
高铁血红蛋白还原试验在G6PD缺乏症女性杂合子筛查中的应用价值
10
作者 胡玲玲 李磊 周颖娟 《临床检验杂志（电子版）》 2020年第3期53-54,共2页
目的探讨筛查G6PD缺陷症特别是女性杂合子的较好筛查方法,以提高诊断率,以期对因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸、核黄疸实施早期干预。方法应用高铁血红蛋白还原试验(MHB-RT)和荧光斑点法对2019年5月-9月在我院孕检的妊娠妇女进行G6PD筛... 目的探讨筛查G6PD缺陷症特别是女性杂合子的较好筛查方法,以提高诊断率,以期对因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸、核黄疸实施早期干预。方法应用高铁血红蛋白还原试验(MHB-RT)和荧光斑点法对2019年5月-9月在我院孕检的妊娠妇女进行G6PD筛查检测,荧光PCR熔解曲线法确诊。结果女性G6PD缺陷症总检出率为12.36%(259/2096),在女性G6PD缺乏纯合子及双重杂合子检测中,MHB-RT法和荧光斑点法均可100%检出。在女性杂合子检测中,MHB-RT法的假阳性率为1.2%,假阴性率为14.3%。荧光斑点法的假阳性率为0.5%,假阴性率81.9%。结论应用MHB-RT法作为初筛实验联合高分辨荧光熔解曲线法确诊实验可大大提高女性杂合子检出率,降低因G6PD缺乏引起的新生儿黄疸的漏诊率,对临床有重要指导意义,客观准确的诊断G6PD缺陷症并找出本地区的优势突变,对于基层医院实验室也有重要的实用价值。 展开更多
关键词 女性杂合子 葡萄糖6磷酸酶脱氢酶缺乏症 高铁血红蛋白还原试验
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部