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6号染色体微卫星标记与精神分裂症的连锁不平衡研究 被引量:9
1
作者 邓红 刘协和 +3 位作者 蔡贵庆 Henry Terwedow 王朝羲 徐欣 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期6-9,共4页
目的 探索 6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系。方法 对 115个精神分裂症同胞及核心家系 ,按照不同的诊断分类 ,以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记 ,进行连锁不平衡研究。并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成... 目的 探索 6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系。方法 对 115个精神分裂症同胞及核心家系 ,按照不同的诊断分类 ,以分布于 6号染色体的 2 8个微卫星标记 ,进行连锁不平衡研究。并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组 ,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析。以 XDT和 MAPMAKER/ SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析。结果 在 4种不同的诊断分类下 ,D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系具有显著性意义 ,P值均小于 0 .0 0 5。在以各项 PANSS量表和不同发病年龄所分亚组的分析中表明 ,只有 D6 S196 0位点与精神分裂症的连锁不平衡关系值始终具有显著性意义 (P<0 .0 5 )。结论  6号染色体短臂 D6 S196 0附近可能存在精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 6染色体 连锁不平衡
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同胞精神分裂症患者与染色体D6S274和D6S296位点的关联分析 被引量:11
2
作者 陈建芳 王伟勇 +6 位作者 王世恒 韩钢 王广琴 焦公凯 肖红 姚辉 沈鸿 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期73-75,共3页
目的 探讨精神分裂症与6号染色体上基因位点多态性之间的关系。方法 选取南京市及其周边地区共患慢性精神分裂症的同胞60对(120例)及散发性精神分裂症120例,分别与正常同胞60对(120名)及120名正常人进行对照。采用聚合酶链反应限制性... 目的 探讨精神分裂症与6号染色体上基因位点多态性之间的关系。方法 选取南京市及其周边地区共患慢性精神分裂症的同胞60对(120例)及散发性精神分裂症120例,分别与正常同胞60对(120名)及120名正常人进行对照。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,观察其D6S274和D6S296位点多态性的分布。结果 精神分裂症患者和正常人D6S274和D6S296位点上等位基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡。共患慢性精神分裂症同胞组D6S296的264bp和278bp等位基因频率分别为20 83%和21 67%,高于正常同胞组(分别为7 08%和14 17% ),差异均有统计学意义(χ2 =18 84和4 59,P<0 01和P<0 05);其他各等位基因频率的分布在各组之间的差异无统计学意义。结论 慢性精神分裂症可能与人类6号染色体上D6S296位点关联。 展开更多
关键词 D6S296 精神分裂症患者 Hardy-Weinberg平衡 同胞 关联分析 限制性片段长度多态性技术 慢性精神分裂症 等位基因频率 散发性精神分裂症 位点多态性 6染色体 聚合酶链反应 周边地区 正常人 统计学 南京市 分布
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雌孕激素受体在妇科领域的研究新进展 被引量:10
3
作者 郑萍 钱睿亚 李坚 《首都医科大学学报》 CAS 2005年第1期96-98,共3页
关键词 研究新进展 雌孕激素受 妇科领域 ERΑ ERΒ 女性生殖系统 6染色体 超家族 基因编码 氨基酸组成
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瘦素与动脉粥样硬化 被引量:5
4
作者 王银娜 刘惠兰 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1040-1041,共2页
关键词 瘦素受 动脉粥样硬化 7染色体长臂 氨基酸序列 OB基因 蛋白质产物 6染色体 1染色体 肥胖基因
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染色体6q14.1-q15缺失1例并文献分析
5
作者 杨宁 李翠 吴丽娜 《中国优生与遗传杂志》 2023年第9期1908-1912,共5页
目的 总结染色体6q14.1-q15缺失患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾分析1例经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,1岁,临床表现为智力低下、... 目的 总结染色体6q14.1-q15缺失患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾分析1例经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,1岁,临床表现为智力低下、运动和语言发育迟缓、婴儿期喂养困难、脸颊圆润、前额突出、眼裂短、内眦赘皮、眼角向下倾斜、上眼睑厚、大耳朵、球形鼻、上唇薄、小嘴、并趾等。经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6q14.1-q15缺失。在万方数据、中国知网、科学引文索引、PubMed等检索到6q14.1-q15缺失7例,加上本病例共8例,共同的特征性表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容,其他还合并肥胖、行为异常、自闭、脊柱侧弯、手脚异常、疝等。SNX14、ZNF292、HTR1E、MRAP2、CYB5R4等基因缺失可能与其表型相关。结论 6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失代表一个连续的缺失谱,全面发育落后和特殊面容是其典型临床表现,染色体微阵列分析检测有助于临床确诊。 展开更多
关键词 6染色体 6q14.1-q15缺失 发育迟缓 特殊面容
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原发皮肤恶性黑色素瘤细胞分子遗传学研究进展 被引量:1
6
作者 黄玲 《皮肤病与性病》 2004年第1期11-13,共3页
本文综述了原发皮肤恶性黑色素细胞分子遗传学改变 ,染色体上的非随机改变主要发生在 1、6、9、7及
关键词 原发皮肤恶性黑色素瘤 细胞分子遗传学 6染色体 l染色体 9染色体 lO染色体 7染色体
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精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展 被引量:4
7
作者 段卫东 刘少文 洪晓虹 《中国行为医学科学》 CAS CSCD 2005年第6期568-569,共2页
关键词 遗传学研究 精神分裂症 6染色体 分子 非遗传因素 基因组扫描 精神疾病 家系调查 研究资料 研究证据 患病率 SP 寄养子 双生子 遗传度 多基因
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6号染色体上可能存在银屑病易感基因 被引量:3
8
作者 王红 刘维达 +3 位作者 李辉 赵敬军 陈炜 金力 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期117-119,共3页
目的研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点。方法利用选取的微卫星位点作为标记,采用微卫星荧光标记-基因扫描及分型技术,选取205例经确诊并符合寻常型银屑... 目的研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点。方法利用选取的微卫星位点作为标记,采用微卫星荧光标记-基因扫描及分型技术,选取205例经确诊并符合寻常型银屑病诊断标准的患者,对其中14个银屑病家系进行连锁分析。结果在研究的家系中未发现4q上的微卫星标记与银屑病易感基因之间的连锁,而在染色体6p21.3区域存在着与之有连锁关系的微卫星标记位点(在D6S273位点上两点分析最大LOD值为1.26)。结论本研究表明在中国人银屑病患者中,染色体6p21.3区域可能存在银屑病易感基因。 展开更多
关键词 6染色体 银屑病 易感基因 分子遗传学 微卫星标记
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精神分裂症与补体第四成份C4A及C4B基因缺陷关联性研究 被引量:1
9
作者 陈毅昌 陈家强 +2 位作者 张良诚 蔡教壁 伍新尧 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期103-105,共3页
目的 探讨补体第四成份C4A、C4B基因缺陷与精神分裂症的相关性。方法 采用Amp RFLP(ampli ficationrestrictionfragmentlengthpolymorphism)方法 ,对 192例精神分裂症患者和 142例健康对照组样本补体第四成份C4A、C4B基因缺陷的相关... 目的 探讨补体第四成份C4A、C4B基因缺陷与精神分裂症的相关性。方法 采用Amp RFLP(ampli ficationrestrictionfragmentlengthpolymorphism)方法 ,对 192例精神分裂症患者和 142例健康对照组样本补体第四成份C4A、C4B基因缺陷的相关性进行研究。结果 精神分裂症患者与补体第四成份C4A基因缺陷纯合子C4AQ0 /C4AQ0的发病率显著高于对照组 (χ2 =8.5 4,P <0 .0 1) ,关联强度RR值为 6 8。精神分裂症患者与补体第四成份C4B基因缺陷纯合子C4BQ0 /C4BQ0的发病率与对照组进行比较无显著差异性 (χ2 =0 .11,P >0 .0 5 ) ,关联强度RR值为 0 73。 展开更多
关键词 精神分裂症 相关性研究 缺陷 6染色体
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肿瘤坏死因子α多态性与银屑病 被引量:2
10
作者 龙福泉 李学平 《国外医学(遗传学分册)》 2004年第5期318-321,共4页
肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因位于人类6号染色体短臂主要组织相容性复合体(MHC)Ⅲ区,大量研究表明,TNF-α咀存在多态性位点,与人类多种疾病的发病相关;银屑病是一种常见的多基因疾病,近年来一些研究提示TNF-α启动子基因的多态性位点-238... 肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因位于人类6号染色体短臂主要组织相容性复合体(MHC)Ⅲ区,大量研究表明,TNF-α咀存在多态性位点,与人类多种疾病的发病相关;银屑病是一种常见的多基因疾病,近年来一些研究提示TNF-α启动子基因的多态性位点-238、-308与银屑病有一定的相关性,从而为银屑病的发病机制研究提供了新的思路。 展开更多
关键词 银屑病 肿瘤坏死因子α(TNF-α) TNF-Α 多态性位点 基因 常见 6染色体 启动子 人类 MHC
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HLA-A新等位基因HLA-A*2468的核苷酸序列分析 被引量:2
11
作者 何俊俊 陈男英 +4 位作者 章伟 王炜 韩浙东 朱发明 严力行 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期308-309,共2页
人类白细胞抗原(HLA)系统是目前所知最为复杂的人类遗传多态性系统,其复合体定位于6号染色体的短臂上,包括多个基因座位,每一个座位上有多个等位基因,目前发现的HLA等位基因已超过2799个^[1]。随着HLA分型技术的不断发展以及HLA... 人类白细胞抗原(HLA)系统是目前所知最为复杂的人类遗传多态性系统,其复合体定位于6号染色体的短臂上,包括多个基因座位,每一个座位上有多个等位基因,目前发现的HLA等位基因已超过2799个^[1]。随着HLA分型技术的不断发展以及HLA研究的深入,新的等位基因被陆续发现^[2]。 展开更多
关键词 HLA等位基因 HLA-A 核苷酸序列分析 人类白细胞抗原 遗传多态性 6染色体 HLA研究 分型技术
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遗传性血色病基因突变与肝脏疾病相关性的研究进展 被引量:2
12
作者 施文娟 成军 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2005年第9期1123-1126,共4页
遗传性血色病是一种是常见的先天性铁代谢异常性疾病.分-子生物学研究表明,遗传性血色病主要与6号染色体上的一种基因,即HFE基因的突变有关.HFE基因的突变造成体内铁代谢路径的改变,造成肝脏等多器官的损害.近年来的研究表明,HFE基因的... 遗传性血色病是一种是常见的先天性铁代谢异常性疾病.分-子生物学研究表明,遗传性血色病主要与6号染色体上的一种基因,即HFE基因的突变有关.HFE基因的突变造成体内铁代谢路径的改变,造成肝脏等多器官的损害.近年来的研究表明,HFE基因的突变与病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、肝纤维化/肝硬化、肝细胞癌(HCC)的发生发展密切相关,因而具有十分重要的意义.这提示体内铁代谢的异常,参与各种不同类型的肝脏疾病的发病过程,研究HFE基因的突变不仅有利于阐明遗传性血色病的发病机理,而且有助于其他类型肝脏疾病的防治研究. 展开更多
关键词 遗传性血色病 肝脏疾病 相关性的研究 基因突变 非酒精性脂肪性肝病 HFE基因 分子生物学研究 铁代谢异常 6染色体 病毒性肝炎 代谢路径 肝纤维化 发生发展 肝细胞癌 发病过程 发病机理 防治研究 性疾病 先天性 多器官
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6号染色体杂合性丢失和肿瘤 被引量:1
13
作者 沈宇清 张建琼 谢维 《国外医学(遗传学分册)》 2002年第5期273-276,共4页
6号染色体是肿瘤杂合性丢失好发的染色体之一 ,是参与肿瘤发生发展机制的重要染色体。本文通过对几种不同肿瘤中 6号染色体杂合性丢失的分析 ,阐述了几个频繁丢失的“热点”区域 。
关键词 6染色体 杂合性丢失 肿瘤 微卫星多态分析技术
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膀胱癌的遗传学研究进展
14
作者 陶淑玲 《菏泽医学专科学校学报》 1995年第1期66-68,共3页
关键词 膀胱癌 遗传学研究 染色体改变 P53基因 17染色体 原癌基因 6染色体 尿道移行细胞癌 医学遗传学 衍生染色体
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偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析
15
作者 曾丽苹 胡正茂 +12 位作者 穆莉莉 梅桂森 路秀玲 郑永军 李培建 张瑛雪 潘乾 龙志高 戴和平 张灼华 夏家辉 赵靖平 夏昆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期256-260,共5页
目的探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21—25和6号染色体短臂6p21—25易感基因位点的相关性。方法在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21—25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系(19... 目的探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21—25和6号染色体短臂6p21—25易感基因位点的相关性。方法在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21—25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系(19个偏执型和17个未分化型)中的242个个体进行基因分型及参数和非参数连锁分析。结果36个精神分裂症家系的1号染色体参数分析时,在显性遗传模式下,DIS484得到多点异质性对数优势记分法(heterogeneity Log of odds score method,HLOD)值为1.33(α=0.38)。非参数分析时,在DIS484得到多点非参数连锁(nonparametrie linkage,NPL)值为1.89(P=0.0188);D1S2878单点NPL值为2.11(P=0.0111),多点NPL值为2.41(P=0.0053);D1S196多点NPL值为1.59(P=0.0383)。提示以上3个位点存在连锁。在17个未分化型家系中,D1S484多点NPL值为1.60(P=0.0367);D1S2878单点NPL值为1.95(P=0.0145),多点NPL值为2.39(P=0.0041);D1S196多点NPL值为1.74(P=0.0255)。这与以上36个家系提示连锁的位点相同。在19个偏执型家系中,5个微卫星标记位点均未提示连锁。36个精神分裂症家系的6号染色体分析发现,除19个偏执型精神分裂症家系参数连锁分析在隐性模式下D6S289位点单点HLOD值为1.26(α=0.40),多点HLOD值为1.12(α=0.38)和非参数连锁分析在D6S289位点单点NPL值为1.52(P=0.0402),多点NPL值为1.92(P=0.0206)之外,36个精神分裂症家系总体分析和其中17个未分化型家系分型分析的结果显示8个微卫星标记位点均未提示有连锁。结论在染色体1q23.3和1q24.2区域可能存在与中国河南省未分化型精神分裂症相关的易感基因;在6p23区域可能存在与偏执型精神分裂症相关的易感基因。 展开更多
关键词 偏执型精神分裂症 未分化型精神分裂症 1染色体 6染色体 连锁分析
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MICA抗原与移植免疫 被引量:1
16
作者 谈鸣岳 范昱 《实用医学杂志》 CAS 2007年第23期3796-3797,共2页
MICA (major histocompatibility complex class I chain-related gene A)基因是MIC基因家族的一个成员.表达MICA抗原。MIC是非经典的HLA—I类链相关基因家族。位于6号染色体.MICA和MICB为其功能基因,两者有80%的同源性。最近的... MICA (major histocompatibility complex class I chain-related gene A)基因是MIC基因家族的一个成员.表达MICA抗原。MIC是非经典的HLA—I类链相关基因家族。位于6号染色体.MICA和MICB为其功能基因,两者有80%的同源性。最近的研究发现,MICA抗原在移植免疫中作用重大。本文就MICA抗原的分子结构、多态性、表达及其与细胞免疫、体液免疫的关系等方面作一综述。 展开更多
关键词 MICA 移植免疫 A抗原 基因家族 6染色体 gene 功能基因 分子结构
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6号染色体HLA区域的128个SNPs与肠炎相关性的研究 被引量:1
17
作者 龚菁 Lantermann A +2 位作者 Hampe J Schreiber S 龙村 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期574-575,共2页
目的 :为了探讨 6号染色体的HLA区域与肠道性疾病 (IBD)的发病和发展的关系 ,实验通过对某些基因的单核苷酸多态进行扫描 ,希望获得IBD易感基因。方法 :本实验抽取了 2 0 0份IBD病人血液和 2 0 0份为正常对照血液 ,提取DNA ,采用相关分... 目的 :为了探讨 6号染色体的HLA区域与肠道性疾病 (IBD)的发病和发展的关系 ,实验通过对某些基因的单核苷酸多态进行扫描 ,希望获得IBD易感基因。方法 :本实验抽取了 2 0 0份IBD病人血液和 2 0 0份为正常对照血液 ,提取DNA ,采用相关分析法和TaqMan技术 ,对 6号染色体HLA I,HLA II,HLA III区域附近的 12 8个SNP标签进行鉴定。结果 :我们得到 85个真实的SNP ;30个为假阳性 ;7个是本实验室发现的。选择其中 2 6个单核苷酸多态在UC病人中进行SNPs扫描 ,获得的 P 值有些在统计学上有显著差异 ,如MOG。但是有些 P 值却没有统计学意义 ,如MICA和MICB。结论 :证实了该区域的一些SNP与IBD密切相关 ,但是有些被认为与IBD密切相关的单核苷酸多态在本实验中统计学上没有明显差异。 展开更多
关键词 6染色体 HLA SNPS 肠炎 相关性
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46,××,t(4;6)和46,XY,inv(3)一对夫妇的细胞遗传学分析
18
作者 张海霞 朱楣光 +2 位作者 刘国川 陈晶 刘丽慧 《中国优生与遗传杂志》 1995年第1期51-52,共2页
本文报告了一对夫妇,女方为4号、6号染色体平衡易位携带者,男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次,其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关,而且对该患者而言,其流产主要与女方的染色体异常有关... 本文报告了一对夫妇,女方为4号、6号染色体平衡易位携带者,男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次,其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关,而且对该患者而言,其流产主要与女方的染色体异常有关,据有关理论认为,倒位片段越大,其重组体的缺失和重复部分越小,该患者为3号染色体大片段倒位,故其流产可能性小,生育畸形儿风险较大,此外,该夫妇生育正常子代的机会极小,建议其领养子女,若自己生育则必须做产前诊断。 展开更多
关键词 夫妇 患者 细胞遗传学分析 生育 早期流产 平衡易位携带者 6染色体 重组 减数分裂 3染色体
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人类6号染色体上精神分裂症候选基因研究进展
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作者 汪作为 方贻儒 张少平 《上海精神医学》 2006年第3期179-181,共3页
家系调查、双生子及寄养子研究证实遗传因素在精神分裂症病因中起重要作用,嗣后人们应用分子遗传学方法,探讨了众多染色体区域及候选基因与精神分裂症之间关系,其中主要集中于染色体6p、22q、8p、13q及单胺类功能基因。由于研究结果... 家系调查、双生子及寄养子研究证实遗传因素在精神分裂症病因中起重要作用,嗣后人们应用分子遗传学方法,探讨了众多染色体区域及候选基因与精神分裂症之间关系,其中主要集中于染色体6p、22q、8p、13q及单胺类功能基因。由于研究结果很难在不同的样本或人群中被重复,迄今为止精神分裂症的致病基因尚未明确。近年来,国内外学者就6号染色体及连锁区域内基因与精神分裂症之间关系,进行了诸多探索,并获得较多阳性支持的证据,值得我们关注。 展开更多
关键词 精神分裂症 基因研究进展 6染色体 候选基因 人类 分子遗传学 染色体6p 家系调查 遗传因素 功能基因
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非HFE相关遗传性血色病
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作者 田辉 郭宁 《肝脏》 2006年第5期362-364,共3页
关键词 遗传性血色病 HFE 染色体隐性遗传病 皮肤色素沉着 临床表现 基因突变 内分泌疾病 6染色体
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