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诺西那生钠联合综合康复治疗5q型脊髓性肌萎缩患儿的疗效分析
1
作者 陈大为 陈钊强 郭旭鑫 《系统医学》 2024年第9期146-149,共4页
目的探讨5q型脊髓性肌萎缩患儿在诺西那生钠治疗的基础上联合综合康复治疗的临床效果。方法选取2022年1月—2023年1月普宁市第二人民医院洪阳分院收治的14例5q型脊髓性肌萎缩患儿,按随机数表法分为对照组(n=7)与观察组(n=7),对照组采用... 目的探讨5q型脊髓性肌萎缩患儿在诺西那生钠治疗的基础上联合综合康复治疗的临床效果。方法选取2022年1月—2023年1月普宁市第二人民医院洪阳分院收治的14例5q型脊髓性肌萎缩患儿,按随机数表法分为对照组(n=7)与观察组(n=7),对照组采用诺西那生钠治疗,观察组采用诺西那生钠联合综合康复治疗,对比两组治疗前后的上肢力量、运动功能、日常生活活动能力及不良事件发生率。结果治疗后,观察组上肢模块修订版评分为(30.52±3.45)分,Hammersmith运动功能量表扩展版评分为(60.47±4.63)分,改良巴氏指数评定表评分为(90.15±5.74)分,均高于对照组的(22.46±3.13)分,(52.25±4.27)分(80.63±5.17)分,差异有统计学意义(t=4.578、3.453、3.261,P均<0.05)。比较两组不良事件发生率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论5q型脊髓性肌萎缩患儿在诺西那生钠治疗的基础上联合综合康复治疗的效果较显著,不仅可以有效提高其上肢力量,促进其运动功能的恢复,增强其日常生活活动能力,还可以降低压疮、肺部感染等不良事件的发生风险。 展开更多
关键词 5q型脊髓性肌萎缩 综合康复 诺西那生钠 上肢力量 运动功能
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脐血干细胞移植治疗中间型脊髓性肌萎缩症1例并文献复习 被引量：2
2
作者 杜玲 杨华强 罗国君 《现代生物医学进展》 CAS 2011年第9期1764-1766,共3页
目的:探讨脐血干细胞移植治疗中间型脊髓性肌萎缩症的临床治疗可行性及效果。方法:已确诊的中间型脊髓性肌萎缩症患儿,采用脐血干细胞移植治疗,4次为一疗程,移植途径采用静脉输注(1次)加蛛网膜下腔注射(3次)的方法,治疗前和治疗后半年... 目的:探讨脐血干细胞移植治疗中间型脊髓性肌萎缩症的临床治疗可行性及效果。方法:已确诊的中间型脊髓性肌萎缩症患儿,采用脐血干细胞移植治疗,4次为一疗程,移植途径采用静脉输注(1次)加蛛网膜下腔注射(3次)的方法,治疗前和治疗后半年均需完善神经系统体检、实验室检查、FIM评分、肌电图等。结果:移植治疗后患儿神经系统症状明显改善,FIM评分提高,实验室检查肌酶下降,肌电图提示重收缩每10.0ms所检肌运动单位较前增加。随访10月患儿未出现副反应。结论:应用脐血干细胞移植治疗中间型脊髓性肌萎缩症是有效安全的,可以改善患儿神经功能。 展开更多
关键词 脐血干细胞 中间型脊髓性肌萎缩症 移植
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伴有特殊体征的遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩 被引量：1
3
作者 高唯一 袁云 陈清棠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期337-339,共3页
目的　报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系 ,探讨其临床特点和诊断规律。方法　对一个家系三代进行调查 ,对 1例先证者进行详细的临床和肌电图检查 ,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查。结果　... 目的　报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系 ,探讨其临床特点和诊断规律。方法　对一个家系三代进行调查 ,对 1例先证者进行详细的临床和肌电图检查 ,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查。结果　本家系三代人每代均有发病者 ,共有 4人发病 ,发病年龄在 10～ 3 0岁左右 ,以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点 ,仅 1例出现舌肌束颤 ,均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋 ,1例伴有双眼白内障。对其中 1例病人行肌电图和肌肉活检结果显示为神经原性损害。结论　此例的临床、电生理和肌肉病理检查符合显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩的诊断 ,合并出现眼外肌麻痹和听神经损害是此家族的临床特点。 展开更多
关键词 肩肱型脊髓性肌萎缩 运动神经元病 肌肉活检
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诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析 被引量：8
4
作者 罗智强 路新国 +1 位作者 刘丽琴 廖建湘 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期208-211,共4页
为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7... 为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。 展开更多
关键词 5q脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 临床疗效
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肌电图诊断少年型脊髓性肌萎缩1例
5
作者 宋薇薇 王春芝 姜芳 《现代诊断与治疗》 CAS 2007年第2期128-128,共1页
关键词 少年型脊髓性肌萎缩 肌电图
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