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CDKL 5缺乏症患儿的临床特征与遗传学分析
1
作者 刘舒蕾 甘思仪 +5 位作者 康庆云 杨赛 王丽娟 廖红梅 杨理明 吴丽文 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年第6期330-334,共5页
目的探讨CDKL 5缺乏症(CDD)患儿CDKL 5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点。方法收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL 5基因突变患儿的临床资料,并进行临床表型及基因型分析。结果10例患儿中女性... 目的探讨CDKL 5缺乏症(CDD)患儿CDKL 5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点。方法收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL 5基因突变患儿的临床资料,并进行临床表型及基因型分析。结果10例患儿中女性8例、男性2例,起病年龄为1~15月龄,中位年龄为2月龄。CDD患儿的癫痫发作包括痉挛发作、局灶性发作、强直发作及肌阵挛发作等。10例患儿经基因检测证实为CDKL 5基因变异,包括4例移码变异(c.1330delC、c.786delC、c.163_166del、c.2821delT)、4例无义突变(c.2277G>A、c.2249C>G、c.1648C>T、c.2854C>T)及2例错义突变(c.3068A>G、c.1819C>T),其中7个位点尚未被报道。结论CDD患儿CDKL 5基因突变起病早,发作形式多样,本研究对CDKL 5基因突变相关癫痫病例10例CDD患儿的临床特征及基因表现进行分析,丰富了CDKL 5基因突变相关癫痫的临床认识。 展开更多
关键词 CDKL 5缺乏症 基因突变 早发性癫痫脑病 发育迟缓 生酮饮食 加奈索酮
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国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议解读
2
作者 周芳 崔玉霞 +2 位作者 汪希珂 刘开宇 周浩 《癫痫杂志》 2023年第3期248-254,共7页
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功... CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功能障碍及孤独症样表现等,其致残率高、疾病负担重,给社会和家庭带来了沉重负担。但目前国内外对该病的研究主要集中在临床表型和发病机制方面,鲜少有涉及各系统的规范的临床管理相关研究。因此,由美国、欧洲和英国的CDD专家组成的核心委员会进行了为期6个月的调查(2020年8月—2021年1月),根据德菲尔研究方法制定了《国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议》(以下简称《共识》)。本《共识》邀请了多学科专家针对CDD的诊断、治疗及全身各系统的临床管理提出了诊疗建议,这将为规范临床医生对CDD的诊疗行为提供了循证依据。本文对该《共识》进行解读,便于该病的长程管理。 展开更多
关键词 CDKL5缺乏症 评估 管理 国际共识
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细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症相关癫痫治疗药物——加奈索酮
3
作者 王晶 徐文峰 金鹏飞 《临床药物治疗杂志》 2023年第1期54-57,共4页
加奈索酮被FDA批准其用于治疗与细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺乏症(CDD)相关的癫痫发作。其作用机制通过对突触和突触外γ-氨基丁酸(GABA)A受体的作用,发挥出抗癫痫活性。临床试验结果表明,与安慰剂相比,加奈索酮显著降低了CDD患... 加奈索酮被FDA批准其用于治疗与细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺乏症(CDD)相关的癫痫发作。其作用机制通过对突触和突触外γ-氨基丁酸(GABA)A受体的作用,发挥出抗癫痫活性。临床试验结果表明,与安慰剂相比,加奈索酮显著降低了CDD患者相关癫痫的发作频率,且该药物在患者中具有比较好的安全性和耐受性。本文对其药物代谢动力学、药物有效性、药物安全性及药物相互作用等内容进行总结,旨在为临床用药提供基本参考。 展开更多
关键词 加奈索酮 细胞周期蛋白依赖性激酶样5 细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症 癫痫发作
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治疗儿童细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症相关癫痫发作新药Ztalmy
4
作者 李妍 何心 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1340-1343,共4页
Ztalmy口服混悬剂于2022年3月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于2岁及以上与细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症(CDD)相关的癫痫发作患者。Ztalmy的主要活性成分是ganaxolone,是一种神经活性类固醇衍生物,为突触和突触外γ-氨基... Ztalmy口服混悬剂于2022年3月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于2岁及以上与细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症(CDD)相关的癫痫发作患者。Ztalmy的主要活性成分是ganaxolone,是一种神经活性类固醇衍生物,为突触和突触外γ-氨基丁酸A(GABAA)受体的选择性阳性变构调节剂,从而增加突触GABAA受体的阶段性抑制,同时增加突触外受体的强直抑制,具有抗癫痫和抗焦虑活性。现对其作用机制、药效学、药代动力学、临床研究及安全性等作一介绍。 展开更多
关键词 Ztalmy 加奈索酮 细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症
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遗传性红细胞嘧啶5—核苷酸酶缺乏症：一例报告 被引量：5
5
作者 杜传书 何政贤 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第11期567-569,共3页
关键词 障碍性贫血 P5`N缺乏症 地中海贫血
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红细胞嘧啶5`—核苷酸酶缺乏性溶血性贫血：一例报告 被引量：3
6
作者 马则敏 赵玉环 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第11期570-572,共3页
关键词 溶血性贫血 P5`N缺乏症
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细胞色素b_5还原酶缺乏症的分子病理机制
7
作者 凌光鑫 《生命的化学》 CAS CSCD 1996年第1期33-34,共2页
细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症的分子病理机制凌光鑫（广东医学院，湛江５２４０２３）关键词细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症，突变酶接触某些药物或化学制品，或是先天性ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺乏，均可造成高铁血红蛋白（... 细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症的分子病理机制凌光鑫（广东医学院，湛江５２４０２３）关键词细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症，突变酶接触某些药物或化学制品，或是先天性ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺乏，均可造成高铁血红蛋白（ＭＨｂ）血症。一组从事ｂ５Ｒ研究的... 展开更多
关键词 细胞色素B5 还原酶缺乏症 病理 b5R缺乏症
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