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题名5号染色体三体、嵌合三体及单亲二体的临床特征综述
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作者
袁二凤
庞佳伦
张巍
张华
席惠
张琳琳
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机构
郑州大学第三附属医院检验科
湖南省妇幼保健院医学遗传科
广州嘉检医学检测有限公司/贝勒医学院
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出处
《中国产前诊断杂志（电子版）》
2021年第2期8-12,共5页
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基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020176)
湖南省科技创新计划(2017SK50803)
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文摘
5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离导致三体或嵌合型三体。完全型5号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体[uniparental disomy 5,UPD(5)]无论是在产前胎儿还是活产儿中均是极罕见的。在胚胎发育的不同时期及活产儿生长发育过程中,5号染色体异常的发生时间、发生部位、发生率所导致的临床结局存在异质性,表型可从正常到严重异常。本综述结合既往的文献报道及本单位的数据,对完全型5号染色体三体、嵌合型5号染色体三体、5号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对5号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
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关键词
5号染色体
5号染色体三体
5号染色体三体嵌合
5号染色体单亲二体
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分类号
R714.55
[医药卫生—妇产科学]
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题名11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
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作者
谢潇潇
赵青冬
付玉荣
张文玲
孟元光
卢彦平
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机构
解放军总医院第七医学中心妇产医学部
解放军总医院第一医学中心
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出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期1057-1061,共5页
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基金
国家重点研发计划(2021YFC1005300)
军队计生专项课题(19JSZ16)。
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文摘
11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。
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关键词
11号染色体三体嵌合体
胎儿真性嵌合体
限制性胎盘嵌合体
非侵入性产前检测
侵入性产前检测
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Keywords
trisomy 11 mosaicism
true fetal mosaicism
confined placental mosaicism
noninvasive prenatal testing
invasive prenatal testing
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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