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烟台市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布特征 被引量：43
1
作者 严倩 鲁衍强 +3 位作者 李瑛 石春红 姜凌 于传亭 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第1期79-84,共6页
目的分析山东省烟台市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以烟台市2 670例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方... 目的分析山东省烟台市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以烟台市2 670例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与其他地区已报道的数据进行比较。结果烟台市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是18.6%、49.2%、32.2%,其中TT基因型的分布频率低于潍坊市、淄博市、郑州市,高于镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市,且与以上城市的基因多态性分布存在统计学差异(P<0.05)。MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为72.5%、25.7%、1.8%,其中CC基因型的分布频率与潍坊市、淄博市、临沂市、镇江市、武汉市、德阳市、昆明市、广州市和琼海市间的差异均有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为54.6%、38.1%、7.2%,其中GG基因型的分布频率仅与潍坊市、淄博市和琼海市间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论烟台市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查 被引量：40
2
作者 马路密 鲁衍强 +4 位作者 李瑛 高红 陈彦清 刘婷婷 杨琦 《实用预防医学》 CAS 2015年第3期289-291,共3页
目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结... 目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系 被引量：37
3
作者 宗永华 李小鹰 +5 位作者 陈光亮 徐希平 李建平 霍勇 魏经汉 赵洛沙 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期203-207,共5页
目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限... 目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差异。 展开更多
关键词 高血压 同型半胱氨酸 基因多态性 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
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中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 被引量：35
4
作者 王维 罗雅丽 程郁离 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第3期672-674,共3页
目的 评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）易感性的关系。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多... 目的 评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）易感性的关系。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究。采用Rev Man 5.1软件进行统计分析。结果 共纳入研究5项包括1 598例研究对象。Meta分析结果显示,在中国汉族人群中,除携带突变纯合子（TT）基因的个体罹患NSCL/P的风险高于携带野生纯合子（CC）的个体（OR=1.69,95%CI 1.19~2.41）外,其他基因模型均不具有统计学意义（T vs.C：OR=1.26,95%CI 0.95~1.67;CT vs.CC：OR=1.54,95%CI 0.91~2.61;CT＋TT vs.CC：OR=1.56,95%CI 0.92~2.64;TT vs.CC＋TT：OR=1.27,95%CI 0.94~1.73）。结论 MTHFR基因C677T多态性是中国汉族人群发生非综合征性唇腭裂的潜在危险因素,仅携带突变纯合子（TT）基因的个体会增加罹患NSCL/P的风险。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 非综合征性唇腭裂 多态性 META分析
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南宁市汉族女性不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究 被引量：35
5
作者 蒋武 鲁衍强 +6 位作者 李瑛 朱茂灵 覃頔 黄永全 沈寅琛 黄卫彤 杨琦 《广西医科大学学报》 CAS 2017年第12期1728-1730,共3页
目的:探讨南宁市汉族女性不明原因复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以南宁市汉族女性152例不明原因复发性流产患者(流产组)和313例正常妇女(对照组)为研究对象,用荧... 目的:探讨南宁市汉族女性不明原因复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以南宁市汉族女性152例不明原因复发性流产患者(流产组)和313例正常妇女(对照组)为研究对象,用荧光定量PCR技术,检测MTHFR基因C677T位点的单核苷酸多态性,并分析检测结果与不明原因复发性流产的相关性。结果:流产组MTHFR 677TT基因型占比(10.5%)较对照组(6.4%)明显升高,同时T等位基因在流产组的占比(30.3%)也显著高于对照组(21.7%),该位点基因型(CC、CT、TT)、等位基因(C、T)在两组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。CT基因型者发生流产的风险为CC基因型的1.620倍,TT基因型者发生流产的风险为CC基因型的2.074倍。结论:南宁市汉族女性不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点的多态性变化具有相关性。 展开更多
关键词 南宁市汉族女性 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性
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银川市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究 被引量：33
6
作者 刘晓玲 鲁衍强 +2 位作者 李瑛 杨玉清 杨琦 《宁夏医科大学学报》 2014年第11期1216-1219,1309,共5页
目的探讨银川市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以银川市443例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因型频率和等位基因频率。并与已报道的其他地区汉族... 目的探讨银川市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以银川市443例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因型频率和等位基因频率。并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果银川市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地汉族差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、德阳、惠州、琼海等地汉族差异有统计学意义;MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性的差异有统计学意义(P<0.05)。结论银川市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性频率分布不同于其他地区,具有地域特异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究 被引量：25
7
作者 席晓娥 鲁衍强 +5 位作者 付敏 梁潇予 聂俊 热西达木.依米提 古海尼萨.艾尼瓦尔 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第6期1313-1316,共4页
目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性... 目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性为研究对象,其中维吾尔族118人,汉族105人。分别通过Taqman-MGB技术检测其口颊黏膜细胞中的基因组DNA,对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出阿克苏地区女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行对比分析,从而指导女性科学增补营养素叶酸,达到降低出生缺陷、优生优育的目的。结果阿克苏地区维吾尔族、汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0. 05);阿克苏地区维吾尔族女性MTHFR 677T基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05),MTHFR 1298C基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族、思南苗族的女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05); MTRR 66G的基因型和等位基因频率分布和大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族的女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 维吾尔族
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急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系 被引量：24
8
作者 蒋萍 臧大维 《山东医药》 CAS 2014年第8期1-4,8,共5页
目的探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定... 目的探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸(UA)。结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43%,T/C型频率为56.32%,C/C型频率为8.25%;T等位基因频率为63.59%,C等位基因频率为36.41%。MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异。Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P<0.05。3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异。结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素。 展开更多
关键词 急性脑梗死 N5 N10-亚甲四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 叶酸 维生素B12 尿酸
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用 被引量：23
9
作者 朱娟娟 唐吉斌 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第6期361-366,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 MTHFR C677T MTHFR A1298C
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中青年缺血性脑血管病与MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸的相关性 被引量：22
10
作者 陈芳 吕海东 +6 位作者 秦东香 钱琪 瞿千千 马晓丽 袁利 卢燕婉 梁军利 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期489-493,共5页
目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点突变与中青年缺血性脑血管病发病的关系. 方法 选取自2010年1月至2012年9月焦作市人民医院神经内科住院的首次发病的中青年缺血性脑血管病患... 目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点突变与中青年缺血性脑血管病发病的关系. 方法 选取自2010年1月至2012年9月焦作市人民医院神经内科住院的首次发病的中青年缺血性脑血管病患者220例（病例组）及同期非心脑血管疾病患者203例（对照组）为研究对象,采用荧光偏振免疫法检测血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR基因C677T位点多态性,并对结果进行统计学分析. 结果 病例组和对照组纯合突变型TT与杂合突变型CT、纯合野生型CC比较以及T等位基因突变频率比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.病例组血浆Hcy水平[（32.16± 19.52）μmol/L]与对照组[（18.73±8.75） μmol/L]比较差异有统计学意义（P＜0.05）.病例组和对照组中TT型血浆Hcy水平均明显高于CT型和CC型,差异有统计学意义（P＜0.05）.多因素Logistic回归分析结果显示：年龄、高血压、高水平低密度脂蛋白胆固醇、糖尿病和高同型半胱氨酸血症（OR=2.135,95％CI：1.263～6.281,P=0.029）均是中青年缺血性脑血管病发病的易患因素. 结论 高Hcy水平是中青年缺血性脑血管病发病的独立危险因素;MTHFR基因C677T位点纯合子突变（TT型）可引起血浆Hcy水平增高,但可能是与其他因素相互作用影响中青年缺血性脑血管病的发病. 展开更多
关键词 缺血性脑血管病 N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T位点 血浆同型半胱氨酸 中青年
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大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究 被引量：20
11
作者 杜梅 余云志 +7 位作者 鲁衍强 汤萍 段桂芬 黄靖 朱金惠 杨姝淼 王宏 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第9期1947-1950,共4页
目的调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557... 目的调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557例。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果大理白族自治州汉族、白族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异无统计学意义(P>0.05);大理白族自治州白族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率分布与三亚黎族、南宁壮族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G的基因型与等位基因频率分布与三亚黎族、新疆维吾尔族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大理汉族、白族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 白族 出生缺陷
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血浆同型半胱氨酸及其酶基因多态性与老年脑梗死的关系 被引量：19
12
作者 邵燕 章成国 胡学强 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第1期22-24,共3页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N^(5,10-)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与老年脑梗死的关系。方法应用高效液相色谱荧光法、聚合酶链限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法对61... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N^(5,10-)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与老年脑梗死的关系。方法应用高效液相色谱荧光法、聚合酶链限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法对61例首次发病的老年脑梗死患者和57例对照者血浆Hcy浓度、MTHFR及CBS基因型进行检测。结果脑梗死组血浆Hcy浓度[(13·07±3·96)μmol/L]显著高于对照组[(11·51±3·90)μmol/L](P<0·05);两组间基因型分布、纯合子频率和等位基因频率无差异;血浆Hcy浓度在MTHFR C677T、CBS G919A、CBS T833C各突变位点的纯合子、杂合子和野生型间差异无显著性;Logistic多元回归及相关分析表明血浆Hcy浓度升高是脑梗死的独立危险因素。结论老年患者MTHFR和CBS基因突变不产生高Hcy血症;血浆Hcy浓度升高是老年脑梗死的独立危险因素;单纯MTHFR和CBS突变不能被确定为老年脑梗死的独立遗传危险因素。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 N^5.10-亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚Β合成酶 基因多态性 脑梗死
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沈阳市汉族与满族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因的单核苷酸多态性分布特征 被引量：19
13
作者 庞静 鲁衍强 +2 位作者 付敏 赵湘 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第5期1092-1095,共4页
目的探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴... 目的探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴医院进行体检及孕期检查的汉族和满族女性作为研究对象,其中汉族469例,满族67例,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果沈阳市汉族与满族女性比较,MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G差异无统计学意义(均P>0. 05)。武阳市满族女性和其他地区少数民族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05);而MTHFR A1298C的基因型频率与柳州壮族和三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05); MTRR A66G的分布上则与乌鲁木齐维吾尔族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05)。结论沈阳市汉族女性和满族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征差异无统计学意义,可能与两个民族同化和融合有关;沈阳地区满族和汉族女性与其他地区少数民族女性相比差异存在统计学意义。 展开更多
关键词 汉族 满族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因型频率 民族比较
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不明原因复发性流产与MTHFR C677T突变的关系 被引量：19
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作者 王贤军 罗丽 +2 位作者 王莉 梅瑾 陈岳明 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期243-246,共4页
目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C〉T多态性与不明原因复发性流产（URPL）的关系。方法采用病例一对照研究，2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象，随机数表法选取杭州地区125例有≥... 目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C〉T多态性与不明原因复发性流产（URPL）的关系。方法采用病例一对照研究，2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象，随机数表法选取杭州地区125例有≥2次URPL史孕妇为病例组，905例无流产史的健康经产妇女为对照组。MTHFR677C〉T基因型及等位基因频率分布采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测，并对部分结果行基因芯片和直接测序验证；比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布，分析MTHFR677C〉T多态性与URPL的关系。结果MTHFR677C〉T等位基因和基因型频率在病例组分布分别为c（60％）、T（40％）、CC（32．0％）、CT（56．O％）和，TT（12．0％），在对照组分别为C（67．4％）、T（32．6％）、CC（41．4％）、CT（52．0％）和TT（6．6％）；T等位基因在病例组分布频率高于对照组（OR=1．379，95％CI=1．051—1．808，P=0．020），病例组TT基因型分布显著高于对照组（OR=2．344，95％CI=1．220—4．503，P=0．009）。结论杭州地区育龄女性携带MTHFR677T等位基因及TT基因型可能为URPL的危险因素。 展开更多
关键词 流产 习惯性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因型 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应
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丽水地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析 被引量：18
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作者 钱碧霞 陈鹏龙 +5 位作者 鲁衍强 包燕 邹同安 杨慕枫 杨琦 彭岚 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期136-138,161,共4页
目的调查丽水市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为出生缺陷的一级预防提供遗传学数据。方法选取丽水市657例汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉... 目的调查丽水市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为出生缺陷的一级预防提供遗传学数据。方法选取丽水市657例汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果汉族女性MTHFRC677T位点的基因型分布在丽水与以下地区差异有统计学意义(P<0.05):延边、廊坊、银川、淄博、新乡、苏州、珠海、琼海等;MTHFRA1298C位点的基因型分布与以下地区差异有统计学意义(P<0.05):延边、廊坊、淄博、新乡、湘潭、珠海、琼海等地,但与银川、苏州、松滋、眉山等地差异无统计学意义(P>0.05);MTRRA66G位点的基因型分布分别与珠海、琼海差异有统计学意义(P<0.05),与其他地区差异无统计学意义(P>0.05)。结论丽水市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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甲亢与甲减患者血浆同型半胱氨酸水平和MTHFR基因多态性研究 被引量：15
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作者 潘大富 章丽娟 任跃忠 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期124-125,共2页
本研究观察了 5 0名正常人 ,3 2例甲状腺功能减退 (甲减 )患者和 48例甲状腺功能亢进 (甲亢 )患者血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平和 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的多态性。与正常组相比 ,血浆Hcy水平在甲减组升高 (P <0 .0... 本研究观察了 5 0名正常人 ,3 2例甲状腺功能减退 (甲减 )患者和 48例甲状腺功能亢进 (甲亢 )患者血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平和 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的多态性。与正常组相比 ,血浆Hcy水平在甲减组升高 (P <0 .0 1) ,而在甲亢组降低 (P <0 .0 5 ) ;在不同甲状腺功能人群中血浆Hcy水平与FT4水平呈负相关 (r =-0 .3 5 ,P <0 .0 1)。在 3组对象中 ,MTHFR均以C/C基因型为主 ,各基因型 (C/C ,C/T ,T/T)、各等位基因 (C ,T)分布差异无显著性 ,但各组中T/T基因型者血浆Hcy水平均高于同组的其它基因型 (P <0 .0 1)。 展开更多
关键词 血浆同型半胱氨酸 MTHFR 基因多态性 甲状腺功能减退 甲状腺功能亢进
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脑梗死患者同型半胱氨酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性 被引量：15
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作者 沈媛 余华峰 +2 位作者 陆伯华 文江平 荣雪余 《临床荟萃》 CAS 2011年第17期1494-1496,1499,共4页
目的探讨脑梗死患者急性期血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate,MTHFR）基因多态性与颈动脉粥样硬化之间的相关性。方法研究共纳入90例急性脑梗死患者和40例正常人,用循环酶... 目的探讨脑梗死患者急性期血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate,MTHFR）基因多态性与颈动脉粥样硬化之间的相关性。方法研究共纳入90例急性脑梗死患者和40例正常人,用循环酶法测定血清Hcy水平;用彩色多普勒超声检查颈动脉颅外段;采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测MTHFR基因型多态性。结果病例组颈总动脉（CCA）及颈内动脉（ICA）内中膜厚度（IMT）较对照组显著增厚（1.07±0.30）mm vs（0.87±0.33）mm,（1.00±0.31）mm vs（0.65±0.16）mm（均P〈0.01）。病例组较对照组颈动脉斑块发生率显著增高（74.4%vs 45.0%,P〈0.01）。病例组中不稳定斑块占所有斑块的比例较对照组中有增高的趋势,但差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、及T/T基因型人群血清Hcy水平分别为12.95（9.50~16.58）μoml/L,19.08（12.05~25.63）μoml/L,28.32（18.00~36.80）μoml/L,呈递增趋势,各组间差异有统计学意义（均P〈0.05）。Logistic回归分析显示在校正了传统的危险因素后,Hcy仍然是颈动脉粥样硬化的独立危险因素（P〈0.01）;MTHFRC677T基因多态性未进入回归方程。结论血清Hcy升高是脑梗死独立危险因素;MTHFRC677T基因多态性与颈动脉粥样硬化无相关性。 展开更多
关键词 脑梗塞 颈动脉疾病 半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
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亚甲基四氢叶酸还原酶多态性的临床应用研究进展 被引量：14
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作者 周佳菁 袁箐 +2 位作者 韩峻松 王珂 徐祎春 《医学综述》 2018年第7期1266-1272,共7页
叶酸属于B族维生素,是体内极为重要的甲基供体,参与DNA合成和修复,维持细胞内正常甲基化和基因组稳定性。叶酸主要存在于食物中,人体无法依靠自身合成。叶酸摄入不足或代谢障碍均会引起叶酸缺乏,进而引起各种疾病。亚甲基四氢叶酸还原酶... 叶酸属于B族维生素,是体内极为重要的甲基供体,参与DNA合成和修复,维持细胞内正常甲基化和基因组稳定性。叶酸主要存在于食物中,人体无法依靠自身合成。叶酸摄入不足或代谢障碍均会引起叶酸缺乏,进而引起各种疾病。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键酶之一,其中位于MTHFR上的rs1801131和rs1801133的多态性与肿瘤的发生和用药、心脑血管疾病的发病风险、女性优生优育以及新生儿先天性缺陷等密切相关。 展开更多
关键词 叶酸 不孕不育 肿瘤 亚甲基四氢叶酸还原酶
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析 被引量：13
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作者 余章斌 韩树萍 郭锡熔 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第3期253-262,共10页
目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、... 目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库(1994年1月至2009年1月)中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.55(1.24～1.93)和1.23(1.06～1.42),P<0.05;子代MTHFR基因677位点CT/CC与CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.15(0.99～1.34),P>0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.84(1.23～2.74)和1.33(1.04～1.71),P<0.05;父亲MTHFR基因677位点CT/CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.25(0.96～1.62),P>0.05。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.20(0.92～1.56)、1.03(0.86～1.24)和1.07(0.90～1.27),P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90(95%CI:0.79～1.12),P>0.05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 先天性心脏病 基因多态性 META分析
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妊娠期高血压疾病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脂代谢的相关性分析 被引量：12
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作者 陈文水 林华东 郭培琴 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第10期2306-2309,共4页
目的探讨妊娠期高血压疾病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脂代谢的相关性,为临床诊治提供参考依据。方法纳入2016年3月-2018年6月在福建医科大学附属漳州市医院诊断为妊娠期高血压疾病患者624例,采集清晨空腹外周静脉血... 目的探讨妊娠期高血压疾病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脂代谢的相关性,为临床诊治提供参考依据。方法纳入2016年3月-2018年6月在福建医科大学附属漳州市医院诊断为妊娠期高血压疾病患者624例,采集清晨空腹外周静脉血标本,检测血脂指标、尿酸、胱抑素(Cys C)水平。根据血脂水平分为血脂正常组,血脂异常组,再将血脂异常组进一步分为4个亚组:高三酰甘油(TG)血症组(TG≥1. 70 mmol/L),高总胆固醇(TC)血症组(TC≥5. 18 mmol/L),低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症组(HDL-C <1. 04 mmol/L),混合型高脂血症组(TG≥1. 70 mmol/L、TC≥5. 18 mmol/L)。检测各组患者的MTHFR (C677T)基因分型。结果血脂异常组体质指数(BMI)值、尿酸、C反应蛋白(CRP)、尿微量白蛋白与肌肝比值(UACR)、同型半胱氨酸(Hcy)水平明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05)。血脂异常组MTHFR (C677T)基因的C/C基因频率明显低于血脂正常组,T/T基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05);血脂异常组C等位基因频率明显低于血脂正常组,T等位基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05)。高TG血症组、低HDL-C血症组、混合型高脂血症组的BMI值明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05);混合型高脂血症组Hcy水平明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05)。低HDL-C血症组和混合型高脂血症组的C/C基因频率明显低于血脂正常组,T/T基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05);混合型高脂血症组C等位基因频率明显低于血脂正常组,T等位基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(P<0. 05)。Logistic回归分析显示,基因型C/C是妊娠期高血压疾病患者血脂异常的保护因素,基因型T/T以及高BMI、Hcy是血脂异常的独立危险因素。结论妊娠期高血压疾病MTHFR基因多� 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 脂代谢
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