期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例
被引量：
6
1
作者
周静
胡平
+5 位作者
刘安
李璃
季修庆
惠伟戎
王艳
许争峰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期52-55,共4页
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析...
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体，缺失区域为4q1．21-q22．1，片段大小12．1Mb，为一种新发的缺失。结论染色体4q1．21-q22．1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。
展开更多
关键词
发育迟缓
智力低下
微阵列比较基因组杂交
染色体
4
q
部分缺失
原文传递
题名
微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例
被引量：
6
1
作者
周静
胡平
刘安
李璃
季修庆
惠伟戎
王艳
许争峰
机构
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期52-55,共4页
基金
江苏省医学领军人才与创新团队（LJ201109）
国家自然科学基金（81300495）
+2 种基金
江苏省临床医学科技专项（SBL201230217）
南京市医学科技发展项目（YKK10043）
南京医科大学重点项目（2011NJMU214）
文摘
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体，缺失区域为4q1．21-q22．1，片段大小12．1Mb，为一种新发的缺失。结论染色体4q1．21-q22．1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。
关键词
发育迟缓
智力低下
微阵列比较基因组杂交
染色体
4
q
部分缺失
Keywords
Growth
restriction
Mental
retardation
Array
comparative
genomic
hybridization
4
q
interstitial
deletion
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例
周静
胡平
刘安
李璃
季修庆
惠伟戎
王艳
许争峰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
6
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
