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两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测
被引量：
2
1
作者
信艳萍
吴庆华
+1 位作者
张毅
史惠蓉
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第2期202-206,共5页
目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,...
目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T>C(p.681I>T)和c.1822C>T(p.608R>X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I>T和p.608R>X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。
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关键词
46
xy
性发育异常
雄激素不敏感综合征
AR基因
基因诊断
遗传咨询
下载PDF
职称材料
17α羟化酶缺乏致46XY性发育异常:13例临床分析
2
作者
王欣欣
吴军卫
+7 位作者
张颖
邱海峰
吉鸿飞
文海肖
赵勇江
孔祥东
赵倩
郭瑞霞
《现代妇产科进展》
2024年第7期512-516,524,共6页
目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患...
目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患者的确诊平均年龄为(16.85±7.0)岁,确诊前外院漏诊、误诊5例。46XY的17OHD典型患者临床特点为第二性征不发育、原发性高促性腺激素性性腺功能低下性闭经、高血压、低血钾、皮质醇水平低、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平高、肾上腺皮质增生、无子宫附件、骨龄落后于实际年龄。本研究中3例临床特征不典型患者通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊,1例为p.Thr329突变,1例p.Thr329和p.Thr307Ala复合突变。选择合适的糖皮质激素及性激素替代及手术可取得良好的预后。13例患者切除睾丸病理和未切除的睾丸影像学上均未发现恶性病变。结论:46XY 17OHD为罕见病,典型患者通过临床表现、辅助检查不难诊断,但有些患者并不具有典型临床表现,确诊年龄较晚。提示临床医生需提高对该疾病的认识,对于怀疑却临床特征不典型患者可通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊。对于青春期前渴望延迟睾丸切术者密切随访也未必不可接受,但安全性还需更多大量标本的积累。
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关键词
17α羟化酶缺乏
46
xy
性发育异常
临床分析
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职称材料
题名
两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测
被引量：
2
1
作者
信艳萍
吴庆华
张毅
史惠蓉
机构
郑州大学第一附属医院妇产科
郑州大学第一附属医院生物细胞治疗中心
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第2期202-206,共5页
基金
河南省卫生厅中青年科技创新人才项目
国家教育部出国留学人员科研启动金
文摘
目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T>C(p.681I>T)和c.1822C>T(p.608R>X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I>T和p.608R>X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。
关键词
46
xy
性发育异常
雄激素不敏感综合征
AR基因
基因诊断
遗传咨询
Keywords
46
，
xy
disord
er
of
sex
development
androgen
insensitivity
syndrome
AR
gene
genetic
diagnosis
genetic
counseling
分类号
R711.1 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
17α羟化酶缺乏致46XY性发育异常:13例临床分析
2
作者
王欣欣
吴军卫
张颖
邱海峰
吉鸿飞
文海肖
赵勇江
孔祥东
赵倩
郭瑞霞
机构
郑州大学第一附属医院妇科
郑州大学第一附属医院泌尿外科
郑州大学第一附属医院内分泌科
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
出处
《现代妇产科进展》
2024年第7期512-516,524,共6页
基金
国家自然科学基金(No:82201787,No:82273229)。
文摘
目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患者的确诊平均年龄为(16.85±7.0)岁,确诊前外院漏诊、误诊5例。46XY的17OHD典型患者临床特点为第二性征不发育、原发性高促性腺激素性性腺功能低下性闭经、高血压、低血钾、皮质醇水平低、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平高、肾上腺皮质增生、无子宫附件、骨龄落后于实际年龄。本研究中3例临床特征不典型患者通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊,1例为p.Thr329突变,1例p.Thr329和p.Thr307Ala复合突变。选择合适的糖皮质激素及性激素替代及手术可取得良好的预后。13例患者切除睾丸病理和未切除的睾丸影像学上均未发现恶性病变。结论:46XY 17OHD为罕见病,典型患者通过临床表现、辅助检查不难诊断,但有些患者并不具有典型临床表现,确诊年龄较晚。提示临床医生需提高对该疾病的认识,对于怀疑却临床特征不典型患者可通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊。对于青春期前渴望延迟睾丸切术者密切随访也未必不可接受,但安全性还需更多大量标本的积累。
关键词
17α羟化酶缺乏
46
xy
性发育异常
临床分析
Keywords
17αhydro
xy
lase
deficiency
46
xy
disord
er
of
sex
development
A
clinical
analysis
分类号
R711.1 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测
信艳萍
吴庆华
张毅
史惠蓉
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015
2
下载PDF
职称材料
2
17α羟化酶缺乏致46XY性发育异常:13例临床分析
王欣欣
吴军卫
张颖
邱海峰
吉鸿飞
文海肖
赵勇江
孔祥东
赵倩
郭瑞霞
《现代妇产科进展》
2024
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
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