凋落物和林下植被对杉木林土壤碳氮水解酶活性的影响机制 被引量：31

1

作者 杨洋 王继富 +5 位作者 张心昱 李丹丹 王辉民 陈伏生 孙晓敏 温学发 《生态学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第24期8102-8110,共9页

凋落物和林下植被在森林生态系统土壤碳、氮循环过程中发挥重要作用,目前关于亚热带杉木人工林凋落物和林下植被对土壤碳氮水解酶活性影响机制还不清楚。在亚热带杉木人工林设立去除凋落物+去除林下植被(LR+UR)、去除凋落物+保留林下植... 凋落物和林下植被在森林生态系统土壤碳、氮循环过程中发挥重要作用,目前关于亚热带杉木人工林凋落物和林下植被对土壤碳氮水解酶活性影响机制还不清楚。在亚热带杉木人工林设立去除凋落物+去除林下植被(LR+UR)、去除凋落物+保留林下植被(LR+U)、凋落物加倍+保留林下植被(LD+U)、凋落物加倍+割倒林下植被归还(LD+UC)处理。通过研究各处理对土壤环境因子(土壤温度(ST)、土壤含水量(SWC)、土壤酸度(p H)、硝态氮(NO_3^--N)、氨态氮(NH_4^+-N)、溶解性有机碳(DOC))和土壤碳氮水解酶(β-1,4-葡萄糖苷酶(βG)和β-1,4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶(NAG))活性的影响,揭示凋落物和林下植被对杉木林土壤碳氮水解酶活性影响机制。结果表明:(1)通过比较LR+U和LD+U处理发现,短期内添加凋落物有增加土壤p H、NH+4-N含量和提高βG、NAG活性的趋势,但未达到显著水平(P>0.05);(2)LR+UR与LR+U处理间的比较发现,去除林下植被有降低SWC、p H、NH+4-N含量、NAG活性的趋势,并显著降低了土壤DOC含量和βG活性(P<0.05);(3)将LR+UR分别与LD+U、LD+UC处理进行比较表明,添加凋落物同时保留林下植被显著增加了SWC、p H、DOC和NH+4-N含量,并增强了βG和NAG活性(P<0.05),而且林下植被割倒归还比林下植被正常生长更有利于土壤βG、NAG活性的提高和SWC、DOC含量的增加,但是对ST和NO-3-N含量没有显著影响(P>0.05);(4)土壤水解酶活性与SWC、DOC表现为极显著正相关关系(P<0.01)。总之,凋落物和林下植被影响碳氮水解酶活性的机制,主要是通过调节SWC、增加DOC含量,影响βG、NAG活性;βG、NAG活性增强也会加快土壤有机质(SOM)分解,增加土壤DOC含量。 展开更多

关键词 凋落物 林下植被 杉木林 土壤环境因子 β-1 4-葡萄糖苷酶 β-1 4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶

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北方温带森林不同海拔梯度土壤碳矿化速率及酶动力学参数温度敏感性 被引量：26

2

作者 樊金娟 李丹丹 +5 位作者 张心昱 何念鹏 部金凤 王情 孙晓敏 温学发 《应用生态学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期17-24,共8页

采集长白山脉龙岗支脉老秃顶子南坡3个不同海拔梯度森林（岳桦林、针阔混交林、红松林）土壤,进行室内温度梯度培养试验,研究土壤碳矿化速率（（Cmin））和土壤,β-1,4-葡萄糖苷酶（βG）动力学参数及温度敏感性.结果表明：海拔和温度对... 采集长白山脉龙岗支脉老秃顶子南坡3个不同海拔梯度森林（岳桦林、针阔混交林、红松林）土壤,进行室内温度梯度培养试验,研究土壤碳矿化速率（（Cmin））和土壤,β-1,4-葡萄糖苷酶（βG）动力学参数及温度敏感性.结果表明：海拔和温度对（Cmin）均有显著影响,3种森林土壤（Cmin）均随着培养温度升高而增加,且岳桦林土壤（Cmin）最高.3种森林土壤碳矿化速率温度敏感性[Q（10（Cmin）]大小为岳桦林〉红松林〉针阔混交林,但差异不显著.3种森林土壤βG动力学参数最大反应速率（Vmax）和米氏常数（Km）均随培养温度升高而增加,Vmax的温度敏感性[Q10（Vmax）]为1.78-1.90,Km的温度敏感性[Q10（Km）]为1.79-2.00.岳桦林Q10（Vmax）/Q10（Km）值显著高于红松林和针阔混交林,表明高海拔岳桦林土壤有机碳水解酶动力学参数受温度升高影响最大. 展开更多

关键词 土壤有机碳矿化速率 酶动力学 β-1 4-葡萄糖苷酶 温度敏感性 温带森林

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不同肥料对稻田红壤碳、氮、磷循环相关酶活性的影响 被引量：21

3

作者 徐丽丽 王秋兵 +5 位作者 张心昱 孙晓敏 戴晓琴 杨风亭 部金凤 王辉民 《应用生态学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期909-914,共6页

采用中国科学院千烟洲生态站1998年开始的定位试验数据,研究不同肥料(猪粪、秸秆、化肥)对稻田红壤碳、氮、磷养分及相关酶活性[β-1,4-葡萄糖苷酶(βG)、β-1,4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶(NAG)、L-亮氨酸氨基肽酶(LAP)、酸性磷酸酶(AP)]的影... 采用中国科学院千烟洲生态站1998年开始的定位试验数据,研究不同肥料(猪粪、秸秆、化肥)对稻田红壤碳、氮、磷养分及相关酶活性[β-1,4-葡萄糖苷酶(βG)、β-1,4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶(NAG)、L-亮氨酸氨基肽酶(LAP)、酸性磷酸酶(AP)]的影响.结果表明:施用猪粪(OM)土壤中的βG、NAG和LAP活性显著高于其他处理,比对照(不施任何肥料)分别高1.4、2.6和1.9倍;土壤C/N提高、βG/(NAG+LAP)降低,说明施用猪粪有利于土壤中纤维素的降解和有机碳的积累.施用化肥提高了土壤中βG、NAG和LAP活性,而AP活性比对照低34%;土壤βG/AP和(NAG+LAP)/AP较高,而C/P和N/P较低,说明施用化肥导致稻田红壤无机磷的积累,抑制了土壤中分解磷酸多糖和磷脂的微生物功能. 展开更多

关键词 肥料种类 稻田红壤 β-1 4-葡萄糖苷酶 β-1 4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶 L-亮氨酸氨基肽酶 酸性磷酸酶

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里氏木霉产纤维素酶的诱导和合成机理研究进展 被引量：10

4

作者 李辉 王义强 +1 位作者 陈介南 张伟涛 《中国酿造》 CAS 北大核心 2011年第6期8-12,共5页

纤维素酶是一类诱导酶,诱导剂对纤维素酶的表达是必需的。常用的诱导剂如纤维素、槐糖、乳糖、纤维二糖、山梨糖等。里氏木霉主要表达3种纤维素酶:内切葡聚糖酶、外切葡聚糖酶和β-1,4-葡萄糖苷酶,其中以外切葡聚糖苷酶Ⅰ的合成量最多,... 纤维素酶是一类诱导酶,诱导剂对纤维素酶的表达是必需的。常用的诱导剂如纤维素、槐糖、乳糖、纤维二糖、山梨糖等。里氏木霉主要表达3种纤维素酶:内切葡聚糖酶、外切葡聚糖酶和β-1,4-葡萄糖苷酶,其中以外切葡聚糖苷酶Ⅰ的合成量最多,其次是内切葡聚糖苷酶和β-1,4-葡萄糖苷酶。纤维素酶的合成和表达是激活原件和抑制因子共同作用的结果:诱导物质和激活元件结合激活细胞内纤维素酶的合成和表达;当纤维素酶的分解产物达到一定水平时,细胞内的抑制因子和启动子结合,阻止纤维素酶的表达。 展开更多

关键词 里氏木霉 纤维素酶 内切葡聚糖苷酶 外切葡聚糖苷酶 β-1 4-葡萄糖苷酶

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不同荧光校正方法对土壤水解酶活性测定结果影响的比较研究 被引量：6

5

作者 部金凤 邹敬东 +3 位作者 张心昱 徐丽丽 杨风亭 孙晓敏 《土壤通报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期660-665,共6页

以中国科学院千烟洲生态站稻田红壤为研究对象,比较不同荧光校正方法对β-1,4-葡萄糖苷酶(βG)、β-1,4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶(NAG)、酸性磷酸酶(AP)三种土壤酶活性结果影响。结果表明:(1)酸性土壤的βG、NAG、AP酶活性的测定结果为:曲线... 以中国科学院千烟洲生态站稻田红壤为研究对象,比较不同荧光校正方法对β-1,4-葡萄糖苷酶(βG)、β-1,4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶(NAG)、酸性磷酸酶(AP)三种土壤酶活性结果影响。结果表明:(1)酸性土壤的βG、NAG、AP酶活性的测定结果为:曲线校正(CurQ)>单点校正(SinQ)>无土壤荧光淬灭校正(NQ)。(2)不同施肥种类的土壤,由三种校正方法所测得βG、NAG、AP的酶活性结果,其变化趋势一致,即βG、NAG酶活性均为施用猪粪(OM)土壤最高,施用氮磷钾化肥(NPK)土壤其次,不施任何肥料(CK)、秸秆还田(ST)土壤最低;AP活性则为NPK土壤明显低于CK、ST与OM土壤。(3)单点校正SinQ测得土壤荧光淬灭校正系数q值,与曲线校正CurQ所得值差异不显著,与曲线校正CurQ相比,单点校正SinQ法是一种准确、简便、低成本的酶活性测定方法,可以适用于大部分土壤,在具体应用时需要进一步试验验证。 展开更多

关键词 稻田红壤 β-1 4-葡萄糖苷酶 β-1 4-N-乙酰葡糖氨糖苷酶 酸性磷酸酶 曲线校正 单点校正 无土壤荧光淬灭校正

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改良中性α－糖苷酶与其它精液参数的关系

6

作者 王望九 李笑梅 +1 位作者 汤明礼 陈永华 《生物医学工程研究》 1995年第1期46-51,共6页

采用ＷＨＯ１９９２中性α－糖苷酶测定法检测了１８４例男性不育症者精浆，用以探讨中性α－糖苷酶和其它精液参数之间的联系。在精子计数和α－糖苷酶活性（ｍｕ／ｍｌ）（ｒ＝０．４５，Ｐ＜０．０１）、总活性（ｍｕ／Ｔ）（ｒ＝０... 采用ＷＨＯ１９９２中性α－糖苷酶测定法检测了１８４例男性不育症者精浆，用以探讨中性α－糖苷酶和其它精液参数之间的联系。在精子计数和α－糖苷酶活性（ｍｕ／ｍｌ）（ｒ＝０．４５，Ｐ＜０．０１）、总活性（ｍｕ／Ｔ）（ｒ＝０．３８，Ｐ＜０．０１）之间，精液量和α－糖苷酶活性、总活性之间均有线性正相关；快速前向精子活力和α－糖苷酶之间不相关；ｐＨ和α－糖苷酶之间有抛物线关系。结果显示，在阻塞性无精子症的诊断中，精液参数和α－糖苷酶活性反映附睾阻塞及附睾小管损害的变异程度方面，改良中性α－糖苷酶检测法优于普通总α－糖苷酶检测法。 展开更多

关键词 精液参数 α—1 4—葡萄糖苷酶 男性不育

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稻田土壤β-1,4-葡萄糖苷酶活性对温度变化的响应特征 被引量：11

7

作者 周璞 魏亮 +4 位作者 魏晓梦 祝贞科 袁红朝 李巧云 吴金水 《环境科学研究》 EI CAS CSCD 北大核心 2018年第7期1282-1288,共7页

温度是土壤酶活性的关键非生物影响因子,调控着土壤物质周转过程.为了探究温度变化对稻田土壤有机质周转及其关键胞外酶活性的影响,设计室内培养试验,分别在5、15、25和35℃下测定亚热带稻田土壤BG(β-1,4-葡萄糖苷酶)活性,探究温度对... 温度是土壤酶活性的关键非生物影响因子,调控着土壤物质周转过程.为了探究温度变化对稻田土壤有机质周转及其关键胞外酶活性的影响,设计室内培养试验,分别在5、15、25和35℃下测定亚热带稻田土壤BG(β-1,4-葡萄糖苷酶)活性,探究温度对土壤胞外酶活性及其与碳氮转化过程的影响特征.结果表明:稻田土壤中w(DOC)(DOC为可利用态碳)、w(NH4+-N)和w(MBC)(MBC为微生物生物量碳)在5~25℃下随着培养时间的增加而降低.在第15天时BG活性达到306.57~437.75 nmol/(g·h),并随温度的增加表现为先增后减,在第3、75天时,25℃下BG活性为184.46~207.60 nmol/(g·h).土壤酶活性的Q10(温度敏感性)在15℃升至25℃时表现出正响应(Q10=1.5),而在5~15℃和25~35℃时Q10<1,表现为消除效应.土壤酶活性的变化是多因素共同影响的结果,温度作为关键影响因子,升温显著改变了土壤中w(DOC)、w(NH4+-N)、w(MBC)、w(MBN)(MBN为微生物生物量氮),进而影响土壤BG活性;土壤中w(MBC)对BG活性具有直接的显著负影响作用.研究显示,对参与稻田土壤碳转化BG酶活性的温度敏感性及其与土壤关键理化因子之间的耦合关系进行量化,有助于深入开展水稻土碳循环及其调控机制研究. 展开更多

关键词 稻田土壤 土壤温度 可利用态养分 β-1 4-葡萄糖苷酶活性 温度敏感性

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种特异性PCR快速检测奶粉中阪崎肠杆菌研究 被引量：8

8

作者 叶应旺 吴清平 +2 位作者 郭伟鹏 张菊梅 董晓晖 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期1192-1197,共6页

阪崎肠杆菌是一种目前认为以奶粉为传播媒介的食源性条件致病菌,通过α-1,4-葡萄糖苷酶基因和ompA基因分别设计引物ESF-ESR和ESSF-ESSR,进行单重和双重PCR方法研究,结果显示所有阪崎肠杆菌菌株PCR扩增均为阳性,阴性对照均未扩增出目的片... 阪崎肠杆菌是一种目前认为以奶粉为传播媒介的食源性条件致病菌,通过α-1,4-葡萄糖苷酶基因和ompA基因分别设计引物ESF-ESR和ESSF-ESSR,进行单重和双重PCR方法研究,结果显示所有阪崎肠杆菌菌株PCR扩增均为阳性,阴性对照均未扩增出目的片段;纯菌单重PCR灵敏度分别为102cfu/mL和101cfu/mL,双重PCR灵敏度为103cfu/mL;在有或无其他细菌存在时,人工污染阪崎肠杆菌模拟样品单重PCR检测灵敏度分别为103cfu/mL和102cfu/mL,双重PCR检测灵敏度为104cfu/mL;实际样品检测显示PCR方法与传统方法具有很好的一致性。结果表明:该PCR方法具有很好的种特异性和灵敏度,能够克服奶粉中杂菌对快速检测阪崎肠杆菌造成的干扰,减少以保守序列来设计引物导致假阳性结果的出现,可以较好地应用于奶粉中阪崎肠杆菌的检测与鉴定。 展开更多

关键词 阪崎肠杆菌 α-1 4-葡萄糖苷酶基因 ompA基因 奶粉

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洱海流域稻油轮作农田土壤微生物多样性特征 被引量：4

9

作者 杨佩文 李铭刚 +5 位作者 张庆 付斌 何翔 邹雪峰 胡万里 朱红业 《中国土壤与肥料》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期59-68,共10页

解析洱海流域水稻-油菜轮作农田土壤碳氮水解酶活性和微生物种群结构特征,为优化农田土壤微生物群落结构和调节群落功能,实现对农田生态系统的优化管理和合理保护提供依据。选取未施用任何有机碳源及化肥和施用化肥但未施用有机碳源的2... 解析洱海流域水稻-油菜轮作农田土壤碳氮水解酶活性和微生物种群结构特征,为优化农田土壤微生物群落结构和调节群落功能,实现对农田生态系统的优化管理和合理保护提供依据。选取未施用任何有机碳源及化肥和施用化肥但未施用有机碳源的2个试验处理为研究对象,分析测试土壤β-1,4-葡萄糖苷酶(GC)和β-1,4-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性及微生物种群结构组成,解析土壤酶活性、微生物种群和土壤碳氮素间的关系。结果表明,土壤GC活性与土壤有机质含量正相关,土壤NAG活性与土壤全氮含量正相关,土壤碳氮比对水解酶活性变化的解释度最高。土壤细菌以变形菌门(Proteobacteria,32.58%~34.43%)、酸杆菌门(Acidobacteria,20.19%~22.38%)、绿弯菌门(Chloroflexi,15.39%~18.53%)、放线菌门(Actinobacteria,14.91%~18.58%)和芽单胞菌门(Gemmatimonadetes,3.39%~4.21%)5个菌门为主要种群,占总原核微生物群落丰度的91.54%~93.10%;真菌以子囊菌门(Ascomycota,76.75%~78.39%)、担子菌门(Basidiomycota,8.91%~11.54%)和接合菌门(Zygomycota,6.12%~7.49%)3个菌门为主要种群,占总真核微生物群落丰度的93.26%~96.63%;微生物种群多样性及门分类水平的种群相对丰度差异不显著(P≥0.05)。施用化肥导致部分微生物差异显著性物种种群丰度发生变化,而土壤较高碳氮含量是维持洱海流域水稻-油菜轮作农田土壤微生物多样性及酶活性稳定的主要环境因子。 展开更多

关键词 土壤碳氮 β-1 4-葡萄糖苷酶(GC) β-1 4-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG) 高通量测序 微生物种群

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洱海流域稻油轮作农田土壤水解酶活性特征 被引量：2

10

作者 张庆 付斌 +8 位作者 李铭刚 吴翔 何翔 邹雪峰 施竹凤 倪明 朱红业 胡万里 杨佩文 《环境科学与技术》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期1-7,共7页

土壤酶是驱动土壤碳氮素转化的重要生物因素。该研究在滇西洱海流域油菜-水稻水旱轮作农田设置5个处理(1个不施肥对照,1个施化肥对照,3个有机物料配施化肥处理)的长期定位试验,考察土壤碳氮水解酶活性特征及有机碳源物料施用条件下土壤... 土壤酶是驱动土壤碳氮素转化的重要生物因素。该研究在滇西洱海流域油菜-水稻水旱轮作农田设置5个处理(1个不施肥对照,1个施化肥对照,3个有机物料配施化肥处理)的长期定位试验,考察土壤碳氮水解酶活性特征及有机碳源物料施用条件下土壤碳氮水解酶活性动态变化特征,结合Pearson相关性分析和RDA冗余分析,解析土壤酶活性对有机碳输入的响应特征。结果表明,单施化肥处理对β-1,4-葡萄糖苷酶(GC)活性的影响不显著(P≥0.05),但显著提高β-1,4-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性(P<0.05);有机碳源物料配施化肥各处理则均显著提高2种土壤碳氮水解酶活性(P<0.05)。GC酶和NAG酶的活性与土壤有机质(OM)和全氮(TN)含量呈极显著正相关(P<0.01);土壤GC和NAG酶活性均与土壤碳氮比(C/N)极显著正相关(P<0.01);土壤OM和TN对碳氮水解酶活性影响的解释度最高。基于酶活性和土壤养分及碳氮比关系分析,需要施用适宜C/N的有机碳源配施氮肥,通过调控GC酶和NAG酶活性,提高土壤碳氮转化速率,从而维持土壤C/N在适宜范围。 展开更多

关键词 高碳储量土壤 碳氮共济 β-1 4-葡萄糖苷酶(GC) β-1 4-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)

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婴儿期起病的糖原贮积症2型一家系的临床分析与产前基因诊断

11

作者 刘舒 刘玲 +2 位作者 曾玉坤 张彦 丁红珂 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期27-29,103,共4页

目的对中国大陆地区婴儿期起病的早发型糖原贮积症Ⅱ型患者进行临床分析、基因突变分析及产前基因诊断。方法对2例婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿进行临床分析,并提取患儿及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖... 目的对中国大陆地区婴儿期起病的早发型糖原贮积症Ⅱ型患者进行临床分析、基因突变分析及产前基因诊断。方法对2例婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿进行临床分析,并提取患儿及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶基因(GAA)的19个外显子,直接测序,进行先证者及其父母的基因突变检测;在明确先证者基因突变后,对胎儿进行产前基因诊断。结果家系中2例患儿的发病时间均较早(第一胎男孩为1月+,第二胎女孩为2月),临床主要表现为心脏和骨骼肌受损的征象,以心肌和呼吸肌受累最为明显,患儿表现为明显的四肢肌张力低下,呼吸急促,口唇发绀,辅助检查提示患儿肌酸肌酶升高,胸部正位X片示心影增大,以心室为主,心脏超声示心脏明显增大,心肌肥厚。突变检测:GAA基因测序发现该家系先证者存在2个突变,分别为错义突变c.1935C>A(D645E)和无义突变c.1822C>T(R608*),其中后者为新突变,50例健康人对照100个等位基因测序未发现该位点的突变;羊水细胞GAA基因检测未发现该家系上述2个位点突变。结论婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿临床表现均较为严重,死亡率高,主要死亡原因为呼吸肌和心肌受累所导致的呼吸、心脏功能衰竭。本研究对一个糖原贮积症Ⅱ型家系进行了临床分析和基因诊断,明确了先证者发病的遗传学病因,并发现了一个新突变,为这个家庭的产前诊断和最终健康孩子的出生,打下了坚实的基础。 展开更多

关键词 糖原贮积症 α-1 4-葡萄糖苷酶基因 产前诊断

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干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用 被引量：22

12

作者 邱文娟 王霞 +4 位作者 王瑜 叶军 韩连书 张惠文 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期55-59,共5页

目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测... 目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测定GAA活性方法。取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值，并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定。结果DBS法具有良好的精密度，室温或低于室温保存至少4周对DBSGAA活性无明显影响。正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8．92～60．03pmol／（punch·h）和8．00～37．43pmol／（punch·h）；正常人白细胞GAA参考范围：12．56～50．26nmol／（mg蛋白·h），共检出4例GSDⅡ型患者。结论DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点，适于GSDⅡ型高危人群筛查和诊断；白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点，适于患者的确诊。 展开更多

关键词 糖原贮积病Ⅱ型 葡聚糖1 4-α葡萄糖苷酶 白细胞

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糖原累积病Ⅱ型七例的临床表现及基因突变分析 被引量：8

13

作者 刘祺 赵娟 +2 位作者 王朝霞 张巍 袁云 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期1981-1985,共5页

目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和... 目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和肝脏肿大；晚发型患者6例,发病年龄在1～29岁,主要表现为进展性肢体力弱,其中2例有呼吸肌受累.7例患者均伴随CK升高,5例肌电图呈肌源性损害,1例为神经源性损害.肌肉活检均发现肌纤维存在嗜碱性空泡,电镜检查发现大量膜性包裹的糖原.应用PCR产物直接测序法对患者进行GAA基因的所有外显子及其侧翼序列突变检测.对发现的新突变位点在100例正常对照中进行筛查.结果 7例GSDⅡ患者均存在GAA基因突变,共检测出11种点突变和1种缺失突变,其中p.P361L、p.P266S、p.R437C、p.R600C、p.W746S和p.W746＊为文献已经报道的突变,p.R168Q、p.R168P、p.E521V、p.R594H和c.827_845del为尚未报道的新突变类型.除p.R168Q在2例正常对照中检测到外,其余新突变均未发现正常携带者.7例GSDⅡ患者携带的突变各不相同,仅p.P361L和p.W746 ＊出现在两例患者中.结论 我国GSDⅡ患者存在较多新发突变,提示该病可能具有较多个体化突变.p.P266S、p.P361L和p.R437C突变可能与临床晚发型的GSDⅡ有一定相关性. 展开更多

关键词 糖原累积病Ⅱ型 α-1 4葡萄糖苷酶 基因 突变

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伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型三例临床和基因突变分析 被引量：2

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作者 罗继航 邱文娟 +6 位作者 房迪 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期423-427,共5页

目的分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点。方法对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌／遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿，分析其临床和实验室特点，干血滤纸片法检测其葡聚... 目的分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点。方法对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌／遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿，分析其临床和实验室特点，干血滤纸片法检测其葡聚糖1，4-α-葡萄糖苷酶（GAA）活性，PCR产物直接测序法进行GAA基因突变的检测。对所发现的5种突变构建突变型GAA质粒，将野生型质粒与突变型质粒瞬时转染293T细胞，测定突变型及野生型GAA活性，westernblot检测野生型及突变型GAA蛋白在293T细胞中的表达并进行统计学分析。结果3例患儿分别在3岁或1岁6个月出现运动发育迟缓、肌无力伴肥厚性心肌病，其酸性GAA活性分别为2．65、3．55和1．51pmol／（punch·h）（正常对照8．00-98．02）。GAA基因分析发现3例患儿携带5种致病突变（P．G478R，P．P361L，P．P266S，P．Q323x，p．R672Q）。结合临床3例患儿诊断为晚发型糖原贮积症Ⅱ型。对所发现的5种突变进行体外表达和功能研究，发现5种突变型酶活性只有野生型酶活性的9．9％～22．5％，5种突变型的蛋白表达量与野生型相比，只有野生型的32．0％～63．9％。结论3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿，临床表现为四肢肌无力，均有明显的肥厚性心肌病，心功能尚处于代偿期。共发现5种GAA基因致病突变，5种突变均可导致GAA活性降低和蛋白表达量下降。 展开更多

关键词 糖原贮积症Ⅱ型 肥厚性心肌病 葡聚糖1 4-α-葡萄糖苷酶 突变

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晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点

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作者 王敏 卢岩 +5 位作者 邸丽 徐敏 陈海 栾沁榕 朵建英 笪宇威 《临床神经病学杂志》 CAS 2020年第5期375-378,共4页

目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011-2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,... 目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011-2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。 展开更多

关键词 晚发型Pompe病 α-1 4葡萄糖苷酶 基因 突变

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