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3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析
1
作者
祖丽胡玛尔·日夏提
罗燕飞
+1 位作者
孙光辉
米热古丽·买买提
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2023年第11期1273-1276,共4页
3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。...
3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。
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关键词
3
号染色体
3
q
27
q
28
TP6
3
染色体缺失
原文传递
题名
3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析
1
作者
祖丽胡玛尔·日夏提
罗燕飞
孙光辉
米热古丽·买买提
机构
新疆医科大学第一附属医院儿内四科
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2023年第11期1273-1276,共4页
文摘
3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。
关键词
3
号染色体
3
q
27
q
28
TP6
3
染色体缺失
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析
祖丽胡玛尔·日夏提
罗燕飞
孙光辉
米热古丽·买买提
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2023
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