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3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析 被引量：1
1
作者 罗玉琴 廖珍华 +4 位作者 孙义锡 陈娜 胡珺洁 高晓阳 董旻岳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期247-249,共3页
目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象,其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料,采集患者1母亲的... 目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象,其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料,采集患者1母亲的羊水样本30 mL,患者2的外周血样5 mL,进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液,患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46,XY,del(3)(p25)和46,XX,del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失,缺失片段分别为9369 kb和9404 kb,且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因,患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者,3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。 展开更多
关键词 3p缺失综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片 胸腔积液 智力低下 原发不孕
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一例产前诊断核型为45,XY;der(3:13)(p26:q10),-13 mat的健康儿童报道
2
作者 孙丹 王小艳 宋婕萍 《生殖医学杂志》 CAS 2022年第9期1292-1296,共5页
本文旨在报道1例胎儿产前诊断核型为45,XY;der(3:13)(p26:q10),-13,3p末端有6.6 Mb缺失的患者病例,胎儿异常染色体遗传自母亲,男孩目前2岁表型正常,以探讨3p缺失综合征与相关基因及其相关表型之间的关系。本报道中所涉及的3p26.3p26.1... 本文旨在报道1例胎儿产前诊断核型为45,XY;der(3:13)(p26:q10),-13,3p末端有6.6 Mb缺失的患者病例,胎儿异常染色体遗传自母亲,男孩目前2岁表型正常,以探讨3p缺失综合征与相关基因及其相关表型之间的关系。本报道中所涉及的3p26.3p26.1是3p缺失综合征的一个相关区域,结合母亲和该男孩的正常表型,推测3p末端6.6 Mb区域并非3p缺失综合征的关键区域。 展开更多
关键词 3p缺失综合征 染色体微阵列技术 核型分析 染色体易位
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3p21.31微缺失综合征1例报告并文献复习 被引量：1
3
作者 罗俊 邹彩艳 +4 位作者 徐芬 黎红平 黄艳 王辉林 卢光进 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第2期214-216,共3页
目的提高对3p21.31微缺失综合征的临床诊断和基因特征的认识。方法分析总结1例3p21.31微缺失综合征患儿的临床表型、辅助检查、诊断治疗及基因检测方面的资料,并文献复习。结果患儿女,20min,因"孕34+6周,生后反应低下"入院。... 目的提高对3p21.31微缺失综合征的临床诊断和基因特征的认识。方法分析总结1例3p21.31微缺失综合征患儿的临床表型、辅助检查、诊断治疗及基因检测方面的资料,并文献复习。结果患儿女,20min,因"孕34+6周,生后反应低下"入院。入院后应用染色体芯片检测技术,并采用高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术(arrayCGH)证实3p21.31区域微缺失,缺失片段大小为461kb,该缺失区域内涉及多个OMIM疾病致病基因包括有QARS及LAMB2,患儿父母染色体芯片检查结果均未发现异常。复习文献报道3p21.31微缺失综合征的临床表型,主要有智力低下/发育迟缓、肌张力低下、弓形眉毛及眼睛异常。结论发育迟缓伴眼睛异常需注意考虑3p21.31微缺失综合征可能,通过染色体芯片检测技术以及高密度寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术帮助诊断。 展开更多
关键词 3号染色体 3p21.31微缺失综合征 眼睛异常
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NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析
4
作者 张乐 王丽霞 +2 位作者 李慧君 郭晓利 薛淑媛 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期986-990,共5页
目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎... 目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对其父母进行外周血染色体G显带核型分析,孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果孕妇年龄为36岁,G3P1,因胎儿超声提示“胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm,未见明显胎儿透明隔腔,胎儿单脐动脉”就诊。CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892_7439472)x1,12p13.33p12.2(173787_20064689)x3,缺失和重复片段大小分别为7.2 Mb和19.89 Mb,羊水的染色体核型分析结果为46,Xn,der(3)t(3;12)(p26;p12).arr;胎儿母亲的外周血染色体核型为46,XX,t(3;12)(p26;p12),胎儿父亲的外周血染色体核型正常。引产胎儿组织CNV-seq结果为seq[hg19]del(3)(p26.3p26.1)chr3:g.60000_7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000_20020000dup,缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96Mb,与CMA检测结果相符。结论该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异,根据其母亲染色体核型结果,推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子。应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源,从而明确胎儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 扩展性无创产前检测 产前诊断 3pter-p25缺失综合征 pallister-Killian综合征
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