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3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告
1
作者
周伟
李惠中
+1 位作者
邵芳
顾茂胜
《中国优生与遗传杂志》
2024年第7期1427-1430,共4页
目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征。结果本例患儿女,足月剖腹产出生。...
目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征。结果本例患儿女,足月剖腹产出生。新生儿筛查提示C4DC+C5-OH异常升高,复查后提示疑似3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型;检测到AUH基因c.895-3C>G(/)和c.667C>T(p.R223*)双位点复合杂合变异,ACAT1基因c.42C>T(p.S14S)杂合突变,父母均为杂合携带者,诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,目前随访至4岁2月龄。结论 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿临床表现具有显著的异质性、病情轻重不一,基因突变类型以剪接突变最为常见,长期的限制亮氨酸饮食配合口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效。就该疾病而言,新生儿遗传代谢病筛查有助于早治疗早诊断,提高患儿预后。
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关键词
3
-
甲基
戊烯
二
酸
尿
症
ⅰ
型
AUH基因
亮氨
酸
代谢
新生儿筛查
原文传递
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例AUH基因新变异分析
被引量：
1
2
作者
张其刚
侍学琴
周冲
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期213-215,共3页
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变...
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T(p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。
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关键词
3
-
甲基
戊烯
二
酸
尿
症
ⅰ
型
高通量测序
AUH基因
新变异
原文传递
题名
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告
1
作者
周伟
李惠中
邵芳
顾茂胜
机构
徐州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2024年第7期1427-1430,共4页
基金
彭城英才——医学青年后备人才培养项目(XWRCHT2-0220003)。
文摘
目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征。结果本例患儿女,足月剖腹产出生。新生儿筛查提示C4DC+C5-OH异常升高,复查后提示疑似3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型;检测到AUH基因c.895-3C>G(/)和c.667C>T(p.R223*)双位点复合杂合变异,ACAT1基因c.42C>T(p.S14S)杂合突变,父母均为杂合携带者,诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,目前随访至4岁2月龄。结论 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿临床表现具有显著的异质性、病情轻重不一,基因突变类型以剪接突变最为常见,长期的限制亮氨酸饮食配合口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效。就该疾病而言,新生儿遗传代谢病筛查有助于早治疗早诊断,提高患儿预后。
关键词
3
-
甲基
戊烯
二
酸
尿
症
ⅰ
型
AUH基因
亮氨
酸
代谢
新生儿筛查
Keywords
3
-MGA-I
AUH gene
leucine metabolism
newborn screening
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例AUH基因新变异分析
被引量：
1
2
作者
张其刚
侍学琴
周冲
机构
淮安市妇幼保健院基因检测技术应用示范中心
盐城市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢门诊
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期213-215,共3页
文摘
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T(p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。
关键词
3
-
甲基
戊烯
二
酸
尿
症
ⅰ
型
高通量测序
AUH基因
新变异
Keywords
3
-methylpentenedionic aciduria type
ⅰ
High-throughput sequencing
AUH gene
Novel variation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告
周伟
李惠中
邵芳
顾茂胜
《中国优生与遗传杂志》
2024
0
原文传递
2
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例AUH基因新变异分析
张其刚
侍学琴
周冲
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
原文传递
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