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肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究
被引量：
2
1
作者
徐艳
谭维维
+5 位作者
胡迅
杨宗泽
樊萍
张姝
席佳蕾
王亚曦
《西部医学》
2018年第10期1409-1412,共4页
目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白...
目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白(β-catenin)表达情况,并进一步分析CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系。结果 CTNNB1基因3号外显子错义突变3例(3%),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变。免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β-catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(P<0.05)。CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性(P>0.05)。结论 CTNNB1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关。
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关键词
肝细胞癌
CTNNB1基因
3
号
外显子
突变
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职称材料
CSF1R基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病1例
被引量：
1
2
作者
谢乐静
陈淳淳
+1 位作者
马英
朱飞奇
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2020年第3期195-198,共4页
伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS病情进展快,预后极差。HDLS的致...
伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS病情进展快,预后极差。HDLS的致病基因主要位于集落刺激因子1受体(colony stimulating factor 1 receptor gene,CSF1R)基因的12号至22号外显子杂合突变,导致高度保守的酪氨酸激酶结构域功能异常。目前国内只有个别案例报道HDLS病例,我们收治1例经过全外显子测序确诊的病例,该患者为68岁女性患者,58岁时开始出现记忆力下降和动作不协调,曾被诊断为阿尔茨海默病,予以多奈哌齐和美金刚治疗无效,病情持续进展,发病第5年开始出现癫痫大发作,予以德巴金治疗,发病第7年出现失语和行走不能、卧床、不认识家人、尿失禁等,2020年1月因癫痫频繁发作来我院住院,查头颅MRI发现双侧大脑半球对称性脑白质异常信号和萎缩、侧脑室扩大和脑萎缩。通过全外显子测序证实为CSF1R第3号外显子c.220G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.A74T(丙氨酸>苏氨酸)。根据HGMDpro数据库报道情况:该突变位点c:220G>A未见报道。父母目前90岁仍健在,无痴呆家族史,兄妹及子女健康,但是家属拒绝检测该基因,患者直系亲属CSF1R基因突变携带情况不清,故该患者可能为散发性CSF1R基因3外显子基因突变所致HDLS。2016年Brain杂志和2019年JNNP杂志的个案报道发现异体造血干细胞移植治疗对HDLS病情的改善和稳定有效,因此提高对本病的认识,及早开展异体造血干细胞移植治疗对改善患者预后具有非常重要的意义。
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关键词
伴球状体遗传性弥漫性白质脑病
集落刺激因
子
1R
3
号
外显子
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职称材料
3号外显子点突变对人PAX9蛋白结构的影响
3
作者
杨荃荃
李志勇
周欣荣
《口腔医学》
CAS
2019年第9期779-784,共6页
目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phy...
目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phyre2和RaptorX两个数据库对突变后的氨基酸序列进行蛋白三维结构的预测与分析。结果 人PAX9基因的3号外显子点突变影响的氨基酸位点高度保守。25、26、28、43、51、56、59、87、91、143号氨基酸参与Alpha helix二级结构的组成。6、73、80、136、143、145、168、172号氨基酸的位置有强的致病性。Gly6Arg和Pro20Leu的改变使PAX9蛋白的DNA结合区域的Alpha helix二级结构发生明显改变。其他氨基酸改变,可使PAX9蛋白的空间折叠和构象出现不同程度的变化。结论 3号外显子不同点突变导致的氨基酸变化会引起PAX9蛋白的结构出现不同的改变,这也可能是不同的PAX9突变导致的牙缺失或发育不全的表型不完全一样的原因。
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关键词
3
号
外显子
突变
PAX9
蛋白结构
生物信息学分析
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职称材料
题名
肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究
被引量：
2
1
作者
徐艳
谭维维
胡迅
杨宗泽
樊萍
张姝
席佳蕾
王亚曦
机构
四川大学华西医院生物样本库
出处
《西部医学》
2018年第10期1409-1412,共4页
基金
国家重点研发计划资助项目(2016YFC1201700)
文摘
目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白(β-catenin)表达情况,并进一步分析CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系。结果 CTNNB1基因3号外显子错义突变3例(3%),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变。免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β-catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(P<0.05)。CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性(P>0.05)。结论 CTNNB1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关。
关键词
肝细胞癌
CTNNB1基因
3
号
外显子
突变
Keywords
Hepatocellular carcinoma
CTNNB1 gene
Exon
3
Mutation
分类号
R735.7 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
CSF1R基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病1例
被引量：
1
2
作者
谢乐静
陈淳淳
马英
朱飞奇
机构
深圳市罗湖区人民医院综合科
深圳市罗湖区人民医院神经内科/老年病分院老年性认知障碍病房
深圳市罗湖区人民医院心内科
出处
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2020年第3期195-198,共4页
基金
深圳市政府医疗卫生三名工程项目“瑞典卡罗琳斯卡医学院NVS系Bengt Winblad教授阿尔茨海默病团队”资助(SZSM201801014)。
文摘
伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS病情进展快,预后极差。HDLS的致病基因主要位于集落刺激因子1受体(colony stimulating factor 1 receptor gene,CSF1R)基因的12号至22号外显子杂合突变,导致高度保守的酪氨酸激酶结构域功能异常。目前国内只有个别案例报道HDLS病例,我们收治1例经过全外显子测序确诊的病例,该患者为68岁女性患者,58岁时开始出现记忆力下降和动作不协调,曾被诊断为阿尔茨海默病,予以多奈哌齐和美金刚治疗无效,病情持续进展,发病第5年开始出现癫痫大发作,予以德巴金治疗,发病第7年出现失语和行走不能、卧床、不认识家人、尿失禁等,2020年1月因癫痫频繁发作来我院住院,查头颅MRI发现双侧大脑半球对称性脑白质异常信号和萎缩、侧脑室扩大和脑萎缩。通过全外显子测序证实为CSF1R第3号外显子c.220G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.A74T(丙氨酸>苏氨酸)。根据HGMDpro数据库报道情况:该突变位点c:220G>A未见报道。父母目前90岁仍健在,无痴呆家族史,兄妹及子女健康,但是家属拒绝检测该基因,患者直系亲属CSF1R基因突变携带情况不清,故该患者可能为散发性CSF1R基因3外显子基因突变所致HDLS。2016年Brain杂志和2019年JNNP杂志的个案报道发现异体造血干细胞移植治疗对HDLS病情的改善和稳定有效,因此提高对本病的认识,及早开展异体造血干细胞移植治疗对改善患者预后具有非常重要的意义。
关键词
伴球状体遗传性弥漫性白质脑病
集落刺激因
子
1R
3
号
外显子
Keywords
Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids
Colony Stimulating Factor 1 Receptor Gene
Exon
3
.
分类号
R741.04 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
3号外显子点突变对人PAX9蛋白结构的影响
3
作者
杨荃荃
李志勇
周欣荣
机构
南充市中心医院口腔科
南充市中心医院耳鼻喉科
出处
《口腔医学》
CAS
2019年第9期779-784,共6页
文摘
目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phyre2和RaptorX两个数据库对突变后的氨基酸序列进行蛋白三维结构的预测与分析。结果 人PAX9基因的3号外显子点突变影响的氨基酸位点高度保守。25、26、28、43、51、56、59、87、91、143号氨基酸参与Alpha helix二级结构的组成。6、73、80、136、143、145、168、172号氨基酸的位置有强的致病性。Gly6Arg和Pro20Leu的改变使PAX9蛋白的DNA结合区域的Alpha helix二级结构发生明显改变。其他氨基酸改变,可使PAX9蛋白的空间折叠和构象出现不同程度的变化。结论 3号外显子不同点突变导致的氨基酸变化会引起PAX9蛋白的结构出现不同的改变,这也可能是不同的PAX9突变导致的牙缺失或发育不全的表型不完全一样的原因。
关键词
3
号
外显子
突变
PAX9
蛋白结构
生物信息学分析
Keywords
exon
3
mutation
PAX9
protein structure
bioinformatic analysis
分类号
R781.2 [医药卫生—口腔医学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究
徐艳
谭维维
胡迅
杨宗泽
樊萍
张姝
席佳蕾
王亚曦
《西部医学》
2018
2
下载PDF
职称材料
2
CSF1R基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病1例
谢乐静
陈淳淳
马英
朱飞奇
《阿尔茨海默病及相关病杂志》
2020
1
下载PDF
职称材料
3
3号外显子点突变对人PAX9蛋白结构的影响
杨荃荃
李志勇
周欣荣
《口腔医学》
CAS
2019
0
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职称材料
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