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免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习
被引量：
1
1
作者
马静瑶
张蕊
+5 位作者
吴颖
马洁
陈振萍
谷昊
傅玲玲
吴润晖
《血栓与止血学》
2018年第3期409-413,共5页
22q11．2微缺失综合征（22q11．2 deletion syn-drome，22q11．2DS）是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11．21-q11．23（大小约3Mb）缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群，也是人类多种微缺失综合征中最常见...
22q11．2微缺失综合征（22q11．2 deletion syn-drome，22q11．2DS）是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11．21-q11．23（大小约3Mb）缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群，也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。
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关键词
免疫性血小板减少症
22
q
11.2
微
缺失
综合征
(
22
q
11.2
DS):部分型Di
George
综合征
(DGS)
基因突变
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职称材料
题名
免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习
被引量：
1
1
作者
马静瑶
张蕊
吴颖
马洁
陈振萍
谷昊
傅玲玲
吴润晖
机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科
出处
《血栓与止血学》
2018年第3期409-413,共5页
基金
北京市自然科学基金课题(7152053)
北京市科技计划课题"首都临床特色应用研究"专项(Z141107002514130)
北京市医院管理局临床医学发展专项(ZY201404)经费资助
文摘
22q11．2微缺失综合征（22q11．2 deletion syn-drome，22q11．2DS）是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11．21-q11．23（大小约3Mb）缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群，也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种。
关键词
免疫性血小板减少症
22
q
11.2
微
缺失
综合征
(
22
q
11.2
DS):部分型Di
George
综合征
(DGS)
基因突变
分类号
R558 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习
马静瑶
张蕊
吴颖
马洁
陈振萍
谷昊
傅玲玲
吴润晖
《血栓与止血学》
2018
1
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