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21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析
1
作者
王涵
陈园
《中国基层医药》
CAS
2023年第11期1618-1623,共6页
目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进...
目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进行随访。结果男女比例为7∶15,年龄13.0(4.8,23.0)岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐;男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗,5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中,5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复,但性激素水平改善不明显。结论新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱,女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者,应高度警惕21-OHD,确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测,并定期随访,才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。
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关键词
代谢缺陷
先天性
21
-羟化酶缺乏症
肾上腺皮质增生
基因
类固醇
21
-羟化酶(CYP
21
)
高雄激素血症
糖皮质激素类
疾病特征
原文传递
以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断
被引量：
1
2
作者
刘舒
欧阳海梅
+5 位作者
韦思思
张也
梁金群
陈暖
曾伟宏
江剑辉
《国际检验医学杂志》
CAS
2021年第21期2592-2595,共4页
目的分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考。方法以2020年1例因“阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年”在儿童遗...
目的分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考。方法以2020年1例因“阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年”在儿童遗传代谢与内分泌科就诊的男性患儿为研究对象,患儿5岁8个月,对其临床表型、病因学进行分析。结果患儿血清雄激素、促黄体生成素和17-羟孕酮异常升高。新一代基因测序发现CYP21A2基因复合杂合突变:c.518T>A(p.I173N)和c.740delA(p.E247Gfs*11),分别遗传自患儿父亲和母亲,其中c.740delA(p.E247Gfs*11)为新突变。患儿确诊为21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症。患儿经积极治疗,效果良好。结论该患儿以阴毛早现、阴茎增大、生长加速、骨龄发育提前等为表现,病情和临床表现复杂多样,诊断困难,最终通过基因检测得以确诊。临床上遇到具有上述临床表现却不能以常规性早熟解释的患儿,需要考虑21-羟化酶缺陷症可能。
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关键词
外周性性早熟
21
-羟化酶缺陷症
先天性肾上腺皮质增生症
基因突变
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职称材料
题名
21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析
1
作者
王涵
陈园
机构
新疆医科大学研究生院
新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
出处
《中国基层医药》
CAS
2023年第11期1618-1623,共6页
文摘
目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料,对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析,并对治疗转归进行随访。结果男女比例为7∶15,年龄13.0(4.8,23.0)岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐;男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗,5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中,5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复,但性激素水平改善不明显。结论新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱,女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者,应高度警惕21-OHD,确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测,并定期随访,才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。
关键词
代谢缺陷
先天性
21
-羟化酶缺乏症
肾上腺皮质增生
基因
类固醇
21
-羟化酶(CYP
21
)
高雄激素血症
糖皮质激素类
疾病特征
Keywords
Metabolism,inborn
errors
21
-
hydroxyulase
deficiency
Hyperplasia
of
adrenal
cortex
Genes,steroid
21
hydroxylase(CYP
21
)
Hyperandrogenism
Glucocorticoids
Disease
attributes
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断
被引量：
1
2
作者
刘舒
欧阳海梅
韦思思
张也
梁金群
陈暖
曾伟宏
江剑辉
机构
广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科
广东省妇幼保健院医务科
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2021年第21期2592-2595,共4页
基金
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010969)
广东省中医药局科研项目(20211046)。
文摘
目的分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考。方法以2020年1例因“阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年”在儿童遗传代谢与内分泌科就诊的男性患儿为研究对象,患儿5岁8个月,对其临床表型、病因学进行分析。结果患儿血清雄激素、促黄体生成素和17-羟孕酮异常升高。新一代基因测序发现CYP21A2基因复合杂合突变:c.518T>A(p.I173N)和c.740delA(p.E247Gfs*11),分别遗传自患儿父亲和母亲,其中c.740delA(p.E247Gfs*11)为新突变。患儿确诊为21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症。患儿经积极治疗,效果良好。结论该患儿以阴毛早现、阴茎增大、生长加速、骨龄发育提前等为表现,病情和临床表现复杂多样,诊断困难,最终通过基因检测得以确诊。临床上遇到具有上述临床表现却不能以常规性早熟解释的患儿,需要考虑21-羟化酶缺陷症可能。
关键词
外周性性早熟
21
-羟化酶缺陷症
先天性肾上腺皮质增生症
基因突变
Keywords
peripheral
precocious
puberty
21
-
hydroxyulase
deficiency
congenital
adrenal
hyperplasia
genetic
mutation
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析
王涵
陈园
《中国基层医药》
CAS
2023
0
原文传递
2
以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断
刘舒
欧阳海梅
韦思思
张也
梁金群
陈暖
曾伟宏
江剑辉
《国际检验医学杂志》
CAS
2021
1
下载PDF
职称材料
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