期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到136篇文章
< 1 2 … 7 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展 被引量：22
1
作者 赵珏 王利权 金杭美 《中国妇幼健康研究》 2008年第2期140-143,共4页
先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失... 先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 17α-羟孕酮 糖皮质激素
下载PDF
中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究 被引量：17
2
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第9期950-955,共6页
利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性... 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性扩增CYP2 1的两个片段 ,片段 1从Exon1→Exon3,片段 2从Exon3→Exon10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR ,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定 9种突变 ,包括Del、Exon3Del8bp、Q318X、R35 6W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和V2 81L。结果表明 ,4 3例患者的 86个等位基因中的 79个(91 9% )检测出突变 ,最常见的是I172N(36 0 % ) ,其次为i2g(2 0 9% )、Del(8 6 % )、P30L(7 0 % )、Q318X(7 0 % )、V2 81L(4 7% )、R35 6W(2 3% )、E6Cluster(2 3% )和Exon3Del8bp(1 2 % )。失盐型、单纯男性化型和非经典型 2 1 羟化酶缺乏症各临床分型中最常见的突变分别是Del(4 4 4 % )、I172N(4 4 2 % )和P30L(37 5 % )。另外根据对 2 1 羟化酶活性影响程度将基因型分为轻、中、重 3组 ,3组间初诊年龄、17 羟孕酮 (17 OHP)、该病亚型构成均存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,提示基因型决定临床表型。研究结果表明 ,中国人 2 1 OHD最常见的突变为I172N、i2g和Del,中? 展开更多
关键词 21—羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 甾类21—单加氧酶 CYP21基因
下载PDF
非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征 被引量：13
3
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期43-46,共4页
目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→... 目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果　 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论　(1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。 展开更多
关键词 经典型 患者 21-羟化酶缺乏症 突变 常见 基因型 临床特征 片段 外显子 基因组DNA
原文传递
先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例分析 被引量：14
4
作者 万乃君 汪伶伶 王怡萍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期569-571,共3页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展。方法对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析。包括患儿性别、年龄... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展。方法对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析。包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况。结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7d^14岁;5例有家族史。患儿均有肤色黑及男性化表现。女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊。男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象。3~5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大。根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例。44例患儿中40例血17羟-孕酮及睾酮均升高,4例未查。确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗。9例重症失盐型加用9α-氟氢可的松替代。3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡。激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常。结论本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断。临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17羟-孕酮升高、睾酮升高可明确诊断。早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长。治疗首选氢化可的松。 展开更多
关键词 21羟-化酶缺陷 临床特点 诊断 治疗
原文传递
先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析 被引量：13
5
作者 宫丽霏 叶军 +5 位作者 韩连书 邱文娟 张惠文 周建德 鲍培忠 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期36-39,共4页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 17-羟孕酮
下载PDF
多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值 被引量：10
6
作者 高寅洁 于冰青 +6 位作者 卢琳 童安莉 陈适 茅江峰 王曦 伍学焱 聂敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期432-437,共6页
目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。 方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。 方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。 结果 经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。 结论 单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 基因扩增 基因诊断 CYP21A2基因
原文传递
21-羟化酶缺乏症诊治新进展 被引量：10
7
作者 陈晓波 高亢 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1526-1530,共5页
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于肾上腺类固醇激素合成过程中21-羟化酶缺乏或活性减低导致醛固酮、皮质醇合成减少,肾上腺来源雄激素增多。近几年肾上腺雄激素合成的"后门"代谢途径及肾上腺的特异... 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于肾上腺类固醇激素合成过程中21-羟化酶缺乏或活性减低导致醛固酮、皮质醇合成减少,肾上腺来源雄激素增多。近几年肾上腺雄激素合成的"后门"代谢途径及肾上腺的特异性11-氧合C19类固醇在21-OHD的作用被认识,一些特异性的肾上腺来源的雄激素正逐渐成为21-OHD诊断、治疗和监测的指标。在原有糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗基础上,新的药物和治疗方法被逐渐研发和应用于临床。现就21-OHD诊断、治疗及监测的最新进展进行阐述。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 诊断 治疗 监测
原文传递
先天性肾上腺增生症与性发育异常 被引量：8
8
作者 张惠杰 李小英 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期254-256,共3页
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入。本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征... 先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入。本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征和发生机制。 展开更多
关键词 性发育异常 先天性肾上腺增生症 21羟化酶缺陷症 17羟化酶缺陷症
原文传递
湖南地区21-羟化酶缺乏症临床表型与基因型研究 被引量：8
9
作者 陶慧慧 陈曦 +2 位作者 谭新睿 李师君 张星星 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期686-690,共5页
目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化... 目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化型(SV)。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因突变,将基因诊断阳性者按突变严重程度分为重度突变组、中度突变组、未知突变组,探讨基因型与临床表型的关系。结果:1.在48例2-羟化酶缺乏症患儿中SW型28例,SV型20例。SW型初诊年龄明显小于SV型,差异有统计学意义(U=44.5,P<0.05),SW型患者肾上腺危象发生率高,SV型患者骨龄提前及性早熟发生率较高。2.CYP21A2基因异常阳性者44例,阳性率达91.7%,88个等位基因共检测到14种变异,分别为I2G、Del、I173N、R357W、R484fs(c.1451_1452delGGinsC、c.1450dupC)、R483fs、G111Vfs*21、Q319X、c.292+1G>A、c.377C>G、E6Cluster、p.H393Q、m.1647C>T,最常见的3种变异分别为I2G(36.4%)、I173N(20.4%)和Del(22.7%),其中p.H393Q、m.1647C>T为2种新发变异。SW型中最常见的变异为I2G(47.3%)和Del(27.3%);SV型中最常见的变异为I173N(48.5%)。3.重度突变组29例,其中SW型26例;中度突变组13例,其中SV型12例。重度突变组对SW型的预测值为89.7%,中度突变组对SV型的预测值为92.3%。结论:湖南地区21-羟化酶缺乏症的热点突变基因为I2G、I173N、Del,三者共占79.5%,重度突变组对SW型、中度突变组对SV型的预测值高,基因型与临床表型密切相关。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 基因型 临床表型 CYP21A2基因
原文传递
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患者的生长与最终身高影响因素 被引量：8
10
作者 肖慧文(综述) 马华梅(审校) 《国际儿科学杂志》 2011年第3期210-215,共6页
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶... 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶缺乏（21-OHD）是最常见的CAH,同时也是人类最常见的常染色体隐性遗传病之一,分为经典型和非经典型.21-OHD的治疗目标是用糖皮质激素和盐皮质激素替代,抑制ACTH的过度分泌,使肾上腺分泌的雄激素水平正常,保证正常的生长和骨骼发育,以达到或接近其遗传潜力所决定的身高.然而,由于自身疾病以及治疗的影响,CAH患儿的成年身高常较正常人群平均水平及自身遗传靶身高低下,因而成为备受关注的问题. 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏 生长 最终身高
原文传递
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展 被引量：8
11
作者 梁玲(综述) 辛颖(审校) 《国际儿科学杂志》 2014年第1期55-58,共4页
先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90％以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上腺皮质激素过多分泌,导致肾上腺皮质增生和雄性激素增多.先天性肾上腺皮质增生症引起女性出生时假两性... 先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90％以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上腺皮质激素过多分泌,导致肾上腺皮质增生和雄性激素增多.先天性肾上腺皮质增生症引起女性出生时假两性畸形及儿童生长加速等.失盐型临床表现最严重,醛固酮严重缺乏者可出现肾上腺危象危及生命.新生儿筛查尤其是男婴的筛查可减少肾上腺危象的发病率及病死率.糖皮质激素替代治疗仍然是最根本的治疗手段,然而如何制定合适的治疗方案对儿科医师而言仍为一项挑战. 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 糖皮质激素
原文传递
21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症治疗现状 被引量：6
12
作者 王昊 于晓峰 《国际内分泌代谢杂志》 2011年第6期393-396,共4页
21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症是一类常见的人类常染色体隐性遗传病。患儿可具有失盐、脱水、两性畸形、假性性早熟及肾上腺危象等临床征象，如何治疗该病一直为学者们所关注。近年来，在产前及出生后药物治疗领域，一些新兴... 21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症是一类常见的人类常染色体隐性遗传病。患儿可具有失盐、脱水、两性畸形、假性性早熟及肾上腺危象等临床征象，如何治疗该病一直为学者们所关注。近年来，在产前及出生后药物治疗领域，一些新兴药物及治疗方案在减轻患儿代谢紊乱，改善患儿身高等方面显示出了良好疗效。此外，针对该遗传性疾病的基因治疗研究及外科手术治疗也获得了巨大进展，更有助于患儿寿命的延长及生活质量的改善。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生症 治疗
原文传递
类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读 被引量：7
13
作者 王唯 任艳 《西部医学》 2019年第10期1484-1492,共9页
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OH... 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉及要点及临床进展进行解读,为临床诊治21-OHD提供参考及策略。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺陷症 指南解读
下载PDF
青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究
14
作者 刘婷廷 钟瑶瑶 +3 位作者 张立琴 杜玮 陆薇冰 刘畅 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第6期343-348,共6页
目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型... 目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 新生儿筛查 CYP21A2基因 基因变异 基因型-表型
原文传递
21-脱氧皮质醇在21-羟化酶缺乏症诊断及监测中的应用研究进展
15
作者 陈梦 兰天 姚辉 《国际儿科学杂志》 2024年第2期111-114,共4页
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)累及各个年龄阶段,可严重影响患者的生活质量,且失盐型病死率高,需要及时诊断并规范治疗。17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标。然而,17-... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)累及各个年龄阶段,可严重影响患者的生活质量,且失盐型病死率高,需要及时诊断并规范治疗。17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标。然而,17-OHP存在一些局限性:新生儿筛查假阳性率较高、波动较大以及受青春期及月经周期影响等。所以,需要更好的指标以协助临床诊疗。近年来,一些研究提出21-脱氧皮质醇(21-deoxycortisol,21-DF)可能是21-OHD更特异的标志物,其具有以下优点:21-DF在早产儿或其他形式的先天性肾上腺皮质增生症中不升高,且不受采血时间影响;21-DF是可靠的非经典21-OHD的诊断标志物;21-DF只来源于肾上腺。因此,该文对17-OHP的局限性及21-DF的相对优越性进行综述。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 21-脱氧皮质醇 17-羟孕酮 新生儿筛查 随访监测
原文传递
21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析 被引量：6
16
作者 舒剑波 张新杰 +7 位作者 徐晓薇 邹倩倩 王朝 孟英韬 蔡春泉 林书祥 黄乐 吕玲 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期21-25,共5页
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测... 目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测并分析基因型与临床表型的关系。结果(1)在35例21-羟化酶缺乏症患儿中,25例为失盐型,10例为单纯男性化型。(2)在35例先证者70个等位基因中共检测出69个突变等位基因,除1例只检出1个突变等位基因外,其他患者均检测出2个突变等位基因,突变检出率为98.6%。(3)共检出6种突变,其中c.293-13C/A>G(12G)最为常见,占57.1%(40/70),其次为大片段缺失或基因转换,占18.6%(13/70),第三是p.I173N,占14.3%(10/70)。另外还检出了一个国内外均未报道过的新突变c.949C>T(p.R317X),为致病性变异。(4)对35例患儿进行基因型与表型相关性分析,结果显示31例患儿依据基因型预测的表型与实际失盐表型一致,3例患儿与实际临床表型不一致。结论天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特点与国内其他地区报道略有不同,其中c.949C>T尚未见报道,这丰富了21-羟化酶缺乏症致病基因CYP21A2的突变谱,为遗传咨询及产前诊断奠定了基础。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 突变
原文传递
河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析 被引量：6
17
作者 杨海花 王会贞 +6 位作者 陈永兴 王小红 杨威 陈琼 沈凌花 刘晓景 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期756-760,共5页
目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,... 目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。 展开更多
关键词 21羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因突变 先天性肾上腺皮质增生症
下载PDF
扬州地区88829例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析 被引量：6
18
作者 韦文莉 张坡 +3 位作者 彭勃 韦华根 尹静 胡苏玮 《江苏医药》 CAS 2018年第10期1115-1117,共3页
目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP)。对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊。结果 88 829例新生... 目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP)。对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊。结果 88 829例新生儿中,CAH筛查阳性240例,召回238例,4例确诊CAH,发病率为1/22 207。4例确诊CAH的患儿均为失盐型21羟化酶缺乏症,均采用糖皮质激素治疗,随访一切正常。结论干滤纸血片测定17-OHP适用于大规模开展CAH筛查。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 新生儿
原文传递
21-羟化酶缺陷症导致睾丸发育不良的病例分析 被引量：6
19
作者 蒋波 马定远 +4 位作者 陈欢欢 杨晓玉 崔毓桂 许争峰 刘嘉茵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期29-33,共5页
目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其临床特征及治疗经验。结果8例患者均表现为小睾丸（单侧睾丸平均体积为6．1mL），精液分析提示为无精或... 目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其临床特征及治疗经验。结果8例患者均表现为小睾丸（单侧睾丸平均体积为6．1mL），精液分析提示为无精或严重少精症。性激素检测卵泡刺激素、黄体生成素明显低于正常，睾酮正常或偏高，孕酮明显升高，促肾上腺皮质激素正常或偏高，皮质醇正常或偏低。3例伴睾丸肾上腺残余肿瘤。CT检查提示肾上腺皮质增生，5例呈腺瘤改变，1例呈肾上腺髓脂肪瘤。所有患者均给予地塞米松替代治疗。治疗3～6个月后，6例出现精子或精子浓度升高，5例的配偶成功妊娠。在8例患者中，共发现7个已知致病突变。结论21一羟化酶缺陷症可导致男性睾丸不发育并损害生精功能，通过手术和地塞米松替代治疗可以取得良好的疗效。8例患者均为21-羟化酶基因复合杂合突变，均携带导致男性化表型的P．Ilel72Asn致病突变。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 睾丸发育不良
原文传递
糖皮质激素替代治疗对21-羟化酶缺陷症患者糖脂代谢的影响 被引量：6
20
作者 张险峰 张曼娜 +6 位作者 张惠杰 刘明隽 刘儒雅 徐瑜 孙首悦 宁光 李小英 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期108-111,共4页
目的 单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者常常合并糖脂代谢异常,本文研究接受糖皮质激素替代治疗的21-OHD患者的糖脂代谢的变化.方法 收集2004年至2010年期间接受糖皮质激素治疗的21-OHD患者32例,同时收集到未接受糖... 目的 单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者常常合并糖脂代谢异常,本文研究接受糖皮质激素替代治疗的21-OHD患者的糖脂代谢的变化.方法 收集2004年至2010年期间接受糖皮质激素治疗的21-OHD患者32例,同时收集到未接受糖皮质激素治疗的新诊断的21-OHD患者31例,均经21-羟化酶（CYP21）基因测序突变分析证实为CYP21 A2基因突变.检测人体测量学指标和空腹血糖、血脂、胰岛素、性激素水平,以及口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和胰岛素释放试验.结果 糖皮质激素治疗组睾酮[（0.61±0.12对4.10±0.66）ng/ml,P＜0.01]、17-羟孕酮[17-OHP,（14.83±3.48对48.52±4.72） ng/ml,P＜0.01]、硫酸脱氢表雄酮[DHEAS,（55.7±23.6对405.2±65.7）μg/dl,P＜0.01]、促肾上腺皮质激素[ ACTH,（105.8±44.7对617.4± 163.3）pg/ml,P＜0.01]水平明显下降,而体重指数[（23.2±0.9对21.1±0.5）kg/m2,P＜0.05]、收缩压[（120.5±1.3对115.5±1.8）mm Hg,P＜0.05,1mm Hg=0.133 kPa]和甘油三酯[（1.8±0.2对1.1±0.1）mmol/L,P＜0.05]却明显增高,并且糖皮质治疗组的稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）也明显高于未治疗组[（2.07±0.27对1.16±0.12）,P＜0.01].多因素回归分析表明体重指数与HOMA-IR的相关性最强.结论 糖皮质激素治疗增加21-OHD患者体重指数、血清甘油三酯水平、收缩压和降低胰岛素敏感性.其中体重指数增加是导致胰岛素抵抗的主要原因,因此21-OHD患者的糖皮质激素治疗需注意代谢紊乱问题. 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 糖皮质激素 胰岛素抵抗 稳态模型评估的胰岛素抵抗指数
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 7 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部