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大Y染色体对体外受精-胚胎移植结局的影响 被引量：10
1
作者 范玲玲 颜军昊 +2 位作者 李媛 高芹 陈子江 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2010年第4期15-17,22,共4页
目的研究大Y染色体对体外受精-胚胎移植结局的影响。方法选取2006年1月至2008年12月在山东大学附属省立医院生殖医学中心完成体外受精-胚胎移植的新鲜胚胎移植周期。其中,男方染色体G显带示为大Y(Y≥18号染色体)且其妻排除已知的影响体... 目的研究大Y染色体对体外受精-胚胎移植结局的影响。方法选取2006年1月至2008年12月在山东大学附属省立医院生殖医学中心完成体外受精-胚胎移植的新鲜胚胎移植周期。其中,男方染色体G显带示为大Y(Y≥18号染色体)且其妻排除已知的影响体外受精-胚胎移植结果疾病的治疗周期为大Y组(33例患者,47个治疗周期),同期在本中心行体外受精-胚胎移植治疗的其他所有治疗周期为群体对照组(6620个周期)。结果大Y组与群体对照组比较,其受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、早期流产率等各项指标的差异均无统计学意义(P>0.05),但在畸形率、出生性别比例方面,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),即大Y组畸形儿出生与女孩出生所占比例有较明显升高。结论大Y染色体对体外受精-胚胎移植的胚胎发育及近期妊娠结果均无显著性影响,但在大Y染色体患者的妻子行体外受精-胚胎移植时,女孩更易出生。 展开更多
关键词 染色体多态性 染色体 人 21-22和y 体外受精 复发性流产
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产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习
2
作者 彭亚琴 刘文 +5 位作者 徐晶晶 胡月 宋雅娴 何国平 吴丽敏 汪菁 《安徽医药》 CAS 2021年第2期271-276,共6页
目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人2... 目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。 展开更多
关键词 染色体畸变 染色体 人 21-22和y 染色体 人 22对 22号染色体三体嵌合 核型 产前诊断
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