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408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析
被引量：
5
1
作者
王华先
陈育贤
曾海燕
《中国处方药》
2015年第1期85-86,共2页
目的对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月~2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出...
目的对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月~2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出率。结果 408例染色体核型分析结果显示异常核型149例,检出率为36.52%,其中常染色体异常145例,占异常核型总检出率的97.32%,性染色体异常4例,占2.68%;染色体数目异常131例,占87.92%,染色体结构异常18例,占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析,可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断,还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。
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关键词
染色
体
异常
21
三
体
核型
染色
体
核型
遗传
下载PDF
职称材料
47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
2
作者
曾爱群
陈全娘
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003年第3期206-206,共1页
关键词
异常染色
体
核型
21
三
体
核型
细胞遗传学
复杂易位
智力低下
原文传递
题名
408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析
被引量：
5
1
作者
王华先
陈育贤
曾海燕
机构
梅州市人民医院
出处
《中国处方药》
2015年第1期85-86,共2页
文摘
目的对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月~2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出率。结果 408例染色体核型分析结果显示异常核型149例,检出率为36.52%,其中常染色体异常145例,占异常核型总检出率的97.32%,性染色体异常4例,占2.68%;染色体数目异常131例,占87.92%,染色体结构异常18例,占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析,可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断,还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。
关键词
染色
体
异常
21
三
体
核型
染色
体
核型
遗传
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
2
作者
曾爱群
陈全娘
机构
广州医学院第一附属医院妇产科实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003年第3期206-206,共1页
关键词
异常染色
体
核型
21
三
体
核型
细胞遗传学
复杂易位
智力低下
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析
王华先
陈育贤
曾海燕
《中国处方药》
2015
5
下载PDF
职称材料
2
47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
曾爱群
陈全娘
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003
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