期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
中国一短指畸形家系20p12.2-12.3中非编码区的SNPs报道
1
作者 钟良英 丁红珂 +3 位作者 刘敏 黄彬 谢英俊 何秋莹 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期11-13,共3页
目的研究中国一短指畸形家系致病位点已明确的连锁定位区域20p12.2-12.3中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性(SNP)检测。方法选取家系中的先证者和一个非患者,提取基因组DNA,针对20p12.2-12.3区域中的10个候选基因的外显子、外显子... 目的研究中国一短指畸形家系致病位点已明确的连锁定位区域20p12.2-12.3中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性(SNP)检测。方法选取家系中的先证者和一个非患者,提取基因组DNA,针对20p12.2-12.3区域中的10个候选基因的外显子、外显子-内含子交界区的PCR产物测序,鉴定基因非编码区的SNPs,并将所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。结果在所研究对象中共发现43个SNPs:其中5个位于UTR区,38个位于内含子区域;其中41个为替换型SNPs,1个为插入型SNPs,1个为缺失型SNPs;其中有5个SNPs在数据库中未见报道。结论在中国一短指畸形致病基因已明确的家系中,通过对两个个体定位区域中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性的检测,丰富了中国人群这一区域的多态性数据。 展开更多
关键词 20p12 2-12 3 非编码区 单核苷酸多态性 短指畸形
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部