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牛科物种FSHβ基因外显子1和外显子2遗传特征分析 被引量:3
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作者 哈福 李大林 +4 位作者 袁跃云 吴志勇 袁峰 霍金龙 苗永旺 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期61-68,共8页
促卵泡素(follicle-stimulating hormone,FSH)对刺激动物卵泡发育和促进精子生成具有重要作用,但有关牛科物种FSH基因的群体遗传特征还不十分清楚。本文针对FSHβ基因外显子1和外显子2,采用PCR-SS-CP结合PCR产物直接测序技术对353头水牛... 促卵泡素(follicle-stimulating hormone,FSH)对刺激动物卵泡发育和促进精子生成具有重要作用,但有关牛科物种FSH基因的群体遗传特征还不十分清楚。本文针对FSHβ基因外显子1和外显子2,采用PCR-SS-CP结合PCR产物直接测序技术对353头水牛(来自11个水牛群体)、30头牦牛和30头大额牛样品进行了群体变异检测,并结合NCBI数据库中已发表的普通牛、山羊和绵羊等物种同源序列进行了群体遗传和生物信息学分析。在FSHβ基因外显子1中,水牛中发现1个核苷酸替换和1个缺失,即c.-49A>G和c.-31delG;其中,SNP-49在河流型和沼泽型水牛中均存在,等位基因c.-49A为优势等位基因,而c.-31delG只存在于沼泽型水牛中,且为杂合状态,基因频率为0.077。在牦牛外显子1中检测到c.-37G>A和c.-12T>C替换,且为连锁遗传的,而在大额牛外显子1中未检测到SNP位点。在FSHβ基因外显子2中,水牛中发现c.132G>A替换,该位点在河流型和沼泽型水牛均存在,但等位基因频率在两类水牛间不一致。在牦牛外显子2中检测到c.9C>T和c.21C>T替换,该替换也存在于普通牛中;大额牛外显子2为单态,未见SNP位点。生物信息学分析显示,在一些牛科物种FSHβ基因外显子2中发现的SNP位点均为同义替换,揭示了其序列的高度保守性。在牛科物种中,山羊和绵羊FSHβ基因第36位密码子编码氨基酸与其他物种不同,可作为区分它们的遗传标记。 展开更多
关键词 牛科物种 促卵泡激素 β-亚基基因 1 2外显子 PCR-SSCP
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猪MHC-Ⅱ类区DQA新等位基因及新突变位点的发现 被引量:17
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作者 刘榜 朱正茂 +6 位作者 余梅 曹建华 林丽 熊统安 朱猛进 彭中镇 李奎 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第10期955-960,共6页
根据猪SLA DQA基因cDNA序列和人HLA DQA基因组序列设计引物 ,在猪中成功扩增了一个 731bp的片段 ,该片段包括猪SLA DQA基因的大部分第 2外显子、完整第 2内含子和少部分第 3外显子 ,通过克隆和PCR直接测序获得该片段的核苷酸序列。在家... 根据猪SLA DQA基因cDNA序列和人HLA DQA基因组序列设计引物 ,在猪中成功扩增了一个 731bp的片段 ,该片段包括猪SLA DQA基因的大部分第 2外显子、完整第 2内含子和少部分第 3外显子 ,通过克隆和PCR直接测序获得该片段的核苷酸序列。在家系中对第 2外显子的核苷酸序列和其编码的α1 结构域的氨基酸序列进行了分析 ,并与GenBank中所有的SLA DQA第 2外显子序列进行比较分析 ,发现有 4个新突变位点和两个新等位基因存在。新等位基因分别是DQA SLT 2 6和DQA TC 2 1 1。DQA SLT 2 6与单倍型c、d相比有 8个核苷酸的差异和 4个氨基酸的改变 :单倍型c、d在 6 0、6 5、81、93位的氨基酸分别是Val、Lys、Asp、Lys;而DQA SLT 2 6相应的氨基酸是Ala、Glu、Gly、Ile。DQA TC 2 1 1与单倍型c、d相比存在 1个氨基酸的改变 ,由单倍型c和d中 94位氨基酸His变为Tyr。 展开更多
关键词 SLA-DQA 2外显子 2内含 DNA序列 新等位基因
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中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变 被引量:15
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作者 赵计林 陈扬熙 +3 位作者 鲍朗 夏庆杰 吴拓江 周力 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期266-269,共4页
目的探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员,22例患者)中的13例患者和9名健康成员、1... 目的探讨我国先天性缺失牙患者PAX9基因突变的特点,为该病发病的分子机制研究提供依据。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员,22例患者)中的13例患者和9名健康成员、16例散发性牙齿发育不全患者以及196名健康对照者的PAX9基因进行研究。结合DNA序列分析方法,对发现异常SSCP条带的患者进行突变分析。结果2个少牙畸形家系(家系A和家系B)的先证者出现异常SSCP条带,家系A和家系B内患者均出现与各自先证者相同的异常SSCP条带。经过DNA序列分析,发现PAX9基因第2外显子的2个新突变:碱基插入(109InsG)导致的移码突变,碱基置换(C139T)导致的错义突变。其余家系患者、散发性患者均未发现异常SSCP条带。结论109InsG和C139T突变扩大了先天性缺失牙患者的PAX9基因突变谱,为我国先天性缺失牙的基因诊断提供依据。 展开更多
关键词 PAX9基因 失牙患者 先天性 常染色体显性遗传 单链构象多态性 DNA序列分析 基因第2外显子 SSCP 中国 聚合酶链反应 牙齿发育不全 序列分析方法 少牙畸形 基因突变谱 机制研究 突变分析 移码突变 错义突变 基因诊断 散发性
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p16基因突变及甲基化在砷致癌中的作用 被引量:16
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作者 潘雪莉 张爱华 +1 位作者 黄晓欣 蒋宪瑶 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期127-129,共3页
目的了解抑癌基因p16在燃煤型砷中毒患者中突变及甲基化的情况和意义。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析和PCR产物克隆测序技术对60例砷中毒患者外周血中p16基因第2外显子突变情况进行检测,同时采用甲基化敏感的限制... 目的了解抑癌基因p16在燃煤型砷中毒患者中突变及甲基化的情况和意义。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析和PCR产物克隆测序技术对60例砷中毒患者外周血中p16基因第2外显子突变情况进行检测,同时采用甲基化敏感的限制性内切酶方法对p16基因第1外显子甲基化情况进行分析。结果燃煤型砷中毒患者p16基因第2外显子未发现突变存在;第1外显子SmaⅠ位点甲基化分析显示:癌变组10例患者中有4例出现了甲基化,癌前组12例、一般病变组38例,均未发现甲基化存在。结论p16基因高度甲基化可能是导致砷性肿瘤中p16基因失活的主要方式,并可能在砷致癌过程中起着重要作用。 展开更多
关键词 甲基化 患者 P16基因 突变 致癌 燃煤型砷中毒 肿瘤 2外显子 位点 病变
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E-选择素第2外显子G98T基因多态性与高血压病的相关性研究 被引量:13
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作者 韦叶生 李艳 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第31期14-15,共2页
目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生... 目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生化技术测定血脂水平。结果 E-selectin基因型GG、GT频率在高血压组和对照组分别为85.2%、14.8%和92.5%、7.5%;等位基因G、T频率在高血压组和对照组分别为92.6%、7.4%和96.3%、3.7%。基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组比较差异均有显著性(P<0.05)。结论 E-selectin第2外显子G98T基因多态性与高血压的发病有关性,T等位基因可能是高血压发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 E-选择素 2外显子 G98T 基因多态性 相关性 原发性高血压病
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两种筛选水稻badh2-E2类型香味基因分子标记的建立 被引量:10
6
作者 许言福 黄菊 +2 位作者 王英存 王杰 李建粤 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期2441-2445,共5页
本研究根据香味基因(badh2-E2)与非香基因(Badh2)在第2外显子7个脱氧核苷酸序列缺失差异,建立了一个新的STS分子标记和检测方法;并根据badh2-E2与Badh2+310 bp位点脱氧核苷酸的差异性,建立一个新的CAPS(EheⅠ)分子标记和检测方法。结果... 本研究根据香味基因(badh2-E2)与非香基因(Badh2)在第2外显子7个脱氧核苷酸序列缺失差异,建立了一个新的STS分子标记和检测方法;并根据badh2-E2与Badh2+310 bp位点脱氧核苷酸的差异性,建立一个新的CAPS(EheⅠ)分子标记和检测方法。结果显示:建立的STS分子标记与前人的报道相比扩增的条带更小,只有100 bp左右,能够更加清晰地鉴别出香与非香基因型之间的差异;而建立的CAPS(EheⅠ)分子标记,纯合非香稻可获得长度为292 bp和375 bp两条带,纯合香稻可获得长度为667 bp一条带,杂合F1植株可获得长度为292 bp、375 bp和667 bp3条带,对于不同基因型检测结果的判断效果更明显。采用本研究建立的方法能够提高水稻badh2-E2类型香味基因选择效率。 展开更多
关键词 水稻 2外显子突变的香味基因 标记 STS CAPS
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Vitamin D receptor gene polymorphisms and colorectal cancer risk:A systematic meta-analysis 被引量:7
7
作者 Yong-Heng Bai Hong Lu, Dan Hong +2 位作者 Cheng-Cheng Lin Zhen Yu Bi-Cheng Chen 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2012年第14期1672-1679,共8页
AIM:To investigate the relationship between polymorphisms present in the vitamin D receptor(VDR) gene and colorectal cancer risk,a systematic meta-analysis of population-based studies was performed.METHODS:A total of ... AIM:To investigate the relationship between polymorphisms present in the vitamin D receptor(VDR) gene and colorectal cancer risk,a systematic meta-analysis of population-based studies was performed.METHODS:A total of 38 relevant reports published between January 1990 and August 2010 were identified,of which only 23 qualified for this meta-analysis based on our selection criteria.Five polymorphic variants of the VDR gene,including Cdx-2(intron 1e) and FokI(exon 2) present in the 5' region of the gene,and BsmI(intron 8),ApaI(intron 8),and TaqI(exon 9) sites present in the 3' untranslated region(UTR),were evaluated for possible associations with colorectalcancer risk.Review manager 4.2 was used to perform statistical analyses.RESULTS:In the meta-analysis performed,only the BsmI polymorphism was found to be associated with colorectal cancer risk.In particular,the BsmI B genotype was found to be related to an overall decrease in the risk for colorectal cancer [BB vs bb:odds ratio(OR) = 0.87,95% CI:0.80-0.94,P = 3 × 10-4;BB vs Bb + bb:OR = 0.90,95% CI:0.84-0.97,P = 5 × 10-4].Moreover,in subgroup analyses,the BsmI B genotype was significantly associated with colon cancer,and not rectal cancer.An absence of between-study heterogeneity was also observed.CONCLUSION:A meta-analysis of 23 published studies identified the BsmI polymorphism of the VDR gene to be associated with an increased risk of colon cancer. 展开更多
关键词 Vitamin D receptor POLYMORPHISM Metaanalysis Colorectal cancer
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甘肃高山细毛羊和小尾寒羊DQB1基因第2外显子多态性及其与乳房炎相关性 被引量:7
8
作者 宋晓育 张小丽 +3 位作者 马小军 李发弟 张晨 张欣 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2015年第5期1070-1077,共8页
为探讨绵羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性与乳房炎的抗性,采用PCR-SSCP方法对200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性进行了分析。结果表明,甘肃高山细毛羊和小尾寒羊的MHC-DQB1基因第2外显子均存在丰富多态性,... 为探讨绵羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性与乳房炎的抗性,采用PCR-SSCP方法对200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性进行了分析。结果表明,甘肃高山细毛羊和小尾寒羊的MHC-DQB1基因第2外显子均存在丰富多态性,2个绵羊品种共检测出14个等位基因,卡方适合性检验结果显示2个绵羊品种的SSCP带型均未达到哈德温伯格平衡。甘肃高山细毛羊中等位基因B(P<0.01,RR=0.158)与乳房炎抗性有较强相关性,等位基因F(P<0.01,RR=3.513)和L(P<0.01,RR=10.197)与乳房炎易感性具有较强相关性;小尾寒羊等位基因A(0.01<P<0.05,RR=0.878)与乳房炎抗性有相关性,等位基因E(P<0.01,RR=3.333)和M(P<0.01,RR=8.000)与乳房炎易感性具有较强相关性。表明2个绵羊品种的DQB1第2外显子存在丰富的多态性,甘肃高山细毛羊的等位基因B、F、L和小尾寒羊的等位基因A、E、M与乳房炎抗性和易感性相关。 展开更多
关键词 MHC-DQB1基因第2外显子 PCR-SSCP 乳房炎 甘肃高山细毛羊 小尾寒羊
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p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的关系 被引量:4
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作者 彭秀斌 罗云辉 +2 位作者 杜中立 黄世奎 何竞 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期171-175,共5页
目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性。方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法检测52例周围型肺癌患者癌肺组织和癌旁肺组织中p16基因的表达水平及第2外显子突变,并与其CT征象进... 目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性。方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法检测52例周围型肺癌患者癌肺组织和癌旁肺组织中p16基因的表达水平及第2外显子突变,并与其CT征象进行相关性研究。结果: 52例肺癌患者癌组织中p16基因蛋白丢失率为53. 8% (28 /52),第2外显子缺失/突变率为23. 1% (12 /52);p16基因的缺失和蛋白的丢失率在不同临床分期的各组间的差异有统计学意义(P<0. 05),但在不同病理类型、分化程度的各组间差异无统计学意义(P>0. 05)。有细毛刺、棘突、胸膜凹陷及淋巴结转移等CT征象的肺癌患者,p16基因的缺失和蛋白的丢失率明显高于无以上征象者(P<0. 05);而在不同肿瘤大小、有无分叶、有无空洞、不同增强值方面,各组的p16基因的缺失和蛋白的丢失率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论:p16基因突变及表达异常可能在肺癌的发生、发展中起重要作用,并与肺癌患者CT征象有关。p16基因可作为临床诊断及预后评估的检测指标。 展开更多
关键词 CT征象 周围型肺癌 表达异常 基因结构 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 P16基因蛋白 P16基因突变 肺癌患者 免疫组织化学 外显子突变 相关性研究 2外显子 淋巴结转移 丢失率 统计学 临床分期 病理类型 分化程度 胸膜凹陷
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核因子E2相关因子2外显子基因多态性与糖尿病足感染易感性及严重程度的关联 被引量:4
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作者 李伟 吕梁 +4 位作者 董雪 侯亮 鞠爱霞 王德忠 李宁 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期717-720,共4页
目的 探讨核因子E2相关因子2外显子(Nrf2)基因多态性与糖尿病足感染(DFI)易感性及严重程度的关联。方法 选择滕州市中心人民医院内分泌科2020年1月-2021年1月收治的DFI患者75例为研究对象。选择同期医院进行治疗血糖控制达标的2型糖尿... 目的 探讨核因子E2相关因子2外显子(Nrf2)基因多态性与糖尿病足感染(DFI)易感性及严重程度的关联。方法 选择滕州市中心人民医院内分泌科2020年1月-2021年1月收治的DFI患者75例为研究对象。选择同期医院进行治疗血糖控制达标的2型糖尿病患者70例为对照组。通过电子病历调取入组对象临床资料,DFI组患者根据疾病严重程度分为轻度组和中/重度组,针对Nrf2基因rs6721961位点设计特异性引物,采用聚合酶链式反应法扩增目的片段并经凝胶电泳观察基因分型。结果 DFI组AA基因型、A等位基因频率高于对照组,两组GG、GA基因型频率比较,无统计学差异,DFI组血清Nrf2水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);中/重度组AA基因型高于轻度组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组CC、CA基因型频率比较,无统计学差异,中/重度组血清Nrf2水平低于轻度组,差异具有统计学意义(P<0.05);Logistic回归结果显示携带Nrf2基因rs6721961位点AA基因型和A等位基因为DFI患者病情严重的危险因素(P<0.05)。结论 Nrf2基因rs6721961位点AA基因型显著增加本地区DFI易感性,为临床中针对性预防提供参考。 展开更多
关键词 核因E2相关因2外显子 基因多态性 糖尿病足感染 严重程度 易感性
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秦川牛脂联素基因第2外显子多态性及其与部分产肉性状的相关性 被引量:4
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作者 杨彦杰 昝林森 +1 位作者 王洪宝 樊月圆 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2009年第9期53-58,共6页
【目的】研究秦川牛脂联素基因第2外显子的多态性及其与部分产肉性状的关系。【方法】以405头24月龄的秦川牛为研究对象,利用PCR-SSCP和测序技术对其脂联素基因第2外显子的多态性进行检测,并对发现的多态位点与秦川牛产肉性状的相关性... 【目的】研究秦川牛脂联素基因第2外显子的多态性及其与部分产肉性状的关系。【方法】以405头24月龄的秦川牛为研究对象,利用PCR-SSCP和测序技术对其脂联素基因第2外显子的多态性进行检测,并对发现的多态位点与秦川牛产肉性状的相关性进行分析。【结果】秦川牛脂联素基因第2外显子存在AA、AB和BB 3种基因型,基因型频率分别为0.696,0.207和0.097;等位基因A和B的基因频率分别为0.799和0.201。BB基因型个体在64 bp处发生了G→C突变,导致22位的谷氨酸(GAA)转变为谷氨酰胺(CAA)。胸围、宰前活质量、胴体质量、背膘厚和眼肌面积等指标,AA型个体显著高于AB型(P<0.05);AA型个体腿臀围显著高于AB型(P<0.05),极显著高于BB型(P<0.01)。【结论】脂联素基因第2外显子可能是影响秦川牛产肉性能的主效数量性状座位或与之紧密连锁,可作为秦川牛产肉性状的辅助选择标记。 展开更多
关键词 脂联素基因第2外显子 单核苷酸多态性 产肉性状 秦川牛
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真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义 被引量:3
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作者 岳静 王京华 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期1109-1112,共4页
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK... 真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK2基因突变和等位基因突变负荷可推测PV患者的临床特征和发展趋势。JAK2基因突变的发现促进了分子靶向治疗的发展,JAK2抑制剂ruxolitinib已应用于临床,治疗效果和安全性均良好。JAK2等位基因突变负荷与白细胞增多、转化为骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)密切相关,高JAK2等位基因突变负荷可能为PV患者预后不良的危险因素。本文对PV患者JAK2基因突变的临床意义进行综述。 展开更多
关键词 真性红细胞增多症 JAK2V617F基因突变 JAK2外显子12突变 JAK2抑制剂 临床意义
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Molecular evolution of rice S_5~n and functional comparison among different sequences 被引量:2
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作者 TONG JingFei LI YanHong YANG YouXin SHAHID Muhammad Qasim CHEN ZhiXiong WANG Lan LI JinQuan LIU XiangDong LU YongGen 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2011年第19期2016-2024,共9页
The wide compatibility gene, S 5 n , can overcome embryo sac sterility between indica and japonica subspecies of rice. Therefore, it is very important to characterize the features of the S 5 n sequence to reveal the o... The wide compatibility gene, S 5 n , can overcome embryo sac sterility between indica and japonica subspecies of rice. Therefore, it is very important to characterize the features of the S 5 n sequence to reveal the origin and evolution of S 5 n . In this paper, 26 cultivated rice haplotypes and 22 wild rice accessions harboring S 5 n were used to sequence S 5 n . The results showed that 15 genotypes among the 48 materials were fully consistent with control cultivar 02428 (CK). The other 33 accessions had different degrees of variation in the S 5 n sequence. Variations in the coding region mainly occurred in the second exon and eight materials showed a 10-bp deletion at 1710–1719 bp, including wild (O. nivara) and cultivated rice, such as IRW501 and Yuetai B. S 5 n sequences were not biased and evolved neutrally. The 48 materials could be divided into 4 categories using a phylogenetic tree of the amino acid sequences. Most of the wild rice clustered together, and the cultivated rice clustered into another group. Eight cultivated rice and O. nivara (wild rice) clustered in another group, which were found to lack 10 consecutive bases in exon 2. Eight rice varieties with high numbers of differences in their S 5 n coding regions were crossed with testers (typically indica and japonica) to produced test cross F 1 populations. The F 1 s were examined for their ability to overcome indica-japonica hybrid sterility. The result showed that the embryo sac fertility of S 5 n -containing hybrids increased significantly compared with control hybrids, but there were no differences among the materials with divergent sequences, indirectly proving that S 5 n is a non-functional gene. 展开更多
关键词 氨基酸序列 水稻品种 进化 功能比较 杂种不育 广亲和基因 第二外显子 2外显子
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牦牛MSTN基因第2外显子的遗传变异分析 被引量:2
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作者 刘应祥 王海芳 +2 位作者 闫永红 陈斌 刘霞 《甘肃农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期15-19,共5页
研究采用PCR-SSCP方法分析了牦牛MSTN基因第2外显子遗传变异特征.结果表明:在第2外显子以及80bp的部分第1内含子和102bp的部分第2内含子,共556bp的区域中存在5处点突变,表现AA、BB、AB、AC 4种基因型,由A、B和C 3个复等位基因控制.各基... 研究采用PCR-SSCP方法分析了牦牛MSTN基因第2外显子遗传变异特征.结果表明:在第2外显子以及80bp的部分第1内含子和102bp的部分第2内含子,共556bp的区域中存在5处点突变,表现AA、BB、AB、AC 4种基因型,由A、B和C 3个复等位基因控制.各基因型频率分别为0.884 0、0.001 4、0.106 0和0.008 6.序列分析表明等位基因B在位于第2外显子411bp处发生A→G突变,导致编码的第235位氨基酸由组氨酸突变为精氨酸,其余4处突变位于等位基因C上,即位于第1内含子31bp处的G→A突变和65bp处的核苷酸缺失以及第2内含子529bp处的A→G突变,还有一处是位于第2外显子第121bp处的T→C沉默突变. 展开更多
关键词 牦牛 MSTN基因 2外显子 遗传变异
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藏鸡MHC B-G基因第1、2外显子的遗传多态性分析 被引量:1
15
作者 商鹏 强巴央宗 +1 位作者 张浩 吕永磊 《四川畜牧兽医》 2009年第9期25-27,共3页
本研究根据NCBI上红色原鸡MHC(主要组织相容性复合物)B-G基因序列设计特异性引物,在藏鸡、白来航鸡、寿光鸡基因组中扩增出包含第一外显子、第二外显子在内的长度为1178bp的DNA特异性片段,并对该片段的核苷酸序列进行PCR测序及比对分析... 本研究根据NCBI上红色原鸡MHC(主要组织相容性复合物)B-G基因序列设计特异性引物,在藏鸡、白来航鸡、寿光鸡基因组中扩增出包含第一外显子、第二外显子在内的长度为1178bp的DNA特异性片段,并对该片段的核苷酸序列进行PCR测序及比对分析。结果发现:在MHC B-G基因的第1、2外显子上,藏鸡在177位存在突变点,由C→T;藏鸡在345位存在缺失现象,白来航鸡和寿光鸡都为C;藏鸡在511位存在突变点,由C→T;藏鸡在547位存在突变点,由T→C。 展开更多
关键词 藏鸡 B-G基因 1、2外显子 遗传多态性
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5个水貂品种间MuLu-DQB_1基因第2外显子PCR-SSCP多态性分析 被引量:1
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作者 樊兆斌 高文玉 王春强 《畜牧与兽医》 北大核心 2013年第6期40-43,共4页
根据NCBI公布的其他物种DQB1基因序列,设计了1对特异性引物,采用PCR-SSCP方法对5个水貂品种血液DQB1基因第2外显子365 bp扩增片段进行分析,并构建了系统发育树。结果显示:5个品种中共检测到6种基因型,4个等位基因;多态信息含量(PIC)为0.... 根据NCBI公布的其他物种DQB1基因序列,设计了1对特异性引物,采用PCR-SSCP方法对5个水貂品种血液DQB1基因第2外显子365 bp扩增片段进行分析,并构建了系统发育树。结果显示:5个品种中共检测到6种基因型,4个等位基因;多态信息含量(PIC)为0.4997~0.641 8,平均为0.561 4,美国短毛黑最高(0.641 8),咖啡色水貂最低(0.499 7)。期望杂合度(He)在0.480 1~0.760 0之间,平均为0.582 5。聚类分析在一定程度上反映了5个水貂品种间的亲缘关系,为下一步开展抗病育种提供了数据基础。 展开更多
关键词 水貂 MuLu-DQB1 2外显子 SSCP 多态性
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文昌鸡MHCB-G基因第2外显子序列多态性分析 被引量:1
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作者 廖承红 郑继平 +2 位作者 伍剑鸿 梁浩 张建行 《热带生物学报》 2012年第4期314-317,共4页
根据GeneBank上红色原鸡的MHCB-G序列设计特异性引物,利用PCR-SSCP和测序方法对文昌鸡18只个体的MHCB-G基因第2外显子序列332bp区域进行序列多态性分析。通过PCR-SSCP分型得到16种基因型;测序检测到21个变异位点,其中20个位点导致16个... 根据GeneBank上红色原鸡的MHCB-G序列设计特异性引物,利用PCR-SSCP和测序方法对文昌鸡18只个体的MHCB-G基因第2外显子序列332bp区域进行序列多态性分析。通过PCR-SSCP分型得到16种基因型;测序检测到21个变异位点,其中20个位点导致16个氨基酸位点发生变异。结果表明:所有序列均未发生长度变化;文昌鸡群体内MHCB-G的多态性较丰富,主要体现在氨基酸多态性上,与其抗原多样性有密切关系。 展开更多
关键词 文昌鸡 MHC B-G 2外显子 多态性
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肾素-血管紧张素系统基因多态和2型糖尿病合并肾病相关性研究 被引量:1
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作者 孙慧 《实用糖尿病杂志》 2010年第5期56-57,共2页
用PCR-RFLP技术,检测了30例2型糖尿病(T2DM)、40例T2DM合并肾病以及50例正常人的ACE及AGT基因型。结论(1)我区T2DM患者,D等位基因可能是DN的易感等位基因,DD基因型可能是DN的易感基因型。(2)我区汉族人存在AGT基因第2外显子T174M多态,... 用PCR-RFLP技术,检测了30例2型糖尿病(T2DM)、40例T2DM合并肾病以及50例正常人的ACE及AGT基因型。结论(1)我区T2DM患者,D等位基因可能是DN的易感等位基因,DD基因型可能是DN的易感基因型。(2)我区汉族人存在AGT基因第2外显子T174M多态,但不是T2DM患者发生DN的易感基因。(3)在我区汉族人群中,ACE基因I/D多态位点与T2DM合并的肾病发生相关联。 展开更多
关键词 肾素-血管紧张素系统 2型糖尿病 基因多态 肾病 PCR-RFLP技术 相关性 易感基因型 基因第2外显子
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血清脂联素及Nrf2基因多态性与糖尿病足感染的关联
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作者 渠雅 王哲欢 +2 位作者 戚彩虹 焦响乐 李晓天 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第17期2624-2628,共5页
目的探讨糖尿病足感染病原学特点和血清脂联素(APN)、白细胞介素-17(IL-17)、降钙素原(PCT)水平及核因子E2相关因子2外显子(Nrf2)基因多态性与感染的关联.方法选取2021年1月-2022年6月河南中医药大学第三附属医院收治的86例糖尿病足感... 目的探讨糖尿病足感染病原学特点和血清脂联素(APN)、白细胞介素-17(IL-17)、降钙素原(PCT)水平及核因子E2相关因子2外显子(Nrf2)基因多态性与感染的关联.方法选取2021年1月-2022年6月河南中医药大学第三附属医院收治的86例糖尿病足感染患者为感染组,95例糖尿病足未感染患者为非感染组,分析糖尿病足感染病原学特点,检测Nrf2基因rs6721961位点基因分布及血清APN、IL-17、PCT水平.结果86例糖尿病足感染患者共分离出91株病原菌,革兰阳性菌、革兰阴性菌及真菌占比分别为47.25%、40.66%及12.09%;感染组Nrf2基因rs6721961位点AA基因型及A等位基因频率均高于非感染组(P<0.05);感染组中度、重度患者AA基因型频率、A等位基因频率均高于轻度患者(P<0.05);感染组患者血清APN水平低于非感染组,血清IL-17、PCT水平均高于非感染组(P<0.05),且随着感染程度加重,血清APN水平逐渐降低(P<0.05),IL-17、PCT水平逐渐升高(P<0.05).结论Nrf2基因rs6721961位点AA基因型、A等位基因及血清APN、IL-17、PCT水平与糖尿病足感染的发生及感染程度具有密切关系,感染病原菌以革兰阳性菌及革兰阴性菌为主. 展开更多
关键词 糖尿病足 感染 病原学 核因E2相关因2外显子基因多态性 脂联素 白细胞介素-17 降钙素原
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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的临床特征及基因突变分析 被引量:1
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作者 杜森杰 何燕 +5 位作者 丁乐 朱敏 赵晓科 谈倩倩 周勇 卢孝鹏 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第24期1896-1898,共3页
目的分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点。 方法分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征,采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因,应用聚合酶链反应和Sanger测序的方... 目的分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点。 方法分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征,采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因,应用聚合酶链反应和Sanger测序的方法对患儿及其父母血样进行OTC基因突变检测。中国知网和万方数据库上检索文献,比较分析国内已报道新生儿OTCD患儿的临床特征及OTC基因突变位点。 结果本例患儿男性,日龄6 d,因"气促6 d,反应差、发热伴抽搐1 d"入院,质谱分析显示血氨〉500 μmol/L,乳酸5.7 mmol/L。基因检测发现患儿OTC基因第2外显子发生c.176T〉G (p.Leu59Pro)错义突变,是一新发现的OTC基因突变位点。文献报道国内有18例新生儿OTCD患儿,全为男性,临床上多数表现为反应差、吃奶差或呕吐、呼吸困难、抽搐、嗜睡或昏迷等症状,质谱结果显示患儿血氨均明显升高,仅7例患儿行OTC基因突变分析。 结论本研究丰富了新生OTCD患儿的临床表现和基因突变类型,高通量测序技术可用于疑诊OTCD患儿的基因检测,OTC基因c.176T〉G是一新发生的错义突变,国内外未见报道。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶 基因突变分析 临床特征 酶缺乏症 新生儿 基因突变位点 聚合酶链反应 基因第2外显子
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