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题名一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析
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作者
王丽
李群
李辛
王依柔
李娟
王剑
王秀敏
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机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
济宁医学院附属医院儿科
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第10期1128-1131,共4页
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基金
浦东新区科技发展基金(PKJ2018-Y46)。
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文摘
目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异,提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查,提取患儿及父母外周血基因组DNA,进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良,眼距宽,鼻梁肥厚,鼻孔小而向上翘,拇指/趾宽大,其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C,p.Tyr605His(杂合)",其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例,PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。
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关键词
短指/趾畸形
2型肢端发育不全症
PDE4D基因
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Keywords
Short finger/toe deformity
Acrodysostosis type 2
PDE4D gene
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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