期刊文献+
共找到28篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习
1
作者 许锦平 陈先睿 +1 位作者 姚拥华 白海涛 《罕少疾病杂志》 2024年第2期3-5,共3页
目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降... 目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降。DNA测序显示ATP7B基因存在复合杂合突变,该变异为已知致病突变,其中16号外显子上的c.3443T>C错义突变,遗传自表型正常母亲;12号外显子上的c.2804C>T错义突变,遗传自表型正常父亲。NF2基因存在c.1009C>T(p.Gln337*)无义突变,该变异未见文献报道。结论确诊了1例2型神经纤维瘤并肝豆状核变性儿童,丰富了人类基因突变数据库,同时临床医生需提高对基因报告解读的重视和认识。 展开更多
关键词 2神经纤维 NF2 基因肝豆状核变性 ATP7B基因
下载PDF
miR-25-3p靶向NF2对恶性外周神经鞘瘤细胞增殖、迁移及侵袭的影响 被引量:1
2
作者 汤华 陈少军 《山西医科大学学报》 CAS 2021年第10期1279-1285,共7页
目的探究miR-25-3p对恶性外周神经鞘瘤细胞ST88-14增殖、迁移及侵袭的影响,并初步研究其作用机制。方法体外培养ST88-14细胞,随机分为对照组(不做转染处理)、miR-25-3p inhibitor组(用miR-25-3p inhibitor储存液转染)和miR-25-3p阴性对... 目的探究miR-25-3p对恶性外周神经鞘瘤细胞ST88-14增殖、迁移及侵袭的影响,并初步研究其作用机制。方法体外培养ST88-14细胞,随机分为对照组(不做转染处理)、miR-25-3p inhibitor组(用miR-25-3p inhibitor储存液转染)和miR-25-3p阴性对照(NC)组(用miR-25-3p NC储存液转染)。实时荧光定量PCR(qPCR)法检测各组细胞miR-25-3p及2型神经纤维瘤(NF2)mRNA表达情况。噻唑蓝(MTT)法检测各组ST88-14细胞增殖情况。划痕实验和侵袭实验(Transwell)检测各组ST88-14细胞迁移和侵袭能力。蛋白印迹分析法检测各组ST88-14细胞Merlin蛋白表达情况;双荧光素酶报告实验验证miR-25-3p与NF2的靶向关系。结果与对照组和miR-25-3p NC组相比,miR-25-3p inhibitor组ST88-14细胞miR-25-3p表达水平、细胞存活率、划痕愈合率、侵袭数量显著降低(均P<0.05),细胞凋亡率、NF2 mRNA及Merlin蛋白表达水平显著升高(均P<0.05)。miR-25-3p与NF2 mRNA 3′-非翻译区(3′-UTR)有结合位点,与NF2-3′UTR-WT+miR-25-3p NC组比较,NF2-3′UTR-WT+miR-25-3p inhibitor组荧光素酶活性降低(P<0.05)。结论miR-25-3p可能通过靶向上调NF2表达,抑制恶性外周神经鞘瘤细胞的增殖、迁移及侵袭行为。 展开更多
关键词 miR-25-3p 2神经纤维 恶性外周神经细胞 增殖 迁移 侵袭
下载PDF
2型神经纤维瘤病患者术后的临床特征与预后分析
3
作者 杭军 温大平 +1 位作者 王钢 雷超 《中国综合临床》 2017年第10期912-917,共6页
目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)患者术后的临床特征与预后相关性.方法 分析我院2000—2013年行手术治疗的60例NF2患者术后的临床特征与预后.Cox比例风险回归模型进行变量分析.结果 60例患者随访时间为1~188个月,生存53例(88.3%,53/60... 目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)患者术后的临床特征与预后相关性.方法 分析我院2000—2013年行手术治疗的60例NF2患者术后的临床特征与预后.Cox比例风险回归模型进行变量分析.结果 60例患者随访时间为1~188个月,生存53例(88.3%,53/60),死亡7例(11.7%,7/60).单因素分析发现首次出现症状年龄、确诊年龄、颅内脑膜瘤和脊髓肿瘤均与患者预后有关(P均〈0.05).而性别、遗传因素、皮肤病变、眼部疾病、术后听力水平改善、术后头晕症状缓解均与患者预后无关(P均〉0.05).伴有脊髓肿瘤或颅内脑膜瘤为NF2患者预后的独立危险影响因素(P值分别为0.042、0.037,95%CI分别为0.021~2.069、0.587~2.543,RR值分别为2.475、3.663).首次出现症状年龄、确诊年龄、眼部病变是影响脊髓肿瘤和颅内脑膜瘤发生的危险因素(P均〈0.05).结论 NF2临床症状较多,伴发脊髓肿瘤和颅内脑膜瘤是患者预后不良的重要影响因素. 展开更多
关键词 2神经纤维 脊髓肿 脑膜 神经 临床特征 预后
原文传递
听神经瘤之听力保留策略和听力重建技术 被引量:12
4
作者 侯昭晖 纵亮 +1 位作者 韩东一 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期1-10,共10页
作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁。随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强调重要脑... 作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁。随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强调重要脑神经功能即面神经、听神经功能的保留,以不断提高患者的生活质量。相较面神经,听神经功能的保留是更具挑战性的难题。VS大多数为单侧、散发,双侧听神经瘤则与2型神经纤维瘤病(NF2)密切相关,其听力保留的预后更差。目前,VS的听力保留策略主要包括保守治疗、显微手术及放疗等,几种策略各有千秋,如何针对每个患者选择适应证、制定个性化的、最优化的听功能保留及重建策略,是耳外科专家、神经外科专家及放射肿瘤学家们高度关注和热议的话题。本文结合解放军总医院耳鼻咽喉科对听神经瘤37年诊疗经验和临床研究探索历程,并且系统阐述了国内外最新进展,对我国听神经瘤诊治会起到一定的推动作用。虽然临床技术有很大进步,但还有许多问题尚待解决。听神经瘤包括NF2缺乏理想动物模型,其确切的发生机制、针对性的药物研发和各种干预手段效果的客观评价等研究在国内外都还是空白。期待未来能有更多的理念和技术手段不断涌现,可以让更多的患者受益。 展开更多
关键词 神经 2神经纤维 听力保留 听力重建 显微手术
下载PDF
2型神经纤维瘤病患者临床各因素与预后相关性分析 被引量:11
5
作者 赵赋 张晶 +7 位作者 汪颖 杨智君 王博 王兴朝 王振民 渠沛然 李朋 刘丕楠 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期980-983,共4页
目的分析2型神经纤维瘤病(NF2)的临床特征,明确临床各因素与预后存在的相关性。方法回顾性分析了175例临床确诊为NF2患者的临床资料、影像学表现及预后。男92例,女83例,家族遗传性患者27例,散发患者148例,平均年龄29:5岁;随访... 目的分析2型神经纤维瘤病(NF2)的临床特征,明确临床各因素与预后存在的相关性。方法回顾性分析了175例临床确诊为NF2患者的临床资料、影像学表现及预后。男92例,女83例,家族遗传性患者27例,散发患者148例,平均年龄29:5岁;随访期为1-255个月,生存154例,死亡21例,中位生存时间为(208.4±10.6)个月(95%CI,187.6-229.1)。Kaptan-Meier生存分析法分析各因素对生存时间的影响。结果患者首次出现症状年龄≤19岁和〉19岁的两组的生存率存在明显差异(P=0.006),有或无脊髓肿瘤的生存率存在明显差异(P=0.009);Cox回归模型分析结果伴随脊髓肿瘤为NF2患者预后的影响因素(P=0.048)。结论NF2临床表型多样且不同个体之间差异大,伴随脊髓肿瘤是患者预后不佳的重要因素。 展开更多
关键词 2神经纤维 临床特征 预后
原文传递
2型神经纤维瘤病临床特征分析 被引量:5
6
作者 郝淑煜 张俊廷 +5 位作者 吴震 贾桂军 杨俊 马振宇 张力伟 王忠诚 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第4期330-332,共3页
目的探讨2型神经纤维瘤病(NF2)的临床特征。方法回顾性分析69例NF2的临床特征。结果本组15例有家族史,平均发病年龄为27.3岁,发病年龄无性别差异,67例(97%)有听神经瘤,37例(54%)伴发脑膜瘤,31例(45%)伴发椎管肿瘤,33... 目的探讨2型神经纤维瘤病(NF2)的临床特征。方法回顾性分析69例NF2的临床特征。结果本组15例有家族史,平均发病年龄为27.3岁,发病年龄无性别差异,67例(97%)有听神经瘤,37例(54%)伴发脑膜瘤,31例(45%)伴发椎管肿瘤,33例(48%)以听神经瘤症状起病,13例(19%)以椎管病变起病。57例病人在我院行78次手术,1例死亡(死亡率1.4%)。随访到40例,KPS60分以上21例,7例病人死亡。结论NF2往往累及全身多个系统,需要由多学科协作进行个性化治疗。 展开更多
关键词 2神经纤维 临床特征 神经
原文传递
2型神经纤维瘤病前庭神经鞘瘤的显微外科治疗 被引量:4
7
作者 赵赋 王博 +7 位作者 杨智君 王振民 吴胜田 李智 张晶 汪颖 王兴朝 刘丕楠 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第11期1153-1156,共4页
目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)前庭神经鞘瘤的显微外科治疗策略和疗效评价.方法 回顾性分析了90例NF2患者的病例资料、影像学及听力学表现,手术均采用枕下乙状窦后入路切除前庭神经鞘瘤,术中采用面神经、三叉神经和听性脑干反应(AB... 目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)前庭神经鞘瘤的显微外科治疗策略和疗效评价.方法 回顾性分析了90例NF2患者的病例资料、影像学及听力学表现,手术均采用枕下乙状窦后入路切除前庭神经鞘瘤,术中采用面神经、三叉神经和听性脑干反应(ABR)监测.结果 肿瘤全切除78例,近全切除9例,次全切除3例,未全切病例66.7% (8/12)为患者唯一存在听力耳;面神经解剖保留85例,面神经功能H-B分级Ⅰ~Ⅲ级57例;按AAO-HNS分级标准,B组患者20例,C组12例,D组58例.结论 显微外科手术是治疗NF2前庭神经鞘瘤的有效方法,肿瘤切除时应尽可能保留神经功能,提高患者长期生存质量. 展开更多
关键词 前庭神经 2神经纤维 显微外科手术 治疗策略
原文传递
Hsa-miR-650通过靶向RAC1抑制NF2阴性脑膜瘤的生长
8
作者 张超 李朋 +2 位作者 王博 汪颖 刘丕楠 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第7期1687-1696,共10页
目的本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能。方法从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集。使用R软件中的limma包确定差异表达的mi RNA(De Mi... 目的本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能。方法从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集。使用R软件中的limma包确定差异表达的mi RNA(De MiRNAs)。应用miRWalk 2.0数据库获取De MiRNAs的靶基因。利用相互作用基因检索工具(STRING)数据库构建蛋白质相互作用(PPI)网络,并通过Cytoscape软件确定核心基因。对筛选出的miRNA进一步验证其表达和生物学作用。结果在NF2阴性脑膜瘤肿瘤样本与蛛网膜组织对照组比较中发现了86个差异mi RNA,其中包括52个上调的mi RNAs和34个下调的miRNAs。在这些差异miRNA中鉴定出与274个靶基因相关的14个mi RNAs,并基于这些数据构建miRNA-靶基因网络。通过cyto Hubba分析显示,在PPI网络中有两个mi RNAs(hsa-miR-650和hsa-miR-623)位于前20个关键核心基因之中。进一步的定量逆转录PCR(q RT-PCR)实验证实,相对于正常脑组织,hsa-miR-650在NF2阴性脑膜瘤中的表达显著增高。下调hsa-miR-650抑制了NF2阴性脑膜瘤细胞的增殖并诱导细胞凋亡。最后,确定RAC1是hsa-miR-650的靶基因。结论Hsa-miR-650作为肿瘤促进剂,可能作为治疗NF2阴性脑膜瘤患者的治疗靶点。 展开更多
关键词 2神经纤维病(NF2) 脑膜 hsa-miR-650 RAC1 生物信息学
下载PDF
椎管内2型神经纤维瘤病的临床特点和治疗 被引量:3
9
作者 张顺 赵赤 +5 位作者 王博 杨智君 张晶 赵赋 刘丕楠 毕智勇 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期1050-1052,共3页
2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis2.NF2)是巾NF2基因突变引起的常染色体显性遗传病,其发病牢约为1/25000[1]。NF2可表现为双侧前庭神经鞘瘤、皮下神经鞘瘤、白内障、脑膜瘤、椎管内神经鞘瘤等”[2-3]研究表明,45%-75%的NF2患... 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis2.NF2)是巾NF2基因突变引起的常染色体显性遗传病,其发病牢约为1/25000[1]。NF2可表现为双侧前庭神经鞘瘤、皮下神经鞘瘤、白内障、脑膜瘤、椎管内神经鞘瘤等”[2-3]研究表明,45%-75%的NF2患者伴有多发的椎管内神经鞘瘤,肿瘤增人时压迫周围组织可引起疼痛、肢体感觉或运动障碍、大小便失禁等症状,影响NF2患者的生命质量[4-6]。手术治疗是目前NF2患抒椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。目前研究主要集中于NF2引起的双侧前庭神经鞘瘤的治疗,对NF引起的椎管内神经鞘瘤的治疗方法报道较少。本文回顾性分析了2004年6月至2015年12月首都医科大学附属北京人坛医院神经外科收治的37例椎管内NF2患者,对其临床症状、治疗办法以及疗效进行探讨,现总结并报道如下。 展开更多
关键词 椎管内神经 2神经纤维 治疗方法 NF2基因突变 临床特点 常染色体显性遗传病 前庭神经 首都医科大学
原文传递
miR-139-5p靶向调控DNMT1抑制胶质母细胞瘤的生长和转移 被引量:3
10
作者 李传坤 王伟 +1 位作者 姜海涛 何雅玲 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期238-244,共7页
目的考察miR-139-5p在胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)中的表达及生物学作用,以及miR-139-5p对DNA甲基转移酶1(DNMT1)的调控作用。方法通过qRT-PCR检测GBM肿瘤组织、配对癌旁组织、人正常神经胶质细胞系HEB和人神经胶质瘤细胞系U251中m... 目的考察miR-139-5p在胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)中的表达及生物学作用,以及miR-139-5p对DNA甲基转移酶1(DNMT1)的调控作用。方法通过qRT-PCR检测GBM肿瘤组织、配对癌旁组织、人正常神经胶质细胞系HEB和人神经胶质瘤细胞系U251中miR-139-5p的表达。通过转染miR-139-5p模拟物来上调U251细胞中miR-139-5p的表达,通过转染靶向DNMT1的siRNA(DNMT1-siRNA)来下调DNMT1的表达。qRT-PCR、Western blotting、免疫组织化学和免疫荧光检测组织和细胞中DNMT1和2型神经纤维瘤病(NF2)的表达。细胞计数试剂盒-8(CCK-8)、流式细胞术和Matrigel Transwell评估U251细胞的增殖、凋亡和侵袭能力。结果与癌旁组织或HEB细胞相比,GBM组织和U251细胞中的miR-139-5p表达被抑制(P<0.05)。与对照细胞相比,转染miR-139-5p模拟物明显下调了DNMT1的表达并上调了NF2的表达(P<0.05)。与对照细胞相比,转染DNMT1-siRNA明显促进了NF2的表达(P<0.05)。转染miR-139-5p模拟物或DNMT1-siRNA均可诱导U251细胞凋亡并抑制细胞侵袭(P<0.05)。结论 miR-139-5p在GBM中发挥抗癌作用,miR-139-5p通过靶向负调控DNMT1来抑制肿瘤的增殖和转移。 展开更多
关键词 miR-139-5p 胶质母细胞 DNA甲基转移酶1 2神经纤维病(NF2)基因 细胞增殖 细胞侵袭
下载PDF
应用国产化多通道听觉脑干植入设备重建2型神经纤维瘤病患者听觉功能的临床试验分析 被引量:2
11
作者 赵赋 王博 +6 位作者 李仕维 王兴朝 张晶 王振民 李朋 杨智君 刘丕楠 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期369-374,共6页
目的评价应用国产化多通道听觉脑干植入设备(ABI)对2型神经纤维瘤病(NF2)患者进行听力重建的安全性和效果.方法前瞻性纳入2015年12月至2016年2月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的存在单侧或双侧听力损伤、且需要切除前庭神... 目的评价应用国产化多通道听觉脑干植入设备(ABI)对2型神经纤维瘤病(NF2)患者进行听力重建的安全性和效果.方法前瞻性纳入2015年12月至2016年2月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的存在单侧或双侧听力损伤、且需要切除前庭神经鞘瘤的NF2患者.手术采用枕下经乙状窦后入路,在切除肿瘤后进行ABI电极植入.术中通过记录电诱发听觉脑干反应(EABR)辅助定位耳蜗核,以确保电极贴附于耳蜗核表面.采用自体脂肪填塞侧隐窝以固定ABI刺激电极.通过长期临床随访观察应用ABI的疗效和不良反应.结果本研究共纳入5例存在听力损伤或丧失的NF2患者.术侧的前庭神经鞘瘤均获得全切除.术中所有患者均顺利植入ABI,并通过电刺激成功记录到EABR波形.术后2~4周进行开机调试和言语训练,5例患者均可在安静环境下感知不同程度的环境音.随访时间为57~60个月,所有患者均未出现与开颅手术或设备植入相关的并发症.术前双侧听力丧失的2例患者开机后连续使用ABI 54、27个月,其术后环境音的平均识别率分别为62.5%和49.6%,封闭环境中单音节和双音节词语的平均识别率分别为42.5%和33.8%,同时结合读唇后具有较好的言语沟通能力.1例患者因对侧耳听力完全丧失而尝试开机调试和进行言语训练2个月,其余2例患者因对侧仍有听力,至末次随访仍未开机.结论初步研究表明,应用国产化多通道ABI是一种安全、有效的听力重建方法,术中良好的耳蜗核定位和术后言语训练是提高疗效的关键. 展开更多
关键词 2神经纤维 神经外科手术 听力 前庭神经 听觉脑干植入设备
原文传递
2型神经纤维瘤病患者与视神经鞘膜瘤 被引量:2
12
作者 Bosch M.M. Wichmann W. W. +2 位作者 Boltshauser E. Landau K. 桑延智(译) 《世界核心医学期刊文摘(眼科学分册)》 2006年第9期25-26,共2页
Objective:To determine the prevalence of optic nerve sheath meningiomas(ONSMs)in patients with neurofibromatosis type 2(NF2).Methods:An observational retrospective case series of 30 consecutive patients with NF2 refer... Objective:To determine the prevalence of optic nerve sheath meningiomas(ONSMs)in patients with neurofibromatosis type 2(NF2).Methods:An observational retrospective case series of 30 consecutive patients with NF2 referred to an academic ophthalmology unit from November 1,1991,through August 31,2003.Twenty-six patients were followed up for a mean of 93 months(range,3-150 months).One individual was lost to follow-up,and 3 had been referred recently.Diagnosis of ONSM was made based on typical neuroradiologic and clinical features in 7 patients and on histologic criteria in 1.Results:Eight of 30 patients harbored unilateral(n=6)or bilateral(n=2)-ONSMs.Six ONSMs were diagnosed at initial examination,and 4 during follow-up.Conclusions:There is a strong association between ONSMs and NF2 that parallels the well-known association of optic nerve gliomas with NF1.Physicians should be aware of the possibility that patients with ONSMs may also have NF2. 展开更多
关键词 2神经纤维 神经鞘膜 病患 神经胶质 随访时间 神经放射学 NF2 临床特点
下载PDF
听觉脑干植入技术在2型神经纤维瘤病中的应用进展 被引量:2
13
作者 周强意 赵赋 刘丕楠 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期90-92,共3页
2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)是一种常染色体显性遗传性疾病,95%以上伴有双侧听神经鞘瘤。随着疾病的进展,大部分NF2患者最终将面临双侧听力完全丧失。由于听神经完整性受损,患者一般难以通过人工耳蜗植入(coc... 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)是一种常染色体显性遗传性疾病,95%以上伴有双侧听神经鞘瘤。随着疾病的进展,大部分NF2患者最终将面临双侧听力完全丧失。由于听神经完整性受损,患者一般难以通过人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)进行听力重建。 展开更多
关键词 2神经纤维 听觉脑干植入 常染色体显性遗传性疾病 神经 应用 人工耳蜗植入 听力重建 完整性受损
原文传递
2型神经纤维瘤病标本库的建立及应用分析 被引量:2
14
作者 赵赋 张晶 +4 位作者 王振民 渠沛然 杨智君 王博 刘丕楠 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第1期8-11,共4页
目的初步建立2型神经纤维瘤病(NF2)患者的标本库,分析其临床应用及遗传学研究的价值。方法收集NF2患者病例资料并进行长期跟踪随访,绘制家族系谱图并建立信息资料库;采集NF2患者及家族高危成员外周静脉血,分离血浆、血清及淋巴细胞分别... 目的初步建立2型神经纤维瘤病(NF2)患者的标本库,分析其临床应用及遗传学研究的价值。方法收集NF2患者病例资料并进行长期跟踪随访,绘制家族系谱图并建立信息资料库;采集NF2患者及家族高危成员外周静脉血,分离血浆、血清及淋巴细胞分别保存;术中获取新鲜肿瘤组织15min内存入液氮中,部分组织制作成石蜡标本;提取肿瘤及淋巴细胞标本中的DNA,质检并保存,采用PCR-DNA测序方法进行NF2基因突变分析。结果已将293例患者信息纳入资料库,并完成定期随访;收集肿瘤冰冻标本72例,肿瘤石蜡标本275例,血液样本80例;外周血及冰冻肿瘤组织提取DNA的OD260/280值在1.80~1.86之间,198例石蜡样本提取的DNA片段长度主要分布在1700~2500bp之间,能满足分子遗传学研究的需要。结论 NF2标本库的建立可为症状前基因筛查、遗传规律分析及发病机制研究提供标本来源。 展开更多
关键词 2神经纤维 标本库 分子遗传学
下载PDF
2型神经纤维瘤病NF2基因的突变分析 被引量:2
15
作者 廖慧娟 廖二元 +1 位作者 蒋波 魏启幼 《中国临床医学》 北大核心 2005年第4期585-587,共3页
目的:探讨中国人常染色体显性遗传2型神经纤维瘤病的基因突变和分子诊断。方法:应用基因测序和限制性片段长度多态性分析技术,对1例经临床与病理诊断为2型神经纤维瘤病家系及100名无血缘关系正常人NF2基因编码区的17个外显子及其邻近内... 目的:探讨中国人常染色体显性遗传2型神经纤维瘤病的基因突变和分子诊断。方法:应用基因测序和限制性片段长度多态性分析技术,对1例经临床与病理诊断为2型神经纤维瘤病家系及100名无血缘关系正常人NF2基因编码区的17个外显子及其邻近内含子序列进行突变检测和分析。结果:家系中的所有患病者存在内含子13剪接供体位点(1446+1位)g→a的杂合性碱基点突变,而正常人和家系中未患病者无此突变,并排除了该位点基因多态性的可能。结论:该突变为国内外新发现的NF2基因内含子13剪接供体位点突变,突变导致的剪接异常影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,导致2型神经纤维瘤病的发生。 展开更多
关键词 2神经纤维 基因突变 限制性片段长度多态性分析
下载PDF
神经鞘瘤的分子遗传学研究进展 被引量:1
16
作者 张顺 刘丕楠 赵赋 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期966-969,共4页
神经鞘瘤(schwannoma)是起源于神经髓鞘的良性肿瘤,是神经系统最常见的良性肿瘤之一。神经鞘瘤可发生于脑神经以及外周神经,目前主要的治疗方法包括手术治疗和立体定向放射治疗。由于2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF... 神经鞘瘤(schwannoma)是起源于神经髓鞘的良性肿瘤,是神经系统最常见的良性肿瘤之一。神经鞘瘤可发生于脑神经以及外周神经,目前主要的治疗方法包括手术治疗和立体定向放射治疗。由于2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)、神经鞘瘤病等家族遗传性疾病会造成多发性神经鞘瘤,而目前的治疗方法效果不佳, 展开更多
关键词 多发性神经 分子遗传学 立体定向放射治疗 2神经纤维 家族遗传性疾病 良性肿 治疗方法 神经
原文传递
2型神经纤维瘤病相关前庭神经鞘瘤肿瘤微环境研究进展
17
作者 李宇晨 陶丙岩 张军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期897-903,共7页
2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤(bilateral vestibular schwannoma,BVS)是... 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤(bilateral vestibular schwannoma,BVS)是NF2的最显著特征。较散发性的前庭神经鞘瘤(vestibule schwannoma,VS)相比,术中观察NF2-BVS血供比较丰富,并且NF2肿瘤易复发,类似于低度恶性肿瘤。所以NF2-BVS与散发的VS是否是相同肿瘤有待进一步探索。NF2-BVS多以手术治疗为主,患者大多要面临多次手术的情况,并且术后多伴有听力减退等并发症,治疗效果及生存质量远不及散发性VS。随着对于肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)及肿瘤相关巨噬细胞(tumor associated macrophages,TAMs)促进肿瘤生长方面研究的深入。基于TME的针对NF2-BVS的新型治疗方法探索十分有必要。文章概述NF2-BVS疾病的特点及目前治疗手段的不足,肿瘤相关巨噬细胞对于肿瘤生长的促进与抑制作用,细胞外基质(extracellular matrix,ECM)对于肿瘤生长的作用,VS细胞外基质的探索,基于ECN相关NF2-BVS治疗方法可行性的探索,结合对VS与BVS临床表现的差异,提出针对TME相关的VS创新疗法的展望。 展开更多
关键词 2神经纤维 双侧前庭神经 微环境 细胞外基质
下载PDF
以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析
18
作者 丁兴欢 梁博 +3 位作者 梁庭毓 李晶晶 王芳 冯恩山 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期851-855,共5页
目的报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者,并探讨其遗传学病因。方法选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查,追溯其家族史,采... 目的报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者,并探讨其遗传学病因。方法选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查,追溯其家族史,采集家系成员的外周血样,提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异,导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子,导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录,生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论该患者发病较早,症状不典型且较重,其遗传学病因为NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了NF2基因的变异谱。 展开更多
关键词 2神经纤维 NF2基因 全外显子组测序 新发变异 动眼神经麻痹
原文传递
奇异南星挥发油通过miR-762/NF2轴对甲状腺癌细胞恶性生物学行为的影响
19
作者 张慧 闫旺 孙明华 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2023年第3期207-214,共8页
目的探讨奇异南星挥发油(ADVO)对甲状腺癌细胞恶性生物学行为的影响及可能作用机制。方法用含不同浓度ADVO培养液培养甲状腺癌TPC-1细胞48 h,CCK-8法检测细胞存活率,筛选最适作用浓度;TPC-1细胞分为空白组(常规培养)、ADVO组(60μg/mL A... 目的探讨奇异南星挥发油(ADVO)对甲状腺癌细胞恶性生物学行为的影响及可能作用机制。方法用含不同浓度ADVO培养液培养甲状腺癌TPC-1细胞48 h,CCK-8法检测细胞存活率,筛选最适作用浓度;TPC-1细胞分为空白组(常规培养)、ADVO组(60μg/mL ADVO)、miR-762 mimics组(转染miR-762 mimics)、miR-762 mimics NC组(转染miR-762 mimics NC)、ADVO+miR-762 mimics组(60μg/mL ADVO+转染miR-762 mimics)、ADVO+miR-762 mimics NC组(60μg/mL ADVO+转染miR-762 mimics NC)并培养,行CCK-8法、流式细胞术、Transwell小室实验;双荧光素酶报告基因实验验证miR-762与2型神经纤维瘤(Neurofibromatosis type 2,NF2)基因的靶向关系;RT-qPCR法检测miR-762及NF2 mRNA相对表达水平;Western blot实验检测Merlin、Yes相关蛋白1(YAP1)、p-YAP1、裂解半胱氨酸蛋白酶-3(C-caspase-3)、E钙粘附蛋白(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)相对表达水平。结果TPC-1细胞存活率随ADVO作用浓度增大而降低(P<0.05),60μg/mL ADVO浓度作用下的细胞存活率接近50%;与空白组比较,ADVO组细胞存活率、miR-762及YAP1、Vimentin蛋白相对表达水平降低,细胞凋亡率、NF2 mRNA与Merlin、p-YAP1、C-caspase-3和E-cadherin蛋白相对表达水平升高、细胞迁移及侵袭数减少(P<0.05),miR-762 mimics组细胞存活率、miR-762及YAP1、Vimentin蛋白相对表达水平升高,细胞凋亡率、NF2 mRNA与Merlin、p-YAP1、C-caspase-3和E-cadherin蛋白相对表达水平降低、细胞迁移及侵袭数增加(P<0.05);ADVO可减弱miR-762过表达的作用效果,抑制TPC-1细胞恶性生物学行为(P<0.05);经生物信息学预测和双荧光素酶报告基因实验验证,NF2基因可能为miR-762的潜在靶基因。结论ADVO可抑制TPC-1细胞增殖、侵袭及迁移并促进其凋亡,其作用机制可能与抑制miR-762表达并提高其靶基因NF2编码Merlin蛋白水平,激活相关抑癌信号有关。 展开更多
关键词 奇异南星挥发油 甲状腺癌 微小RNA-762 2神经纤维基因
下载PDF
2型神经纤维瘤病发病的遗传学及分子机制综述 被引量:1
20
作者 黄永胜 黎凯 +3 位作者 刘思景 陈逸恒 符志雄 郭伟韬 《国际医药卫生导报》 2021年第15期2222-2226,共5页
2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 2,NF2)是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征,是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因,其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起... 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 2,NF2)是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征,是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因,其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的,大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体,而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万,在不同年龄段的外显率存在差异,20岁时外显率大约为50%,但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤(神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤)、周围神经病变、眼科病变(白内障和视网膜错构瘤)和皮肤病变(皮肤肿瘤)等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。 展开更多
关键词 2神经纤维 分子遗传学 发病机制
下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部