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母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析 被引量：1
1
作者 周家红 周攀 +6 位作者 吕志宇 张晖 罗庆 袁兰 成洋 文霞 刘靳波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期483-489,共7页
目的为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象,采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本,对其进行G显带染色... 目的为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象,采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本,对其进行G显带染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判读变异的致病性,通过家系分析对变异进行溯源,并评估其再发风险。结果孕妇、胎儿、先证者的染色体核型依次为46,XX,ins(18)(p11.2q21q22)、46,X?,rec(18)dup(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat和46,XY,rec(18)del(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat,孕妇丈夫染色体核型未见异常。CNV-seq检测提示胎儿18q21.2-q22.3区存在19.73 Mb重复,先证者18q21.2-q22.3区存在19.77 Mb缺失。重复和缺失片段均与孕妇染色体的插入片段相同。根据ACMG指南,均评估为致病性变异。结论孕妇携带的18q21.2-q22.3染色体内插入导致了2个子代18q21.2-q22.3区的重复和缺失。上述结果为该家系的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 染色体内插入 18q21.2-q22.3 18q部分三体 18q部分单体 孕妇
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1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析
2
作者 臧伟伟 高明雅 +2 位作者 刘晓飞 崔新刚 王亚男 《中国优生与遗传杂志》 2023年第7期1454-1457,共4页
目的对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果患儿染色体初步定... 目的对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果患儿染色体初步定为46,XX,?add(18)(q22)。CNV-seq结果提示患儿8q23.3-8q24.3存在32.1 Mb重复,18q21.32-q23存在19.6 Mb缺失。患儿母亲染色体正常,父亲染色体为46,XY,t(8;18)(q23.3;q21.3)。患儿核型结果最终确定为46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)pat。结论患儿携带有8q部分三体和18q部分单体,可能导致严重的临床表型;明确患儿的遗传学病因,指导家庭再次生育。 展开更多
关键词 染色体核型分析 CNV-seq 8q部分三体 18q部分单体 产前诊断
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全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用
3
作者 罗华玉 龙若庭 +3 位作者 赵理平 邱显荣 杨惠琼 肖鸽飞 《检验医学与临床》 CAS 2019年第15期2199-2202,共4页
目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水... 目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。 展开更多
关键词 4q部分三体 18q部分单体 产前诊断 核型分析 全基因组低覆盖度测序
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