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无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析 被引量：4
1
作者 王鹏 王金俏 +3 位作者 顾丽泽 王亿 方媛 顾茂胜 《中国校医》 2021年第11期830-832,835,共4页
目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取2020年于本院接受NIPT孕妇6370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的... 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取2020年于本院接受NIPT孕妇6370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果6370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于<30岁组(0.98%)和30~34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ^(2)=18.727,P<0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%,13~20周组为1.18%,21~28周组为2.64%,差异有统计学意义(χ^(2)=17.596,P<0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。 展开更多
关键词 无创产前检测 非整倍体 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 染色体核型分析
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2013-2016年北京市东城区中孕期产前筛查情况分析 被引量：1
2
作者 石佳立 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期63-64,122,共3页
目的了解东城区孕妇中孕期血清学产前筛查结果,探讨产前筛查结果与21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形三种出生缺陷之间的关系,为临床诊断与治疗提供理论依据。方法东城区产前筛查机构采集孕妇(15-20^(+6))空腹静脉血,结... 目的了解东城区孕妇中孕期血清学产前筛查结果,探讨产前筛查结果与21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形三种出生缺陷之间的关系,为临床诊断与治疗提供理论依据。方法东城区产前筛查机构采集孕妇(15-20^(+6))空腹静脉血,结合孕周、空腹体重、年龄等因素进行检测,登记检测结果,按季度上报筛查结果并及时追访妊娠结局。结果 2013-2016年东城区中孕期产前筛查率呈现上升趋势;筛查高风险率也出现上升趋势,21-三体综合征高风险检出率最高,其次为神经管畸形、18-三体综合征;经过产前诊断确诊,筛查高风险组的21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形及其他畸形的发生率高于筛查低风险组。结论产前筛查作为一种无创、经济和简便的筛查方法,能够有效地筛查出正常孕妇人群中的高危人群,检测出严重出生缺陷21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等疾病的风险值,这对预防出生缺陷具有一定临床应用价值。 展开更多
关键词 产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 神经管畸形
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