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CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究
被引量：
15
1
作者
孙首悦
毕宇芳
+4 位作者
刘建民
王卫庆
赵咏桔
宁光
李小英
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第6期568-571,共4页
目的 通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法 针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基...
目的 通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法 针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果 患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论 本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。
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关键词
CYP
7
α
-羟化酶
酶缺陷
患者
家系
临床
突变
密码子
外显子
亚克隆
原文传递
题名
CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究
被引量：
15
1
作者
孙首悦
毕宇芳
刘建民
王卫庆
赵咏桔
宁光
李小英
机构
上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第6期568-571,共4页
基金
上海市教委课题 (E0 30 0 7)
文摘
目的 通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法 针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果 患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论 本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。
关键词
CYP
7
α
-羟化酶
酶缺陷
患者
家系
临床
突变
密码子
外显子
亚克隆
Keywords
17
α
-
hydroxylase
dificiency
Adrenal
hyperplasia,
congenital
Gene
mutation
CYP
17
A1
分类号
R586.2 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究
孙首悦
毕宇芳
刘建民
王卫庆
赵咏桔
宁光
李小英
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
15
原文传递
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