17α-羟化酶缺陷症的九例临床分析 被引量：16

1

作者 张耀 陆菊明 +3 位作者 窦京涛 母义明 李江源 潘长玉 《临床内科杂志》 CAS 2008年第6期377-379,共3页

目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。结果9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄大于12岁者均缺乏青春期性腺发育;激素测定示血、尿皮质醇水平... 目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。结果9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄大于12岁者均缺乏青春期性腺发育;激素测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高。多数患者血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平正常。多数患者应用糖皮质激素治疗后可使血压、血钾正常。8例患者行肾上腺CT检查提示有双侧肾上腺增生。结论对于青春期或逾青春期女性第二性征不发育的患者,特别是当合并有高血压、低血钾时应注意该病的鉴别诊断。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 诊断 治疗

原文传递

以严重高血压就诊的17α-羟化酶缺乏症 被引量：9

2

作者 魏红玲 鲁珊 +3 位作者 王新利 李佳蔚 崔蕴璞 姚燕生 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期675-679,共5页

患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜。实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性腺激... 患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜。实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性腺激素,血钾、醛固酮未见异常;影像学提示骨龄落后,无卵巢、子宫,双侧肾上腺皮质增生,双侧腹股沟区隐睾。染色体核型46,XY。全基因组测序提示:CYP17A1外显子区域2个纯合突变,c.985T>C(胸腺嘧啶突变为腺嘌呤)和c.987del C(缺失突变),父母存在上述2个位点的杂合突变。确诊为先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺乏症。给予氢化可的松治疗2个月后血压恢复正常,ACTH下降,继续氢化可的松治疗,并应患儿及父母要求按女性治疗,加用雌激素替代,手术切除隐睾。儿童高血压的鉴别诊断也应注意儿童性发育情况,筛查ACTH和皮质醇,以免误诊;对低肾素性高血压伴性发育落后者应注意鉴别罕见病17α-羟化酶缺乏症。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺乏症 高血压 先天性肾上腺皮质增生症 儿童

原文传递

17α-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究 被引量：8

3

作者 王椿 余叶蓉 +2 位作者 鲍朗 胡昌华 谢勇恩 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期439-442,共4页

目的　研究一例 17α 羟化酶 (CYP17)缺乏症患者发病的分子遗传学机制。方法　从全血中抽提患者及其父母亲和正常人基因组DNA并用预先设计的 5对引物通过多聚酶链反应(PCR)扩增CYP17基因的 8个外显子 ,用双脱氧链终止法测定患者CYP17基... 目的　研究一例 17α 羟化酶 (CYP17)缺乏症患者发病的分子遗传学机制。方法　从全血中抽提患者及其父母亲和正常人基因组DNA并用预先设计的 5对引物通过多聚酶链反应(PCR)扩增CYP17基因的 8个外显子 ,用双脱氧链终止法测定患者CYP17基因 8个外显子序列 ,并进行同源性比较 ,以确定其突变位点 ;测定患者父、母亲的相应序列 ,确定突变的遗传来源。结果　患者CYP17基因存在复合的杂合突变 :一个突变位点来自母亲 ,即外显子 1中Arg96 (CGG)→Gln(CAG) ;另一个突变位点来自父亲 ,系外显子 8的第 487～ 489位密码子GACTCTTTC共 9个碱基缺失 ,导致编码该处的Asp4 87 Ser4 88 Phe4 89共 3个氨基酸残基缺失。结论　该患者 17α 羟化酶活性缺陷的原因极可能是由于CYP17基因中存在上述复合的杂合突变 ,导致P45 0c17酶氨基酸序列改变而影响酶活性。P45 0c17酶蛋白一级结构中第 96位精氨酸对维持P45 0c17酶活性至关重要。外显子 8中Asp4 87 Ser4 88 Phe4 展开更多

关键词 DNA突变分析 17α-羟化酶缺乏症 分子遗传学 研究

原文传递

先天性肾上腺皮质增生症罕见类型 被引量：8

4

作者 陈瑞敏 李云斐 袁欣 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期570-574,共5页

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH... 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH）等罕见类型,临床表现多样,易漏诊或误诊.现重点介绍以上3个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则. 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 17α-羟化酶缺乏症 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症

原文传递

成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析 被引量：6

5

作者 刘君静 任丽 +4 位作者 张卫 游志清 程莹 郎红梅 郭蔚 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1140-1143,1157,共5页

目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者... 目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇17-α-羟化酶 17α羟化酶缺陷症 成年人 疾病特征 诊断 治疗

下载PDF 职称材料

17α-羟化酶缺陷症诊治研究进展 被引量：7

6

作者 马婧 杜雅丽 权金星 《国际内分泌代谢杂志》 2020年第5期323-326,共4页

17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染色体隐性遗传病。高血压、低钾血症、性发育异常等为其主要表现,由于该疾病临床表现复杂多样,患者早期症... 17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染色体隐性遗传病。高血压、低钾血症、性发育异常等为其主要表现,由于该疾病临床表现复杂多样,患者早期症状不典型,临床上误诊率和漏诊率高。结合目前最新的研究证据,介绍17OHD的流行病学、病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗和预后,可加深对该疾病的认识,从而更好的指导临床工作。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 高血压 低钾血症

原文传递

CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

7

作者 戴遥 薛丽萍 +3 位作者 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因

17α-羟化酶缺乏症男性假两性畸形1例报告 被引量：6

8

作者 刘杰 黄沁松 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1311-1312,共2页

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1（/10 000~20 000）[1]。最常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85%~90%;其次为11β-羟化酶缺乏症,约占5%;17α-羟化酶缺乏症比较少见。17α-羟化酶定位于10号染色体上,大... 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1（/10 000~20 000）[1]。最常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85%~90%;其次为11β-羟化酶缺乏症,约占5%;17α-羟化酶缺乏症比较少见。17α-羟化酶定位于10号染色体上,大部分染色体为46XY,为完全型17α-羟化酶缺乏症,少部分为不完全型17α-羟化酶缺乏症,染色体可以为46XX,46XY。17α-羟化酶缺乏使糖皮质激素及性激素合成受阻,从而出现高血压、 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺乏症 高血压 低血钾

原文传递

非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析

9

作者 何琴 张黎 +3 位作者 黄轲 吴蔚 董关萍 傅君芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期367-374,共8页

目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期... 目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期间就诊并基因确诊为CAH的患儿60例,其中非21-OHD的CAH患儿22例,回顾性分析其临床表现、实验室结果和基因检测结果。结果通过临床表现和基因诊断的22例非21-OHD患儿,其中女童11例,男童11例,年龄19 d到14.5岁。11β-OHD 8例(8/22);17α-OHD 7例(7/22);先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)5例(5/22);P450氧化还原酶缺乏症(P450 oxidoreductase deficiency,PORD)1例(1/22);3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 defificiency,3βHSD2D)1例(1/22)。5类疾病均有外生殖器发育异常及色素沉着表现,其中17α-OHD组确诊年龄最大,22例患儿发现5种CAH相关基因(CYP11B1、CYP17A1、StAR、POR、HSD3B2),共检测到28种基因变异,其中发现10个未报道过的新变异(CYP11B1基因c.715_731del,c.240-2A>G,c.1359dupG,c.64C>T,c.346T>C,chr8:143957113-143994301,chr8:143957206-143994456片段缺失;CYP17A1基因c.1304T>C;StAR基因c.491C>A;HSD3B2基因c.484G>A),出现频率最高的c.1459_1467del(p.D487_F489del)占CYP17A1等位基因的50%。结论基因检测在早期诊断和治疗非21-OHD中具有重要作用。17α-OHD症检出率与11β-OHD症相仿,且发现p.D487_F489del和p.Y329Kfs是研究主要变异类型。3βHSD2D中发现1个c.484G>A(p.Glu162Lys)纯合突变,该突变既往未见有报道。 展开更多

关键词 11β-羟化酶缺乏症 17α-羟化酶缺乏症 类脂性先天性肾上腺皮质增生症 P450氧化还原酶缺乏症 3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症

原文传递

46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例 被引量：5

10

作者 张春梅 杨蕊 +3 位作者 李蓉 乔杰 王海宁 王颖 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期751-755,共5页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,体内不能生成足够的皮质醇及性激素,表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分泌过多,雌二醇(estradiol,E2)和雄激素降低,孕酮(progesterone,P)、促卵泡生成素(follicle stimulating hormone,FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone,LH)升高。患者社会性别多为女性,按照染色体核型可分为46XX和46XY,其中46XX型更少见。临床表现为低血钾和高血压,46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕。患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异,部分性17α-OHD患者因症状不典型,易漏诊或误诊。染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度内外生殖器官的发育和月经来潮,具备潜在排卵和生育机会,但由于体内高P水平对子宫内膜的不良影响,患者存在不孕的问题。目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅见4例,国内曾有文献报道2例,但未提及其助孕过程。北京大学第三医院生殖医学中心1例46XX-17α-羟化酶缺乏症患者经过体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗后成功受孕并分娩。首先给予患者糖皮质激素治疗降低P水平,随后采用超长方案促排卵,获卵10枚,冻存胚胎6枚。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRH-a)降调节人工周期解冻移植后,患者成功妊娠并于妊娠37周剖宫产分娩1名健康男婴。本例患者的诊治过程提示,46XX-17α-OHD患者可以有良好的卵母细胞和胚胎,IVF联合人工周期解冻移植可以是此类患者助孕的有效方法。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺乏症 不孕症 体外受精-胚胎移植

下载PDF 职称材料

先天性肾上腺皮质增生症（17α-羟化酶缺乏）伴有肾上腺髓质脂肪瘤一家系报道并文献复习 被引量：5

11

作者 张敏 张天艳 +4 位作者 祝新 朱长乐 黄洪 陈炜 胡云 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期238-242,共5页

目的分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）伴。肾上腺髓质脂肪瘤（AML）的临床及病理特点，提高对CAH的认识。方法分析一CAH家系的P450c17（CYP17）基因，及其家系中3姐妹CAH合并。肾上腺髓质脂肪瘤的临床及病理特点，并对国外报道文献进... 目的分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）伴。肾上腺髓质脂肪瘤（AML）的临床及病理特点，提高对CAH的认识。方法分析一CAH家系的P450c17（CYP17）基因，及其家系中3姐妹CAH合并。肾上腺髓质脂肪瘤的临床及病理特点，并对国外报道文献进行复习总结。结果（1）该家系中3姐妹CYP17基因第6号外显子1178位碱基A→T的杂合点突变，且第8号外显子1457-1465TCGACTCTT这9个碱基缺失突变。（2）三姐妹均有高血压、低血钾、原发性闭经和性腺发育不良的临床表现。确诊CAH后均未规律治疗，长期高ACTH血症，出现AML。结论CAH合并AML确切的机制尚不清楚，但长期高ACTH血症在AML的形成中起了重要作用．因此CAH患者需要长期正规治疗。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺乏 肾上腺髓质脂肪瘤

原文传递

46,XY 17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析 被引量：5

12

作者 蒋建发 邓燕 +3 位作者 薛薇 王艳芳 田秦杰 孙爱军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期559-562,共4页

目的探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法。方法回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床... 目的探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法。方法回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果共纳入患者30例,社会性别均为女性,平均年龄(16.1±2.7)岁,26例(86.6%)患者以无自主月经来潮并发现高血压为主诉。所有患者女性第二性征发育差,外阴发育幼稚,无子宫。患者促性腺激素、孕酮及促肾上腺皮质激素水平升高,雌二醇、睾酮、皮质醇水平低下。30例患者均行全麻下腹腔镜性腺切除术,26例(86.7%)患者双侧性腺均位于腹腔内腹股沟管内口处,4例(13.3%)患者的性腺位于腹股沟管。病理提示性腺均为发育不良的睾丸组织。2例(6.7%)患者发生性腺肿瘤,1例Leydig细胞瘤和1例支持细胞腺瘤。结论染色体为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行腹腔镜下性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。 展开更多

关键词 性腺发育不全 17α-羟化酶缺乏 手术

下载PDF 职称材料

17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析

13

作者 马秀琦 唐怡珺 +6 位作者 陈瑶 刘倩 张小芳 陈林 张怡 汪希珂 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期450-455,共6页

目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素... 目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 高血压 低钾血症

下载PDF 职称材料

以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点

14

作者 张颖辉 马晓君 +1 位作者 张会娟 刘艳霞 《河南医学研究》 CAS 2024年第12期2149-2154,共6页

目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、... 目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。结果 8例17α-羟化酶缺乏症患者均为女性,年龄21~37岁,临床表现为原发不孕,7例患者平素月经规律,1例患者原发闭经,8例患者血压基本正常,无低钾血症。实验室检查结果显示孕酮高,7例患者经基因型检测获得明确诊断,6例高孕酮血症患者接受糖皮质激素治疗,并接受个体化促排卵方案,3例患者已获得良好妊娠结局。结论 不完全型17α-羟化酶缺乏症患者多以原发不孕、高孕酮血症为主要临床表现,应及时行基因检测明确诊断,早期治疗、及时给予糖皮质激素治疗辅助生殖可获得良好妊娠结局。 展开更多

关键词 高孕酮血症 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷

下载PDF 职称材料

染色体为46,XX的17α羟化酶缺乏症8例临床分析 被引量：3

15

作者 郝凤梅 田秦杰 郁琦 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期934-935,共2页

关键词 17 α羟化酶缺乏 卵巢囊肿 染色体核型

原文传递

两例46，XY同患17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子遗传学研究 被引量：2

16

作者 梁军 乔洁 +5 位作者 陈霞 吴庆强 衡浩 张彤 赵家军 宋怀东 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期482-485,共4页

目的对一个有两例46，XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究，探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋实验前后相关生物学指标的改变。方法收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床... 目的对一个有两例46，XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究，探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋实验前后相关生物学指标的改变。方法收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验室资料，采用PCR产物直接测序方法检测17α-羟化酶基因（CYP17A1）序列；进行1hACTH兴奋试验。结果患者CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA纯合突变，引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变；携带该突变基因的杂合子在ACTH兴奋前后激素水平的变化介于纯合基因型与正常对照之间。结论本研究家系中CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因，携带该突变基因的杂合子能导致一定程度的生物学功能变化。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 突变 17α-羟化酶缺乏症

原文传递

五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定 被引量：2

17

作者 高贝贝 赵琳 +4 位作者 蒋晶晶 郭玮 李晓牧 陆志强 李小英 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期132-138,共7页

目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女... 目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性,首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压,低钾血症,双侧肾上腺增生或腺瘤,合并骨质疏松。均有典型的类固醇合成相关激素谱的变化。结论应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测类固醇激素可以为17α-羟化酶缺陷症的早期诊断,酶缺乏种类、程度的评估以及治疗提供重要帮助。对此类患者,需选用合理的抗骨质疏松药物。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺陷症 液相色谱串联质谱 骨质疏松症

原文传递

一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析 被引量：1

18

作者 曾彧 梅利斌 +5 位作者 梁蕾 何雪梅 高海杰 林绍彬 黄玲玲 李萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期997-1000,共4页

目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性,因未避孕未孕就诊,实验室检查示染色体核型为46,XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子... 目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性,因未避孕未孕就诊,实验室检查示染色体核型为46,XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T(p.Arg496Cys)纯合变异,导致其编码蛋白第496位精氨酸变异为半胱氨酸,经测序验证,先证者父母及其弟妹均为c.1486C>T杂合变异携带者。结论CYP17A1基因c.1486C>T纯合变异是导致该患者发生17α-羟化酶缺乏症的致病变异。本研究的结果能为其家系成员提供准确的遗传咨询与产前诊断。 展开更多

关键词 17α-羟化酶缺乏症 CYP17A1基因 c.1486C>T 纯合变异

原文传递

以原发性闭经就诊的17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

19

作者 冯琳琳 赵萌 闫锐 《临床医学研究与实践》 2021年第11期9-10,13,共3页

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称Biglieri综合征,在临床中较为罕见,早期症状不典型,常因原发性闭经就诊,多伴有性发育异常、高血压、低血钾等表现,临床表现多样、缺乏特异性,极易误诊、漏诊。本文报道1例以... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称Biglieri综合征,在临床中较为罕见,早期症状不典型,常因原发性闭经就诊,多伴有性发育异常、高血压、低血钾等表现,临床表现多样、缺乏特异性,极易误诊、漏诊。本文报道1例以原发性闭经就诊的17-OHD病例,并回顾总结相关文献,旨在提高对该病的认识,进行早期诊断及干预,减少并发症的发生,提高患者的生存质量。 展开更多

关键词 原发性闭经 性发育异常 17a-羟化酶缺乏症

下载PDF 职称材料

17α羟化酶缺乏致46XY性发育异常:13例临床分析

20

作者 王欣欣 吴军卫 +7 位作者 张颖 邱海峰 吉鸿飞 文海肖 赵勇江 孔祥东 赵倩 郭瑞霞 《现代妇产科进展》 2024年第7期512-516,524,共6页

目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患... 目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患者的确诊平均年龄为(16.85±7.0)岁,确诊前外院漏诊、误诊5例。46XY的17OHD典型患者临床特点为第二性征不发育、原发性高促性腺激素性性腺功能低下性闭经、高血压、低血钾、皮质醇水平低、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平高、肾上腺皮质增生、无子宫附件、骨龄落后于实际年龄。本研究中3例临床特征不典型患者通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊,1例为p.Thr329突变,1例p.Thr329和p.Thr307Ala复合突变。选择合适的糖皮质激素及性激素替代及手术可取得良好的预后。13例患者切除睾丸病理和未切除的睾丸影像学上均未发现恶性病变。结论:46XY 17OHD为罕见病,典型患者通过临床表现、辅助检查不难诊断,但有些患者并不具有典型临床表现,确诊年龄较晚。提示临床医生需提高对该疾病的认识,对于怀疑却临床特征不典型患者可通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊。对于青春期前渴望延迟睾丸切术者密切随访也未必不可接受,但安全性还需更多大量标本的积累。 展开更多

关键词 17α羟化酶缺乏 46XY性发育异常 临床分析

下载PDF 职称材料