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16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
1
作者 蔺朋武 冯暄 +5 位作者 郝胜菊 贾春暘 潘海瑞 张钏 惠玲 张庆华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期612-616,共5页
目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并... 目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为出生4 d的男婴,表现为反应差、纳差、喂养困难,于8个月时死亡。WES测序提示其染色体16p11.2区缺失约0.643 Mb,该区域包含16p11.2微缺失综合征的关键基因ALDOA、CORO1A、KIFF22、PRRT2和TBX6等,患儿父亲携带相同区域的缺失,判断为致病性拷贝数变异。患儿MECP2基因存在母源性c.763C>T(p.R255X)半合子变异,为致病性变异(PVS1+PS4+PM2_Supporting)。结论染色体16p11.2区域的缺失以及MECP2:c.763C>T(p.R255X)变异考虑是该患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 染色体 16p11.2微缺失综合征 RETT综合征 全外显子组测序 MECp2基因
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16p11.2微缺失综合征研究进展
2
作者 苏惠红 李文辉 《国际儿科学杂志》 2024年第7期485-488,共4页
16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病,临床表现复杂多样,包括神经发育障碍(智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等)、神经系统发作性疾病(癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等)、肥胖、先天畸形等,患病率约... 16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病,临床表现复杂多样,包括神经发育障碍(智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等)、神经系统发作性疾病(癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等)、肥胖、先天畸形等,患病率约为(2.8~4.3)/10万。发病机制是16p11.2近端区域两侧各有一段低拷贝重复序列,生殖细胞在减数分裂过程中不同位置低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制介导重排。该病目前尚缺乏精准治疗。该文对16p11.2微缺失综合征的发病机制、分类、临床表现等方面进行综述,以助于该综合征的机制研究、早期诊断、全面评估、康复干预及生育指导。 展开更多
关键词 16p11.2微缺失综合征 神经发育障碍 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 肥胖 先天畸形
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2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析 被引量：4
3
作者 蔺朋武 孟照琰 +4 位作者 冯暄 张庆华 王兴 郝胜菊 刘亚利 《兰州大学学报（医学版）》 2021年第5期81-85,共5页
目的分析和确诊2例16p11.2微缺失综合征患者及其家系成员的分子遗传学特征,探讨其基因型与临床表型的关系,为患者确诊和遗传咨询提供依据。方法收集2例患者及其家系成员的临床资料及外周血标本,应用全外显子测序结合全基因组低深度测序... 目的分析和确诊2例16p11.2微缺失综合征患者及其家系成员的分子遗传学特征,探讨其基因型与临床表型的关系,为患者确诊和遗传咨询提供依据。方法收集2例患者及其家系成员的临床资料及外周血标本,应用全外显子测序结合全基因组低深度测序染色体拷贝数变异分析技术进行基因检测。结果2例患者在16p11.2区域均存在约0.6 Mb缺失,该区域包含OMIM数据库中功能基因:ALDOA,CORO1A,KIFF22,PRRT2,TBX6等为致病性变异,从基因型和表型推测,相关疾病为16p11.2微缺失综合征,其变异分别来源于临床表型正常的(例1患者)父亲和(例2患者)母亲。结论通过基因型和临床表型分析,明确2个家系中患者均为16p11.2微缺失综合征,其基因型为致病性变异,但临床表型的严重程度存在异质性,可能与外显率密切相关。同时,运用全外显子测序技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。 展开更多
关键词 16p11.2微缺失综合征 全外显子测序 拷贝数变异分析
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一个16p11.2微缺失综合征家系的产前诊断及遗传学分析 被引量：2
4
作者 王翠霞 王艳飞 +5 位作者 刘颖慧 张昊昱 宋占云 朱文爽 杨丹 朱俊真 《中国优生与遗传杂志》 2022年第8期1440-1443,共4页
目的探讨一个16p11.2微缺失综合征家系基因型与表型的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法分别对孕妇夫妻、胎儿、患儿进行染色体核型分析及750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析未见异常;基因芯片检测发现孕妇及胎儿在... 目的探讨一个16p11.2微缺失综合征家系基因型与表型的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法分别对孕妇夫妻、胎儿、患儿进行染色体核型分析及750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析未见异常;基因芯片检测发现孕妇及胎儿在16p11.2区段存在761.4 kb片段的缺失,患儿在16p11.2区段存在610.0 kb片段的缺失,其丈夫芯片结果未见异常。结论传统的细胞遗传学方法不能诊断16p11.2微缺失综合征,应用750K SNP-Array芯片检测技术可明确断裂点与临床表型的关系,验证了患儿及胎儿的16p11.2缺失片段均来自母亲遗传,为临床遗传咨询提供科学依据。 展开更多
关键词 16p11.2微缺失综合征 750K SNp-Array芯片检测技术 家系分析
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