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6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析
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作者 王海芹 时盼来 +3 位作者 侯雅勤 陈铎 何红琴 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期1028-1031,共4页
目的探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料,应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(... 目的探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料,应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果患者主要临床特征为完全性子宫纵隔、阴道纵隔、左眼球萎缩、手指和脚趾异常以及精神发育迟滞。患者核型分析结果为46,XX,der(6)t(6;15)(p25.3;q26.1)。CNV-seq结果提示其染色体6p25.3区和15q26.1q26.3区分别存在1.20 Mb的杂合缺失和10.20 Mb的重复,其中杂合缺失片段包含FOXQ1基因,可能与患者左眼发育异常相关,重复片段与15q26过度生长综合征96.16%的区域重叠(包括IGF1R基因),可能与患者苗勒氏管发育异常、手指和脚趾异常、精神发育迟滞相关。结论染色体6p25.3区杂合缺失和15q26.1q26.3区重复可能是导致患者异常临床表型的遗传学病因。 展开更多
关键词 苗勒氏管发育异常 精神发育迟滞 6p25.3杂合缺失 15q26.1q26.3重复
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